肝脏是人体重要的解毒器官,当机体受到外界因素影响时,肝脏即发挥其解毒功能,当超出其解毒能力时,则可导致肝脏结构及功能损伤.肝静脉闭塞病(HVOD)是造血干细胞移植(HSCT)后常见并发症之一,移植预处理方案所致的肝窦内皮细胞及肝细胞损伤是HVOD的始发因素,其中肝细胞损伤程度决定HVOD患者的肝功能恢复情况.另外,其他多种疾病,如药物性肝病、病毒性肝炎、爆发性肝炎等,也严重影响肝脏正常生理结构及功能.笔者主要从自由基的产生及脂质过氧化反应、线粒体损伤、炎性细胞浸润及炎性细胞因子的产生3个方面总结不同肝脏疾病中肝细胞损伤机制,为临床HVOD及其他疾病的肝细胞损伤的治疗和预防提供新的策略.
作者：杨娜 刊期： 2014年第04期
血小板通过其表面的多种受体和释放血小板颗粒发挥功能,参与多种生理病理过程.血小板通过表面受体与受损内皮黏附后,引发血小板进一步活化、聚集,参与止血与血栓形成;通过与白细胞、内皮细胞间的相互作用,参与炎症发生的过程;通过促进肿瘤血管生成、协助肿瘤细胞逃避机体免疫及促进肿瘤细胞对内皮的黏附和侵袭,参与肿瘤发生的进程;通过产生Aβ40、释放炎症介质、促进血液高凝状态等加重大脑淀粉样血管病(CAA)病变,从而参与阿尔茨海默病(AD)的发生.笔者拟就血小板功能的研究进展进行综述如下.
作者：彭灿邦；赵金；宋昊天；张天嘉 刊期： 2014年第04期
卡非佐米(CFZ)为第二代不可逆蛋白酶体抑制剂(PI),具有靶向选择性高,机体耐受性好,持续作用时间长,外周神经毒性低等优点.CFZ于2012年7月通过美国食品药品监督管理局(FDA)批准上市,用于治疗多发性骨髓瘤(MM).近年,越来越多的临床研究表明,CFZ也可用于治疗多种类型的淋巴瘤.其单药或联合其他药物治疗方案,可为初治或复发难治性淋巴瘤患者提供新的治疗思路.笔者拟就近年CFZ治疗淋巴瘤的研究进展进行综述如下.
作者：张丽霞；郝彩霞 刊期： 2014年第04期
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性、获得性、克隆性恶性疾病,传统的预后评分系统主要针对MDS疾病本身提出.近年研究发现,合并疾病是影响MDS患者生存的重要预后因素.笔者拟就MDS患者合并疾病评分模型及其在MDS患者预后研究中的应用现况进行重点介绍.
作者：李羿 刊期： 2014年第04期
造血干细胞(HSC)具有高度自我更新能力与多向分化潜能,为所有成熟血细胞的原始造血细胞.骨髓中造血微环境,即微龛(niche),对于HSC生理功能的调控起着重要作用.微龛极其复杂,不同微龛基质成分共同调控HSC程序性、时空限制性的发育.深入认识与研究微龛对HSC的调控作用,将有利于造血干细胞移植(HSCT)的发展.
作者：李书坛 刊期： 2014年第04期
异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效,主要受移植物抗宿主病(GVHD)限制.近年研究表明,调节性T淋巴细胞(Treg)能有效预防与治疗GVHD.随着现代免疫学的进展,核因子(NF)-κB作为多效转录因子,对Treg增殖与活化均具有重要作用,从而影响GVHD的防治.笔者拟就近年关于NF-κB通过Treg在GVHD防治中的研究进展进行综述.
作者：韩潇 刊期： 2014年第04期
获得性再生障碍性贫血(AAA)是由自身反应性效应T细胞(ATE)介导,以骨髓为主要靶器官的一种造血功能衰竭症.介导骨髓造血干细胞(HSC)损伤的免疫细胞包括CD8+细胞毒性T细胞、辅助性T细胞(Th)1,17等.CD4+ CD25+ Foxp3+调节性T细胞(Treg)在AAA发病机制中的作用,日益受到重视.Treg通过多种机制抑制免疫反应,具体机制取决于不同组织器官和疾病背景.AAA Treg存在数量与内在功能性缺陷,在AAA的病理机制中发挥着重要作用.未来AAA患者可能受益于以Treg为导向的新型免疫抑制治疗策略.
作者：李俊红 刊期： 2014年第04期
目前,临床治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)的预后尚较差.关于ALL分子预后因素的研究逐渐深入,其中涉及IKZF1、JAK及CRLF2等基因.CRLF2为与ALL预后密切相关的基因之一.笔者拟聚焦ALL CRLF2基因异常的类型、作用机制及其与ALL预后的关系,旨在阐明CRLF2基因异常与白血病发生的关系.
作者：郝其姗 刊期： 2014年第04期
蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型(PTPN) 22基因单核酸多态性(SNP)与多种自身免疫性疾病相关,且该基因被认为是除主要组织相容性抗原复合物(MHC)外重要的人类自身免疫性疾病的易感基因.免疫性血小板减少症(ITP)是一种获得性器官特异性自身免疫性疾病,临床特征主要为广泛的皮肤黏膜淤点淤斑及内脏出血、血小板减少、骨髓巨核细胞发育成熟障碍等.本文聚焦于PTPN22基因SNP与ITP的相关性研究进展,旨在探讨ITP在基因水平上的发病机制.
作者：何玲 刊期： 2014年第04期
目的 探讨广西瑶族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰ bα人类血小板抗原(HPA)-2基因多态性及其临床意义.方法 2009年3月至2010年5月,选择广西瑶族健康成年人883例为研究对象,采集其血液样本,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对其HPA基因分型进行检测.采集样本前均经受试对象本人的知情同意,并与之签订临床研究知情同意书.结果 本组883份血液样本中,HPA-2a/2a,HPA-2a/2b及HPA-2b/2b的基因型频率分别为0.763 3,0.218 6和0.018 1.HPA-2a与HPA-2b的等位基因频率分别为0.872 6与0.127 4,与大部分欧洲国家研究的基因型频率相似,但与中国汉族和东南亚人相比,差异较大.本组883份血样中,发现1例罕见HPA-2b/2b 482T/T突变.结论 本研究明确了广西瑶族人群主要血小板GP Ⅰ ba多态性的特征,可为将来研究血小板GPⅠbα在个体易感血栓性疾病和抗血栓治疗提供重要参考依据,更好地应用于理解和治疗免疫介导的血小板疾病.
作者：廖燕；申卫东；李丽兰；周先果；何保仁；刘金莲；黄惠妮 刊期： 2014年第04期
目的 探讨佛山地区志愿无偿献血人群的人类免疫缺陷病毒(HIV)感染情况,为完善本地区血液安全策略提供参考依据.方法 选取2001年1月至2013年12月于佛山地区采供血机构献血的538 107例志愿无偿献血者作为研究对象.对其血液标本进行HIV检测,对HIV感染的流行变化趋势,HIV感染者的检出情况及流行病学资料进行统计学分析.血样HIV抗体筛查检测采用酶联免疫吸附法(ELISA),呈阳性的血样采用Western蛋白免疫印迹(WB)法进行确证检测.结果 ①2001年1月至2013年12月佛山地区无偿献血人群每年的HIV感染率分别为7.02×10-5,3.23×10-5,6.17×10-5,6.83×10-5,3.94×10-5,17.86×10-5,16.38×10-5,17.51×10-5,5.11×10-5,14.39×10-5,18.27×10-5,12.56×10-5,21.74×10-5,共检测出HIV感染者70例,总感染率为13.01×10-5,感染率总体呈逐年递增态势(x2趋势=8.03,P＜0.05),增幅达209.69％.与国内其他地区相比,佛山地区无偿献血人群的HIV感染率处于中间水平,显著高于浙江、海南,差异有统计学意义(P＜0.05);与郑州比较,差异无统计学意义(P＞0.05);显著低于广州、深圳,差异均有统计学意义(P＜0.05).②538 107份无偿献血者标本中,HIV抗体筛查呈阳性为1 346份,筛查阳性率为0.25％;确证阳性数为70例,确证阳性率为13.01×10-5;确证阳性符合率为5.20％;不确定为14例,其中,追踪随访6例,均未发生阳转.③HIV抗体确证呈阳性的血液标本中,WB带型检测结果以gp160、gp120、gp41、p66、p51、p31、p24条带为主,出现率＞90％,p17与p55条带出现率略低,p39条带为少见,且以≥8条为主,占84.3％(59/70);④HIV抗体确证呈阳性的无偿献血标本中,采用ELISA实验进口试剂与国产试剂进行检测的结果均为高样本吸光度/临界(S/CO)值(S/CO值≥10.00)的标本为主,所占比例＞80％,中、低S/CO值(1.00≤S/CO值＜6.00,6.00≤S/CO值＜10.00)的标本所占的比例较小,均＜10％.⑤HIV感染者以男性为主(60/70,85.71％);年龄以21～41岁者为主(75.71％,53/70);职业以外来务工人员、公司职员及服务业从业人员为主(72.86％,51/70);学历以大专以下低学历者为主(82.86％,58/70);婚姻状况以未婚为主(55.71％,39/70);籍贯以非本地籍人士为主(84.29％,59/70);高危经历史以性接触为主(82.86％,58/70);感染途径以性传播为主(81.43％,57/70).本组HIV感染者合并其他经血传播疾病以合并感染丙型肝炎病毒(HCV)与梅毒为主,感染率均为12.86％(9/70),均显著高于合并乙型肝炎病毒(HBV)的感染率(1.43％,x2=6.89,P＜0.05)及佛山地区一般献血人群的HCV、梅毒年平均感染率(HCV:0.38％,x2=286.59,P＜0.05;梅毒:0.42％,x2=257.88,P＜0.05).本组感染者以首次献血者为主(78.57％,55/70).结论 佛山地区志愿无偿献血人群HIV感染流行趋势呈现出新的态势,输血感染HIV的风险逐年增加.采供血机构应在志愿无偿献血人群中加大艾滋病知识的宣传力度,发展低危、固定的志愿无偿献血队伍,并采用更为准确、灵敏的血液筛查技术,提高HIV检测灵敏度,大限度地控制HIV经血传播,确保输血安全.
作者：伍伟健；张敏；黎艳华；余玉婷；朱业华；余晋林 刊期： 2014年第04期
目的 体外构建抗凋亡转录因子(AATF)-Che1重组蛋白原核表达载体pGEx-4T-1-AATF-Che1,优化pGEX-4T-1-AATF-Che1重组载体原核诱导表达条件,并获得可溶性的纯化谷胱甘肽巯基转移酶(GST)融合蛋白.方法 采用聚合酶链反应(PCR)法从pGEX-4T-1-AATF重组质粒扩增出AATF-Che1基因,将其与原核表达载体pGEX-4T-1双酶切后,回收目的基因片段.通过T4连接酶定向连接AATF-Che1基因和线性化原核表达载体pGEX-4T-1,获得重组蛋白AATF-Che1原核表达质粒pGEX-4T-1-AATF-Che1.将构建正确的表达质粒转化入大肠埃希菌感受态细胞BL21,并采用诱导剂异丙基硫代β-D-半乳糖苷(IPTG)诱导蛋白AATF-Che1的表达.考察不同诱导剂IPTG浓度、诱导时间和诱导温度对重组蛋白表达量及表达方式的影响,从而对诱导条件进行优化.采用谷胱甘肽琼脂糖凝胶珠对可溶形式的GST融合蛋白进行纯化,并采用Western蛋白免疫印记(WB)法鉴定获得的纯化蛋白.结果 原核表达质粒pGEX-4T-1-AATF-Che1的酶切、PCR鉴定结果及测序结果均正确;IPTG诱导蛋白在约65 kD处出现了1条新的蛋白条带,即AATF-Che1与GST的融合蛋白.不同的诱导时间及不同的IPTG浓度条件下,诱导融合蛋白的量均未见明显变化;37℃诱导时,重组蛋白主要以包涵体的形式存在于沉淀中,而16℃诱导时,融合蛋白可溶性地存在于上清液中.终成功获得AATF-Che1可溶性纯化的融合蛋白,且WB法鉴定其抗原性良好.结论 体外成功构建AATF-Che1基因重组蛋白原核表达载体pGEX-4T-1-AATF-Che1,寻找到优化的重组载体原核诱导表达条件,并获得了大量可溶形式纯化的GST融合蛋白,为进一步研究AATF-Che1超家族基因在肿瘤中的作用奠定了基础.
作者：周俊；曹江；孟凡静；冯浩；潘秀英；吴庆运；陈翀；牛铭山；徐开林 刊期： 2014年第04期
目的 观察床旁血浆置换治疗血栓性血小板减少性紫癜(TTP)患者的临床疗效.方法 选择1997年1月至2014年4月,于中山大学附属第一医院收治的120例TTP住院患者作为研究对象.将其按照治疗方式分别纳入研究组(n=58,采用常规治疗与床旁血浆置换治疗)与对照组(n=62,采用常规治疗).观察床旁血浆置换的疗效及安全性.本研究遵循的程序符合中山大学附属第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准.结果 研究组贫血缓解时间、溶血缓解时间及住院时间均明显短于对照组,差异有统计学意义(t=11.21,16.01,4.86;P=0.000 1,0.000 1,0.000 1).治疗前,两组患者急性生理和慢性健康状况评价(APACHEⅡ)评分相比较,差异无统计学意义(t=0.84,P=0.40);治疗后第4天,两组患者APACHEⅡ评分相对于治疗前均有所下降,且两组APACHEⅡ评分相比较,差异有统计学意义(t=6.39,P＜0.05).治疗前,两组患者血浆D-二聚体、甲状腺球蛋白(TG)、肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6水平相比较,差异均无统计学意义(t=0.71,1.22,0.61,1.00;P=0.47,0.22,0.52,0.31).治疗后第6天,两组患者血浆D-二聚体、TG、TNF-α、IL-6水平相比较,差异均有统计学意义(t=19.03,9.63,11.47,13.75;P=0.000 1,0.000 1,0.000 1,0.000 1),研究组的血浆D-二聚体、TG、TNF-α、IL-6水平均显著低于对照组.研究组在接受血浆置换治疗时,出现2例低血压、1例荨麻疹,经对症治疗后均好转.结论 床旁血浆置换可使TTP患者受益,且安全有效,值得临床推广.
作者：任俊；周振海；肖帆；邹秋琼；林静霞；高旖鑫 刊期： 2014年第04期
目的 探讨导致患儿外周血三系细胞同时降低的病因及其相关临床血液学指标变化.方法 选择2008年1月至2014年2月在安徽医科大学附属安徽省立医院儿科和安徽省立医院西区儿童血液科,由于外周血三系细胞同时降低住院治疗的100例儿童的临床病历资料为研究对象,对其进行回顾性分析.按照疾病类别,将其分为再生障碍性贫血组(n=45),急性白血病组(n=27)及感染相关性全血细胞减少组(n=11)等9个组.对每组患儿分别进行贫血分度,检测中性粒细胞计数、血小板计数等,并进行相关统计学分析(本研究遵循的程序符合上述2家医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准).结果 本组100例外周血三系细胞同时降低住院儿童的常见病因依次为再生障碍性贫血、急性白血病、感染性疾病、噬血细胞综合征和骨髓增生异常综合征等.外周血三系细胞同时降低导致的中度与重度贫血患儿(81.00％)显著多于轻度与极重度贫血患儿(19.00％),并且差异有统计学意义(x2=6.54,P＜0.05).再生障碍性贫血患儿中,血小板计数≤20×109/L发生率,显著高于血小板计数＞20×109/L者(分别为34％与11％),差异有统计学意义(x2=6.85,P＜0.05).结论 导致患儿外周血三系细胞同时降低的病因各异,其中以再生障碍性贫血、急性白血病、感染性疾病、噬血细胞综合征和骨髓增生异常综合征为主.
作者：李春；刘洪军；曹方；陈丽 刊期： 2014年第04期
目的 探讨地西他滨(DAC)用于难治急性单核细胞白血病患者进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)之前桥接治疗的可行性及其疗效.方法 选择2011年11月解放军总医院第一附属医院收治的1例难治急性单核细胞白血病患者为研究对象.本例患者连续接受7个方案化疗,并给予DAC桥接治疗及白消安+环磷酰胺(BUCY)改良方案预处理后,行单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT),回顾性分析该例患者临床资料并结合近年相关文献进行分析.本研究遵循的程序符合解放军总医院第一附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意.结果 该例患者经DAC桥接治疗后,预处理过程顺利,干细胞植入成功,仅出现Ⅰ度急性移植物抗宿主病(aGVHD),局限性慢性GVHD(cGVHD),移植后1个月、6个月、12个月及24个月时,患者均呈完全供者嵌合体型,且未检测到微小残留病(MRD)病灶.本例患者获得完全缓解(CR),迄今已病情无复发存活25个月.结论 对于本例多耐药的难治性急性白血病患者,给予DAC桥接haplo-HSCT治疗,安全可行,并可有效减轻移植后复发风险,明显提高患者生存时间.
作者：吴亚妹；曹永彬；李晓红；徐丽昕；刘周阳；刘蓓；闫蓓；杨雪良；李松威 刊期： 2014年第04期
目的 探讨环磷酰胺(CTX)+长春新碱(VCR)+阿霉素(ADM)+地塞米松(Dex)强化化疗方案(hyper CVAD)治疗非特指型成年人B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤(B-LBL/ ALL)的疗效、不良反应及影响患者生存及预后的相关因素.方法 收集2008年1月至2013年11月于上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科治疗的51例初治为B-LBL/ALL患者为研究对象.按照骨髓内B淋巴母细胞所占比例,将其分为A组(n=6,骨髓内B淋巴母细胞＜25％,采取hyper CVAD化疗方案治疗);B组[n=45,骨髓内B淋巴母细胞≥25％,采取VCR+ Dex+ CTX+泼尼松(Pred) (VDCP)/VCR+ Dex+ CTX+左旋门冬酰胺酶L-(ASP)+Pred(VDCLP)联合hyper CVAD化疗方案治疗].对51例患者再按照巩固治疗方案是否应用门冬酰胺酶(ASP),进一步分为应用ASP亚组(n=27)与未用ASP亚组(n=24).对ASP过敏、肝功能异常或不愿意使用ASP者,则纳入未用ASP亚组,否则,则纳入应用ASP亚组.对两组及两亚组患者的疗效及总生存(OS)率进行相关统计学分析.本研究遵循的程序符合上海交通大学医学院附属瑞金医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准.两组及两亚组患者年龄、性别、美国东部肿瘤协作组(ECOG)制定的体能状态评分、起病时合并B症状、白细胞(WBC)计数＞30×109/L率及乳酸脱氢酶(LDH)升高率等分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结果 A组6例患者经hyper CVAD方案化疗后,完全缓解(CR)率为83.3％(5/6);对B组45例患者应用VDCP/VDCLP联合hyper CVAD方案化疗后,CR率为95.6％(43/45).随访至终点时,本组51例患者的中位生存时间为40个月,1年和3年OS率分别为80.7％和63.5％.对影响预后的相关因素的分析结果显示,WBC计数＞30×109 /L[OR=7.117,95 ％CI(1.543～32.837);P=0.012],ECOG评分为3～4分[OR=20.638,95％CI(4.108～103.668);P=0.000 1],治疗未获CR[OR=0.017,95％CI(0.002～0.195);P=0.001]及未用ASP治疗[OR=0.091,95％CI(0.018～0.464);P=0.004],均为影响患者长期生存的不良预后因素.应用ASP亚组患者的中位生存时间显著长于未用ASP亚组,并且差异有统计学意义(P=0.003 2).结论 采用hyper CVAD方案治疗B-LBL/ALL是临床较为有效的方案,巩固治疗中联合应用ASP,可进一步延长患者的生存期.然而,本研究为回顾性研究,且病例数有限,研究结果尚需大规模、多中心的前瞻性随机对照临床试验进一步验证.
作者：赵冰冰；熊红；赵夏；吴丽莉；赵维莅；王黎 刊期： 2014年第04期
目的 鉴定中国深圳地区人群中新发现的1个主要组织相容复合物Ⅰ类相关基因A位点(MICA)等位基因,并对该新MICA基因的突变情况进行分析.方法 选择2012年1～12月,于深圳市血液中心行组织配型的供、患者中,1例MICA基因分型异常的健康供者作为研究对象.采用自主建立的基于聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)法对本例供者MICA基因第2～5外显子进行测序分型,利用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定出该个体MICA等位基因的序列.利用序列比对方法,对该MICA等位基因的突变情况进行分析.结果 于本例供者血液样品中,检出了1个新变异的MICA等位基因,其序列与MICA* 010∶01为相近,但存在基因组DNA nt 637位点的碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),MICA基因第4外显子中的第1 91位密码子由CGC变异为TGC,导致氨基酸由精氨酸变异为半胱氨酸,该序列提交国际GenBank数据库(序列号:JN043370)和国际免疫遗传学信息系统/人类白细胞抗原(IMGT/HLA)数据库(序列号:HWS10013775),已被命名为MICA* 065.结论 新等位基因MICA* 065的变异碱基T,是1个全新的随机突变位点,未在MICA其他等位基因中发现.
作者：徐筠娉；王仙童；高素青；陶红 刊期： 2014年第04期
目的 研究中国南方汉族人群人类白细胞抗原(HLA)基因HLA-DPA1和-DPB1的多态性及常见和确定的(CWD)等位基因.方法 计算机随机数表法选择2010年2月至2011年9月,于深圳市血液中心采集的1 730份汉族健康志愿献血者全血样品为研究对象.采用HLA-DPA1及-DPB1基因第2外显子同步测序分型方法对血液样品的HLA-DPA1和-DPB1基因进行测序分型,对模棱两可的分型结果采用组特异性引物测序法鉴定.测序反应产物经乙醇醋酸钠/乙二胺四乙酸方法纯化后,采用ABI 3730测序仪进行测序,测序结果导入Assign 3.5测序分型软件,判定HLA-DPA1和DPB1等位基因型.结果 本组1 730例中国南方汉族无关个体中,共检出7种HLA-DPA1等位基因,其中基因频率＞0.1％的5种常见型等位基因依次为DPA1* 02∶ 02(54.65％)、DPA1* 01∶ 03(31.24％)、DPA1* 02∶ 01(10.26％)、DPA1 *04∶ 01(3.64％)及DPA1* 01∶04(0.12％);另2种为罕见型的新等位基因,其检出次数均＜3次.共检出了33种HLA-DPB1等位基因,其中20种为常见型等位基因,其基因频率均＞0.1％;2种为确定型等位基因,其基因频率＜0.1％,但检出次数≥3次;其余11种为罕见型等位基因,其中含2个新等位基因.结论 本研究建立了HLA-DPA1和-DPB1基因第2外显子双向测序及组特异性引物鉴定模棱两可分型结果的分型技术,初步获得了中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1基因遗传多态性及CWD等位基因资料.
作者：鲍自谦；甄建新；陈荣忠；王大明；何柳媚；邓志辉 刊期： 2014年第04期
目的 探讨高效液相色谱法(HPLC)对于诊断β地中海贫血(β-TM)的临床意义.方法 选择2011年2月至2014年1月,于宜宾市第一人民医院就诊的734例门诊贫血患者为研究对象.采用血常规采血试管采集其血液标本,使用血红蛋白(Hb)电泳、HPLC、聚合酶链反应-反向斑点杂交法(PCR-RDB)对其进行β-TM诊断.本研究遵循的程序符合宜宾市第一人民医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,采集血液标本前均经受试对象本人的知情同意,并与之签订临床研究知情同意书.以PCR-RDB为诊断β-TM的金标准,分别与Hb电泳和HPLC诊断该病的灵敏度、特异度和准确度进行统计学分析.结果 本组734例贫血患者经PCR-RDB检测,诊断为β-TM阳性的患者179例,阳性率为24.39％.经Hb电泳检测,诊断为β-TM阳性的患者334例,阳性率为45.50％,检测的灵敏度为98.88％,特异度为71.71％,准确度为78.34％;与PCR-RDB检测法比较,差异有统计学意义(x2=151.10,P＜0.05).经HPLC检测,诊断为β-TM阳性的患者256例,阳性率为34.88％,检测的灵敏度为99.44％,特异度为85.95％,准确度为89.24％;与PCR-RDB检测法比较,差异有统计学意义(x2=75.05,P＜0.05).179例β-TM中,PCR-RDB共检出5种突变基因.结论 在β-TM的筛查中,HPLC的灵敏度、特异度及准确度均高于Hb电泳,筛查效果优于Hb电泳,适合用于β-TM的筛查试验.HPLC联合PCR-RDB对β-TM进行确诊,是目前诊断和干预重型β-TM患儿出生行之有效的方法.
作者：王鹏；王静；张洪为 刊期： 2014年第04期
目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)患者血清中叉头状转录因子(Foxp3)与白细胞介素(IL)-6的表达水平、二者的相关性关系及其临床意义.方法 选择2011年8月至2013年2月,于汕头市中心医院血液科就诊的初发MM患者34例及进展MM患者7例为研究对象.将其分别纳入初发组(n=34)与进展组(n=7).其中,对初发MM患者进一步按照国际分期系统(ISS)分期标准将其分为:Ⅰ期组(n=3),Ⅱ期组(n=14),Ⅲ期组(n=17).MM患者经4个疗程化疗后,将可进行药效学评价的患者38例,纳入化疗后组(n=38),按照疗效进一步将其分为完全缓解(CR)组(n=7),部分缓解(PR)与微小缓解(MR)组(n=16)及无变化(NC)与进展(PD)组(n=15).随机选取同期于本院体检的健康个体16例纳入对照组(n=16).本研究遵循的程序符合汕头市中心医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.通过汕头市中心医院检验科采集研究组与对照组血液标本.采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测受试对象血清Foxp3与IL-6表达水平.回顾性分析受试对象的临床数据:对比初发组、化疗后组与对照组血清Foxp3与IL-6的表达水平;对比初发组不同ISS分期患者血清Foxp3与IL-6的表达水平;对比研究组MM患者经化疗后,获得不同疗效的患者血清Foxp3与IL-6的表达水平;并对比研究组接受治疗前患者血清Foxp3与IL-6的表达水平,及二者之间的相关性关系及其临床意义.结果 ①初发组、化疗后组MM患者血清Foxp3表达水平均低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.001);初发组与化疗后组的Foxp3表达水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).初发组与化疗后组的IL-6表达水平均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.001);初发组与化疗后组的IL-6表达水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).②对于初发组MM患者,随ISS分期增高,患者血清Foxp3表达水平呈下降趋势,但差异无统计学意义(P＞0.05);不同分期患者血清Foxp3表达水平两两比较,差异亦无统计学意义(P＞0.05).而血清IL-6表达水平随ISS分期增高呈上升趋势,差异有统计学意义(P＜0.05);Ⅱ期组与Ⅲ期组MM患者血清IL-6表达水平比较,差异亦有统计学意义(P=0.009).③研究组MM患者经化疗后,可评价疗效的患者中CR组,PR+ MR组及NC+PD组的Foxp3表达水平依次降低,差异有统计学意义(P＜0.05);组间比较CR组Foxp3表达水平显著高于PR+ MR组与NC+PD组,差异有统计学意义(P=0.012,0.001);PR+MR组与NC+ PD组Foxp3表达水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).CR组,PR+ MR组及NC+ PD组IL-6表达水平依次升高;NC+ PD组IL-6表达水平显著高于CR组与PR+ MR组,差异有统计学意义(P＜0.001);CR组与PR+ MR组IL-6表达水平比较,差异有统计学意义(P=0.028).④研究组MM患者化疗前血清Foxp3与IL-6表达水平呈负相关关系(r=-0.632,P＜0.01).结论 MM患者血清Foxp3表达水平低于健康个体,Foxp3表达水平的变化可反映患者病情ISS分期层次,可作为重要的疗效预测指标.MM患者血清IL-6表达水平对MM的早期诊断、化疗疗效及病情进展监测可能具有一定的意义.MM患者血清Foxp3与IL-6表达水平的关系可能体现了MM发病机制中肿瘤与宿主免疫的动态平衡关系.
作者：杨琪玫；罗晓丹；洪少杰；黎永谦；陈曼娜；叶俊彬；谭获 刊期： 2014年第04期
引言近十年来,使用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)治疗费城染色体阳性(Philadelphia chromosome-positive,Ph+)及BCR/ABL+的慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)的疗效越来越好:患者疾病进程延缓、生存期延长、生活质量改善、且间断给药不易引起分子学复发,甚至可获得治愈.80％～90％患者在伊马替尼(imatinib,IM)标准剂量(400 mg/d)给药情况下,生存期可延长至8年.但约仅有5％患者在停用药物后未出现分子学复发.因此,大部分治疗有效的患者需长期接受标准剂量的IM治疗.
作者：Russo D；Martinelli G；Malagola M；王玲玲 刊期： 2014年第04期
