目的 探讨新生儿惊厥的病因及相关因素,为临床诊治提供参考.方法 研究对象为2013年1月至2016年6月,于四川大学华西第二医院儿科住院治疗的新生儿惊厥患儿81例,以及同期进行了遗传代谢性疾病筛查的婴幼儿79例.采用回顾性研究的方法,分析惊厥新生儿的基本情况、病因、发作情况、患儿预后及遗传代谢性疾病筛查的结果.结果 颅内出血共19例(23.5％,19/81),为新生儿惊厥的首位病因.代谢紊乱共31例,包括电解质紊乱13例(16.0％,13/81)、低血糖12例(14.8％,12/81)、代谢性酸中毒及其他代谢紊乱6例(7.4％,6/81).81例惊厥患儿中,9例进行了遗传代谢病筛查,其中4例明确诊断,1例放弃治疗后失访,1例出现精神运动发育迟滞,2例治疗后未再出现惊厥发作,精神运动发育未见明显异常.同期79例遗传代谢性疾病筛查婴幼儿中,8例确诊,4例出现不同程度的神经系统后遗症状,2例体格发育异常.结论 新生儿惊厥病因复杂,与颅内出血、HIE、代谢紊乱及遗传代谢性疾病均有关,需加强遗传代谢性疾病的筛查,以早期识别及处理可能存在的代谢性疾病,防止神经损伤进行性加重.
作者：彭万磊；戴维；陈娟；唐军；王华 刊期： 2018年第02期
目的 探讨足月胎膜早破(premature rupture of membrane,PROM)孕妇破膜时间长短对分娩结局的影响.方法 2013年1月至2016年3月,在陆军总医院妇产科住院分娩的孕妇中,将912例足月PROM孕妇作为研究对象.根据胎膜破裂至产程发动的时间间隔,分为≥24小时组(57例)与﹤24小时组(855例);≥12小时组(233例)与﹤12小时组(679例).比较不同破膜时间组的基本情况、剖宫产率以及围产结局.采用χ2检验和t检验进行统计分析.结果 胎膜破裂至产程发动的时间间隔≥24小时组与﹤24小时组比较,≥12小时组与﹤12小时组比较,孕妇年龄、产次、流产次数、分娩孕周、羊水指数等指标的差异均无统计学差异(P值均﹥0.05).胎膜破裂至产程发动的时间间隔≥24小时组与﹤24小时组的剖宫产率分别为66.7％(38/57)与44.7％(382/855),产褥感染率分别为8.8％(5/57)与2.8％(24/855),产后出血率分别为19.3％(11/57)与8.8％(75/855),≥24小时组均高于﹤24小时组,差异有统计学意义(χ2值分别为10.399、4.390和6.933,P值均﹤0.05);但两组间胎儿窘迫、新生儿肺炎的发生率差异无统计学意义(P值均﹥0.05).胎膜破裂至产程发动的时间间隔≥12小时组的剖宫产率高于﹤12小时组[58.4％(136/233)与41.8％(284/679),χ2=19.109,P=0.000],但两组间的产褥感染、产后出血、胎儿窘迫、新生儿肺炎的发生率比较,差异均无统计学意义(P值均﹥0.05).结论 足月PROM破膜时间超过12小时,剖宫产分娩的风险将明显增加,破膜时间超过24小时,剖宫产分娩、产褥感染及产后出血发生率均显著增高.
作者：杨雪梅；尚丽新 刊期： 2018年第02期
目的 对双钩套扎针辅助单孔腹腔镜完全腹膜外腹股沟疝环结扎术的临床应用进行总结,并探讨其安全性和有效性.方法 2017年7月至10月,在河北医科大学第二医院小儿外科住院的患儿中,17例腹股沟疝患儿接受了单孔腹腔镜下的完全腹膜外疝环结扎关闭术.经脐单孔腹腔镜监视下,将双钩套扎针钩挂结扎线经腹股沟内环体表穿刺,一次穿刺腹壁保持进出线在同一路径,完全在腹膜外间隙内实现置线和钩线带出体外.采用或不采用水分离技术环绕疝缺损腹膜外套扎内环.结果 17例患儿中,11例为单侧疝,6例为双侧疝.单侧疝的平均手术时间为(10.5±2.3)分钟,双侧疝的平均手术时间为(16.6±1.5)分钟.无术中并发症发生.术后随访2～5个月,无一例出现伤口感染、医源性隐睾或睾丸萎缩等并发症,无复发疝、鞘膜积液和皮肤结肉芽肿形成.结论 采用双钩套扎针辅助单孔腹腔镜完全腹膜外腹股沟疝环结扎术是一种安全有效的简便方法,避免了在腹膜上戳孔,双钩套扎针与丝线不再进入腹腔内置线和钩挂带出,实现了完全腹膜外结扎内环.
作者：刘雪来；张创；张永婷；刘林；李索林 刊期： 2018年第02期
目的 探讨婴幼儿Kasabach-Merritt综合征(Kasabach-Merritt syndrome,KMS)的临床特征及治疗方法,为临床提供参考.方法 2013年1月至2016年12月,南方医科大学珠江医院儿科中心共收治8例婴幼儿KMS患儿.采用回顾性分析的方法,记录8例患儿的病史、临床表现、辅助检查结果、治疗方案及疗效等相关资料,并随访患儿预后.结果 8例患儿中,血管瘤分布分别为:颌下3例,下肢2例,内脏器官3例(肝脏、胰腺和肠系膜各1例).6例患儿经药物综合治疗(糖皮质激素、α-2b干扰素、雷帕霉素和长春新碱等单药或联合治疗)后,瘤体缩小变软、颜色变淡,其中肠系膜和胰腺血管瘤患儿在药物治疗前分别因危及生命的瘤体内大出血和器官压迫接受缩瘤手术.血小板完全恢复正常的时间为4～30天,凝血功能完全恢复正常的时间为2～50天,瘤体完全消失的时间为1～2年.2例患儿因经济原因放弃治疗后死亡.存活的6例患儿随诊2年均治愈,身高、体重和器官功能均良好.结论 婴幼儿KMS病情危重、进展迅速,糖皮质激素、长春新碱和雷帕霉素等联合治疗可快速控制出血症状,改善预后.对于发生危及生命的大出血、巨大血管瘤压迫重要器官的患儿,可考虑手术治疗以快速减少瘤体面积从而缓解出血.
作者：余莉华；林丹娜；巫一立；王小兰；吴莉；胡秋磊；王斌；杨丽华 刊期： 2018年第02期
目的 对新生儿室间隔缺损进行随访,探讨其类型及预后.方法 2010年7月至2014年1月,北京市西城区妇幼保健院对2023例新生儿于生后0～7天进行了心脏彩超筛查,共检测出室间隔缺损46例;生后3个月随访时发现2例.每3个月随访1次,至患儿1～4岁.采用χ2检验进行统计分析.结果 产前检测出胎儿室间隔缺损8例,其中1例引产,3例生后复查未发现缺损,4例生后复查仍有室间隔缺损.其余新生儿0～7天检出室间隔缺损42例,生后3个月随访时又发现2例.48例患儿中,肌部室间隔缺损37例(77.1％,37/48),膜部10例(20.8％,10/48),干下型1例(2.1％,1/48).1例失访,自然闭合39例(83.0％,39/47),手术5例(10.6％,5/41),未闭合2例(4.3％,2/47),死亡1例(2.1％,1/47).肌部室间隔缺损的自然闭合率高于膜部[94.4％(34/36)与50.0％(5/10),χ2=5.773,P﹤0.05].缺损﹤5 mm者的自然闭合率高于缺损≥5 mm者[90.2％(37/41)与33.3％(2/6),χ2=5.695,P﹤0.05],手术率低于缺损≥5 mm者[4.88％(2/41)与50.0％(3/6),χ2=4.857,P﹤0.05].结论 肌部及小室间隔缺损自然闭合率高,膜部及大室间隔缺损的自然闭合率低,应重视随访,适时手术.
作者：张继珍 刊期： 2018年第02期
根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》的数据显示,我国出生缺陷儿的发生率为5.6％,每年新增出生缺陷儿约90万例[1].先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARMs)是小儿外科常见的消化道畸形,发病率约为1/5000～1/1500,居先天性消化道畸形首位,男性发病率略高于女性[2-4].ARMs种类繁多,表型广泛复杂,从单纯的肛门狭窄到复杂的泄殖腔畸形[5],约有一半左右的ARMs患儿会同时合并有泌尿、生殖、心血管、骨骼等多器官系统异常[6-7],严重影响患儿长期生活质量.因此,深入探寻ARMs的发病机制、畸形伴随的病理改变以及如何在胚胎早期进行干预和治疗,是目前亟待解决的问题.
作者：曲媛；贾慧敏 刊期： 2018年第02期
Ⅰ型磷脂酰肌醇4-磷酸5-激酶(typeⅠphosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase,PIP5KIs)是体内合成4,5-二磷酸磷脂酰肌醇[phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate,PI(4,5)P2]的关键酶,PIP5KIs催化磷酸化4-磷酸磷脂酰肌醇(PI4P)肌醇环上第5位产生PI(4,5)P2[1].已有研究发现PI(4,5)P2是神经系统发育的重要调节因子[2-4],作为脂质第二信使的前体,PI(4,5)P2被磷脂酶C水解产生两种脂质第二信使:二酰基甘油(DG)和1,4,5-三磷酸肌醇(IP3)[5],DG激活蛋白激酶C,IP3通过IP3受体使内质网释放Ca2+而增加细胞内Ca2+浓度.此外, PI(4,5)P2被磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)磷酸化产生脂质第二信使3,4,5-三磷酸磷脂酰肌醇[PI(3,4,5)P3]而发挥其调控作用.PI(4,5)P2通过上述第二信使进一步调节细胞功能,参与肌动蛋白细胞骨架重组、膜运输、细胞黏附、离子转运蛋白及通道的活性和凋亡等过程,参与细胞生长、存活和凋亡[6],从而调节神经系统的发育.PI(4,5)P2局部浓度的高低,对不同的细胞通路及细胞功能至关重要[7-8],而且每种PIP5KI调控细胞内不同区域PI(4,5)P2池中PI(4,5)P2的含量.PIP5KIs通过调控PI(4,5)P2在细胞中的浓度,进而在胚胎神经发育过程中的神经突起生长、神经元分化及神经细胞迁移等方面发挥重要作用.本文将阐述PIP5KIs在神经系统发育性疾病中的作用及机制.
作者：李莘；牛勃；王建华 刊期： 2018年第02期
新生儿败血症是新生儿的常见疾病之一,是新生儿期各种致病菌经各种途径侵入血液循环系统,并生长繁殖、产生毒素,造成全身性的炎症反应[1].新生儿期败血症缺乏特异性临床表现,病情进展迅速,易出现严重的脓毒血症及休克[2-3].因此,对于新生儿败血症的早期病原学诊断以及早期治疗十分重要.新生儿败血症的诊断缺乏特异性指标,近年来出现的分子生物学标志及其他实验室指标常应用于临床诊断败血症[4-6],但在特异性及敏感性上并不理想.血培养是目前诊断败血症的金标准,但因近年来广谱抗生素的使用,血培养的结果受较大影响,即便有感染存在也未必全部能分离出细菌,常出现假阴性结果,且血培养时间长、采血量多,在临床应用中具有一定的缺陷[7-9].分子生物学技术在病原学诊断上具有较高的敏感性及特异性.
作者：林丹娥；林霓阳；翁立坚 刊期： 2018年第02期
昏迷是儿童常见的危急重症,可由多种病因引起,正确诊断并评估疾病严重程度对治疗及预后极为重要.现对儿童昏迷的定义、病因、病理生理、临床表现与昏迷评分、诊断与鉴别诊断及治疗的研究进展进行综述.1 定义昏迷是严重的意识障碍,由于不同因素导致脑干网状结构上行激活系统的透射功能受阻,从而不能维持大脑皮质的兴奋或是大脑皮质遭到损害,表现为意识完全丧失,且对强烈的疼痛刺激无反应.昏迷对患儿的生命安全带来严重威胁,病死率高达20％,病因多见于致命性心律失常、代谢性疾病、外伤、中毒等.无论何种病因导致的昏迷,医务人员需要在获取病史及辅助检查结果之前,迅速对患儿进行早期处理,以防止脑及其他器官的进一步损害.
作者：花少栋；梅亚波 刊期： 2018年第02期
小泛素样修饰体(small ubiquitin-like modifier, SUMO)是一类结构及酶联途径与泛素类似但功能迥异的小分子蛋白.SUMO在激活酶、结合酶和连接酶的作用下与底物共价结合,在SUMO特异性蛋白酶(SUMO-specific protease,SENPs)作用下与底物解离.在神经系统发育过程中,蛋白质SUMO化修饰参与多种生物过程,如转录调控、介导激酶信号通路、稳定蛋白质、参与突触形成和神经元兴奋性等,这使得蛋白质SUMO化修饰在神经系统发育以及维持神经功能方面发挥重要作用.
作者：肖宪玲；郑军；刘晓智 刊期： 2018年第02期
出生缺陷是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可以发现的结构或功能异常的疾病,严重的出生缺陷可在生命早期即致死或致残,是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,而且其发生率呈现逐年上升的趋势[1-2].目前,我国每年新增80万～120万例出生缺陷患儿,是出生缺陷的高发国家[3].我国现有8000万以上的残疾人,其中70％是由于出生缺陷所致,给社会和家庭带来巨大的精神和经济负担.尤其是随着国家二孩政策的全面放开,高龄、高危产妇数量迅速增加,发育畸形的发生率也随之上升[4].在所有出生缺陷病例中,约80％为具有明显结构异常的先天畸形.目前常见的先天畸形包括先天性心脏病、神经管发育缺陷、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指趾、肠道/肛门闭锁等.由于先天畸形的病因尚不清楚,涉及环境、遗传、表观遗传、营养、行为、母体内分泌和代谢等诸多复杂因素.目前对于先天畸形的治疗也缺乏有效手段,许多患儿需要终生治疗,严重影响生活质量.因此,建立先天畸形胚胎早期诊断与干预新方法具有极其重要的意义.
作者：袁正伟 刊期： 2018年第02期
