目的 基于高原适应基因上的SNPs位点筛选出藏族祖先信息位点.方法 本研究利用MassARRAY?基因分型系统对183份藏族个体在EGLN1和EPAS1基因上的87个SNPs位点进行分型检测,结合千人数据库中26个世界人群2504份样本的分型数据,进行群体间差异分析,筛选出藏族特异性高的位点作为藏族祖先信息位点(Ancestry informative SNPs, AISNPs),并通过群体间遗传结构对筛选出的位点进行分析评估.结果 在87个高原适应基因SNPs位点中,有23个位点在藏族群体中的频率分布具有特异性,可作为藏族AISNPs.STRUCTURE聚类分析结果表明:在K=2时,藏族人群具有与其他26个人群不同的遗传主成分.结论 本研究筛选出的23个藏族祖先信息位点可合并到现有的祖先推断体系中,进一步增加针对东亚亚人群的分辨率,也可为相关案件提供侦破线索.
作者：黄美莎；马泉；王玲；马新；李彩霞；江丽 刊期： 2017年第06期
目的 探讨分析隐匿性肋骨骨折多层螺旋CT检查的佳时间窗,为临床法医学鉴定提供客观依据.方法 回顾性分析胸外伤所致肋骨骨折的105例患者,患者均于伤后一周之内进行第一次MSCT检查,并于1周后进行多时间窗复查.将复查与第一次诊断肋骨骨折数量之间存在差异的患者纳入差异组,比较分析差异组在不同时间窗内MSCT检查隐匿性肋骨骨折数量差异是否存在统计学意义.结果 MSCT不同时间窗对隐匿性肋骨骨折检查的结果是不同的,第2、7、8、大于8周与第1周、第5、6周与第4周所检出的肋骨骨折数差异不存在统计学意义(P>0.05);伤后3~6周与第1周、3~6周与第2周、4~6周与第3周检查结果之间差异均存在统计学意义(P<0.05).结论 伤后4~6周是隐匿性骨折检查的佳时间窗,这为法医学肋骨骨折鉴定提供了理论依据.
作者：林园园；杜运智；崔虹飞；段峰；张传玉；郝大鹏 刊期： 2017年第06期
目的 建立固相支撑液液萃取(supported liquid-liquid extraction,SLE),GC-MS/MS法同时测定生物样品中去痛片4种成分及其8种代谢物的方法,为去痛片相关案件的法医学鉴定提供依据.方法 采用SLE萃取, GC-MS/MS检测,MRM记录方式,利用保留时间和离子对比例定性,内标法和工作曲线法定量,建立血液和组织中去痛片及其代谢物的GC-MS/MS检测方法.结果 经SLE萃取,GC-MS/MS法同时检测大鼠血和组织中去痛片及其代谢物,萃取率为37.57%~95.87%,检测线性范围为0.12μg/mL~16.00μg/mL,相关系数(r)为0.9896~0.9997,LOD为0.23ng/mL~14.48ng/mL,检测准确度为79.63%~122.90%,日内和日间精密度分别为0.99%~7.43%和2.19%~10.6%.结论 SLE萃取、GC-MS/MS法可检测生物样品中去痛片成分及其代谢物,具有快速、简便、准确度和精密度高的特点,可应用于去痛片相关案件的法医学鉴定.
作者：申亚男；贾娟；郑锋；范爱爱；尉志文；刘耀；傅善林；贠克明 刊期： 2017年第06期
目的 探讨心理生理测试技术在鉴定造作伤诈病中的应用价值.方法 采用同方神火多导心理生理测试仪(TH型4.0.0.15)对50名学生分别进行伪装疼痛和造作鼓膜穿孔为主题的CQT问题测试.采用t检验和χ2检验进行数据统计分析.结果 诚实组结果有效率大于说谎组(P<0.01);自动评分和手动打分的结果有效率无显著差异;伪装疼痛问题测试和造作鼓膜穿孔问题测试的结果有效率无显著差异.结论 本实验为后续的实案测试提供了良好的研究基础.
作者：黄新凤；何松国；陈凯丽；郑可芳；谢步高 刊期： 2017年第06期
目的 研究呋喃丹及其代谢物呋喃酚在不同条件保存血液中的稳定性,为呋喃丹中毒案件的法医学鉴定提供实验依据.方法 犬经口灌胃4LD50(13.5mg/kg)呋喃丹致死后,取血液分为五等份,分别为添加1%氟化钠(1%NaF)、添加2.5mg/mL枸橼酸钠(NC)、20℃、4℃和-20℃保存实验组.于保存当时(0d)、5d、7d、15d、40d、83d和150d取上述样品,多反应离子检测(MRM),气相色谱-质谱联用(GC-MS/MS)法检测其中呋喃丹及呋喃酚含量.结果 血液中呋喃丹的含量随保存时间均呈下降趋势,7d显著下降(P<0.05),之后下降缓慢.不同条件保存血液中呋喃酚的含量均呈先升高后下降趋势.枸橼酸钠和氟化钠可加快血液中呋喃丹的分解.结论 呋喃丹及其代谢物呋喃酚在保存检材中均可发生分解,20℃保存分解较快,4℃和-20℃保存分解速度较慢,不适宜用枸橼酸钠或氟化钠作抗凝剂或防腐剂.在呋喃丹的相关案件的法医学鉴定中,生物检材应注意冷藏、冷冻保存,并尽快送检.
作者：范爱爱；申亚男；郑锋；尉志文；刘耀；傅善林；贠克明 刊期： 2017年第06期
目的 研究已报道的275个身高关联性SNPs位点与中国北方汉族男性身高的关联性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)方法,检测了266例中国北方汉族男性人群样本的SNPs分型.采用PLINK 1.09和SPSS 19.0软件,利用三种方案进行关联性分析,分别是:身高数值变量线性回归分析;高(≥177.5cm)和低(≤167.5cm)两组(以平均身高172.5±5cm为分组标准)进行logistic回归分析;高(≥180cm)和低(≤165cm)两组进行logistic回归分析.结果 16个SNPs位点与北方汉族男性身高有显著关联性(P<0.05).身高均值方差分析显示,已报道与亚洲人群身高关联的rs11170624和与欧洲人群身高关联的rs10037512、rs17346452、rs2629046、rs7689420、rs8052560、rs7909670等7个SNPs在北方汉族男性的身高均值中差异有意义(P<0.05).其中亚洲人群的rs11170624和欧洲人群的rs17346452、rs7689420、rs7909670对北方汉族男性身高的影响效应与之前研究一致,而另外3个欧洲人群的SNPs对北方汉族男性身高的影响效应基因及方向与欧洲人群不一致.结论 本研究揭示了身高关联SNPs位点具有较明显的人群差异性,构建适合中国汉族人群的身高预测模型还需要发掘更多、更准确的身高关联性SNPs遗传信息.
作者：孙亚男；赵雯婷；江丽；刘京；马新；高行健；刘凡；叶健；李彩霞 刊期： 2017年第06期
目的 研究外伤性癫痫致痫灶α-螺旋结构蛋白质的红外光谱改变.方法 利用傅里叶红外光谱面扫描成像技术对大鼠外伤性癫痫脑组织标本进行检测,获得α-螺旋结构的光谱数据,以及红外光谱图像.结果 致痫灶可见明显的α-螺旋结构高吸收区,高吸收区色差与吸收度与低吸收区存在明显不同.结论 外伤性癫痫致痫灶广泛存在α-螺旋结构跨膜蛋白的改变,具有α-螺旋结构的跨膜蛋白广泛参与了外伤性癫痫的发生.
作者：向思阳；姜竹青；李江涛；尤萌；张海东；王旭；刘鸿霞；杨天潼 刊期： 2017年第06期
目的 在温度25℃、相对湿度65%的环境条件下,利用紫外分光光度法,对汗液指纹中尿素和氨基酸含量进行检验,探索建立推断指纹遗留时间的方法.方法 汗液指纹中尿素和氨基酸经过化学反应生成蓝色和蓝紫色物质,通过紫外分光光度计来计算其浓度,并计算二者比值来推断遗留时间.结果 汗液指纹遗留时间与尿素氨基酸比值呈线性相关关系,男性推断指纹遗留时间的线性回归方程为Y=-3.227X+6.706,女性为Y=-3.672X+6.546,不分性别的回归方程为Y=-3.276X+6.638.结论 人体汗液指纹的遗留时间与其中的尿素氨基酸含量比值呈现线性相关,利用该回归关系可以推断指纹遗留时间.
作者：戎辉；林子清；陈禹冰；张茹；齐雪梅 刊期： 2017年第06期
目的 研究氯氰菊酯及其代谢物在犬胆汁中的毒物动力学,为氯氰菊酯中毒的法医学鉴定提供实验依据.方法 6只雄性犬胆囊造瘘术后,经口灌胃1/4LD50剂量的氯氰菊酯,于不同时间点收集胆汁,二氯甲烷液液萃取法提取,高效液相色谱-串联质谱仪分析,MRM记录方式,保留时间和定性离子对定性,内标法和标准曲线法定量检测其中氯氰菊酯(CYM)、3-苯氧基苯甲酸(3-PBA)、二氯菊酸(DCVA)含量,WinNonlin拟合C-T曲线,计算毒代动力学参数.结果 经口灌胃1/4LD50氯氰菊酯后,氯氰菊酯及其代谢物在犬胆汁中的毒物动力学过程均符合一级动力学模型,达峰时间分别为1.52±0.30、1.29±0.04、0.93±0.41 h,达峰浓度分别为0.38±0.03、7.9±1.32、30.9±16.24μg/mL,半衰期分别为3.93 ±0.71、1.36±0.11、4.49±2.81 h. 结论 经口灌胃后氯氰菊酯及其代谢物3-苯氧基苯甲酸、二氯菊酸的毒物动力学符合一级吸收代谢动力学模型,模型和参数可以为氯氰菊酯中毒的法医学鉴定提供实验依据.
作者：郑锋；申亚男；范爱爱；贾娟；尉志文；刘耀；丛斌；贠克明 刊期： 2017年第06期
1 案例资料1.1 简要案情某男,51 岁.某年8 月21 日在某针灸店针刺太阳穴治疗偏头痛,在针灸过程中突发剧烈头痛.此时其意识尚清、能回答问题,约半小时后被送往医院治疗,送医时太阳穴处可见明显针痕.
作者：姚辉；任立国；任兴华；董志斌；杜傲；李延柠；温歌华；官大威；朱宝利；吴旭 刊期： 2017年第06期
酒精暴露常见于颅脑损伤(traumatic brain injury ,TBI)的发生过程中,与颅脑损伤死亡具有紧密联系.国内外此方面研究纷繁复杂.本文总结了近十年相关国内外实验研究,从临床实验研究、动物模型应用、脑损伤鉴别不同方面对不同血清酒精水平(blood alcohol concentration,BAC)对于颅脑损伤影响相关研究进展进行系统阐述.本综述为进一步相关研究提供参考,也对相关死亡案件鉴定具有借鉴意义.
作者：曹楠；张国忠；陈庆 刊期： 2017年第06期
五羟色胺受体1A基因的遗传变异通过影响受体的表达量或与配体结合的活性变化而增强或减弱5-HT的功能,在抑郁症及部分精神系统疾病的发病机制中起着重要的作用.文章通过对HTR1A基因遗传学多态性与部分精神系统疾病的关系进行综述.研究HTR1A基因与抑郁、恐慌、冲动易怒等情绪变化在法医司法精神病鉴定中的意义,并从基因-心理-社会模型的角度探讨犯罪行为的成因.
作者：周雪；丁春丽；王保捷；丁梅；庞灏 刊期： 2017年第06期
1 案例资料1.1 简要案情张某拟重修母亲坟墓,因墓穴混淆,无法辨认生母尸骨,需鉴定张某与尸骨是否存在母子关系.1.2 检验方法对可疑张某母坟中取出的磨牙与张某血滤纸的DNA进行提取、扩增和电泳,其过程由不同人员,不同实验室进行操作.磨牙DNA的模板制备根据张付瑶等方法 [1],DNA的定量使用Qubit?dsDNA荧光试剂盒,Qubit?2.0进行定量.
作者：杨幸怡；李中红；刘超 刊期： 2017年第06期
1 材料与方法1.1 DNA提取及定量样本来源于本实验室日常案件中经ID-PLUS检测存在STR遗传位点突变的三联体的FTA唾液口腔卡,并使用Qiagen DNA Investigator试剂盒(Qiagen公司)提取样本DNA.样本DNA采用Qubit?3.0荧光定量仪(Life Technologies公司)进行DNA浓度检测,并将浓度稀释到0.2ng/μL[1].
作者：王鑫；张健；李景辉；周如华 刊期： 2017年第06期
本研究应用DNATyper19TM 试剂盒和IdentifilerTMPlus 试剂盒对骨骼、牙齿和脱落细胞等疑难检材DNA 进行平行扩增,从分型结果一致性、检出率等方面进行分析,探讨DNATyper19TM 试剂盒在疑难检材检验中应用的可行性[1-5].
作者：杨乐；李然；丛欣；王典；李新明；马温华；王海崑 刊期： 2017年第06期
目的 推导祖孙双单亲排除率(PEGDS)公式,并以随机模拟法进行验证. 方法 本研究首先建立PEGDS的定义,并在此基础上自行推导PEGDS的数学公式, 依据19个基因座上的数据计算PEGDS的公式值.其次以随机模拟法设计实验,计算19个基因座上计算PEGDS的模拟值.后,以模拟值对比公式值的方式,对公式进行实验验证. 结果 推导出PEGDS公式,经模拟实验验证与之符合.AGCU EX20系统的祖孙双单亲累积排除率(CPEGDS)为1-3.10310×10-9.祖孙双单亲鉴定的系统效能近似等于三联体鉴定,远高于二联体鉴定. 结论 本文公式可应用于祖孙双单亲鉴定的系统效能计算.
作者：周密；章俊；汪军 刊期： 2017年第06期
目的 探讨综合应用常染色体STR与Y-STR、X-STR、mtDNA高变区Ⅰ序列检测四类遗传标记,提高两男性混合精液样品的个人识别率.方法 使用商品化试剂盒检测混合精液样品的常染色体与X、Y染色体STR,应用单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)法分离两男性混合精液样品的线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA)高变区Ⅰ序列,并进行序列分析.结果 混合精液样品比例超过1:10(高组分所占比例继续增加而低组分所占比例继续减少)时可以确定高拷贝者的全部四类遗传标记系统的分型.比例接近时,通过与嫌疑人检测结果的比较可获得排除或基本认定的意见.结论 四类遗传标记系统的联合检测有助于提高两男性混合精液样品的个人识别率.
作者：张璐；丁梅；庞灏；范淼；姚军；张锐；邢佳鑫；宣金锋；林子清；王保捷 刊期： 2017年第06期
目的 研究手部脱落细胞DNA能否通过握手、接触等方式发生一次转移和二次转移.方法 寻找6名志愿者,在其洗手之后两两之间进行握手,然后让每一名志愿者接触已清洗的玻璃杯,后对上述每一个玻璃杯进行DNA提取检测.结果 在志愿者接触过的玻璃杯上,能够提取到因接触而发生一次转移和二次转移的基因座;同等条件下,一次转移获得的基因座数比二次转移获得的基因座数多.结论 手部脱落细胞DNA能够发生接触转移现象,而且发生二次转移甚至多次转移是非常有可能的,因此在法医工作中,需要高度重视因DNA二次转移甚至多次转移而带来的污染问题.
作者：张松；焦章平；闫璐；孔凡翠；刘琳；李鑫；唐晖；刘鑫 刊期： 2017年第06期
基于毛细管电泳平台进行STR基因座分型是当前个体识别的金标准.二代测序技术支持STR序列多态分型,并有可能在法庭科学领域被广泛应用.相比长度多态性,STR测序可提供更大的信息量,但相关法庭科学参数的定量计算十分必要.本文建立了简单的STR基因座模型,分别计算了长度多态和序列多态STR模型基因座的法医遗传学参数,结果表明:对于单个STR基因座,其序列多态模型的个体识别力和非父排除率相比长度多态模型更高,说明序列多态STR遗传标记识别无关个体及排除非父的能力更强.在联用15个非连锁遗传模拟基因座进行法医DNA分析时,长度多态模型和序列多态模型的累积匹配概率分别在10-18和10-26量级;而如果要达到长度多态模型15个基因座的累积匹配概率(10-18),仅需使用10个非连锁模拟序列多态STR基因座.希冀此模型比较能为二代测序STR数据的法庭科学应用提供参考.
作者：赵鹏；张广峰；刘京；余政粱；徐珍；叶健；季安全；王乐 刊期： 2017年第06期
目的 充分利用数据库的比对功能,指导无比对样本混合分型的分析、数据库比对和比对结果的筛选.方法 使用联合包含概率描述混合分型的识别力.利用联合被包含概率来估计被混合分型包含的样本的可靠性.结果 混合分型的联合包含概率小于10-7时具备入库比对的价值.混合分型单个基因座上能确定的等位基因大于等于2个时,增加一个额外等位基因,不会过多降低识别力.数据库检索获得多个无容差比中结果后,可以根据联合被包含概率来进行排序,快速找到有价值样本.
作者：王禹；毛坤云；陈嘉佳；郝兴龙；贾润 刊期： 2017年第06期
目的 利用TE-MAGS在TECAN自动化工作站上结合磁珠试剂盒,定量研究微量DNA提取回收效率和纯化能力.方法 0.1~1ng9947A和混有6种常见PCR抑制剂的1ng9947A,经自动化提取后进行荧光定量和STR分型,定量分析回收效率和纯化能力.结果 0.1~1ng9947A提取后实际回收效率在38.92~60.01%之间,0.3ng以上9947A提取扩增后可以得到完整的STR图谱.胆汁酸盐、胶原质、尿素去除效率大于94.5%,血红素、黑色素、腐殖酸去除效率分别为97.5%、97.85%、82.14% .结论 TE-MAGS磁珠法对微量DNA回收效率较高,纯化能力较强,适合微量DNA提取.
作者：韩海军；苏勇；贾东涛；张玉红；朱奇慧；马腾 刊期： 2017年第06期
目的 制备一种毛细管电泳筛分介质,将其应用于GA118-16A型遗传分析仪上.方法 通过聚合反应、冷冻干燥得到白色固体聚丙烯酰胺(LPA),经溶胶缓冲液溶胀后获得所需的毛细管电泳筛分介质.对其分子量、结构等关键性能指标进行表征;并将其应用于GA118-16A型遗传分析仪上,根据空间校正、光谱校正及STR检测结果对其筛分性能进行评价.结果 制备的筛分介质Mw 1.8×105Da,Mn 1.2×105Da,多分散性1.5;结构正确且纯度高;在GA118-16A型遗传分析仪上能够建立空间校正、光谱校正文件;能够有效分离相差1bp的DNA片段,峰型尖锐、无杂峰、无拖尾、无丢峰现象.结论 该方法制备的筛分介质完全可应用于GA118-16A等国产遗传分析仪.
作者：俞丽娟；聂燕钗；姜伯玮；赵颖；张涛；金川 刊期： 2017年第06期
目的 为筛选佳的保存温度,准确检测酒驾血液酒精含量,为交管部门客观判断酒驾行为提供技术支撑.方法 本研究选取EDTA-2真空抗凝采血管,采取酒后人体静脉鲜血后,分别在-20℃、4℃~8℃、25℃常温、35℃~42℃高温等4个温度条件下保存,GC法按0、3d、7d、14d、21d及28d后检测血液酒精含量,并对测试结果进行比较统计分析.结果 在35℃~42℃和25℃温度下存储的血液酒精含量在0~3d内基本稳定,3d后显著下降(P<0.05);4℃~8℃温度下存储的血液酒精含量在0~14 d内基本稳定,14d后显著下降(P<0.05);-20℃温度保存条件下血液酒精含量测试28d统计结果间无显著差异.结论 建议血样采集后低温保存,-20℃温度为血样的佳保存温度.
作者：涂国章；张显强 刊期： 2017年第06期
目的 探讨三维重建的上颌尖牙髓腔体积与牙体体积在个体性别判定中的临床应用价值.方法 选取2015年9月-2016年8月山西医科大学口腔医院放射科患者的CBCT影像资料片103例(男51例,女52例),利用Mimics17.0分析软件测量上颌尖牙髓腔体积(PV)、牙体积(TV)及髓腔体积与牙体积比值(PV/TV),使用SPSS16.0统计软件和Fisher判别法对数据处理,得出性别判定函数,并采用Cross-Validated法进行效果评价.结果 以牙体积(TV)和髓腔体积与牙体积比值(PV/TV)作为研究指标进行性别推断时,个体性别判别函数为Y=0.009(TV)+28.896(PV/TV)-6.962,采用Cross-validated法进行效果评价,判别符合率为男51例,判断正确率为64.7%;女52例,判断正确率为78.8%.结论 上颌尖牙牙体积(TV)和髓腔体积与牙体积比值(PV/TV)能够做为性别推断的研究指标,它为法医个体性别推断提供一种新的方法和途径.
作者：魏秋菊；武秀萍；岳晓雁；李冰；上官宏；贠克明 刊期： 2017年第06期
目的 建立小体积液相萃取-GC/MS法检验尿液中的MDPV分析方法.方法 将添加MDPV标准品的尿液调pH值为9,采用小体积二氯甲烷进行提取,有机相直接进行GC/MS分析.结果 MDPV的线性范围为0.05μg/mL-0.20μg/mL(R2=0.9965),检出限为0.02μg/mL,提取回收率高于85%,精密度小于10%.结论 本文建立的方法操作简单、灵敏、快速、经济,适用于吸毒检验工作中尿液中MDPV的检验.
作者：阎仁信；朱国玉；石建忠；吴卫兵 刊期： 2017年第06期
本文对《永久性残损评定指南》有关下肢致残残损评定原则进行研究.介绍了GEPI下肢评定中区域残损、循诊残损和校正因子等新概念,并对大医疗改善的评定时机和人体整体功能转化等进行了说明.为完善我国的伤残评定体系提供借鉴.
作者：杨天潼；于丽丽；项剑；向思阳；狄胜利；郭兆明；王旭 刊期： 2017年第06期
目的 研究潮州汉族与其他汉族地区STR基因座的遗传关系.方法 将收集到的包括潮州在内的21个汉族群体资料进行基因频率比较,应用奈氏遗传距离分析群体间的遗传关系并绘制系统树.结果 潮州汉族与云南汉族、四川汉族、闽南汉族、台湾汉族、广东汉族、中国汉族、海南汉族、中国西部汉族列为一支,与闽南汉族遗传距离近,与中国东部汉族遗传距离远.结论 本文从STR遗传角度推断潮州人与闽南人可能源于同一祖先.
作者：贾晓杰；杨思思；陈卫镇；张钰勤；郭炜；邓炼侃 刊期： 2017年第06期
目的 了解辽宁省内雷击死及雷击案件的发生规律,为雷击死的法医学检验与鉴定及相关研究提供可靠依据.方法 从辽宁省公安厅刑事技术总队调取2010年到2015年间,辽宁省雷击死案件的相关资料进行回顾性分析.结果 共112名死者,年龄从6岁到72岁不等(平均37.4岁),包括85名男性和27名女性.尸表检查所见通常与电流的超热作用有关,包括衣着及穿带金属物品的损坏(55.4%)、皮肤烧伤(54.5%)、雷电击纹(19.6%).雷击死亡案件大多数发生在每年的6~8月份周末的14时到20时,与死者所处的地理位置、工作及活动环境有关,且农村地区雷击致死人数高于城市.结论 雷击死案件的发生具有一定规律,对雷击死尸体的检验要系统、全面.通过对辽宁省雷击死案件的统计及相关因素分析,有利于提高法医对雷击死案件现场勘查、尸体检验鉴定水平.
作者：郑吉龙；章彪；倪首涛；何冠英 刊期： 2017年第06期
