目的 通过对反复胚胎种植失败(RIF)患者易栓症标志物进行筛查,评估其发病规律及高危因子,提供有效的预防及治疗方案. 方法 应用测序技术、血液凝固法、发色底物法及酶联免疫吸附法检测90例RIF患者(病例组)及90例首次胚胎移植即成功妊娠的不孕症患者(对照组)血浆中亚甲基四氢叶酸还原酶多态性(MTHFR C677T)、蛋白S活性、蛋白C活性、抗凝血酶(ATⅢ)活性、抗心磷脂抗体(ACL-IgG/IgM)、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体(抗β2 GPI)的变化. 结果 MTHFRC677T位点T/T基因型在病例组显著高于对照组(43.3％ vs.23.3％,P＜0.05),Cramer V相关系数为0.574(P＜0.05);病例组与对照组ACL IgG/IgM阳性率、抗β2 GPI阳性率、蛋白S活性、蛋白C活性、抗凝血酶活性均无显著差异(P＞0.05).结论 MTHFR C677T位点T/T基因型可能与RIF的发生有关,可作为本地区IVF患者的易栓症筛查指标.
作者：倪亚莉；邓伟 刊期： 2018年第01期
目的 探讨血清和精浆抑制素B(INH-B)与睾丸生精功能的关系. 方法 回顾性分析2015年1～6月来深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊的141例男性不育症患者资料.根据精液参数分为5组:精子浓度正常组(A组,43例)、轻中度少精子症组(B组,40例)、重度少精子症组(C组,27例)、梗阻性无精子症组(OA组,9例)和非梗阻性无精子症组(NOA组,22例);NOA组中有1 7例患者接受睾丸细针精子抽吸术(TESA)取精,根据TESA结果分为成功组(13例)和失败组(4例).比较各组的精液参数(精子总数、浓度及活动力),测定其血清和精浆INH-B水平及血清FSH、LH、T、E2、泌乳素(PRL)、孕酮(P)的水平,分析血清性激素、INH-B与精液质量之间的关系. 结果 A、B组的睾丸总体积显著高于OA和NOA组(P＜0.05).C组和NOA组的血清INH-B显著低于A组和OA组,A组的精浆INH-B浓度显著高于C组、OA组和NOA组(P均＜0.05).不同生精功能男性的血清INH-B与血清FSH、LH及PRL呈负相关,与血清T和精浆INH-B呈正相关(P均＜0.05);精浆INH-B与血清FSH和LH呈负相关(P＜0.05).A、B、C组中血清和精浆INH-B与总精子数呈低度正相关(P＜0.01).NOA组中血清INH B与睾丸总体积呈高度正相关,与血清FSH和LH呈负相关(P均＜0.01);精浆INH-B与血清FSH呈极弱负相关(P＜0.05).TESA取精成功组的睾丸总体积和血清INH-B显著高于TESA失败组,血清FSH和LH则显著低于TESA失败组(P均＜0.01). 结论 血清和精浆INH-B与血清性激素、总精子数具有一定相关性,可作为评估男性生精功能的参考.无精子症中尤其是NOA患者,血清INH-B可以评估睾丸生精状态、鉴别诊断无精子症、预测取精结局.
作者：莫美兰；宋明哲；曾勇；蔡靖；刘红杰；赵明；黄玲；叶丽君 刊期： 2018年第01期
目的 探讨胞质完整的无透明带卵母细胞(ZFO)的临床利用价值. 方法 选取本中心2016年1月至12月接受ICS1治疗的123例不孕症患者,根据卵母细胞有无透明带分为2组:36个ICSI周期中的36枚ZFO作为实验组,87个ICSI周期中749枚透明带完整的成熟卵母细胞作为对照组.比较两组患者一般临床特征、促性腺激素(Gn)用量及天数、HCG日血清雌二醇(E2)水平及平均获卵数,同时对两组的受精率、双原核(2PN)受精率、异常受精率、卵裂率、囊胚形成率及优质囊胚形成率进行比较分析. 结果 两组患者的年龄、不孕年限、体重指数(BMI)、基础FSH水平、Gn用量及使用天数、HCG日E2水平及平均获卵数差异均无统计学意义(P＞0.05);实验组与对照组ICSI后的受精率、2PN受精率、异常受精率、卵裂率、囊胚形成率及优质囊胚形成率相比较,差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 无透明带卵母细胞可以正常受精、卵裂并发育为囊胚;若患者在无可利用胚胎的前提下,临床上可以考虑将其利用,以增加患者的累积妊娠率.
作者：马超；邵小光；金波；张振强 刊期： 2018年第01期
目的 研究中、重度少弱精子症患者冻融精子与新鲜射出精子对ICSI结局的影响. 方法 回顾性分析227对不育夫妇240个ICSI治疗周期,分为3组:新鲜重度少弱精子组(A组,107例,111个周期);新鲜中度少弱精子组(B组,71例,76个周期);冻融中、重度少弱精子组(C组,49例,53个周期).比较各组的临床结果. 结果 新鲜重度、中度少弱精子组的可用胚胎率(分别为78.1％、75.0％)、优质胚胎率(分别为46.1％、46.2％)显著高于冻融组(分别为66.7％和37.4％)(P＜0.05),但3组间受精率、正常受精率、卵裂率、临床妊娠率、种植率均无显著性差异(P＞0.05).新鲜中度少弱精子组与新鲜重度少弱精子组在可用胚胎率、优质胚胎率、受精率、正常受精率、卵裂率、临床妊娠率及种植率方面均无统计学差异(P＞0.05). 结论 中、重度少弱精子症患者冻融精子行ICSI影响可用胚胎率和优质胚胎率,但不影响临床妊娠率和胚胎种植率.
作者：刘项；张杜平；张洲；孙建华；季兴哲；杨杰；石绒；宋娟；孙峥；任鹏飞；王磊；高明；周梁 刊期： 2018年第01期
目的 探讨子宫内膜厚度与IVF-ET术后发生异位妊娠的相关性. 方法 回顾性分析2014年1月至2016年12月在我中心行鲜胚移植后获得临床妊娠的5 565个周期,按是否发生异位妊娠分为两组:宫内妊娠组(5 489个周期)、异位妊娠组(76个周期),系统比较两组患者在年龄、不孕因素构成、受精方式及子宫内膜厚度(ECT)等因素之间的差异,并将子宫内膜厚度、ICSI受精、输卵管因素、移植数目(胚胎或囊胚)等因素对异位妊娠的影响进行Logistic多因素分析. 结果 两组患者治疗前一般情况无显著性差异(P＞0.05);异位妊娠组患者中HCG日子宫内膜厚度(ECT)＜9 mm、9～12 mm及＞12 mm的周期占比分别为23.68％、52.63％和23.68％,而宫内妊娠组患者相应占比分别为9.05％、50.15％和40.80％,两组间ECT＜9 mm及ECT＞ 12 mm周期占比有统计学差异(P＜0.05);Logistic多因素分析表明:与子宫内膜＜9 mm组相比较,子宫内膜9～12 mm组[OR 0.225,95 ％CI(0.116,0.439)](P=0.00)及子宫内膜＞12 mm组[OR 0.543,95％CI(0.310,0.951)](P=0.03)的异位妊娠风险显著降低;此外,输卵管因素[OR 1.835,95％CI(1.058,3.184)](P=0.03)和ICSI受精[OR 1.91,95％CI(1.144,3.188)](P=0.01)也是异位妊娠高危因素. 结论 子宫内膜厚度≥9 mm时,异位妊娠的发生风险明显降低.
作者：潘荣；刘晓娟；于玲；王涛；师娟子 刊期： 2018年第01期
目的 对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C＞T、2563G＞A)患者进行报道. 方法 分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料. 结果 患者FSH 70.00 U/L,HCG刺激实验阳性.超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY.AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220C＞T和2563G＞A两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化.腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血. 结论 部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究.
作者：罗振宇；田秦杰 刊期： 2018年第01期
目的 探讨和分析卵巢交界性肿瘤(BOTs)患者保留生育功能术后行IVF助孕的临床结局,拟为临床BOTs不孕患者提供助孕经验. 方法 选取自2015年6月～2016年11月,4例因BOTs行保留生育功能手术后在本院生殖中心行体外受精-胚胎移植助孕成功的患者,分析其的基本情况、BOTs的手术资料、助孕前评估及助孕方案和临床妊娠结局,以及随访结果等,并结合文献对BOTs保守术后患者行辅助生殖治疗的方法和临床结局进行分析和探讨. 结果 4例BOTs患者平均年龄28.5岁(大年龄33岁),均有原发性不孕史,2～4年不等;行保留生育功能手术后2～11个月开始助孕,结合卵巢储备功能评估,予不同方案促排卵获得可用胚胎及临床妊娠.4例患者自助孕后随访至今,其中2例已分娩健康婴儿,另两例为继续妊娠,未见肿瘤复发. 结论 BOTs发病较早,预后良好,对于有生育意愿的年轻女性,应积极评估保留生育功能手术的可能性,术后评估卵巢储备,对于有ART指征的患者,应在专科医生的指导下尽早行ART助孕,助孕成功率较高.
作者：李松；林海燕；谢燕秋；张清学 刊期： 2018年第01期
目的 通过问卷调查分析中国医疗工作者对妇科肿瘤遗传咨询和检测的观点和建议. 方法 在肿瘤遗传咨询培训班的学员中通过书面和微信问卷调查参与者的一般特点,以及对遗传性卵巢癌和Lynch综合征相关内膜癌的看法和倾向.分析这些看法的趋势和比例,以及参与者特征对这些看法的影响. 结果 在注册的98位学员中,总计76人(77.6％)回应了问卷.大部分参与者为妇产科执业医师(77.6％)、研究生学历(77.6％)且在30～50岁间(77.6％).参与者对大部分问题的选择存在异质性,认同度≥66.7％的观点包括:应该根据家族史和(或)个人史选择患者进行遗传性卵巢癌的遗传检测(94.7％);遗传性卵巢癌家系验证不应区分性别(68.4％);对于BRCA1/2致病突变携带者应进行预防性药物治疗以降低乳腺癌风险(75.0％);应该选择性进行内膜癌相关Lynch综合征的筛查和检测(69.7％),主要是根据家族史和(或)个人史(86.8％). 结论 调查研究显示,妇产科医师在内的中国医疗工作者对于妇科肿瘤遗传咨询和检测的观点和建议分歧较大,与指南和共识的要求和推荐也存在重大差异.
作者：邱琳；李雷；吴鸣 刊期： 2018年第01期
目的 探讨卵巢储备功能减退(DOR)患者行体外受精-胚胎移植(IVF ET)新鲜移植周期临床妊娠结局的可能影响因素. 方法 回顾性分析251例新鲜移植周期DOR患者的临床资料,根据促排卵方案、年龄分为4组:年龄小于35岁使用长方案105例、短方案53例;年龄35岁以上使用长方案者37例、短方案56例.比较各组患者的基础FSH值、窦卵泡数、卵巢反应情况、子宫内膜厚度、促排卵情况及妊娠结局,并比较移植D3卵裂期胚胎组及D5囊胚期胚胎组的临床妊娠结局. 结果 (1)年龄＜35岁患者:长方案组较短方案组,移植日内膜厚度[(12.20±2.39)vs.(11.27±2.42) mm]、获卵数[(6.50±2.75)vs.(4.80±2.48)]、受精数[(5.02±2.43)vs.(3.74±2.19)]、卵裂数[(4.92±2.41)vs.(3.64±2.16)]、优胚数[(1.97±1.86)vs.(1.23±1.38)]及冷冻胚胎数[(1.18±1.54)vs.(0.60±1.08)]均显著增高(P＜0.05);(2)年龄≥35岁:长方案组受精数显著高于短方案组[(4.92±2.27)vs.(3.86±2.06)](P＜0.05);(3)相同促排方案不同年龄组比较:长方案组随着年龄的增加,Gn总量[(3 184.30±1 262.12)vs.(3 878.03±1 466.53)U]显著增加(P＜0.05),而获卵数、受精数、卵裂数、冷冻胚胎数均减少,但无统计学差异(P＞0.05);短方案组两个年龄组比较各临床指标均无统计学差异(P＞0.05);(4)各年龄组长方案较短方案,以及各方案组年轻者较年长者,胚胎种植率及临床妊娠率较高、流产率较低,但均无统计学差异(P＞0.05);(5)移植D3卵裂期胚胎或D5囊胚期胚胎的妊娠结局未见统计学差异(P＞0.05). 结论 DOR患者在促排卵治疗时,选择长方案可能更有利于改善助孕结局;DOR患者随着年龄的增加临床结局趋于下降;在获卵少的情况下建议选择卵裂期优质胚胎移植.
作者：朱静；周怡然；陈蓓丽；曹云霞 刊期： 2018年第01期
目的 探讨影响卵巢低反应人群体外受精(IVF)拮抗剂方案鲜胚移植临床妊娠结局的预测指标. 方法 回顾性分析采用促性腺激素释放激素(GnRH)拮抗剂方案的卵巢低反应患者资料,Logisitic回归分析该人群鲜胚移植临床妊娠结局的预测因子. 结果 鲜胚移植共206例,在与临床妊娠结局相关因素的Logisitic回归模型中,有显著意义的唯一变量为女方年龄[(OR 0.875,95％CI(0.821,0.931)](P＜0.001). 结论 卵巢低反应患者在GnRH拮抗剂方案鲜胚移植周期中随着年龄增加临床妊娠率随之下降.
作者：王婷；田莉；柏海燕；崔亚杰；安瑞芳；师娟子 刊期： 2018年第01期
目的 探讨卵母细胞滑面内质网聚集(SERa)对卵母细胞利用率的影响. 方法 回顾性分析2013年1月至2014年12月的250周期ICSI治疗患者,根据卵母细胞有无SERa分为两组:SERa+组(至少有1个卵母细胞SERa阳性,A组)50周期;SERa组(所有卵母细胞均无SERa,B组)200周期.分析两组患者的临床和实验室指标,包括受精率、异常受精率、卵裂率、有效胚胎形成率及卵母细胞利用率. 结果 与B组相比,A组卵裂率、有效胚胎形成率及卵母细胞利用率显著降低(P＜0.05),而异常受精率显著增加(P＜0.05);A组中的SERa-卵母细胞与B组卵母细胞相比,卵裂率、有效胚胎形成率及卵母细胞利用率显著降低(P＜0.05),异常受精率也显著增加(P＜0.05);A组中SERa+卵母细胞与SERa卵母细胞相比,异常受精率显著增加(P＜0.05),卵裂率、有效胚胎形成率及卵母细胞利用率无显著性差异(P＞0.05). 结论 卵母细胞胞浆内滑面内质网聚集增加异常受精率,降低卵母细胞利用率.
作者：潘家坪；阮井玲；黄媚媛；王羽；梁珊珊；滕晓明；吴海霞 刊期： 2018年第01期
piRNA是一类特异性与Argonuat蛋白家族中的PIWI蛋白相互结合形成piRNA沉默复合体(piRNA-induced silencing complex,piRISC)而在生物体内发挥重要作用的非编码小RNA,主要作用于生殖系统.piRNA通路不仅通过抑制转座子,还通过泛素化降解、调控mRNA表达、基因甲基化修饰等方式来发挥在生精过程中的特定作用.本文拟对piRNA通路在生精过程中的作用进行综述.
作者：李雪瑶；杨菁；李洁；徐玲 刊期： 2018年第01期
组蛋白甲基化转移酶同源序列增强子(enhancer of zeste homolog,EZH)是由EZH基因编码的一种组蛋白赖氨酸甲基化转移酶,有EZH1和EZH2两种亚型,属于多梳家族(Polycomb Group,PcG)蛋白成员.PcG家族的成员相互结合形成多聚蛋白复合物参与基因转录调控、DNA甲基化,促进异染色质的形成从而发挥沉默基因的功能、维持胚胎细胞的正常增殖与分化.本文主要介绍EZH2的基本功能及其在哺乳动物生殖和相关疾病中的研究新进展.
作者：马妮；张昌军；刁红录 刊期： 2018年第01期
目的 探讨人胎盘绒毛滋养层细胞HTR8-S/Vneo在高脂环境下是否会形成胰岛素抵抗. 方法 用MTT法测定棕榈酸和胰岛素不影响HTR8-S/Vneo细胞增殖的适浓度,在该适浓度下分为四组(对照组、棕榈酸组、胰岛素组、棕榈酸-胰岛素协同处理组)处理HTR8-S/Vneo细胞,检测不同处理条件及不同处理时间下,细胞葡萄糖摄取量和细胞内总糖量. 结果 用MTT法检测不同浓度棕榈酸及胰岛素处理的HTR8-S/Vneo细胞,发现棕榈酸浓度为0.125 mmol/L、胰岛素浓度为100 nmol/L时,对细胞增殖没有显著影响(P＞0.05),故选择该浓度的棕榈酸与胰岛素处理HTR8-S/Vneo细胞.在处理12h、18h、24 h、36h分别检测葡萄糖的消耗量和细胞内总糖量,发现与对照组相比,胰岛素处理后葡萄糖消耗量和细胞内总糖量呈上升趋势(P＜0.05),而棕榈酸处理后葡萄糖消耗量和细胞内总糖量无显著变化(P＞0.05);与棕榈酸单独处理组相比,棕榈酸-胰岛素协同处理组在12h和18h能显著增加细胞内总糖量(P＜0.05),但在24 h和36 h时这种显著差异消失(P＞0.05),且与单独胰岛素处理组相比,棕榈酸-胰岛素协同处理组显著降低了葡萄糖消耗量和细胞内总糖量(P＜0.05).结论 棕榈酸-胰岛素协同处理24 h,引起HTR8-S/Vneo细胞对胰岛素的敏感性降低,HTR8-S/Vneo细胞胰岛素抵抗模型建立;与文献报道模型相比,棕榈酸-胰岛素协同处理大大缩短了细胞出现胰岛素抵抗的时间.
作者：管纯一；马旭；夏红飞 刊期： 2018年第01期
目的 基于公共数据库和PubMed文献知识库快速获取Joubert综合征相关的致病基因. 方法 使用RVarfromPDB软件包,分别从HPO、Orphanet、ClinVar、UniProt等公共数据库提取Joubert综合征相关的基因和变异信息;从PubMed文献库中,检索Joubert综合征相关的文献,基于文本挖掘的方法提取基因和变异信息,建立不同信息之间的关联;并对不同来源的基因信息进行标准化和整合.后对该方法获得的Joubert相关基因与DisGeNET数据库中的基因进行比较评价. 结果 利用本研究建立的方法,从各个数据库和PubMed中共抽取了35个Joubert综合征相关的基因.与DisGeNET数据库的比较后,获得33个与Joubert综合征相关的基因.该列表包含的基因比从DisGeNET数据库中获取的Joubert综合征相关基因更加完整.整个过程可在内存4G以上电脑单个CPU下10 min左右自动化完成. 结论 本研究提供了一种全自动化的方法,基于公共数据库和PubMed文献知识库来获取Joubert综合征相关的基因.该方法对精准医学时代下Joubert综合征相关的研究和遗传检测产品的开发应用具有较大的参考价值.同时,该方法可以为获取其它单基因病相关的致病基因提供借鉴.
作者：曹宗富；王雷；罗敏娜；喻浴飞；陈翠霞；路建波；高华方；马旭 刊期： 2018年第01期
目的 探讨丙烯酰胺对小鼠卵母细胞成熟及发育潜能的影响. 方法 选择成年雌性小鼠分别给予生理盐水及丙烯酰胺5 mg/kg(低剂量组)、10 mg/kg(中剂量组)、20mg/kg(高剂量组),连续给药7d,统计卵母细胞成熟率、孤雌激活率;观察卵母细胞纺锤体和染色体形态;分析卵母细胞外卵丘颗粒细胞的凋亡. 结果 (1)丙烯酰胺低、中、高剂量组卵母细胞的体外成熟率分别为(88.5士1.5)％、(79.5±1.7)％、(76.5±1.8)％,均低于对照组的(92.5±1.2)％,但只有中、高剂量组与对照组有统计学差异(P＜0.05);(2)低剂量组卵母细胞的孤雌激活率[(78.5±2.6)％]与对照组[(81.5±1.2)％]相仿(P＞0.05),而中、高剂量组卵母细胞的孤雌激活率[分别是(61.6土3.2)％、(40.3±5.6)％]均显著低于对照组(P＜0.01);(3)丙烯酰胺处理组卵母细胞纺锤体形态不正常,呈现筒形和染色体排列不规则,散乱;(4)丙烯酰胺促进了颗粒细胞的凋亡.结论 小鼠卵母细胞在丙烯酰胺处理后细胞成熟延迟,发育潜能降低.
作者：陈晓丽；魏泽锋；于春娜；牛焕付；王雪楠；杨爱军 刊期： 2018年第01期
目的 比较不同冷冻保护剂和不同冷冻载体对人睾丸精子的冷冻保存效果. 方法 选取在兰州大学第一医院生殖医学专科医院进行诊断性睾丸穿刺获得成熟活动精子的患者,以及行睾丸精子ICSI术后的患者,在知情同意下将剩余睾丸组织冷冻保存,共46例.将每例睾丸组织分为4份,随机分成4组进行冷冻:1.8 ml冷冻管+甘油复合冷冻剂(A组,46例);1.8 ml冷冻管+Fasrun冷冻保护剂(B组,46例);0.25 ml麦管+Fasrun冷冻保护剂(C组,46例);超微量冷冻麦管+ Fasrun冷冻保护剂(D组,46例).冷冻标本经液氮熏蒸后投入液氮,比较各组复苏后精子活力和复苏率. 结果 冷冻前各组的活动睾丸精子能够满足ICSI操作所用精子量;冷冻复苏后,C组和D组能够容易找到正常活动精子(≥0.1/200倍视野)的例数显著高于A组、B组(P＜0.05);D组解冻后运动精子复苏率显著高于A组、B组(P＜0.05),C组解冻后运动精子复苏率显著高于A组(P＜0.05). 结论 应用改良的超微量冷冻麦管+ Fasrun冷冻保护剂能够提高睾丸精子的冷冻复苏率.
作者：王乃辉；柳立军；薛石龙；侯建文；景原雪；宋德潇；岳丰；李艳梅；张学红 刊期： 2018年第01期
目的 探讨不同年龄段孕前保健妇女血清抗苗勒氏管激素(AMH)和性激素水平的差异. 方法 收集2016年3月至2017年2月在西安长安医院妇产科进行孕前保健检查的785例育龄妇女的资料,按年龄分为3组:26～30岁组、31～35岁组和36～40岁组.采用酶联免疫吸附法检测AMH水平,化学发光法测定血清LH、FSH、E2、T、P和PRL水平,分析检测结果. 结果 随年龄增加,AMH水平逐渐降低,AMH＜1.1 ng/ml的发生率逐渐提高,3组两两比较差异均有统计学意义(P＜0.05);FSH和LH水平随年龄增加也逐渐升高,36～40岁组的FSH升高更为显著,其基础FSH/LH≥2的比例显著大于其它两组(P＜0.05);3组间E2、P、T和PRL水平的差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 不同年龄段育龄女性血清AMH水平和基础FSH/LH比值存在显著差异,对35岁以上人群进行AMH和性激素筛查对于卵巢的储备功能有较好的预测价值.
作者：王飞霞；杨瑞利；邹永妮 刊期： 2018年第01期
这是一篇关于孕激素(主要聚焦于微粒化黄体酮和地屈孕酮)在妊娠相关领域的概述.将对以下临床问题进行讨论:先兆流产;复发性(习惯性)流产;早产;先兆子痫.回顾至2017年,所有现有数据表明微粒化黄体酮和地屈孕酮在先兆流产、复发性(习惯性)流产和早产方面具有临床疗效.但近一些报告对微粒化黄体酮在这些方面的临床疗效提出了质疑.有关先兆子痫的治疗,只有地屈孕酮有效的临床研究数据.
作者：Adolf E.Schindler；田秦杰 刊期： 2018年第01期
