目的 筛选潜在的促红系分化因子,并验证其对红系分化的促进作用,探讨促分化机制.方法 首先通过对高通量组学测序数据的分析,找到潜在红系调控转录因子;之后在红系分化的细胞模型TF-1细胞系中干扰该因子的表达,观察该因子的异常表达对红系分化的影响;进一步对目的基因敲低的细胞系进行转录组测序,同时利用生物信息学的手段分析受影响的红系相关因子以及通路.结果 高通量组学测序分析得到潜在促红系分化调控因子TGIF1.TGIF1敲低细胞中,ε-珠蛋白、γ-珠蛋白、红系特异转录因子(GATA1、KLF1)、以及红系细胞表面特异糖蛋白标志分子CD235a的mRNA表达量及血红蛋白浓度均低于对照组.TGIF1过表达细胞的 γ-珠蛋白mRNA高于对照组;促红细胞生成素诱导3天后,TGIF1过表达细胞表面CD235a的表达高于空白细胞组.进一步对稳定敲低TGIF1的TF-1细胞系进行高通量转录组测序分析,发现Smad复合物和相关靶基因表达上调,而GATA1和ALAS2的表达量则降低.结论 TGIF1是一个促红系分化的转录调控因子,可能通过影响转化生长因子 β(transforming growth factor-β,TGFβ)通路中Smad复合物和相关靶基因的表达,或通过影响GATA1和ALAS2的表达来调控红系分化过程.
作者：刘淑阁；郑佳文；李艳明；张昭军；方向东 刊期： 2016年第04期
目的 采用振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalogram,aEEG),评价妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)母亲血糖控制情况对新生儿脑发育的影响.方法 选取2009年1月至2015年4月在北京大学第一医院妇产科分娩,且母亲诊断为GDM的足月新生儿为研究对象,共纳入患儿115例.根据血糖控制情况,分为满意组与不满意组,每组再分为饮食运动与胰岛素治疗两个亚组.新生儿出生后30分钟内检测血糖;出生后72小时内进行aEEG监测,以振幅、原始脑电和睡眠周期任一项异常为aEEG异常.超声测量侧脑室后角比值,该比值﹥0.5为异常.采用 χ2检验进行统计分析,比较GDM母亲血糖控制情况对新生儿aEEG结果 的影响.结果 血糖控制满意组新生儿aEEG异常的比例低于血糖控制不满意组[13%(11/88)与85%(23/27),χ2=52.4,P﹤0.05].血糖控制满意者中,饮食运动组与胰岛素组的新生儿aEEG异常比例分别为11%(8/74)与21%(3/14),差异无统计学意义(χ2=1.2,P﹥0.05).血糖控制不满意者中,饮食运动组与胰岛素组的新生儿aEEG异常比例分别为83%(20/24)与100%(3/3),差异也无统计学意义(χ2=0.6,P﹥0.05).共有34例患儿aEEG异常,其中23例轻度振幅异常,无重度异常者;34例患儿的原始脑电均不连续.新生儿血糖正常组与低血糖组aEEG异常的比例分别为27%(11/41)与31%(23/74),差异无统计学意义(χ2=0.2,P﹥0.05).72例新生儿aEEG与头颅B超结果 均正常,13例两项检查结果 均异常,诊断符合率为74%(85/115).结论 GDM母亲血糖控制不满意,对新生儿脑发育影响较大;采用aEEG可帮助评价新生儿的脑发育情况.
作者：李佳；侯新琳 刊期： 2016年第04期
目的 报道1例胎儿重度侧脑室增宽的产前遗传学诊断病例,并对相关文献进行复习.方法 患者30岁,妊娠32周超声检查发现胎儿重度侧脑室增宽,左侧宽17 mm,右侧宽19 mm,未发现其他异常.之前的产前检查均未发现异常.行脐静脉穿刺术,取脐血细胞行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析.结果 脐血细胞染色体核型分析未见异常.SNP array分析结果 为arr 9q31.3(113,431,222-113,552,613)x3,14q11.2(20,512,609-22,641,623)x1-2,提示在9q31.3位点存在121 kb的重复,约28%的细胞在14q11.2区段有2.129 Mb片段的缺失,胎儿为该片段缺失的嵌合体.进一步行间期细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析证实在13%的细胞中存在该位点的缺失,从而验证了SNP array结果 的准确性.向孕妇及其家属进行咨询之后,孕妇及家属选择终止妊娠,于妊娠34周行利凡诺引产,分娩一死女婴,孕妇及家属拒绝尸检.结论 超声检查发现胎儿孤立性重度侧脑室增宽,应进行产前遗传学诊断.SNP array分析技术是产前诊断新生染色体小片段改变的有效方法 ,FISH是对嵌合体进行验证的有效手段.
作者：戚庆炜；郝娜；刘俊涛；边旭明 刊期： 2016年第04期
目的 探讨Angelman综合征婴儿期的临床和视频脑电图(video-electroencephalogram,VEEG)特征,为早期诊断Angelman综合征提供参考.方法 2010年9月至2015年9月,陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科共诊治10例Angelman综合征婴儿,就诊时月龄为6~12个月,分析其临床表现、VEEG特征、遗传学检查结果 、治疗及预后.采用Gesell发育量表评估发育商,判断发育迟缓程度.结果 10例患儿均因发育迟缓就诊,6例曾于院外诊断脑性瘫痪.5例出现癫痫发作,2例出现癫痫持续状态.5例出现表情快乐伴有与环境不相适应的笑,2例出现睡眠障碍,7例头围小,5例枕平,4例毛发黄、皮肤白,3例嘴大、下颌突出.7例患儿为中-重度发育迟缓,所有患儿均为中-重度语言发育迟缓.10例VEEG均显示醒-睡各期广泛性高-极高波幅慢波阵发或连续发放,清醒期多以后头部为主,前头部亦可出现,慢波阵发可呈游走性,其中可夹杂棘波、尖波.遗传学检查发现,10例患儿均在染色体15q11-13区域存在异常改变.随访半年至5年,1岁内未出现癫痫的4例患儿在随访过程中3例出现了癫痫发作;存活患儿均存在明显的认知障碍和语言发育落后.结论 Angelman综合征婴儿期的临床表现不典型,发育迟缓为常见,部分具有特殊面容;VEEG具有明显特征性,可为早期诊断提供线索;可疑病例应进行遗传学检查以确诊.
作者：马秀伟；温秀芳；辜蕊洁；封志纯 刊期： 2016年第04期
儿童期的一些严重结构畸形或肿瘤会对患儿的生命和生存质量产生严重影响.由于儿童期发病率较低,相对成人疾病而言,研究进展较慢.近年来,随着分子生物学和循证医学的发展,对于小儿外科疾病的认识有了长足进步.现对小儿外科领域常见疾病的治疗新进展做一综述.
作者：黄柳明；覃胜灵；刘钢 刊期： 2016年第04期
脑性瘫痪(脑瘫)是指出生前至生后 12 个月内各种原因引起的非进行性脑损伤所致综合征,主要表现为运动障碍和姿势异常,常伴随感觉、知觉、认知、社交和行为障碍、癫痫及继发骨骼肌肉等问题,是导致儿童残疾的重要原因之一[1].全球统计结果显示,近 40 年脑瘫在活产儿中的发生率为2‰ ~ 3.5‰[1].关于脑瘫的治疗方法种类繁多,但需因人而异运用.现将近年来脑瘫治疗进展进行综述.
作者：马秀伟 刊期： 2016年第04期
胎儿期可发生颅脑缺血或出血等脑血管病变.母体、胎儿、胎盘任一方面出现病理状态,都可能导致胎儿颅脑缺血或出血[1].胎龄或病变持续时间不同,疾病的表现形式也不同[2].在胎儿期,单纯的颅脑实质缺血比出血更为常见[3].但因为毛细血管在缺血病变的再灌注过程中可能会破裂,从而导致出血,故缺血和出血也可能混合出现.胎儿颅脑缺血或出血的大部分病例预后欠佳,在产前诊断中早期诊断非常重要.目前,产前超声是诊断胎儿脑血管病变的一线检查方法.但对于某些超声检查不易明确的情况,可选择胎儿头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查,以提高诊断的敏感性和特异性.现对胎儿头颅 MRI 在诊断颅脑缺血和出血性病变中的价值进行阐述.
作者：容蓉；陈倩；王霄英；叶锦棠 刊期： 2016年第04期
2016 年 9 月 21 日,在这个美丽的金秋时节,《发育医学电子杂志》迎来了本年度的重要事件——主编及副主编工作会议.来自全国各地的主编、副主编聚集一堂,回顾发展历史,展望未来方向,积极为本刊出谋划策.参会专家有陆军总医院附属八一儿童医院封志纯教授,北京大学第一医院陈倩教授,中国医学科学院北京协和医院边旭明教授,天津武警儿童医院张国成教授,中国医科大学附属盛京医院毛健教授,第二军医大学长征医院李文教授,中国医学科学院北京协和医院郁琦教授,中国医科大学附属盛京医院袁正伟教授,陆军总医院尚丽新教授,人民卫生出版社有限公司期刊出版中心主任助理兼《中国医学前沿杂志(电子版)》编辑部执行主任孙晓光.在各位领导及专家的大力支持下,会议取得圆满成功.
作者：李醒 刊期： 2016年第04期
中国医师协会第二届儿童呼吸重症介入肺科学论坛于 2016 年 9 月 2 日在北京市金枫酒店召开.论坛由中国医师协会和中国医师协会儿童重症医师分会主办,陆军总医院附属八一儿童医院(简称本院)承办.本院儿童重症科主任、国家卫生计生委和北京市卫生计生委的儿科呼吸内镜专家许煊教授主持会议.北京煤炭总医院副院长兼肿瘤微创治疗中心主任及呼吸内科主任王洪武教授、首都医科大学附属北京天坛医院呼吸内科主任张杰教授、吉林医科大学第一医院呼吸内科主任孟繁峥教授、北京儿童医院内镜中心主任焦安夏教授、天津市儿童医院呼吸科主任郭伟副教授、武警后勤学院附属医院儿科副主任丁辉副教授,以及来自全国各省市几十家三甲医院的 70 多位儿科重症及支气管镜专家参加了此次论坛.
作者：许煊 刊期： 2016年第04期
《早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南》自2004 年颁布实施以来[1],对我国的早产儿氧疗及早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)防治起到了很好的规范和指引作用.该指南颁布迄今,国内外近年来在早产儿氧疗及 ROP 防治方面进展较多.ROP 国际分类标准(ICROP)于 2005 年进行了首次修订,美国儿科学会(AAP)2013 年也对美国 ROP 筛查指南进行了修订,《欧洲早产儿呼吸窘迫综合征管理指南》亦先后发布 2007、2010、2013 版[2-4],在早产儿氧疗方式及目标值、呼吸支持、肺表面活性物质应用等方面均有较多进展.因此,对该指南的修订已是势在必行.受国家卫生与计划生育委员会(原卫生部)医疗服务监管司委托,中国医师协会新生儿科医师分会于 2010、2012 年先后组织相关专家对国内 60 家医院 NICU 早产儿用氧和 ROP 防治工作进行了检查[5],结合检查发现的不足,及国内外相关进展,国家卫生与计划生育委员会组织围产、新生儿、眼科等相关领域专家对 2004 年版《早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南》进行相应的修订(以下简称 2013 年修订版).现将主要修订内容解读如下.
作者：李秋平；张国明；封志纯 刊期： 2016年第04期
早 产 儿 视 网 膜 病 变(retinopathy of prematurity, ROP)是主要见于早产儿、低出生体质量儿的一种以视网膜血管异常增殖为特点的眼底疾病,目前仍是儿童致盲的主要原因之一.这是一种可防治的疾病,合理用氧可显著减少 ROP 的发生,而及时的筛查和治疗则对预防 ROP 致盲至关重要.为此,国家卫生部于2004 年特制订颁布了《早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南》,对于规范我国的早产儿用氧和 ROP 防治,降低 ROP 发生率和致盲率起到了重要作用.
作者：中国医师协会新生儿科医师分会 刊期： 2016年第04期
一、二级以上医院和妇幼保健院,应当安排至少1 名掌握新生儿复苏技术的医护人员在分娩现场.分娩室应当配备新生儿复苏抢救的设备和药品.
作者：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会 刊期： 2016年第04期
2014 年 3 月 4 日,国家卫生和计划生育委员会颁发《医疗机构新生儿安全管理制度(试行)》(国卫办医发[2014]21 号).以《执业医师法》、《医疗机构管理条例》、《护士条例》等法律、法规及相关规定为依据,系统完善新生儿安全管理的基本原则,目的是加强医疗机构新生儿安全管理,减少和消除新生儿住院期间的安全隐患,促进我国新生儿专业医疗质量及安全的可持续改进,实现儿童发展的终目标.为了有利于全国涉及新生儿出生和诊疗业务的医疗机构及医护人员全面准确地贯彻落实该制度的各项原则,中国医师协会新生儿科医师分会组织有关专家,经反复讨论形成了本建议,以供参考.
作者：童笑梅；封志纯；刘敬；付雪梅；陈超；何少茹；高喜容；常立文；严超英；王斌；周晓玉；母得志；史源；李莉；孙建华；李占魁；刘俐；张雪峰；毛健；俞惠民；杨传忠；朱小瑜 刊期： 2016年第04期
