目的：探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期 DS 血清学筛查的1571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期 DS 血清学筛查的10881例低龄孕妇(预产年龄<35岁)为研究对象,分别纳入高龄组(n =1571)和低龄组(n=10881)。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20+6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期 DS 血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)DS 三联筛查法对两组孕妇进行 DS 筛查,设定 DS 血清学高风险临界值为 l/270。对 DS 血清学筛查风险值≥l/270的 DS 血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为 DS；对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇 DS 血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS 血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果①高龄组1571例孕妇中,DS 血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿终被确诊为 DS；DS 血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现 DS 胎儿。低龄组10881例孕妇中, DS 血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿终被确诊为 DS；DS 血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿终被确诊为 DS,为 DS 血清学筛查假阴性病例。②高龄组孕妇 DS 血清学筛查假阳性率为7.4%(117/1571),低龄组为6.9%(753/10881),二者筛查假阳性率比较,差异无统计学意义(χ2=0.587,P =0.444)。③高龄组孕妇 DS 血清学筛查效率为3.3%(4/121),显著高于低龄组的0.8%(6/759),并且差异有统计学意义(χ2=3.870,P =0.049)。结论对高龄孕妇进行中孕期 DS血清学三联筛查,其筛查效率高于低龄孕妇,可在高龄孕妇中较有效地检出胎儿 DS,降低产前有创的羊膜腔穿刺诊断率。
作者：刘春燕；何斌；韩代文；刘之英；赖怡；秦利；袁粒星；刘珊玲；王和 刊期： 2016年第02期
目的：探讨鼻塞持续气道正压通气(NCPAP)、常频机械通气(CMV)及高频振荡通气(HFOV)3种通气模式联合肺表面活性物质(PS)对新生儿呼吸窘迫合征(NRDS)患儿临床康复的影响。方法选取2011年1月至2015年5月广州医科大学附属深圳沙井医院收治的151例 NRDS 患儿为研究对象。按照不同通气模式,将151例 NRDS 患儿分为 NCPAP 组(n=55)、CMV 组(n=48)、HFOV 组(n=48),3组患儿除采用不同通气模式外,均给予维持内环境、营养支持等综合治疗。3组患儿在出生胎龄、分娩方式、出生体重、NRDS 分级等方面比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。统计学比较3组患儿血气分析变化、辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、呼吸机相关性肺炎(VAP )、支气管肺发育不良(BPD)发生率的差异。本研究遵循的程序符合广州医科大学附属深圳沙井医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意。结果①3组患儿治疗前、治疗后2、12、24、72 h血气分析的 pH 值、动脉血氧分压(Pa O2)、动脉二氧化碳分压(PaCO2)分别整体比较,差异均有统计学意义(P=0.000)。②NCPAP 组、CMV 组和 HFOV 组间辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、VAP 、BPD发生率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。NCPAP 组 VAP 、BPD 发生率、辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,均显著低于 CMV 组与 HFOV 组,差异均有统计学意义(P<0.05),CMV 组气胸发生率与 NCPAP组及 HFOV 组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)；NCPAP 组与 HFOV 组气胸发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NCPAP 治疗 NRDS 疗效肯定,并可有效降低并发症发生率,减少辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,值得基层医院临床推广应用。
作者：邱其周；程贵辉；陈虹余；熊伟；刘仁红；肖毅 刊期： 2016年第02期
目的：探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿生后早期血清总胆红素(TSB)水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血 G-6-PD 酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为 G-6-PD 缺乏组(n=31)和 G-6-PD 正常组(n=65)。统计学比较两组新生儿生后3 h 内,生后第1、2、3天 TSB 含量,TSB 上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异；分析两组新生儿生后3 h 内 TSB含量与生后第1、2、3天 TSB 含量及 TSB 上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果①G-6-PD 缺乏组新生儿性别构成比(男性74.2%、女性25.8%)与 G-6-PD 正常组性别构成比(男性52.3%、女性47.7%)比较,差异有统计学意义(χ2=4.168,P =0.041)。②G-6-PD 缺乏组新生儿生后3 h 内及生后第1、2、3天 TSB 含量,TSB 上升速率,以及高胆红素血症发生率[(2.7±0.6)mg/dL,(6.6±1.7)mg/dL,(10.4±2.2)mg/dL,(12.3±2.3)mg/dL,(0.14±0.04)mg/(dL·h),45.2%]均显著高于 G-6-PD正常组新生儿[(2.4±0.4)mg/dL,(5.8±1.4)mg/dL,(9.2±2.0)mg/dL,(11.0±2.6)mg/dL,(0.12±0.04)mg/(dL·h),10.8%],且差异有统计学意义(t =3.349、2.540、2.648、2.274、2.659, P <0.05；χ2=14.527,P =0.000)。③G-6-PD 缺乏组新生儿生后3 h 内 TSB 含量与生后第1、2、3天TSB 含量及 TSB 上升速率间均分别存在正相关关系(r =0.393、0.619、0.596、0.549,P =0.029、0.000、0.001、0.001)；G-6-PD 正常组新生儿生后3 h 内 TSB 含量与生后第1、2、3天 TSB 含量及TSB 上升速率间均分别存在正相关关系(r =0.529、0.428、0.468、0.365,P =0.000、0.000、0.000、0.003)。结论新生儿 G-6-PD 缺乏症患儿的溶血在宫内已发生,生后3 h 内的 TSB 含量可预测新生儿高胆红素血症的发生。新生儿 G-6-PD 筛查及生后早期 TSB 含量监测,对防治新生儿高胆红素血症具有重要临床意义。
作者：刘芸芝；钟丹妮；韦露明；韦拔；蒋永江；陈继昌 刊期： 2016年第02期
目的：探讨儿童急性 B 前体淋巴细胞白血病(BCP-ALL)铁转出蛋白(Fpn)表达水平与其临床特征和预后的关系。方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL 患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-急性淋巴细胞白血病(ALL)2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测研究组 BCP-ALL 患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的 Fpn 表达水平。以Fpn 相对表达量(0.18)为界值进行划分,研究组 Fpn 相对表达量>0.18为 Fpn 高表达患儿,纳入Fpn 高表达亚组(n=32),Fpn 相对表达量≤0.18为 Fpn 低表达患儿,纳入 Fpn 低表达亚组(n=32)。采用 Kaplan-Meier 法计算研究组患儿无复发生存(RFS)率、无事件生存(EFS)率和总生存(OS)率。统计学分析 Fpn 表达水平与研究组 BCP-ALL 患儿的临床特征、免疫表型、ALL 相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果①研究组与对照组受试者,以及 Fpn 高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异(P >0.05)。②研究组 Fpn 中位相对表达量(0.18)显著低于对照组(2.19),差异有统计学意义(U =1415.0,P <0.001)。③研究组患儿初诊时白细胞计数<50×109/L(47例)和白细胞计数≥50×109/L(17例)患儿的 Fpn 中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义(U =399.0,P =0.02)。分别按照初诊时中位白细胞计数(21.1×109/L)和中位初诊幼稚细胞绝对计数(14.1×109/L)进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和高、低中位幼稚细胞绝对计数患儿的 Fpn 中位相对表达量均分别为0.09和0.28,差异均有统计学意义(U =870.0、878.0,P =0.02、0.03)。研究组患儿中,Fpn 高、低表达亚组患儿初诊时中位白细胞计数及中位幼稚细胞绝对计数分别为15.4×109/L 和29.3×109/L,8.2×109/L和21.3×109/L,差异亦均有统计学意义(U =863.5、866.0,P =0.018、0.019)。Fpn 相对表达量与初诊时白细胞计数及幼稚细胞绝对计数均呈显著负相关关系(r s =-0.357、-0.366,P =0.004、0.003)。④Fpn 相对表达量与 BCP-ALL 患儿初诊年龄、性别,以及 ALL 免疫表型、融合基因类型、糖皮质激素耐药、危险度分组和早期治疗反应均无明确相关关系(P >0.05)。Fpn 高、低表达亚组患儿不同临床特征的构成比比较,差异亦无统计学意义(P >0.05)。⑤研究组患儿的中位随访时间为13个月(2~50个月)。Kaplan-Meier 生存分析结果显示,Fpn 高、低表达亚组患儿的3年 RFS率、EFS 率、OS 率分别为74.4%与61.7%、68.0%与62.4%、85.0%与74.4%,组间比较,差异均无统计学意义(χ2=0.975、0.102、0.576,P =0.323、0.749、0.448)。结论BCP-ALL 细胞 Fpn 表达水平显著低于正常外周血单个核细胞,并与初诊时白细胞计数和幼稚细胞绝对计数呈显著负相关关系。这高度提示 Fpn 表达下调有助于细胞内铁的阻滞,满足淋巴白血病细胞旺盛代谢对铁的需求。与乳腺癌等恶性实体肿瘤一样,这可能也是淋巴白血病细胞增殖异常的重要铁代谢调控机制。
作者：霍婉莹；袁粒星；吴剑蓉；杨雪；艾媛；郭霞；蒋鸣燕；万智；高举 刊期： 2016年第02期
目的：分析足月新生儿 ABO 血型不合溶血病(简称 ABO 溶血病)伴高胆红素血症的临床表现、实验室检查结果、治疗措施和近期预后特点,为合理管理本病提供指导。方法选择2012年1月至2014年12月,在四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗,并经实验室检查确诊为新生儿ABO 溶血病伴新生儿高胆红素血症的331例足月新生儿为研究对象。回顾性分析患儿病历资料,包括临床表现、实验室检查结果、治疗措施及近期预后等。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书。结果本组331例新生儿 ABO 溶血病伴新生儿高胆红素血症的足月新生儿,其入院平均年龄为(53.5±36.2)h,48.0%(159/331)为男性患儿,45.0%(149/331)患儿胎次为1,剖宫产占59.2%(196/331),混合喂养占71.6%(237/331)；发现黄疸时间平均为生后(29.7±19.4)h。入院时血清总胆红素(TSB)浓度平均为(233.1±90.0)μmol/L,9.4%(31/331)患儿 TSB 浓度>342.0μmol/L,高为614.7μmol/L；14.5%(48/331)患儿入院时伴贫血；A 型血患儿占56.8%(188/331)；抗体释放试验阳性率显著高于直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性率(95.5% vs 29.0%),且差异有统计学意义(χ2=311.076,P =0.000)。本组患儿光疗时间平均为(80.1±20.9)h,8.8%(29/331)患儿接受换血治疗及输血治疗,19.0%(63/331)患儿输注白蛋白,26.0%(86/331)患儿输注静脉免疫球蛋白。0.9%(3/331)患儿临床诊断新生儿胆红素脑病,平均住院时间为(4.7±1.8)d,1.8%(6/331)患儿在出院后4 d 内因黄疸原因再次入院。结论足月新生儿 ABO 溶血病伴高胆红素血症,可能发生贫血及严重高胆红素血症,甚至导致新生儿胆红素脑病。抗体释放试验可作为常规实验室检查以提高新生儿 ABO 溶血病诊断率。黄疸可能会持续较长时间,治愈出院患儿亦应随访至黄疸完全消退。
作者：韩雪芹；唐建军；夏斌 刊期： 2016年第02期
目的：探讨毛细支气管炎发展为支气管哮喘(简称“哮喘”)的影响因素。方法对2012年12月至2015年6月,峨眉山市人民医院收治的150例毛细支气管炎,并随访2年的患儿的临床病历资料进行回顾性分析。对性别、饲养宠物、哮喘家族史、肥胖、湿疹史、母乳喂养时间、按时接种卡介苗(BCG)、父亲吸烟情况、过敏体质、疾病严重程度及应用免疫球蛋白(Ig)治疗11项因素影响下毛细支气管炎患儿的哮喘发生率差异进行比较；采用非条件多因素 logistic 回归分析,探讨毛细支气管炎发展为哮喘的影响因素。本研究遵循的程序符合峨眉山市人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果①不同性别及家中是否饲养宠物患儿的哮喘发生率比较,差异无统计学意义(P >0.05)；有哮喘家族史、肥胖、有湿疹史、母乳喂养≤4个月、未按时接种 BCG、被动吸烟、过敏体质、重型毛细支气管炎和未应用 Ig 治疗患儿的哮喘发生率(45.2%、41.7%、42.6%、40.8%、37.5%、94.7%、57.9%、48.8%、37.3%)较无哮喘家族史、无肥胖、无湿疹史、母乳喂养>4个月、按时接种 BCG、未被动吸烟、无过敏体质、轻型毛细支气管炎和应用 Ig 治疗患儿(19.4%、21.9%、17.7%、19.8%、22.7%、3.6%、16.1%、18.3%、4.2%)高,且差异均有统计学意义(χ2=7.96、5.37、8.47、5.02、3.84、18.48、10.27、9.65、13.27,P <0.05)。②非条件多因素 logistic 回归分析结果显示,毛细支气管炎发展为哮喘的独立保护因素包括母乳喂养>4个月(OR =0.472,95% CI ：1.926~15.687,P <0.05),按时接种 BCG (OR=0.772,95% CI ：2.889~19.604,P <0.05)和应用 Ig 治疗(OR =0.914,95% CI ：1.836~10.419,P <0.05)；独立危险因素包括哮喘家族史(OR =16.695,95% CI ：2.783~28.258,P <0.05),肥胖(OR =5.498,95% CI ：1.772~13.486,P <0.05),湿疹史(OR =7.966,95% CI ：2.761~26.884,P <0.05),被动吸烟(OR =5.819,95% CI ：1.774~16.336,P <0.05),过敏体质(OR=8.652,95% CI ：2.779~26.527,P <0.05)和重型毛细支气管炎(OR =10.278,95% CI ：2.164~22.481,P <0.05)。结论毛细支气管炎发展为哮喘受多种因素影响,医护人员应对患儿家属进行健康教育,减少或消除危险因素的影响,提倡母乳喂养及按时接种 BCG 等。
作者：刘雄诚；李琴丽 刊期： 2016年第02期
目的： CYP11A1基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组；选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法(RIA)检测患者血清中黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对两组受试者CYP11A1基因 SNP rs4077582和 rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数(BMI)及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①两组受试者的年龄、BMI等基本资料和 FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。②CYP11A1基因 SNP rs4077582等位基因型(CC、CT和 TT)在 PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义(χ2=6.399,P=0.041)。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组(χ2=6.263,P=0.012)。而CYP11A1基因SNP rs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义(χ2=3.416,P=0.181)。③血清学检测结果显示,PCOS 组中,CYP11A1基因 SNP rs4077582位点3个不同基因型 PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。而在对照组中,LH 与 LH/FSH 在3个不同基因型受试者(CC、CT、TT)间比较,差异有统计学意义(F=9.362、21.046,P<0.001)。结论 CYP11A1基因 SNP rs4077582位点与PCOS的易感性有关,其作用机制可能是通过调节个体的 LH 水平终影响雄激素合成速率,而SNP rs11632698则与PCOS发病无关。
作者：甄鑫；颜桂军；孙海翔；王勇 刊期： 2016年第02期
目的：探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2482例),高龄(年龄≥35岁,1889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果①接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率比较,差异有统计学意义(χ2=28.23,P <0.001)。②以产前超声检查结果异常为产前诊断指征,检出19例染色体核型异常胎儿中,具有结构明显异常者为6例,包括心脏畸形、全身水肿等；仅超声软指标异常者为13例,包括心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿、单脐动脉、肝内强光点、颈项透明层(NT)增厚、羊水量异常,以及胎儿生长指标(头围、双顶径、股骨及肱骨长)异常与鼻骨缺失和侧脑室正常高值等。结论产前超声检查结果发现胎儿存在畸形或2项及以上超声软指标异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。
作者：林晓娟；孙庆梅；何晓春；吴菊；葛婷婷；代维斯 刊期： 2016年第02期
目的：通过对新生儿入院24 h 内咽拭子培养结果及其临床资料进行分析,探讨咽部细菌定植在新生儿感染中的临床意义。方法选择2011年1月至2014年6月于四川省人民医院(城东病区)住院治疗的934例新生儿为研究对象,其中男性新生儿为527例,女性为407例。本研究纳入标准：临床资料完整的住院新生儿；排除标准：临床资料不完整及自动出院者。所有受试者均于入院24 h 内即行咽拭子培养,并收集新生儿一般资料,分析新生儿细菌定植和致病菌感染情况、胎膜早破(PROM)与新生儿感染的关系,以及早产儿、足月儿细菌定植与感染的关系。本研究遵循的程序符合四川省人民医院(城东病区)人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试者监护人的知情同意。结果①2011-2014年934例新生儿的咽拭子培养检查结果中,混合菌群为487份(52.1%),单一菌(致病菌)为259份(27.7%),培养结果呈阴性为188份(20.1%)。934例新生儿咽拭子培养中,致病菌中所占比例高的前5种细菌分别为表皮葡萄球菌为43株(16.6%)、副流感嗜血杆菌为26株(10.0%)、流感嗜血杆菌为26株(10.0%)、肺炎克雷伯菌为21株(8.1%)、大肠埃希菌为19株(7.3%)。②母亲出现 PROM 新生儿的呼吸道感染发生率(96.7%)与未出现PROM 者(85.6%)比较,差异有统计学意义(χ2=5.692,P =0.013)。PROM 时间>24 h 新生儿的咽拭子培养呈阳性者的感染率(70.0%)高于未出现 PROM 者(50.7%),并且差异有统计学意义(χ2=6.685,P =0.013)。③早产儿咽拭子培养呈阳性者为92例(55.8%),足月儿咽拭子培养呈阳性者为654例(85.0%)。足月儿咽拭子培养阳性率及咽拭子培养呈阳性合并感染率均显著高于早产儿(85.0% vs 55.8%,53.5% vs 37.0%),二者比较,差异有统计学意义(χ2=72.453,P <0.001；χ2=8.855,P =0.004,)。此外,早产儿和足月儿咽拭子培养结果示混合菌、单一菌所占比例比较,差异有统计学意义(χ2=16.975、55.107,P <0.001)。结论新生儿入院24 h 内进行咽拭子培养,尤其对于母亲出现 PROM 的新生儿,可及时掌握细菌定植情况,采取合理的干预措施。
作者：钟涛；陈娟；杨蕾 刊期： 2016年第02期
目的：探讨儿童横纹肌肉瘤(RMS)的临床病理学特点、疗效与预后,以期规范临床治疗、改善预后。方法选择2010年8月至2015年9月于四川大学华西第二医院儿科收治的26例RMS 患儿的病历资料为研究对象。为了分析与 RMS 进展或复发相关的危险因素,根据随访终点时的疗效,接受随访的23例患儿(剔除3例失访和放弃治疗患儿)中,持续完全缓解(CR)为12例、部分缓解为2例、RMS 进展/复发为9例。剔除2例 PR 患儿后,分为持续 CR 组(n=12)与 RMS 进展/复发组(n=9)。RMS 进展/复发组与持续 CR 组患儿性别构成比及发病中位年龄等比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。对收集的26例 RMS 患儿病理学诊断及分型、免疫组化检测结果、细胞遗传学检查结果、RMS 分期与危险度分组及预后等进行分析。采用 Kaplan-Meier 法计算本组23例(剔除3例失访和放弃治疗患儿)RMS 患儿的2年总生存(OS)率和无事件生存(EFS)率,非条件多因素logistic 回归分析法分析 RMS 进展/复发相关危险因素。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果①本组26例 RMS 中,男性患儿为17例、女性为9例,中位发病年龄为60.5个月(10~171个月),男、女发病年龄比较,差异无统计学意义(T =0.170,P =0.680)。②本组26例 RMS 中,胚胎型和腺泡型 RMS 分别为19例(73.1%)和7例(26.9%)。其中,接受免疫组化检测的24例 RMS 患儿中,肌细胞生成蛋白和结蛋白阳性表达率分别为100.0%(24/24)和95.8%(23/24)。2013年10月后收治的9例(胚胎型为5例和腺泡型为4例)RMS 患儿中,经荧光素原位杂交(FISH)技术检测FOXO1A 基因易位的结果发现,仅1例腺泡型检出FOXO1A 基因易位。③根据 RMS 组间研究协作小组(IRS)制定的 RMS 危险度分组标准,本组患儿化疗前 RMS 临床分期：RMS Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期分别为8、1、9和8例。其中,低、中、高危组分别为8、10、8例。④23例术后接受规范化疗患儿中,7例尚完成局部放疗,2例接受外周血自体造血干细胞移植。这23例 RMS 患儿的 CR 率为73.9%(17/23)。获得持续 CR 为12例患儿中,疾病进展为4例,复发为5例；累计死亡为5例。⑤对本组23例接受规范化疗患儿的中位随访时间为13个月(2~50个月),2年 OS 率为78%,2年 EFS 率为52%。发病年龄<10岁患儿的2年 OS 率和 EFS 率均显著高于发病年龄≥10岁患儿,并且差异有统计学意义(χ2=8.889,P =0.003；χ2=4.201,P =0.04)；接受化疗≤4个疗程的 CR 患儿的2年 OS 率显著高于非 CR 患儿,差异亦有统计学意义(χ2=7.017,P =0.008)。RMS 进展/复发组患儿接受化疗>4个疗程仍未达 CR 患儿的构成比显著高于持续 CR 组,并且差异亦有统计学意义(P =0.007)。⑥对 RMS 进展/复发组患儿的危险因素进行非条件多因素 logistic 回归分析结果显示,发病年龄≥10岁与接受化疗≤4个疗程仍未达CR,均非 RMS 进展/复发的独立危险因素(OR =0.255,95% CI ：0.012~5.173,P =0.432；OR =0.039,95% CI ：0.002~0.975,P =0.058)。结论儿童 RMS 以胚胎型多见,总体 CR 率可达70%以上,但 RMS 进展/复发率仍较高。年长儿和早期治疗反应不良 RMS 患儿的总体预后不良,需多学科协作治疗提高疗效、改善预后。
作者：唐雪；郭霞；杨雪；万智；艾媛；蒋鸣燕；高举 刊期： 2016年第02期
目的：探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄>24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①穿刺情况：95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。②胎儿染色体核型分析结果：91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常；1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险；1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。③超声表现：38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形；40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,血清学筛查联合超声检查对18-三体综合征的产前诊断具有重要意义。
作者：韩瑾；张蒙；甄理；杨昕；潘敏；李东至；易翠兴；袁思敏；钟慧珠；何平；廖灿 刊期： 2016年第02期
目的探讨呼吸道合胞病毒(RSV)感染 SD 大鼠的肾病病理模型中,RSV 持续感染证据。方法选取2个月龄、体重为180~200 g 的清洁级雄性 SD 大鼠62只为研究对象。采用随机数字表法将其随机分为 RSV 组(n=35)与对照组(n=27)。①对 RSV 组 SD 大鼠,采用毒力疱斑形成单位(PFU)为6×106 RSV 液(0.4 mL/d 腹腔注射+0.2 mL/d 鼻腔滴注)×3 d 处理,建立 RSV 感染SD 大鼠肾病病理模型。对照组采用磷酸盐缓冲液(PBS)(0.4 mL/d 腹腔注射+0.2 mL/d 鼻腔滴注)×3 d 处理,建立对照组 PBS 模型。两组均以造模前1 d 计算为第0天,造模结束时计算为造模成功第1天。通过电子显微镜观察 RSV 感染 SD 大鼠肾病病理模型造模结束后第7与60天的肾小球超微结构改变,判断 SD 大鼠肾病病理模型造模是否成功。②RSV 组 SD 大鼠肾病病理模型造模成功后,将35只 SD 大鼠平均分为7个亚组(RSV 0、7、15、30、60、90及120 d 亚组),每个亚组均为5只SD 大鼠；将对照组27只 PBS 模型 SD 大鼠,按照上述时间点分为7个亚组(PBS 0、7、15、30、60、90及120 d 亚组),每个亚组分别为5、5、5、3、3、3、3只 SD 大鼠。分别测定各个 RSV 亚组与 PBS 亚组 SD大鼠的24 h 尿蛋白定量、血清白蛋白及血清肌酐水平等指标,并进行统计学分析。③于上述指标测定完毕后,分别于上述时间点处死 RSV 亚组与 PBS 亚组 SD 大鼠。同时,切除 SD 大鼠左肾下2/3、左肺下2/3和脾下2/3,以4%多聚甲醛固定24 h 后,石蜡包埋后切片,采用苏木精-伊红(HE)染色,光镜下观察各个亚组 SD 大鼠肾、肺、脾组织是否发生病理学形态结构改变。④以 RSV G 蛋白单克隆抗体为一抗,制作 RSV 组 SD 大鼠肾、肺、脾组织免疫组化检测标本,于光镜下寻找各个 RSV 亚组RSV G 蛋白存在证据。⑤以 RSV G 蛋白单克隆抗体为一抗,采用与绿色荧光试剂结合,同时采用4′,6-二脒基-2-苯基吲哚(DAPI)染料蓝染细胞核,制作各个 RSV 亚组 SD 大鼠肾组织荧光免疫检测标本,于荧光显微镜下寻找 RSV G 蛋白存在证据及其与细胞核关系。⑥切除剩余 RSV 亚组左肾上1/3,以3%戊二醛固定后,送至四川大学华西医院病理科制作电子显微镜标本,于电子显微镜下观察各个 RSV 亚组 SD 大鼠肾小球超微结构是否发生病理改变,同时寻找 RSV 颗粒。结果①RSV 组SD 大鼠肾病病理模型造模成功,对照组 PBS 模型亦造模成功。②各个 RSV 亚组与 PBS 亚组 SD 大鼠的24 h 尿蛋白定量水平检测结果显示,RSV 0与90 d 亚组分别与相同时间点 PBS 亚组比较,差异均无统计学意义(P >0.05)；而 RSV 7、15、30、60及120 d 亚组,却分别较相同时间点 PBS 亚组均显著升高,并且差异均有统计学意义(t=6.9、3.1、3.9、2.2、5.6,P <0.05)。血清白蛋白及血清肌酐水平检测结果显示,7个 RSV 亚组分别与相同时间点的7个 PBS 亚组比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。③于光镜下观察各个 RSV 亚组 SD 大鼠的肾、肺、脾组织形态结构(HE 染色)结果显示,除RSV 0 d 亚组外,其余各个亚组肾、肺、脾组织形态结构均出现不同程度病理改变。④于光镜下观察各个 RSV 亚组 SD 大鼠的肾、肺、脾组织免疫组化技术检测结果显示,除 RSV 0 d 亚组外,其余各个RSV 亚组肾、肺、脾组织中,均有特异性 RSV G 蛋白呈持续阳性表达。各个 RSV 亚组肾小球 RSV G蛋白定量分析结果显示,RSV 0、7、15及30 d 亚组 RSV G 蛋白表达水平呈逐渐增强趋势,并维持在高水平,但在 RSV 60、90及120 d 亚组又呈逐渐减弱趋势。⑤于荧光显微镜下观察各个 RSV 亚组SD 大鼠肾组织 RSV G 蛋白荧光免疫检测结果显示,RSV G 蛋白与 DAPI 蓝染的细胞核重叠。⑥透射电子显微镜下观察发现,RSV 组肾组织中 RSV 颗粒持续存在,RSV 120 d 亚组肾小球超微结构仍存在病理改变。结论 RSVG蛋白在 RSV 感染 SD大鼠肾病病理模型造模成功后,大鼠肾、肺、脾组织中 RSV G 蛋白呈持续阳性表达,证明 RSV 呈持续感染状态。这一结果或提示,包括 RSV 在内的呼吸道病毒持续感染,是导致微小病变型肾病综合征(MCNS)患儿免疫功能紊乱的主要原因。
作者：赖青；王峥 刊期： 2016年第02期
目的：探讨新生 SD 大鼠高氧暴露后肺泡内白细胞介素(IL)-8及肿瘤坏死因子(TNF)-α的含量变化。方法选择100只生后24 h 的足月、健康 SD 大鼠为研究对象,按照随机数字表法,将其分为高氧组(n=50)及空气组(n=50)。高氧组大鼠持续吸入浓度≥95%的氧气,空气组大鼠置于空气中,并于给氧后第1、3、6、10、14天,每组每次各取10只大鼠进行肺泡灌洗,应用双抗体夹心酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测肺泡灌洗液中 IL-8及 TNF-α含量。统计学比较两组新生 SD大鼠肺泡灌洗液中 IL-8及 TNF-α含量差异,以及高氧组大鼠上述不同时间点 IL-8及 TNF-α含量差异。两组大鼠性别构成比及出生体重比较,差异无统计学意义(P >0.05)。实验过程中对动物的处置符合动物伦理学标准。结果①高氧组大鼠在高氧暴露第14天出现生长迟缓,呆滞,体重不增,呼吸浅快,口唇发绀等不良表现。②高氧组新生 SD 大鼠第3、6、10、14天肺泡灌洗液中 IL-8含量较空气组高[(262.4±12.5)×10-15 g/L vs (94.0±12.5)×10-15 g/L,(374.1±14.8)×10-15 g/L vs (94.8±7.2)×10-15 g/L,(345.7±17.5)×10-15 g/L vs (94.5±4.3)×10-15 g/L,(295.5±26.6)×10-15 g/L vs (95.6±7.5)×10-15 g/L],且差异有统计学意义(t =36.909、58.033、43.981、22.878, P <0.05)；高氧组新生 SD 大鼠第1、3、6、10、14天肺泡灌洗液中 TNF-α含量较空气组高[(43.0±4.5)×10-15 g/L vs (29.9±1.7)×10-15 g/L,(59.3±7.0)×10-15 g/L vs (33.3±4.1)×10-15 g/L,(55.1±7.7)×10-15 g/L vs (31.1±2.5)×10-15 g/L,(43.2±5.1)×10-15 g/L vs (31.2±3.4)×10-15 g/L,(34.4±3.8)×10-15 g/L vs (30.7±2.8)×10-15 g/L],且差异有统计学意义(t=-6.287、-10.190、-7.358、-2.508、-4.516,P <0.05)。③高氧组新生 SD 大鼠肺泡灌洗液中 IL-8含量于第6天均分别较第1、3、10、14天高(t=-50.812、-18.265、-3.910、-8.170,P <0.05),第10天较第14天高(t=-4.987,P <0.05),且差异均有统计学意义；高氧组新生 SD 大鼠肺泡灌洗液中TNF-α含量于第3天均分别较第1、6、10、14天高(t =-6.209、-3.719、-5.900、-9.974,P <0.05),第6天及第10天分别较第14天高(t=-4.416、4.732,P <0.05),且差异均有统计学意义。结论 IL-8和 TNF-α可能参与新生 SD 大鼠高氧肺损伤的早期炎症反应。
作者：李芳芳；魏学功；王霞；韩素灿；张传厚；张先娟；李莉 刊期： 2016年第02期
目的探讨急诊科呼吸困难患儿预后影响因素。方法采用回顾性分析方法对2013年10月至2014年10月因呼吸困难于四川大学华西第二医院急诊科抢救室救治的364例病历资料完整的患儿进行分析。其中,男性患儿为230例(63.2%),女性为134例(36.8%)；年龄为1个月至13岁,中位年龄为7个月。结合小儿死亡危险(PRISM)Ⅲ评分、相关参考文献及急诊科常用生化检测指标,选取性别、年龄、是否进行有创通气、是否合并先天性疾病、是否入住儿科重症监护病房(PICU)、心率、血红蛋白水平、血细胞比容、血 Ca2+水平、血清白蛋白水平、动脉血 pH 值、经皮脉搏血氧饱和度(Sp O 2)、动脉血氧饱和度(Sa O 2)、动脉二氧化碳分压(Pa CO 2)、动脉血氧分压(Pa O 2)、血乳酸水平及剩余碱水平等共计17个指标,作为可能影响急诊科呼吸困难患儿预后的影响因素。详细记录上述17个指标情况及患儿主要诊断与预后情况。对不同影响因素下急诊科呼吸困难患儿预后不良发生率进行统计学比较。再根据上述比较中有统计学意义的因素,并结合已有研究结果及专业知识,选择影响急诊科呼吸困难患儿预后相关因素进行非条件多因素 logistic 回归分析。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果①进行有创通气、入住 PICU、合并先天性疾病,以及血 Ca2+水平、Sp O2、Pa O2及剩余碱水平异常患儿的预后不良发生率(38.4%、30.8%、30.8%、23.7%、34.7%、31.7%、23.3%),显著高于未进行有创通气、未入住 PICU、未合并先天性疾病,以及血 Ca2+水平、Sp O2、Pa O2及 剩 余 碱 水平 正 常 患 儿 (13.1%、11.9%、11.9%、12.1%、15.6%、16.4%、13.9%),并且差异均有统计学意义(χ2=25.161、19.456、19.456、8.255、10.463、5.736、5.338,P <0.05)。不同性别、年龄,以及心率、动脉血 pH 值、血红蛋白水平、血细胞比容、血清白蛋白水平、Sa O 2、Pa CO 2及血乳酸水平是否异常患儿的预后不良发生率比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。②对急诊科呼吸困难患儿预后影响因素的非条件多因素logistic 回归分析结果显示,是否进行有创通气、是否入住 PICU、是否合并先天性疾病、血 Ca2+水平及 Sp O 2,为影响急诊科呼吸困难患儿预后的独立危险因素(OR =2.521、2.260、3.867、1.992、2.225,95% CI ：1.244~5.109、1.112~4.594、2.122~7.045、1.068~3.719、1.059~4.677,P =0.010、0.024、0.000、0.030、0.035)。结论对于急诊科呼吸困难患儿,急诊科医师应高度重视患儿是否合并先天性疾病、是否进行有创通气、是否入住 PICU、血 Ca2+水平及 Sp O2等危险因素,这对呼吸困难患儿在急诊科的临床诊治具有指导意义。
作者：杨蕾；李德渊；肖东琼；李熙鸿 刊期： 2016年第02期
目前，辅助生殖技术(ART)是治疗不孕不育有效的方法。不孕不育患者在接受 ART治疗的不同阶段均面临不同的心理压力。接受 ART 治疗患者的临床成功妊娠率与其心理健康水平相关，若心理压力过大，可降低妊娠率和成功分娩率。因此，对接受 ART 治疗患者的心理干预，是ART 治疗过程中重要的组成部分。笔者拟对接受 ART 治疗患者的心理健康状况及其心理干预措施的研究进展进行综述。
作者：赵冰玲；韦立红；韦继红 刊期： 2016年第02期
分娩疼痛是造成母婴不良妊娠结局和剖宫产率增高的重要原因之一。根据分娩疼痛与内源性镇痛措施的生理机制，设计缓解分娩疼痛或增强分娩者疼痛耐受力的非药物分娩镇痛方法，可在维持母婴安全基础上，缓解分娩疼痛，促进自然分娩。笔者拟对精神预防性分娩镇痛法、拉玛泽减痛分娩法、陪伴分娩法、家庭式分娩法、音乐疗法、催眠疗法及松弛疗法等心理支持疗法，以及自由体位分娩疗法、穴位按摩疗法、针刺镇痛疗法、皮内水注射镇痛疗法、经皮神经电刺激镇痛疗法、水中分娩镇痛疗法、热疗与冷疗镇痛法、芳香镇痛疗法及分娩球镇痛疗法等生理干预镇痛疗法的多种非药物分娩镇痛方法的研究进展进行综述。
作者：贺腾；张时鸿 刊期： 2016年第02期
瘢痕子宫患者剖宫产术后阴道分娩(VBAC)引产面临的问题日益严峻，如引产是否安全、何时引产及采用何种方式引产等，常困扰产科医师。对于足月妊娠且胎儿存活的瘢痕子宫患者， VBAC 引产可能失败，并增加子宫破裂风险，因此瘢痕子宫患者 VBAC 引产需要严格把握引产指征，并在具备抢救条件的大型医疗机构进行。对于因胎儿畸形或死胎引产的瘢痕子宫患者，引产的关键是选择个体化引产方式，使对母体的损伤降至低。笔者拟对中、晚孕期瘢痕子宫患者 VBAC 引产及促宫颈成熟的国内外指南及近期较重要的临床研究进行综述，旨在为产科医师提供临床指导。
作者：单丹(综述)；胡雅毅(审校) 刊期： 2016年第02期
2011年，美国剖宫产率达到33%，虽然剖宫产在特定情况下可以挽救母儿生命，但剖宫产率的快速增加并没有相应地降低围生期母儿发病率及病死率，这使过度应用剖宫产的医疗问题备受关注。笔者拟对美国妇产科联盟(ACOG)与母胎医学会(SMFM)联合发布的首个产科医疗共识进行综述。
作者：龚琳；刘兴会；张力 刊期： 2016年第02期
近年来，子宫内膜癌发病率呈明显增高及年轻化趋势，对子宫内膜癌年轻患者的生育功能保护，已成为临床医师治疗妇科肿瘤时难以回避的问题之一。宫内放置孕酮或左炔诺孕酮宫内节育系统保守治疗子宫内膜癌年轻患者，可避免口服孕激素导致的不良反应，因而患者具有更好的依从性。笔者拟就左炔诺孕酮宫内节育系统治疗要求保留生育功能的子宫内膜癌年轻患者的研究进展进行综述，旨在为要求保留生育功能的子宫内膜癌年轻患者提供一种更好的治疗方式。
作者：丁雪梅(综述)；郑莹(审校) 刊期： 2016年第02期
复发性自然流产(RSA)病因复杂，是导致继发不孕的重要因素之一，在育龄期女性中RSA 发生率为1%~5%。目前已知的导致 RSA 发病的危险因素包括夫妇双方染色体异常因素、子宫解剖结构异常、女性孕期内分泌功能异常、合并自身免疫性疾病，以及存在血栓前状态、感染及环境异常因素等。目前，仍有50% RSA 患者未能发现明确的致病因素，这部分 RSA 被称为不明原因复发性流产(URSA)。近年研究发现，导致 URSA 发生的危险因素包括免疫系统功能异常因素、胎盘血供异常、叶酸代谢酶基因突变及精子异常因素等。笔者拟就临床对 URSA 发病机制的研究进展进行综述。
作者：马韵(综述)；郑梅玲(审校) 刊期： 2016年第02期
