本文报道了1例活性依赖性神经保护蛋白(ADNP)新发基因突变导致孤独症谱系障碍(ASD)的病例,2014年国外报道其是目前ASD基因流行病学调查中重复率高的1个致病基因,提示基因突变对ASD病因学研究有重要意义,国内较少见报道.
作者：李素水；袁芳；王汝宁；张翠芳 刊期： 2019年第01期
注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童期常见的精神疾病之一,主要表现为与年龄不相符的注意力不集中、多动、冲动行为.阅读障碍(reading disorder)定义为个体在一般智力、动机、生活环境和教育条件等方面与其他个体没有差异,也没有明显的视力、听力、神经系统障碍,但其阅读成绩明显低于相应年龄的应有水平,处于阅读困难的状态中(根据ICD-10).ADHD共病阅读障碍患病率为20％～40％,国内目前缺少大样本的流行病学统计数据,ADHD共病阅读障碍的患儿更容易合并焦虑抑郁等疾病,共病问题不仅给患者家庭带来巨大经济压力,同时给社会带来沉重的经济负担,针对共病的治疗方法迫在眉睫,我们就目前存在的治疗方法进行综述.
作者：岳鑫鑫；王天姿；姚贵忠；程嘉 刊期： 2019年第01期
本文中介绍了以经颅直流电刺激和经颅磁刺激为主的神经刺激技术在孤独症谱系障碍患者中的应用情况,对比不同研究之间的参数设置模式和治疗效果,提出当前在该研究领域存在“疗效不明确”以及“起效机制不明确”2个比较突出的问题,主要表现为神经刺激技术在改善孤独症谱系障碍患者的研究进程中已经获得了一些良好的结果,但尚不清楚获得这些良好结果的内在机制,也不确定这些结果是否具有可重复性.我们结合孤独症谱系障碍的病理生理机制对这些问题加以讨论,并对神经刺激技术应用于孤独症谱系障碍研究中的疗效评价方法、新位点的选择以及个体化治疗等方面进行展望,为今后神经刺激技术在我国孤独症谱系障碍患者的临床非药物神经调控治疗提供借鉴.
作者：罗帏；周仁来 刊期： 2019年第01期
目的 调查中国急性期治疗有效的抑郁症患者残留躯体症状的发生率与特点及其对生活质量、社会功能的影响.方法 本研究为多中心横断面研究,调查对象为中国11家医院的精神科门诊抑郁症患者共1 503例,急性期抗抑郁药治疗8～12周后且视觉模拟量表评定病情较治疗前恢复≥50％,根据16项抑郁症状快速评估量表(Brief 16-item Quick Inventory of Depressive Symptomatology Self-Report,QIDS-SR16)总分将患者分为残留组(QIDS-SR16＞5分)和痊愈组(QIDS-SR16≤5分).采用QIDS-SR16、健康问卷躯体症状群量表(Patient Health Questionnaire-15,PHQ-15)、简明幸福与生活质量满意度问卷(Quality of Life Enjoyment and Satisfaction Questionnaire-Short Form,Q-LES-Q-SF)、席汉残疾量表(Sheehan Disability Scale,SDS)评估抑郁症状、躯体症状、生活质量与社会功能,并进行组间比较,分析生活质量和社会功能的相关因素.结果 49.8％(748/1 503)的患者残留有躯体症状群(PHQ-15＞4分);常见躯体症状(PHQ-15≥1分)包括疲乏(56.3％,846/1 503),睡眠问题(50.6％,760/1 503)、头痛(43.6％,655/1 503),便秘、稀便或腹泻(41.3％,620/1 503),心脏砰砰跳动感(37.6％,565/1 503),眩晕(34.0％,511/1 503),恶心、胀气消化不良(33.6％,505/1 503)等.残留组有躯体症状群(PHQ-15＞4分)患者为75.7％(555/733),高于痊愈组的25.1％(193/770;x2=385.38,P＜0.01),其社会功能(t=2.77～10.47)和生活质量(t=3.04～11.41)较痊愈组差,组间差异均有统计学意义(均P＜0.01).广义线性回归分析显示,性别(女性)、首次发作病史与社会功能相关,且与社会功能和生活质量有关的因素还包括抑郁残留症状、不同程度躯体症状、伴随躯体疾病、年龄、本次发作抗抑郁药治疗时长结论 急性期治疗主观感觉有效的抑郁症患者残留躯体症状群发生率较高,残留躯体症状越重生活质量与社会功能越差,提示达临床痊愈还需更加重视躯体症状.
作者：张旭；冯威；王刚；胡永东；牛雅娟；胡建；王学义；高成阁；张宁；方贻儒；黄继忠；刘铁榜；贾福军；吴文源 刊期： 2019年第01期
随着美国精神疾病诊断统计手册第5版的问世,神经发育障碍(NDD)开始在儿童神经科、精神科、及儿科领域逐渐流行.有人认为是精神科诊断与分类学的一次革命性的突破;也有人认为NDD分类不够精准,既有具体疾病,也有“大类”和“谱系”,易引起应用中的混乱.因此,厘清NDD概念的内涵和外延,使儿童精神障碍的诊断、治疗,以及研究所用的病例的诊断和分类更为精准已势在必行.
作者：郑毅 刊期： 2019年第01期
由世界文化精神医学协会(World Association of Cultural Psychiatry,WACP)主办的第五届世界文化精神医学大会于2018年10月11-13日在美国纽约哥伦比亚大学如期举行,来自全球40多个国家和地区的400余名文化精神医学、文化心理学、文化人类学和社会学等领域的专家学者出席会议.本次会议的主题为“推进文化精神医学的实际影响以获得全球精神卫生服务的公平性”.本次会议包括4场大会报告、3场特邀报告、38场专题报告、24场工作坊、10场论文报告、2场壁报展以及1场艺术展等.会议内容主要涉及不同文化背景下的精神卫生差异问题,神话、宗教、灵性与精神卫生,移民和难民的精神卫生问题,自杀行为、暴力、种族歧视、灾难、创伤与精神卫生,文化与精神障碍病耻感,与文化相关的心理治疗,文化胜任力在精神卫生服务中的作用,跨文化精神卫生的政策与实践,文化精神医学的未来发展等多个主题.
作者：李洁；冉茂盛；赵旭东 刊期： 2019年第01期
目的 分析2017年全国严重精神障碍患者管理治疗情况,并与2014-2016年比较相关指标的变化.方法 采用描述性分析方法,对2011年8月1日至2017年12月31日全国及各省(自治区、直辖市)国家严重精神障碍信息系统使用情况以及患者登记、管理、治疗情况等进行分析.结果 截至2017年底,全国2 813个区县(98.56％,2 813/2 854)使用信息系统.全国在册患者5 806 352例,报告患病率0.424％(5 806 352/1 370 784 400);在管患者5 380 249例,管理率92.66％(5 380 249/5 806 352);规范管理患者4 346 103例,规范管理率74.85％(4 346 103/5 806 352);服药患者4 035 323例,服药率69.50％(4 035 323/5 806 352);规律服药患者2 012 074例,规律服药率34.65％(2 012 074/5 806 352);病情稳定患者3 924 101例,病情稳定率75.01％(3 924 101/5 231 235).病情稳定率与管理率、规范管理率、服药率、规律服药率呈正相关(r分别为0.614、0.800、0.550、0.614,均P＜0.05).与2016年相比,在册患者增加405 202例,管理率、规范管理率、服药率、规律服药率、病情稳定率分别增加2.42％、6.98％、22.69％、5.13％、6.33％.2017年登记的精神分裂症、偏执性精神病、分裂情感性精神病、双相情感障碍、癫痫所致精神障碍、精神发育迟滞伴发精神障碍患者未治期分别为3.28、4.25、2.78、2.85、4.95、14.31年,均短于2016年结论 2017年严重精神障碍患者信息系统覆盖范围继续扩大,登记患者人数持续增长,患者管理和服药水平有所提高,未治期持续缩短.
作者：吴霞民；马宁；王勋；张五芳；管丽丽；马弘；于欣；陆林 刊期： 2019年第01期
被全世界精神科医生奉为圭臬的DSM-5在2013年问世,其中包括了350个疾病类别,洋洋洒洒近千页,然而,在现场测试环节中,在成人患者中,共纳入了20个疾病类别,仅占整个DSM系统疾病类别不到百分之六[1].为什么现场测试中,只做了这么少的疾病种类?费用当然是考量因素之一,但更主要的原因是,这20个疾病已经基本囊括了普通精神科执业医生临床诊疗所见的疾病种类.
作者：于欣 刊期： 2019年第01期
目的 探讨男性成人注意缺陷多动障碍(ADHD)患者静息态脑网络功能连接特点及与临床症状严重程度的关系.方法 选取符合DSM-Ⅳ-TR诊断的男性成人ADHD患者47例(ADHD组),以及性别、年龄和智商匹配的健康对照47名(对照组),使用ADHD症状评定量表评定症状严重程度,采用GE Discovery MR-750 3.0T扫描仪采集MRI静息态数据.采用两独立样本t检验分析ADHD组与对照组静息态全脑功能连接强度的差异.结果 ADHD组与对照组相比,右侧颞中回(t=-3.42)、右侧颞下回(t=-3.32)、右侧枕中回(t=-3.11)、右侧枕下回(t=-4.44)的全脑功能连接降低(多重比较校正后均P＜0.05),ADHD组右侧枕下回与全脑功能连接强度与症状严重程度(r=-0.403,P＜0.05)和注意缺陷得分(r=-0.507,P＜0.05)呈负相关关系结论 男性成人ADHD患者在静息态时脑功能连接强度存在异常,枕叶功能异常可能与成人ADHD症状严重程度有关,颞叶和枕叶可能与成人ADHD病理机制存在关联.
作者：谭雅文；王延菲；潘美蓉；黄芳；赵梦婕；李海梅；刘璐；王玉凤；钱秋谨 刊期： 2019年第01期
目的 分析高危孤独症谱系障碍(HR-ASD)幼儿早期社会性行为的特征及其与ASD症状严重程度的关系.方法 纳入12～24月龄HR-ASD幼儿32例(HR-ASD组)、6～24月龄正常发展(typical development)幼儿34名(对照组).采用静止脸试验范式(SFP)测量2组被试者在互动期和静止期的非社会性微笑、抗议行为、目光注视、社会性微笑及社会性积极参与发生的频率及时长.采用自闭症诊断观察量表(ADOS)和Gesell发育量表评估被试者的ASD核心症状及发育水平.使用独立样本t检验比较2组被试者社会性行为的差异,采用Pearson相关分析探讨HR-ASD组社会性行为与月龄、发育水平及症状严重程度的相关性;采用二元Logistic回归分析社会性行为在鉴别2组幼儿时的区分效能.结果 在SFP互动期,与对照组相比,HR-ASD组在目光注视[(19.8±23.4)s比(61.5±34.0)s]、社会性微笑[(6.5±9.3)s比(29.0±25.2)s]及社会性积极参与[(3.0±8.8)s比(13.2±23.1)s]的时长更短(t=-5.75,P＜0.01;t=-4.73,P＜0.01;t=-2.34,P=0.02),频率更低(t=-6.62、-3.03、-2.74,均P＜0.01);在SFP静止期,与对照组相比,HR-ASD组在目光注视及社会性积极参与的时长更短(t=-3.32,P＜0.01;t=-2.59,P=0.01),频率更低(t=-6.13、-3.48,均P＜0.01).Pearson相关分析显示,在SFP静止期,HR-ASD组ADOS中的语言和沟通得分与目光注视、社会性积极参与时长呈负相关(r=-0.49、-0.52,均P＜0.01),相互性社会互动得分与目光注视时长及频率、社会性积极参与时长及频率呈负相关(r=-0.57,-0.49,-0.74,-0.44,P＜0.01或P＜0.05),游戏得分与目光注视、社会性积极参与时长呈负相关1(r=-0.43,-0.45,P＜0.01或P＜0.05).二元Logistic回归分析显示,SFP互动期社会性微笑时长及SFP静止期目光注视频率具有区分效能(OR=1.36,95％CI:1.08～1.71,P=0.01;OR=5.99,95％CI:1.15～31.14,P=0.03)结论 HR-ASD幼儿的目光注视、社会性微笑和社会性积极参与显著异常且与ASD核心症状密切相关.
作者：仇娜娜；翟梦瑶；唐传高；翁娇；封敏；肖湘；肖婷；李春燕；王瑶；金佩莹；王月；笪云；郑文明；柯晓燕 刊期： 2019年第01期
目的 了解孤独症谱系障碍(ASD)跨时间的诊断一致性,分析其误诊及漏诊情况.方法 采用回顾性分析方法 ,分析2014年1月1日至2018年9月30日在深圳市妇幼保健院诊断为ASD的3 163例儿童就诊情况,其中483例相隔1年以后再次进行ASD的诊断评估,采用秩和检验或卡方检验等统计学方法,比较不同诊断月龄段(＜24、24～、36～、＞72月龄)2次诊断的符合率、误诊率和漏诊率,分析不同诊断月龄段具体诊断错误情况.结果 首次诊断年龄为39.00(29.04,56.04)个月,第2次诊断年龄为54.07 (43.83,69.03)个月,2次诊断间隔时间17.78(14.33,24.94)个月.2次ASD诊断符合率86.96％,误诊28例,误诊率5.80％,漏诊35例,漏诊率7.25％.＜24月龄段及＞72月龄段的误诊率高于24～月龄段及36～月龄段(x2=8.316,P=0.040).各月龄段之间漏诊率差异无统计学意义(x2=1.358,P=0.715).共误诊28例儿童,＜24月龄段及24～月龄段在初诊时因其他发育障碍误诊为ASD的高于＞72月龄段,＞72月龄段则在初诊时将注意缺陷多动障碍和情绪障碍误诊为ASD高于＜36月龄以下各年龄段(P=0.009).共漏诊35例,＜24月龄段和24～月龄段在初诊时将ASD误诊为发育问题的高于＞72月龄段,＞72月龄段初诊时ASD误诊为注意缺陷多动障碍和情绪障碍高于＜36月龄各年龄段(P=0.008)结论 ASD间隔17.78个月的诊断一致性高,包括1岁阶段诊断的患儿;在低年龄阶段的幼儿,ASD容易与其他发育障碍混淆,＞72月龄儿童ASD容易与注意缺陷多动障碍和情绪障碍混淆,导致误诊或漏诊.
作者：黄敏施；韦臻；冯哲；何慧静；张诗；杨洁；万国斌 刊期： 2019年第01期
目的 探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)共患病儿童与单纯ADHD患儿不同学业成就的差异,及ADHD患儿学业成就与执行功能不同成分间的相关性.方法 采用横断面研究,纳入65例单纯ADHD患儿(单纯ADHD组),20例ADHD+对立违抗障碍(ODD)患儿(ADHD+ODD组)、17例ADHD+抽动障碍(TD)患儿(ADHD+TD组)及50名健康对照儿童(对照组).采用韦氏儿童智力量表、瑞文推理测验、自适应数学问题解决、自适应阅读理解、简单减法、复杂减法及词语辨析测验,评估被试者的韦氏智力、流体智力、数学问题解决能力、阅读理解力、计算流畅性及语义理解力.采用数字广度、空间木块、Stroop色词命名及连线测验,评估被试者的语音工作记忆、空间工作记忆、抑制及转换功能.采用多元方差分析比较4组学业成就及执行功能的差异;以执行功能不同成分为自变量,学业成就为因变量,采用结构方程模型分析所有ADHD患儿(ADHD组、ADHD+ODD组及ADHD+TD组汇总)执行功能对学业成就的影响.结果 (1)不论是否共患ODD或TD,ADHD患儿的学业成就均低于对照组儿童(均P＜0.05),单纯ADHD患儿学业成就与ADHD+ODD、ADHD+TD儿童差异无统计学意义(均P＞0.05).(2)语音工作记忆、抑制功能、转换功能对4项学业成就(数学问题解决、阅读理解、计算流畅性及语义理解力)有显著影响(均P＜0.05);其中,抑制功能对学业成就影响大(r为0.50～0.72,均P＜0.05),其次为语音工作记忆(r为0.28～0.45,均P＜0.05)、转换功能(r为0.18～0.32,均P＜0.05).空间工作记忆对以上学业成就的影响无统计学意义(均P＞0.05)结论 ADHD患儿学业成就低于健康同龄儿;ADHD患儿执行功能的不同成分对各维度学业成就的影响作用不同.
作者：董敏；王玉凤；钱秋谨 刊期： 2019年第01期
加拿大心境障碍与焦虑障碍治疗协作组(Canadian Network for Mood and Anxiety Treatments,CANMAT)曾于2005年发布了第1版双相障碍管理指南,并分别于2007、2009和2013年对该指南进行了更新,其中近的2次更新是与国际双相障碍学会(International Society for Bipolar Disorders,ISBD)合作完成.2018版CANMAT/ISBD双相障碍治疗指南(以下简称指南)反映了自2005年首版指南发表以来本领域取得的重大进展,包括疾病诊断与疾病管理的更新以及药物治疗与心理治疗的近期研究进展.这些前沿进展中综合考虑了循证证据的级别,并基于治疗疗效、临床实践经验、安全性、耐受性和药物导致的转相风险等,对一线、二线及三线治疗方案进行了简明而清晰的推荐.本指南中新增内容涵盖了双相I型障碍(BD-I)的躁狂发作急性期、抑郁发作急性期和双相障碍维持期的一线及二线治疗推荐等级划分.这种对治疗推荐等级的划分综合考虑了治疗方法对双相障碍不同时相的影响,将进一步帮助临床医生做出基于循证证据的治疗决策.锂盐、喹硫平、双丙戊酸盐、阿塞那平、阿立哌唑、帕利哌酮、利培酮和卡利拉嗪单药或联合使用被推荐为躁狂发作急性期的一线治疗选择.BD-I抑郁期的一线治疗选择包括喹硫平、鲁拉西酮、锂盐、拉莫三嗪单药,鲁拉西酮联合锂盐或双丙戊酸盐或拉莫三嗪辅助治疗.尽管急性期治疗有效的药物通常应继续用于BD-I的维持期治疗,但也存在一些特殊情况(例如抗抑郁药).现有数据表明,锂盐、喹硫平、双丙戊酸盐、拉莫三嗪、阿塞那平和阿立哌唑单药或联合治疗应被视为维持治疗的初始或更换治疗方案时的一线选择.除了探讨BD-I的相关问题外,本指南中还对双相Ⅱ型障碍(BD-Ⅱ)的临床管理进行了系统回顾并给予治疗推荐,同时针对特殊人群也有相关推荐,如处于各个生殖周期的女性、儿童、青少年和老年人.此外,本指南中还讨论了特定精神疾病及共病(如物质滥用、焦虑障碍和代谢性疾病)的影响.后,本指南中概述了安全性和药物监测的相关问题.CANMAT/ISBD工作组希望本指南能够成为全球临床医生的实用工具.
作者：Lakshmi N Yatham；Sidney H Kennedy；Sagar V Parikh；Ayal Schaffer；David J Bond；Benicio N Frey；Verinder Sharma；Benjamin I Goldstein；Soham Rej；Serge Beaulieu；Martin Alda；Glenda MacQueen；Roumen V Milev；Arun Ravindran；Claire O'Donovan；Diane McIntosh；Raymond W La 刊期： 2019年第01期
