目的 探讨早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)患儿口服普萘洛尔治疗前、后血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor ,VEGF)和sE－选择素的变化,分析普萘洛尔治疗ROP的安全性和有效性.方法 前瞻性选择2015 年8 月至2017 年8 月本院收治的胎龄＜32周、经眼底筛查患有2期ROP且无附加病变的早产儿.应用随机分配软件按照1∶1比例随机分为普萘洛尔治疗组和对照组,治疗组口服普萘洛尔0.5 mg/( kg· d),12 h 1次,用药时间持续至视网膜血管完全发育或者出院前,服用时间不超过30 d.对照组口服同等剂量安慰剂.分析两组患儿VEGF和sE－选择素的变化及口服普萘洛尔的不良反应发生情况.结果 共纳入84例患儿,其中对照组43例,治疗组41例.治疗组重度ROP发生率明显低于对照组(17.1%比37.2%),需全麻下激光手术治疗的眼睛只数所占比例明显低于对照组(3.7%比12.8%),差异有统计学意义(P＜0.05).治疗组普萘洛尔治疗10 d后血清sE－选择素水平显著低于对照组,差异有统计学意义( P＜0.001);两组血清VEGF水平差异无统计学意义(P＞0.05).两组患儿均无死亡,普萘洛尔治疗组治疗20 d和30 d时血钾显著高于对照组[(4.2 ±0.9) mmol/L比(3.8 ±0.4) mmol/L,(4.4 ±0.9) mmol/L 比(3.9 ±0.4) mmol/L],差异有统计学意义(P＜0.05),但血钾值均在正常范围.两组其他不良反应发生情况差异无统计学意义(P＞0.05).结论 普萘洛尔治疗ROP可能有一定疗效,口服用药无明显不良反应发生.
作者：孙慧清；李明超；余增渊；邢珊；远孟梦；程萍 刊期： 2018年第04期
目的 总结Prader－Willi综合征(Prader－Willi syndrome,PWS)患儿新生儿期的临床特征,探讨PWS患儿婴儿期神经智能发育的干预方法.方法 选择2012年9月至2017年9月本院新生儿科诊断的PWS患儿资料进行回顾性分析,基因检查采用 DNA甲基化特异性多重连接探针扩增技术,确诊后指导康复训练和药物治疗,每6个月随访1次.结果 共纳入11例PWS患儿,男6例,女5例;8例分娩前有胎动减少史,11例均有肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱等表现,住院期间需管饲喂养;9例有特殊面容,8例肤色偏白,7例生殖器发育不良;5例染色体15q11相关区域基因缺失,4例染色体15q11－13相关区域基因缺失,1例染色体15q11－13相关区域基因甲基化异常, 1例染色体15q11－13相关区域基因杂合缺失合并甲基化异常. 2例出院后死亡,2例未干预,3例定期于我院行康复训练配合口服二十二碳六烯酸(docosahexaenoic acid ,DHA)治疗,4例行家庭训练配合间断口服DHA治疗. 11例中3例于6月龄、1例于4岁11个月开始注射生长激素.存活的9例患儿每6个月采用儿童心理行为测量表(0－6岁)进行智力测试,评分均在20～70分之间,提示中到重度智力低下.结论 PWS患儿在胎儿期及新生儿期均可表现出一定的典型特征,基因特点为相关印记基因缺失型明显多于甲基化异常型;婴儿期常规康复训练及药物治疗不能明显促进患儿生长发育.
作者：李海霞；刘克战 刊期： 2018年第04期
目的 以磁共振成像( magnetic resonance imaging ,MRI)资料为依据,对比新生儿生后不同阶段诊断囊性脑室周围白质软化( cystic periventricular leukomalacia ,cPVL)的MRI特点,探讨其与运动发育结局的关系.方法 选取2010年1月至2015年5月本院新生儿科经MRI确诊的cPVL患儿进行回顾性分析,根据确诊时间分为早期诊断组(≤7 d)和晚期诊断组(＞7 d),分析两组患儿cPVL的MRI特点,比较两组患儿门诊随访的运动发育结局.结果 早期诊断组共35例,囊腔主要位于侧脑室前角(35例),其次为侧脑室体部(2例)和半卵圆中心(1例),囊腔数量单个17例,2个14例,3 个及以上4 例;晚期诊断组共45 例,囊腔主要位于半卵圆中心(35 例)和侧脑室后角(34例),其次为侧脑室体部(20例)和侧脑室前角(10例),囊腔数量单个3例,2个5例,3个及以上37例.早期诊断组共随访23例,22例肢体运动正常,1例出现痉挛性双瘫(4.3%);晚期诊断组共随访24例,4例肢体运动正常,20例出现痉挛性偏瘫、双瘫或四肢瘫(83.3%),晚期诊断组脑性瘫痪发生率高于早期诊断组,差异有统计学意义( P＜0.05).结论 生后不同时期诊断cPVL患儿的MRI所示囊腔位置、数量均有不同,早期被证实存在cPVL 的患儿运动发育结局较好,提示宫内发生的cPVL预后优于生后获得的cPVL.
作者：曹方方；富建华；薛辛东 刊期： 2018年第04期
新生儿无创氧疗方式主要包括经鼻持续气道正压通气(nasal continuouspositive airway pressure ,NCPAP)、双水平气道正压通气(bi－level positive airway pressure,BiPAP)、经鼻间歇正压通气( nasal intermittent positive pressure ventilation , NIPPV)、加温湿化高流量鼻导管通气( heated humidified high flow nasal cannula,HHHFNC)、普通鼻导管吸氧及面罩吸氧等. NCPAP和NIPPV作为两种相对成熟的通气方式,在新生儿呼吸支持方面有着不可或缺的作用[1－2].越来越多研究表明,应用NCPAP或NIPPV极易造成患儿鼻中隔损伤,鼻黏膜溃疡、坏死、表皮脱落,鼻部变形,胃肠道胀气及气胸等并发症,患儿耐受性较差,哭闹明显、不易安抚,从而导致镇静剂使用量增加,增加护理人员工作负担[3－5].相对而言,普通经鼻导管吸氧或面罩吸氧的患儿耐受性较好、护理便捷,但不能精确调节氧浓度,不能对肺功能起到足够的辅助作用,重症患儿往往达不到理想的治疗效果.近年来, HHHFNC逐渐应用于临床,既综合了上述氧疗方式的优势,也提高了患儿的耐受性,并可对肺功能起到有效的辅助作用,是新生儿疾病的一种重要呼吸支持模式. HHHFNC在国外应用已较普遍,国内应用也在逐步增多[6－7].本文将国内外HHHFNC在新生儿重症监护病房的应用进展综述如下.
作者：王静；史宝海 刊期： 2018年第04期
无创高频振荡通气(noninvasive high－frequency oscillatory ventilation,NHFOV)是以鼻塞、面罩替代气管插管将高频气流送入气道的一种新兴无创通气模式,近年来,国外已有新生儿重症监护病房(neonatal intensive care units ,NICU)将其作为其他无创通气模式失败后的二线治疗[1],但NHFOV在新生儿的临床研究尚处于起步阶段.本文就NHFOV在新生儿呼吸支持中的应用进展综述如下.
作者：李欢欢；史源 刊期： 2018年第04期
肺是含气性器官,是B超检查的禁区,但在病理情况下,肺部含气量减少或有液体渗出时可看到肺内结构改变.目前,新生儿肺部疾病的诊断、病情进展评估及转归除了根据临床表现和实验室检查外,主要依据胸部X线.与胸部X线相比,肺部B超更加简便、快捷,可减少放射性损伤,已有相关研究表明成人肺部B超征象同样适用于新生儿,且在新生儿肺部B超中未发现新的征象[1].国外已有研究为肺部B超诊断新生儿呼吸窘迫综合征( respiratory distress syndrome,RDS)、新生儿湿肺等提供循证医学方面的依据[2],国内刘敬等[3]也将肺部B超应用于新生儿肺部疾病的诊断及指导治疗,并认为肺部B超具有较高的敏感度和特异度.本文现就肺部B超在新生儿肺部疾病的应用综述如下.
作者：郭晓容；房晓祎 刊期： 2018年第04期
新生儿呼吸窘迫综合征( respiratory distress syndrome, RDS)是新生儿早期的常见疾病,多见于早产儿,是住院及死亡的主要病因[1].肺表面活性物质( pulmonary surfactant, PS)替代治疗、机械通气及无创呼吸支持是治疗RDS的主要方法,目前更提倡使用无创呼吸支持[2],减少机械通气及其可能造成的呼吸机相关性肺损伤、支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia ,BPD)等并发症[3].加温湿化高流量鼻导管通气( heated humidified high－flow nasal cannula, HHHFNC)作为一种无创呼吸支持模式,由于使用便利、并发症少,近年来发展迅速,得到广泛应用.目前HHHFNC多用于拔管后的过渡,以预防拔管失败,其效果与经鼻持续气道正压通气( nasal continuous positive airway pressure ,NCPAP)相似,并能减少鼻损伤等并发症的发生[4－5].
作者：杨琳；吴本清 刊期： 2018年第04期
目的 探讨抑制低氧诱导因子1α(hypoxia inducible factor－1 alpha,HIF－1α)、激活Wnt信号通路对新生大鼠脑损伤是否有保护作用.方法 选取312只3日龄新生SD大鼠建立脑白质损伤(white matter damage,WMD)模型,随机分为单纯造模组(WMD组)、造模后抑制HIF－1α分解组(PHI组),造模并抑制 HIF－1α分解后激活 Wnt 信号通路组(PHI +激活 Wnt 组)及造模并抑制HIF－1α分解后抑制Wnt信号通路组(PHI+抑制Wnt组).分别于造模后1、3、7、14 d取脑组织,采用免疫荧光法观察各组各时间点脑组织前体细胞( oligodendrocyte precursor cell ,OPC)及少突胶质细胞(oligodendrocyte,OL)的变化;采用免疫印迹技术测定各组各时间点脑组织HIF－1α蛋白表达情况;通过实时荧光定量聚合酶链反应技术检测各组各时间点脑组织HIF－1α及Wnt7a mRNA水平.于造模后28 d通过悬吊实验、旷场实验、避暗实验对各组大鼠进行行为学检测.结果 PHI+激活Wnt组造模后1、3 d时OPC与造模后7、14 d时OL数量均明显多于其他3组.与WMD组相比,其他3组各时间点脑组织HIF－1α蛋白含量、HIF－1α与Wnt7a mRNA表达量均明显增加,尤其PHI+激活Wnt组,差异有统计学意义(P＜0.05). Wnt7a表达与HIF－1α表达成正相关(r＝0.862,P＜0.05).造模后28 d各组大鼠悬吊实验评分差异无统计学意义(P＞0.05);WMD组大鼠旷场实验评分低于其他3组,差异有统计学意义(P＜0.05);PHI+激活Wnt组大鼠记忆保留程度高,PHI组次之,WMD组低,WMD组、PHI组及PHI+抑制Wnt组大鼠第1次进入暗箱的时间(潜伏期)均短于PHI+激活Wnt组,WMD组进入暗箱的次数(错误次数)大于PHI+激活Wnt组,差异有统计学意义( P＜0.05).结论 抑制HIF－1α分解并激活Wnt信号通路对新生大鼠脑损伤有部分修复作用.
作者：徐颖；戴王娟；陆李珺；贾贝贝；蒋犁 刊期： 2018年第04期
目的 探讨宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)新生儿生后胰岛素敏感性和血浆Ghrelin水平变化.方法 前瞻性选取2014年10月至2016年6月本院新生儿科收治、日龄＜1 d、出生体重在同胎龄平均体重第10百分位以下的足月新生儿为IUGR组;随机选取同期出生体重在同胎龄平均体重第10至90百分位的健康足月新生儿为对照组.两组新生儿均于出生24 h内测量体格生长指数,生后第7天检测血糖和脂代谢指标,包括空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白及低密度脂蛋白,应用化学发光免疫法测定血清C肽和胰岛素水平,酶联免疫吸附法测定血清Ghrelin水平,并计算稳态模型胰岛素抵抗指数和胰岛素敏感指数.结果 共纳入IUGR组新生儿59例,对照组30例.两组新生儿空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白及高密度脂蛋白水平差异均无统计学意义(P＞0.05);IUGR组新生儿血胰岛素、C肽水平及胰岛素抵抗指数均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05). IUGR组血清Ghrelin水平高于对照组[(0.8 ±0.2) ng/ml比(0.7 ±0.2) ng/ml],胰岛素敏感指数低于对照组[(－2.9 ±0.6)比(－2.5 ±0.5)],差异有统计学意(P ＜0.05).结论IUGR新生儿血胰岛素水平较正常足月儿高,胰岛素敏感性降低,有发生胰岛素抵抗倾向. Ghrelin水平增高可能与胰岛素敏感性改变有关.
作者：王群；黄砚屏；雷春霞；莫璐霞；曾凌空；刘汉楚 刊期： 2018年第04期
目的 系统评价早产儿应用高频振荡通气(high frequency oscillatory ventilation ,HFOV)和常频机械通气(conventional mechanical ventilation,CMV)的并发症发生率.方法 检索 PubMed、Embase、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普中文科技期刊数据库关于早产儿应用HFOV和CMV的随机对照研究,检索时间为建库至2018年1月,对文献进行筛选和质量评价,应用Stata 15.0统计软件进行Meta分析,比较应用两种通气方式的并发症发生率.结果 共纳入18篇文献,3 888例早产儿,其中HFOV组1 910例,CMV组1 978例. Meta分析结果显示,两组住院期间死亡率及气漏综合征、早产儿视网膜病、脑室内出血、≥3级脑室内出血、脑室周围白质软化、坏死性小肠结肠炎、需药物或手术治疗的动脉导管未闭发生率差异均无统计学意义(P＞0.05);HFOV组支气管肺发育不良(RR＝0.90,95%CI 0.83～0.98)、≥2期早产儿视网膜病(RR＝0.78,95%CI 0.63～0.96)、肺出血(RR＝0.63,95%CI 0.47～0.85)发生率均低于CMV组,差异有统计学意义(P＜0.05).亚组分析, 20世纪80年代、90年代、21世纪00年代、10年代的研究分别比较,呼吸机压力控制和容量控制分别比较,HFOV组和CMV组住院期间死亡率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 当前证据表明,与CMV相比,早产儿应用HFOV可能降低支气管肺发育不良、≥2期早产儿视网膜病及肺出血发生率.
作者：陈海山；王明义；谢雪娴 刊期： 2018年第04期
目的 探讨电子支气管镜在新生儿反复呼吸困难疾病诊断及治疗中的应用价值.方法 回顾性选取2014年10月至2017年10月在本院新生儿重症监护病房应用电子支气管镜检查并诊断的反复呼吸困难新生儿临床资料,对患儿临床特点及治疗效果进行总结分析.结果 共纳入171例反复呼吸困难新生儿,经电子支气管镜检查明确病因前4 位为气管支气管内膜炎78 例(45.6%),喉软骨软化症和气管支气管软化症22例(12.9%),气道狭窄14例(8.2%),气管食管瘘12例(7.0%).术中及术后并发症主要为经皮血氧饱和度和(或)心率下降(20.5%,35/171)、黏膜出血(12.3%,21/171)及支气管肺泡灌洗后发热(7.6%,13/171).其中78例支气管内膜炎患儿均治愈;22例喉软骨软化症和气管支气管软化症及9例气道狭窄患儿经治疗后好转;1例声门下狭窄患儿行支气管镜下钬激光消融术后气道狭窄处明显扩大,随访未见气道狭窄再生.结论 对于反复呼吸困难新生儿应查找病因,电子支气管镜可作为探查病因的重要手段之一,部分患儿可起到治疗作用且安全可靠.
作者：黄冬平；黄苑铭；谢丹宇；李敏敏；黎静；唐远平；彭淑梅；陈运彬 刊期： 2018年第04期
目的 探讨吗啡对机械通气早产儿血清皮质醇(cortisol,COR)和血浆肾上腺素(adrenaline,ADR)、去甲肾上腺素(noradrenaline,NAD)、多巴胺(dopamine,DOP)水平的影响.方法 前瞻性选择2017年1～11月入住我院新生儿科胎龄28～36周、出生体重1 000～2 499 g且需要机械通气的早产儿,采用单纯随机抽样的方法分为观察组(应用吗啡)和对照组(不应用吗啡).两组患儿分别于机械通气初(应用吗啡前)和机械通气后(应用吗啡后)2、12、24、48 h,采用改良新生儿疼痛评分法进行疼痛评分,采用改良Ramsay评分系统进行镇静评分;于机械通气初及机械通气后24 h 测定血COR、 ADR、NAD和DOP水平,并进行比较分析.结果 观察组和对照组各纳入30例早产儿.两组机械通气初各评分及血指标差异均无统计学意义(P＞0.05),观察组应用吗啡后2、12、24 h及48 h新生儿疼痛评分和镇静评分低于对照组[2 h:(0.8 ±0.5)分比(2.9 ±0.7)分、(0.9 ±0.6)分比(2.3 ±0.6)分,12 h:(1.1 ±0.6)分比(2.8 ±0.8)分、(1.3 ±0.7)分比(2.3 ±0.8)分,24 h:(1.4 ± 0.8)分比(3.0 ±0.7)分、(1.6 ±0.6)分比(2.4 ±0.8)分,48 h:(1.3 ±0.7)分比(2.7 ±0.9)分、(1.7 ±0.7)分比(2.5 ±0.8)分],24 h 血COR、ADR、NAD和DOP水平低于对照组[COR:(165.4 ± 25.0) nmol/L 比(319.8 ±71.2) nmol/L, ADR: (30.3 ±4.5 ) ng/L 比(45.4 ±4.3 ) ng/L, NAD:(138.0 ±16.5) ng/L比(230.5 ±26.1) ng/L,DOP:(43.6 ±7.2) ng/L比(86.3 ±10.0) ng/L],差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 早产儿机械通气时应用吗啡镇痛和镇静能降低血COR、ADR、NAD和DOP水平,减轻应激反应.
作者：梁剑；孟琼；彭爱玲；王玉 刊期： 2018年第04期
目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor ,VEGF)基因－460T＞C位点多态性及其与早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia , BPD)的相关性.方法 前瞻性选择2014年10月至2017年10月内蒙古医科大学附属医院新生儿科收治的支气管肺发育不良早产儿为BPD组;同期选择同民族非BPD早产儿为对照组,BPD组与对照组纳入比例为1∶1.采用聚合酶链反应扩增基因分析技术检测VEGF基因－460T＞C位点的基因型和等位基因分布.结果 共纳入BPD组早产儿100例,其中蒙古族和汉族各50例;对照组100例.两组早产儿VEGF基因－460T＞C位点上均可检测出 TT 和 CT 2 种基因型. BPD 组2 种基因型频率分别为38.0%和62.0%,C等位基因频率为31.0%,T等位基因频率为69.0%.对照组2种基因型频率分别为29.0%和71.0%,C等位基因频率为35.5%,T等位基因频率为64.5%.两组等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P＝0.178、0.338). BPD组蒙古族2种基因型频率分别为40.0%和60.0%,C等位基因频率为30.0%,T等位基因频率为70.0%;汉族2种基因型频率分别为36.0%和64.0%,C等位基因频率为32.0%,T等位基因频率为68.0%. BPD组蒙古族与汉族等位基因和基因型频率差异亦无统计学意义(P＝0.680、0.648).结论 VEGF基因－460T＞C位点多态性与内蒙古地区早产儿BPD的发生及发展无明显相关性.
作者：杜巧燕；梅花；张钰恒；新春；贾昕 刊期： 2018年第04期
目的 探讨咖啡因在极/超低出生体重早产儿机械通气拔管撤机中应用的临床疗效.方法 选择2013年1月至2014年12月本院新生儿科新生儿重症监护病房收治的生后早期机械通气的极/超低出生体重早产儿进行回顾性分析. 2013年所有早产儿撤机前未应用枸橼酸咖啡因,撤机后应用经鼻持续气道正压通气( nasal continuous positive airway pressure ,NCPAP),设为对照组;2014年所有早产儿撤机前24 h开始应用枸橼酸咖啡因,撤机后应用NCPAP,设为观察组.比较两组患儿撤机成功率、住院天数、无创辅助通气时间、用氧时间及相关并发症发生率.结果 对照组和观察组各纳入50例,两组患儿性别、胎龄、出生体重、新生儿呼吸窘迫综合征病情、机械通气时间、母亲产前应用糖皮质激素及存在宫内感染高危因素比例等差异均无统计学意义(P＞0.05);观察组撤机成功率高于对照组(96.0%比82.0%),住院天数、无创辅助通气时间、用氧时间短于对照组[(49.7 ± 2.3) d比(56.4 ±2.1) d,(9.1 ±0.9) d比(12.2 ±1.2) d,(23.1 ±1.9) d比(32.8 ±2.5) d],支气管肺发育不良发生率低于对照组(40.0%比62.0%),差异均有统计学意义(P＜0.05);两组喂养不耐受和坏死性小肠结肠炎发生率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 机械通气的极/超低出生体重早产儿撤机前24 h开始应用咖啡因并联合撤机后NCPAP,较单独应用NCPAP可提高撤机成功率,降低支气管肺发育不良发生率,未增加喂养不耐受及坏死性小肠结肠炎发生率.
作者：张丹；邵玉；富建华；薛辛东 刊期： 2018年第04期
目的 探讨地塞米松防治早产儿支气管肺发育不良( bronchopulmonary dysplasia ,BPD)对血浆N端脑钠肽前体( N－terminal pro－brain natriuretic peptide,NT－proBNP)水平的影响,以及血浆NT－proBNP水平与发生BPD及严重程度的关系.方法 前瞻性选择2014年12月至2016年10月本院新生儿重症监护病房收治的胎龄＜32周、出生体重＜1 500 g需呼吸机支持的重度(Ⅲ～Ⅳ级)新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome ,RDS)患儿.根据生后14 d是否需继续呼吸机支持分为撤机组和非撤机组,再将非撤机组分为地塞米松治疗组和未治疗组.采用固相免疫层析法检测各组患儿生后14 d和28 d血浆NT－proBNP水平,分析应用地塞米松治疗对血浆NT－proBNP水平的影响,以及血浆NT－proBNP水平与发生BPD的相关性.结果 共纳入重度RDS早产儿157例,其中撤机组108例,非撤机组49例. (1)撤机组患儿出生体重大于非撤机组,生后14 d血浆NT－proBNP水平低于非撤机组,差异有统计学意义(P＜0.05). (2)生后14 d非撤机组患儿应用地塞米松治疗30例,未治疗19例;治疗组生后28 d血浆NT－proBNP水平低于未治疗组[(2.42 ±0.47) pg/ml比(2.90 ±0.44) pg/ml],差异有统计学意义(P＜0.05);两组患儿生后28 d血浆NT－proBNP水平均低于生后14 d,差异有统计学意义(P＜0.05). (3)地塞米松治疗组中重度BPD发生比例明显低于未治疗组(3/30比8/19),且生后28 d血浆NT－proBNP 水平低于未治疗组[(2.72 ±0.51) pg/ml 比(3.09 ±0.30) pg/ml],差异有统计学意义(P＜0.05).两组发生BPD患儿生后28 d血浆NT－proBNP水平均高于未发生BPD患儿,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 地塞米松可降低重度RDS患儿血浆NT－proBNP水平并减少BPD的发生,血浆NT－proBNP水平与发生BPD及严重程度密切相关,动态监测对临床有一定指导意义.
作者：侯彰华；彭华保；夏稳；陈礼娟 刊期： 2018年第04期
目的 探讨先天性中枢性低通气综合征( congenital central hypoventilation syndrome , CCHS)的分子遗传学发病机制.方法 回顾性分析2014—2016年本院新生儿科诊断的CCHS新生儿临床资料及分子遗传学结果,对CCHS患儿基因型和临床表型的关系进行分析,总结诊断思路、随访及预后.结果 研究期间共收治4例CCHS患儿,男2例,女2例,均为足月分娩,出生时无窒息,生后不久出现呼吸困难、皮肤青紫、需呼吸机辅助通气,1例伴有自主排便困难. 4例患儿均反复撤机困难,撤机后呼吸节律改变,呼吸浅慢,出现呼吸暂停,血气分析提示顽固性二氧化碳潴留.4例患儿均为放弃治疗后死亡.分子遗传学检测结果:1例为PHOX2B基因3号外显子38 bp杂合缺失突变(e.756＿776 del21bp),3例为PHOX2B基因3号外显子小片段插入,属于多聚丙氨酸重复扩展突变杂合体(polyalanine repeat expansion mutations ,PARMs),其中20/27型1例,20/26型2例.结论 CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现,可合并巨结肠,自主神经紊乱表现不典型.综合文献, 95%以上CCHS由PHOX2B 突变引起,non－PARMs突变具有更严重的表型,基因诊断结果可作为CCHS的确诊依据并指导治疗和判断预后,有效呼吸支持和规范随访可提高CCHS患者的生存质量.
作者：李晓莺；郎玉洁；刘晨；张开慧 刊期： 2018年第04期
乳酸酸中毒在新生儿期较常见,通常指乳酸水平超过45 mg/dl (5.0 mmol/L),其可继发于许多常见的新生儿疾病,或由先天代谢缺陷病引起,亦可假性升高.
作者：刘亚男；侯新琳 刊期： 2018年第04期
