目的 探讨治疗性子宫颈环扎术在预防妊娠中期短子宫颈综合征孕妇早产中的作用.方法 收集2008年1月至2015年7月于北京大学第三医院就诊、妊娠中期B超发现子宫颈长度≤2.5 cm、内外口均闭合的短子宫颈综合征的单胎妊娠孕妇44例;其中接受治疗性子宫颈环扎术的孕妇30例(环扎组),未行治疗性子宫颈环扎术的孕妇14例(未环扎组).比较两组孕妇的保胎天数、分娩孕周、不同孕周的累积分娩率及新生儿出生体质量、早期(即出生7d内)新生儿存活率,以评估治疗性子宫颈环扎术对短子宫颈综合征的单胎妊娠孕妇的临床治疗效果.结果 环扎组与未环扎组孕妇的保胎天数[分别为103(84～141)、105(83～114)d]、分娩孕周[分别为38.0(35.5～39.4)、38.5(37.3～39.5)周]、新生儿出生体质量[分别为3120(2750～3400)、3130(2760～3545)g]及早期新生儿存活率[分别为100％(30/30)、13/14],分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).两组孕妇孕≥28周的累积分娩率均为100％,≥32周、≥34周及≥37周的累积分娩率,分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 对于仅子宫颈缩短、内外口均闭合的短子宫颈综合征的单胎妊娠孕妇,治疗性子宫颈环扎术的临床效果并不优于保守治疗;对这类孕妇可不必急于行治疗性子宫颈环扎术,动态监测、查找病因并及时个体化处理更重要.
作者：王海玲；杨孜；申叶；王伽略 刊期： 2018年第01期
单绒毛膜单羊膜囊(monochorionic monoamniotic, MCMA)双胎是双胎妊娠的1种特殊类型,是1种罕见的单绒毛膜双胎妊娠,约占单绒毛膜双胎的1％～2％,其围产儿死亡率较高.本文回顾性分析四川大学华西第二医院收治的7例MCMA双胎的妊娠过程及其结局,总结诊治经验,以优化妊娠期的管理及改善围产结局.
作者：卫蔷；张力；刘兴会；陈锰；吴琳 刊期： 2018年第01期
恶性肿瘤是1种进化过程的衍生物,达尔文的选择进化理论揭示了恶性肿瘤是物种在进化过程中遗传突变逐步累积的结果.每种恶性肿瘤都是由许多复杂的克隆细胞亚群组成的,这些亚群决定了特定人群在特定阶段存在特定的肿瘤基因型和表型,这种肿瘤内的异质性对于恶性肿瘤的进展、转移以及化疗耐药有着显著影响[1].目前,妇科恶性肿瘤的主要治疗方式仍然是以手术为主辅以放化疗的综合治疗,化疗耐药是影响患者预后的重要因素,耐药的主要原因是耐药相关基因的异常表达,因此,靶向妇科恶性肿瘤显著突变的致病基因和耐药基因是未来临床治疗的关键.目前,靶向基因编辑技术已经成为研究肿瘤基因功能和通过校正缺陷基因或引入修饰基因治疗肿瘤的强有力的工具.基因编辑技术主要包括锌指核酸内切酶(zinc finger endonuclease,ZFN)、类转录激活因子效应物核酸酶(transcription activator-like effector nuclease,TALEN)、规律成簇间隔短回文重复(clustered regularly interspaced short palindromic repeat ,CRISPR )/CRISPR 相 关 蛋 白 核 酸酶( CRISPR-associated nuclease,Cas)9、TargeTron基因敲除系统(the targetron gene knockout system)[2]以及传统的RNA干扰(RNAi)技术[3].与ZFN、TALEN及TargeTron基因敲除系统相比,基于CRISPR/Cas系统的基因编辑技术(即CRISPR/Cas9基因编辑技术)易于操作,效率高,更易得到纯合子突变体,而且可以在不同的位点同时引入多个突变;但因CRISPR系统面临脱靶危机,故其精确度较低.因此,采用CRISPR/Cas9基因编辑技术能高效控制肿瘤细胞内基因的表达水平,进一步从多方面推进肿瘤的研究和应用.肿瘤基因计划的实施和CRISPR/Cas9基因编辑技术的发展,使妇科恶性肿瘤的精准医疗成为可能.本文对近年来CRISPR/Cas9基因编辑技术在妇科恶性肿瘤研究及治疗中的应用进行综述.
作者：张骞；李力 刊期： 2018年第01期
遗传性纤维蛋白原(fibrinogen, FIB)异常是一组罕见的因FIB水平低下导致的遗传性出血性疾病.纤维蛋白为由肝脏产生的重要的凝血物质,有3条肽链构成,其编码基因位分别为FIB-α链(fibrinogen alpha chain, FGA)、FIB-β链(fibrinogen beta chain, FGB)、FIB-γ链(fibrinogen gamma chain, FGG),均位于4号染色体[1].遗传性FIB异常可分为以下两种类型:(1)遗传性FIB缺乏(包括遗传性无FIB血症或低FIB血症),其病因为编码基因碱基的变异或缺失,导致FIB在肝细胞合成减少、转运受阻或结构发生异常.(2)遗传性FIB功能障碍,其病因为FIB含量正常,但由于其结构改变而导致功能异常[2].遗传性FIB异常患者的临床出血表现的异质性大,部分患者可无症状,有症状者可表现为自发性出血、手术或外伤后出血、血栓形成等,妊娠合并遗传性FIB异常常见的并发症是反复自然流产、胎盘早剥、产后出血及血栓形成,尽管遗传性FIB异常被认为与严重的妊娠并发症相关,但少有文献报道该疾病患者在妊娠期间的诊断和处理,本文就遗传性FIB异常合并妊娠的临床诊断及处理进行综述.
作者：苏日娜；杨慧霞 刊期： 2018年第01期
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是以稀发排卵或无排卵、高雄激素体征或高雄激素血症、B超下卵巢呈多囊样改变为特征的1种疾病,临床表现复杂多样,病因尚未明确,诊断标准也存在诸多争议[1].PCOS是育龄期妇女常见的生殖内分泌疾病,是导致排卵障碍性不孕症的常见原因.基于社区的调查显示,PCOS患者中约72％存在不孕问题,需要接受辅助生殖治疗[2].目前的指南共识推荐诱导排卵治疗作为PCOS不孕患者的一线治疗,而对于那些诱导排卵治疗失败、合并其他不孕因素(如输卵管因素、男方因素、子宫内膜异位症等)或者需要进行胚胎植入前遗传学诊断的患者,则需要行辅助生殖技术治疗.荟萃分析(Meta分析)显示,PCOS患者接受常规体外受精(IVF)治疗时,虽然周期临床妊娠率及活产率较非PCOS患者均无显著差异,但是PCOS患者的周期取消率明显高于非PCOS患者,卵巢过度刺激综合征(OHSS)的发生率也远高于非PCOS患者[3].此外,虽然PCOS患者的获卵数显著高于对照组,但受精卵数却与对照组近似,提示PCOS患者的受精率低于非PCOS对照组,PCOS患者体内异常的内分泌及代谢环境可能对卵母细胞的质量有影响[4].另一方面,虽然不同研究的结果之间存在不一致,但证据表明PCOS患者妊娠后的流产风险高于非PCOS患者[5];有大量的证据一致性地表明,PCOS患者的妊娠期并发症[如妊娠期糖尿病(GDM)、妊娠期高血压疾病(包括子痫前期)、早产等]、围产期并发症(如小于胎龄儿、大于胎龄儿、新生儿ICU住院等)的发生风险显著高于非PCOS患者[6-8].
作者：魏代敏；潘烨；石玉华 刊期： 2018年第01期
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是育龄期妇女高发的生殖障碍性疾病,因对生殖内分泌和代谢系统的影响深远,其不仅是生殖医学领域亟待攻克的难关,也同样是其他相关学科,包括内科内分泌、妇科肿瘤、心血管、围产医学、儿科学等关注的焦点.在人类众多的疾病中, PCOS的发现较晚,1935年Stein和Leventhal的首次报道拉开了对该疾病研究的序幕.近几十年正是医学模式遽变的时代,PCOS的诊疗格局也因而经历了从经验传承到循证医学的转变,近年来蓬勃发展的生物技术、临床科研方法等更是赋予了个体化治疗更深层次的含义,并给精准医疗指明了方向.
作者：陈子江；崔琳琳 刊期： 2018年第01期
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome ,PCOS)是1种发病原因复杂、临床表型多样的内分泌紊乱性疾病,同时也是引起育龄期妇女不孕和月经周期异常常见的原因.目前的流行病学调查发现,PCOS累及5％～10％的育龄期妇女[1],其影响从患者的青春期直至绝经期后,贯穿患者的整个生育周期,同时有可能累及子代.PCOS累及广泛,不仅会影响患者的生殖功能,引起糖类、脂质代谢的紊乱,增加2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)及心血管疾病的风险,同时会造成焦虑、抑郁等社会心理障碍,因此,PCOS不仅仅是个临床问题,同样是个亟待解决的公共卫生问题[2-4].目前的指南和主流观点都推荐将生活方式调整作为PCOS的一线治疗措施,PCOS患者生活方式调整的策略包括饮食控制、规律运动和行为疗法等,其主要目的在于协助患者进行体质量的积极管理,减轻胰岛素抵抗和高雄激素症状,直接或间接地改善患者的临床症状和心理状态,同时辅助不孕症的治疗,提高患者的生命质量.
作者：王笑臣；杨菁 刊期： 2018年第01期
孕前保健(preconception care)和孕期保健(prenatal care)是降低孕产妇和围产儿并发症的发生率及死亡率、减少出生缺陷的重要措施.通过规范化的孕期保健和产前检查,能够及早防治妊娠期合并症及并发症,及时发现胎儿异常,评估孕妇及胎儿的安危,确定分娩时机和分娩方式,保障母儿安全.
作者：中华医学会妇产科学分会产科学组 刊期： 2018年第01期
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是常见的生殖内分泌代谢性疾病,严重影响患者的生命质量、生育及远期健康,临床表现呈现高度异质性,诊断和治疗仍存在争议,治疗方法的选择也不尽相同.为规范化临床诊治和管理PCOS患者,中华医学会妇产科学分会内分泌学组组织国内相关专家在参考国外相关指南及共识后,结合我国的患者情况、临床研究及诊疗经验,经过讨论,制定本指南,旨在对中国PCOS的诊断依据、诊断标准和治疗原则方面给出指导意见.本指南适用于青春期、育龄期和围绝经期PCOS患者的诊疗及管理.
作者：中华医学会妇产科学分会内分泌学组及指南专家组 刊期： 2018年第01期
目的 探讨解冻周期胚胎移植对多囊卵巢综合征(PCOS)患者妊娠结局的影响.方法对2009年1月至2015年12月在北京大学第三医院行体外受精-胚胎移植治疗后获得单胎妊娠、并于孕28周后分娩的PCOS患者共2367例,胚胎移植分为新鲜周期移植(1106例)和解冻周期移植(1261例).收集并分析患者的孕前、妊娠期及分娩期的相关临床资料.结果解冻周期移植的PCOS患者妊娠期糖尿病(GDM)的发生率显著低于新鲜周期移植者,分别为4.04％(51/1261)、6.15％(68/1106),两者比较,差异有统计学意义(P<0.05).解冻周期移植的PCOS患者分娩孕周及新生儿出生体质量均显著大于新鲜周期移植者,分别为(38.8±2.0)、(38.4±1.9)周及(3406±548)、(3360±533)g,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05).其他产科并发症比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).新鲜周期移植是GDM的高危因素(校正OR=1.570,95％CI为1.075～2.294).结论解冻周期胚胎移植可能减少PCOS患者发生GDM,改善新生儿结局.
作者：吕笑冬；乔杰 刊期： 2018年第01期
目的 探讨抗苗勒管激素(AMH)对不同年龄段多囊卵巢综合征(PCOS)患者辅助生殖治疗结局的预测价值.方法 纳入2014年1月至2015年12月在中山大学孙逸仙纪念医院行第1周期体外受精(IVF)或卵母细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗的PCOS不孕患者(PCOS组,284例)和其他因素不孕患者(对照组,1413例)共1697例;将所有患者分为年龄<35岁(758例)和≥35岁(939例),比较不同年龄段PCOS组与对照组患者基本资料、促排卵结局的差异,采用Spearman相关性分析AMH等指标与临床结局的关系,并采用偏相关分析法和logistics回归分析法控制各种混杂因素的影响后进一步分析AMH与各临床指标的关系,绘制受试者工作特征(ROC)曲线判断AMH对妊娠结局的预测价值.结果 在年龄<35岁的PCOS组患者中,AMH与窦卵泡数(r=0.388)、获卵数(r=0.235)呈正相关(P均<0.05);在控制促性腺激素(Gn)总量和Gn启动剂量的影响后,AMH与获卵数的正相关关系仍有统计学意义(P均<0.05).AMH对年龄<35岁PCOS患者的妊娠结局无预测价值(ROC曲线下面积为0.481,P=0.768).在年龄≥35岁的PCOS组患者中,AMH与窦卵泡数(r=0.450)、获卵数(r=0.399)、可利用胚胎数(r=0.336)、优质胚胎数(r=0.235)呈正相关(P均<0.05),在控制Gn总量和Gn启动剂量的影响后相关性仍存在(P均<0.05).AMH对年龄≥35岁PCOS患者的妊娠结局无预测价值(ROC曲线下面积为0.535,P=0.560),但年龄≥35岁的PCOS组患者临床妊娠率略高于对照组(P=0.062).结论 AMH对PCOS患者辅助生殖治疗的妊娠结局无预测价值;年龄≥35岁的PCOS患者临床妊娠率略有升高,可能与高龄PCOS患者的卵巢储备功能更好有关.
作者：李轶；谭嘉琦；麦卓瑶；杨冬梓 刊期： 2018年第01期
目的 比较有高雄激素表现(包括临床表现及生化表现)的多囊卵巢综合征(PCOS)患者与无高雄激素表现的PCOS患者产科并发症及新生儿出生体质量的差异.方法 本研究为前瞻性队列研究.将既往多中心随机对照临床试验中获得临床单胎妊娠的PCOS患者队列,按照患者是否有孕前高雄激素表现分为两组,高雄PCOS组患者118例,非高雄PCOS组患者366例,比较两组患者产科并发症的发生率及新生儿出生体质量.结果 高雄PCOS组患者早产的风险显著高于非高雄PCOS组患者[发生率分别为12.7％(15/118)、3.6％(13/366);OR=3.94,95％CI为1.82～8.56].校正了年龄、不孕年限、体质指数以及移植方式(新鲜胚胎或冻胚)后,高雄激素仍与早产的风险增加相关(OR=3.67,95％CI为1.67～8.07).而高雄PCOS组患者发生流产、妊娠期糖尿病、子痫前期、前置胎盘、产后出血的风险,以及新生儿的出生体质量、小于胎龄儿、大于胎龄儿的比例,与非高雄PCOS组患者均无显著差异(P均>0.05).结论 在获得单胎妊娠的PCOS患者中,孕前有高雄激素表现者发生早产的风险高于无高雄激素表现者.
作者：魏代敏；张真真；王泽；李萍；王建峰；刘衍君；张江涛；石玉华 刊期： 2018年第01期
女性生殖系统发育畸形或缺陷并非十分罕见,但严重影响青少年女性的身心健康、发育成长,并对日后健康与生活带来一系列问题.近年,我国学者对此进行了有益的研究,积累了较丰富的经验.这里汇聚了3种主要问题的专家共识,以推动关于女性生殖系统畸形的诊治研究和临床实践.
作者：朱兰；郎景和；宋磊；罗光楠；黄向华；王平；徐大宝；冯力民；王刚；纪妹；罗喜平；华克勤；陈娜；王姝；周慧梅；潘宏信 刊期： 2018年第01期
