目的 探讨先天性输精管缺如(CAVD)者的临床特点,分析囊性纤维跨膜转运调节因子(CFTR)国内外已知高频突变位点5T剪接变体(IVS8-5T)和F508位点遗传突变特征,旨在建立CAVD的诊治策略.方法 收集41例CAVD病例临床资料,总结其分型、诊断和治疗特点,从21例患者血样中提取基因组DNA,利用聚合酶链反应(PCR)扩增5T和F508位点片段,并直接测序.结果 41例患者中20例双侧缺如患者,14例节段性缺如,7例单侧缺如.40例患者通过外科取精方式获取精子,1例取精失败患者睾丸组织病理为生精阻滞,总体取精成功率约97.6％(40/41);4例单侧缺如患者要求行对侧输精管-附睾吻合术或交叉吻合术,术后随访精液1～6个月无精子;12例取精后行卵胞质内单精子注射(ICSI),7例成功生育,2例正常妊娠中(4～8个月).21例测序显示9例存在5T位点突变(42.9％),未见F508位点突变.结论 CAVD需综合查体、检验和超声等影像资料诊断;取精结合ICSI的辅助生殖技术(ART)是CAVD有效的治疗手段;汉族CAVD患者近半数存在5T剪接变体突变,未见白人高加索人存在的△F508del突变.
作者：李湘平；智二磊；陈慧兴；李朋；李铮 刊期： 2017年第04期
目的 探讨双侧斜疝术后输精管道损伤相关梗阻性无精子症的手术策略.方法 回顾性分析59例有双侧斜疝手术史的梗阻性无精子症患者的临床资料.结果 根据术中探查情况行显微输精管吻合术、腹腔镜辅助的显微输精管吻合术、显微输精管附睾吻合术、交叉输精管吻合术.术中探查证实输精管损伤,伴或不伴附睾梗阻,14例无法行吻合手术,行取精手术;45例行显微重建手术,其中输精管吻合术30例,腹腔镜辅助的输精管吻合术12例,交叉输精管吻合术2例,右侧输精管附睾吻合术加左侧输精管吻合术1例.80.0％(36/45)的患者术后精液检查测到精子,31.1％(14/45)的患者术后自然妊娠.结论 双侧斜疝术后输精管损伤相关梗阻性无精子症,损伤情况多样化,手术是有效的治疗方法,可根据个体情况选择合适的治疗的方式.
作者：李朋；陈慧兴；黄煜华；智二磊；田汝辉；姚晨成；顾本宏；赵亮宇；杨超；刘蕾；孙红芳；汪静雯；夏术阶；李铮 刊期： 2017年第04期
目的 探讨促性腺激素释放激素(GnRH)泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的疗效与安全性.方法 对确诊为IHH的27例成年男性患者进行GnRH泵脉冲式皮下输注治疗,比较观察患者治疗前后性激素、第二性征、外生殖器、性功能、生育能力的变化情况和不良反应情况.结果 平均随访时间13.3(2～38)个月,治疗1年以上18例,6个月～1年2例,3～6个月3例,3个月以下4例.患者治疗前平均睾丸体积(3.38±2.03) mL,阴茎静息长度(3.63±1.10) cm,阴茎牵长(5.73±1.53) cm,阴茎周径(5.13±1.38) cm,黄体生成素(LH)(0.67±0.63) IU/L,卵泡刺激素(FSH)(1.27±0.88) IU/L,睾酮(T)(0.50±0.53) ng/mL;用泵治疗6个月患者睾丸体积(6.48±2.14) mL,阴茎静息长度(4.85±0.83) cm,阴茎牵长(7.90±1.27) cm,阴茎周径(7.27±1.33) cm,LH(6.72±5.35) IU/L,FSH(5.48±3.23) IU/L,T(2.36±1.37) ng/mL,均较治疗前显著提高(P＜0.01).用泵治疗1年以上患者睾丸体积(8.78±2.24) mL,阴茎静息长度(5.78±0.75) cm,阴茎牵长(9.31±1.31) cm,阴茎周径(7.94±0.84) cm,LH(6.56±3.89) IU/L,FSH(5.04±2.49) IU/L,T(3.57±1.08) ng/mL,均较治疗前显著提高(P＜0.01),外生殖器、T较6个月前有显著提高(P＜0.05).治疗前25例患者无手淫,无遗精,仅有2例患者有遗精(精液中无精子),治疗6个月以上20例患者均相继出现遗精并伴经常性勃起,其中18例患者取得精液,13例出现精子,2例已婚患者配偶自然妊娠.所有患者治疗期间未见明显不良反应,患者依从性良好.结论 GnRH泵治疗成年男性IHH疗效显著且安全性好,值得临床推广应用.
作者：朱通；李彦锋；廖良功；李中泰；张勇；罗勇；李珂；刘旭东；龙吟；江军 刊期： 2017年第04期
目的 探讨精子线粒体膜电位(MMP)与精子常规参数及体质量指数(BMI)的相关性.方法 在本院辅助生殖科行精液分析的男性患者,禁欲3～7 d后,以手淫方式获取精液样本.通过计算机辅助精液分析仪检测精液常规,改良巴氏染色检查精子形态,JC-1染色后经流式细胞仪评估MMP.结果 与对照组(56.68％±11.13％)相比,弱精子组MMP(41.24％±9.71％)显著降低.MMP与BMI呈显著负相关(r=-0.25,P＜0.01),与精子总活力(r=0.63,P＜0.01)、前向运动力(r=0.64,P＜0.01)及正常精子形态率(r=0.37,P＜0.01)呈显著正相关,而与年龄、精液量、精子浓度和精子数量其余参数的相关性均无统计学意义.结论 精液中精子MMP是评估精子功能的重要指标,对临床综合分析男性不育症因素具有一定的参考意义.
作者：杨颖；凡永；匡延平；吕祁峰 刊期： 2017年第04期
随着电离辐射渗入到人们生活中的各个领域,其对人体健康的影响也愈发显著.研究表明增殖分化旺盛的系统对电离辐射的敏感程度较高,比如男性生殖系统,其作为易受电离辐射影响的系统之一,与后代健康水平息息相关.本文就电离辐射对精子浓度、活动度、形态以及对精子细胞DNA和染色体结构的影响及可能的损伤机制的研究进展进行综述,为电离辐射造成男性生殖系统损伤的治疗及防护提供新的策略.
作者：杨文军；黄金凤；刘岩；朱怡卿；王芳；孙树汉 刊期： 2017年第04期
维生素D为人们所熟知的,其生理功能是参与钙磷代谢与骨盐沉积.近年来研究表明,维生素D受体在男性生殖器官中广泛表达,相关研究还证实了维生素D缺乏或不足与男性生育力下降存在相关性.本文主要从维生素D生物和代谢特点及其在男性生殖各方面的作用进行综述,以便加深对维生素D在男性生殖中作用的认识,为男性不育的治疗提供理论依据.
作者：燕怡；李艳萍；赵静 刊期： 2017年第04期
DNA甲基化是表观遗传学修饰的主要形式之一,对个体发育具有至关重要的作用.近年来,大量研究表明不育男性的精子中存在不同基因异常甲基化.本文主要阐述了印记基因(H19、FAM50B、GNAS、MEST、KCNQ1OT1、SNRPN)和其他相关基因(P16、LINE-1、MTHFR、SLC9B1、DDR1)异常甲基化会对精液质量(包括精子数目、活力和形态)产生不同程度的影响,从而导致男性不育.因此,检测精子特定基因的DNA甲基化程度有可能成为针对男性不育的新型辅助诊断手段.
作者：沈佳程；王韵涵；房嘉琪；周雅茹；刘伟 刊期： 2017年第04期
辅助生殖技术(assisted reproductive technique,ART)给男性不育症的治疗和预后带来了巨大改变,但ART前期是否有必要对男性不育开展常规处理存在广泛争议.本文介绍了ART前对男性不育症患者进行常规处理的意义,包括对男性不育常规治疗研究的深化和有助于ART的顺利成功开展.系统介绍了ART前男性不育常规治疗技术,包括药物、手术和实验室技术;常规药物治疗的可能环节与目的,包括确保有足够的精子用于ART,改善ART治疗结局、困难病例及ART失败后的再努力以及对男性不育症中性功能障碍的处理.
作者：李宏军 刊期： 2017年第04期
目的 初步探讨Septin 11 (SEPT11)基因在精子发生中的作用.方法 通过实时定量PCR、蛋白免疫印迹及免疫荧光等方法检测SEPT11在不同周龄野生型小鼠以及成年睾丸支持细胞激素受体(Ar)特异性敲除小鼠(SCARKO)和Ar全敲除(ARKO)小鼠睾丸中的表达特征.结果 SEPT11基因小鼠出生2周内高表达,随后表达水平降低,出生6周后出现并与未释放的成熟精子共定位且高表达.与野生型小鼠相比,SEPTIN 11在SCARKO小鼠和ARKO小鼠睾丸中表达降低(P＜0.01),mRNA水平显著升高(P＜0.01);SEPTIN11在成熟精子中定位于尾部.结论 SEPT11基因在小鼠出生时表达高;SEPTIN11在小鼠成熟精子中定位于尾部;Ar的敲减提高了SEPT11的表达.
作者：吴勇；邓琼；张增；江智茂；桂耀庭 刊期： 2017年第04期
目的 研究超低温冷冻对人精子糖被的损伤.方法 利用凝集素芯片比较精子冷冻前、后的凝集素结合谱.结果 通过比较冷冻保护剂和冷冻方法对精子复苏率的影响,确定了CryoSpermTM以及一步熏蒸法为佳精予冷冻试剂和方法;通过凝集素芯片比较精子冷冻前、后的凝集素结合谱观察到在91种凝集素中,有33种发生了显著变化,其中,冷冻后显著下调的有9种,显著上调的有24种,并且显著下调的MAA及显著上调的PSA、ABA和AIA经流式验证,结果与芯片一致.结论 精子糖被经过冷冻之后发生了显著变化,对精子起保护作用的唾液酸大量丢失,同时也暴露糖链内部的糖基,因此精子糖被的冷冻损伤可能是由于低温冷冻引起精子生育力低下的原因之一.
作者：吴延成；辛爱洁；卢慧；刁华；程莉；顾一骅；吴斌；陶生策；李铮；施惠娟；张永莲 刊期： 2017年第04期
目的 探讨电压调控的钾离子(K+)通道Slo1、Slo3与其γ调节亚基LRRC26、LRRC52在不同活力男性精子中的mRNA水平.方法 收集精液参数正常者与特发性弱精子症患者的精子提取物,采用实时荧光定量PCR技术测定电压调控的K+通道Slo1、Slo3和其γ调节亚基LRRC26、LRRC52 mRNA相对表达量,并分析其与精子活力的相关性.结果 Slo1、LRRC26、LRRC52 mRNA在特发性弱精子症患者精子中的表达水平(0.47±0.14,0.56±0.08,0.55±0.14)明显低于参数正常男性(0.99±0.21,1.16±0.24,1.00±0.21),差异均具有统计学意义(P＜0.05);S1o3的表达在参数正常男性精子中(1.03±0.18)亦高于特发性弱精子症者(0.71±0.19),但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 电压调控的p通道中Slo1与γ调节亚基LRRC26、LRRC52 mRNA的低表达与精子活力低下相关.
作者：程丹；李洁；龙文；罗金；邹宇洁；刘倩 刊期： 2017年第04期
目的 调查二胎生育男性不育症患者的基本临床特点.方法 选取北京协和医院和北京市仁和医院男科门诊就诊的男性不育患者410例,其中一胎不育患者(A组)264例,二胎不育患者(B组)146例,采用门诊问卷收集患者的一般信息和精液分析数据,并采用勃起功能国际问卷5(IIEF-5)调查患者的勃起功能状况.结果 在调查的410例男性不育患者中,A组、B组患者的年龄分别是(31.3±5.4)岁和(39.5±4.8)岁(P＜0.01);合并一种以上慢性疾病(糖尿病、高血压、前列腺疾病)的发生率分别是14.8％(39/264)和24.7％(36/146)(P＜0.05);每月性交次数分别为(9.7±1.2)次和(6.5±1.4)次(P.＜0.01);勃起功能障碍(ED)的发生率分别为50.8％(134/264)和70.5％(103/146)(P＜0.01),其中B组不育者的重度ED发生率为10.3％,明显高于A组不育者的1.1％(P＜0.01);A组的精子浓度[(39.7±10.6)×106/mL]高于B组[(34.6±8.5)×106/mL] (P＜0.01),但A组的精子总数[(114.3±33.4)×106]少于B组[(150.4±41.1)×106](p＜0.01);A组的a级精子活力12.6％±5.5％高于B组的8.5％±3.2％ (P＜0.0),两者在前向运动精子(a+b)及精子总活动(a+b+c)率方面没有统计学差异.结论 二胎生育男性不育患者具有年龄大、合并慢性疾病多、性交次数少、易发生ED、精子质量尚可的特点,临床诊疗工作要给予必要的关注和进行相应的调整.
作者：王海；祁玉霞；薛健；杨彬；李宏军 刊期： 2017年第04期
目的 评价睾丸固定钳固定法在经皮附睾穿刺取精术(PESA)中的应用价值.方法 选取初步诊断为梗阻性无精子症患者532例,将其随机分为三指固定法组(249例)和睾丸固定钳组(283例),比较两组PESA穿刺精子获取率差异.另根据经阴囊超声附睾头有无扩张以及扩张特征将病例分为附睾头细网状扩张亚组、附睾头管状/多囊管状扩张亚组和附睾头无扩张亚组,比较两种PESA方法对不同附睾头病变穿刺精子获取率的差异.结果 三指固定法组穿刺精子获取率为60.64％(151/249),睾丸固定钳组为74.56％(211/283),显著高于三指固定法组(P＜0.05).睾丸固定钳组穿刺精子获取率的优势主要由细网状扩张组贡献,该组三指固定法穿刺精子获取率为72.67％(125/172),而睾丸固定钳法为89.90％(178/198),显著高于三指固定法组(P＜0.05).管状/多囊管状扩张亚组以及附睾头无扩张亚组2种PESA法穿刺精子获取率都偏低,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 使用睾丸固定钳固定法对附睾头细网状扩张的患者进行PESA穿刺能提高精子获取率.
作者：张迅；梁季鸿；申树林；梁世坤；韦国强；宋卫儒；李广裕；朱春晖 刊期： 2017年第04期
目的 探讨拟行辅助生殖技术(ART)的非典型囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变的先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者的诊断与治疗.方法 回顾分析2例非典型CFTR基因突变的双侧输精管缺如致不育病例行体外受精(IVF)时的诊治经过并进行文献复习.结果 2例患者在男科查体时因双侧输精管未触及而进一步对2对夫妇行CFTR基因检测,2例患者在CFTR编码区各发现1个杂合型突变,分别为C.263T＞G、C.869+5G＞A,女方均未检测到突变.经遗传咨询并充分告知夫妇双方相应风险后对该夫妇采取经皮附睾精子抽吸(percutaneous epididymal sperm aspiration,PESA)+卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕.结论 因囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种可致死性遗传病,故夫妇双方都应行CFTR基因检测.在进行遗传咨询时应充分考虑CFTR突变类型多样且临床表型多变等特点以协助患者做出利于子代安全的选择.
作者：方祺；刘丽；曹晓敏；邸建永；徐凤琴 刊期： 2017年第04期
目的 观察真空负压勃起装置(VED)联合PDE5抑制剂治疗男性勃起功能障碍(ED)的疗效.方法 检索Cochrane Library、Medline、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普以及万方数据库.检索时间从建库至2016年12月,纳入VED联合PDE5抑制剂治疗ED的随机对照治疗(RCTs)并进行方法学的质量评估.文献数据采用RevMan5.3软件进行统计学分析,并根据异质性进行敏感性分析和发表偏倚风险评估.结果 10篇RCT文献纳入本项研究,累计病例1 327例.Meta分析结果显示:联合治疗组在改善患者满意度方面[RR=1.34,95％ CI(1.17,1.54),P＜0.01]具有明显优势且差异具有统计学意义,并且单独应用VED亦可改善患者满意度[RR=1.27,95％ CI(1.11,1.46),P＜0.01].联合治疗组可明显提高患者的IIEF评分[WMD=4.52,95％ CI(2.54,6.50),P＜0.01],而在单独应用VED提高患者IIEF评分方面[WMD=-2.07,95％CI(-6.17,2.03),P＞0.05],与对照组相比差异并无统计学意义.研究报道VED使用过程中未发生严重的不良反应,患者耐受性好.结论 VED联合PDE5抑制剂可更有效地改善ED患者的满意度,并显著提高IIEF-5评分,是治疗男性ED的有效方式,但仍需更多的大样本、高质量、多中心的随机对照实验加以远期验证.
作者：安琪；梁小薇；卢文红；贾艳飞；张开舒；谷翊群 刊期： 2017年第04期
目的 评价心理因素与精液质量的相关性.方法 采用Meta分析的方法,利用网络数据库检索Cochrane Library、Pubmed、Medline、Springerlink、中国生物医学文献数据库(CMB)、中国知网全文数据库(CNKI)和万方数据库,查找关于心理因素与精液质量相关的研究,按照纳入、排除标准对文献进行筛选、资料提取和质量评价后,由R语言对数据进行统计学处理.结果 共纳入1 3篇研究,总样本量为4 936例.Meta分析结果显示:心理压力与男性精子总数、精子浓度、a+b级精子呈显著负相关(r=-0.312,r=-0.317,r =-0.486,P＜0.001),心理压力与a级精子呈负相关(r=-0.545,P=0.028),心理压力与精子形态无相关性(r=0.218,P=0.117).亚组分析结果显示,2010年至今较1999-2009年,男性的心理压力与精液质量相关性更大.结论 心理压力与男性精液质量呈负相关.重视男性的心理健康将有助于其生殖健康.
作者：蔡艳娜；董悦芝 刊期： 2017年第04期
目的 调查并分析青岛地区医患双方对男性肿瘤患者生殖损伤保护意识.方法 随机对肿瘤科、血液科医生及15～40岁男性肿瘤患者进行关于生殖保护的问卷调查;对在本院行精子冷冻保存的患者的资料进行分析.结果 医生关于生殖损伤的告知率较高,患者对生殖保护具体方法的认知度偏低;冻存者主要为恶性肿瘤及血液病患者,精液总利用率偏低.结论 生殖损伤保护应用的人群及方法较少,医患双方对其临床应用有待进一步提高.
作者：董干；杨哲；王洪强；修子超；王新生；王沛涛 刊期： 2017年第04期
