目的 对3例遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)病例的临床和基因分析,探索临床及基因检测结合方法对该病的意义.方法 收集2例HHT家系,1例疑似病例,并进行临床和基因特征的分析;应用PCR-测序的方法对内皮素(endoglin,ENG)、激酶1样激活素受体(activin A receptor type II-like 1,ACVRL1)、SMAD4和骨形成相关蛋白9 (bone morphogenetic protein 9,BMP9)基因全部编码区进行序列分析;结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断.结果 基因检测发现两HHT家系先证者分别携带ENG基因的c.772delT(p.Tyr258Thrfs*101)突变和ACVRL1基因的c.1232G>A(p.Arg411Pro)突变,明确病因,并对疾病进行分类诊断.对1例疑似病例基因检测未发现基因突变,综合临床和基因检测分析,定义为不能诊断H H T.结论HHT的临床和基因相结合可确定疾病的病因并分类诊断,可发现早期的仅具有鼻出血等单一症状的患者,可发现无症状基因突变携带者,便于疾病的早期预防,避免严重并发症发生.
作者：赵亚丽；张媛；王向东；张罗 刊期： 2018年第09期
目的 探讨水通道蛋白1(aquaporins 1,AQP1)和水通道蛋白5(AQP5)在过敏性鼻炎鼻黏膜的表达.方法采集15例鼻内镜手术患者的鼻黏膜组织,其中9例过敏性鼻炎和6例正常对照.小鼠的鼻黏膜组织来源于过敏性鼻炎模型小鼠(10例)和正常对照小鼠(10例),所有鼻黏膜组织一部分经石蜡固定后用于HE、PAS染色及免疫组化分析,一部分患者鼻黏膜组织提取RNA后用于RT-PCR半定量分析.结果 免疫组化染色显示AQP1主要表达在鼻黏膜的血管内皮细胞和结缔组织;AQP5主要表达在鼻黏膜的上皮细胞、基底细胞和腺细胞;且AQP5在过敏性鼻炎(患者42.7±13.2,小鼠14.1±5.3)鼻黏膜的浆液腺表达显著高于对照组(9.3±3.6,3.6±2.5,P<0.01).RT-PCR结果显示,与正常对照组(0.098±0.03)相比,AQP5的mRNA水平在过敏性鼻炎患者(0.236±0.08)的鼻黏膜表达增加,差异具有统计学意义(t=3.203,P<0.01);而AQP1的mRNA水平在过敏性鼻炎组(0.048±0.032)和正常对照组(0.051±0.024)未见显著差异(t=1.584,P>0.05).结论 AQP1和AQP 5表达在鼻黏膜不同位置;AQP5在过敏性鼻炎表达增加,与过敏性鼻炎鼻黏膜的浆液腺分泌密切相关.
作者：欧阳昱晖；范尔钟；李颖；张罗 刊期： 2018年第09期
目的 观察丁酸钠对噪声性聋豚鼠内耳基底膜毛细胞乙酰化组蛋白H2B表达水平的影响及对听力的保护效果.方法 成年雄性白色红目豚鼠90只随机分为对照组、噪声组和噪声+丁酸钠组,通过听性脑干反应(ABR)检测3个组豚鼠噪声前听力,噪声组及噪声+丁酸钠组给予高强度窄带噪声(122 dB SPL,3小时)暴露,于暴露后14天行ABR检测.并通过免疫荧光染色和Western blot方法检测噪声损伤后基底膜听觉细胞中乙酰化组蛋白H2B的表达水平.结果 ABR结果提示噪声+丁酸钠组在4、8、16与32 kHz ABR阈移较噪声组显著减少(P＜0.01).免疫荧光染色提示在噪声性聋豚鼠动物基底膜内外毛细胞、Hensen's细胞中乙酰化组蛋白H2B明显下调,使用丁酸钠后,乙酰化组蛋白H2B荧光强度较噪声组显著增加.Western blot结果显示噪声组基底膜中乙酰化组蛋白H2B的表达较对照组明显下调,给予丁酸钠干预后,乙酰化组蛋白H2B的表达明显增加,条带灰度H2B-AcK5/β-actin比值在对照组(0.6257±0.0280),噪声组(0.3067±0.1172),噪声+丁酸钠组(0.5010±0.1706),组间差异均具有统计学意义(P＜0.01).结论 噪声可导致内耳毛细胞及支持细胞组蛋白乙酰化水平降低,丁酸钠通过促进内耳毛细胞及支持细胞组蛋白乙酰化,进而对噪声性聋起一定保护作用.
作者：杨登化；龚树生；谢静 刊期： 2018年第09期
目的 评价经支撑喉镜等离子消融术治疗的早期声门型喉癌术后嗓音的康复情况.方法 2014年1月~2016年9月在我院就诊的42例早期声门型喉癌患者,经支撑喉镜内镜辅助下行喉部肿瘤等离子消融切除术,手术前及术后3、6、9及12个月应用嗓音障碍指数VHI-10、RBH听感知评估及Praat嗓音分析对患者嗓音进行主客观评估.结果 所有患者随访12个月以上,嗓音评估显示术后3个月嗓音质量明显下降,6个月后逐渐好转,9~12个月后,除气息声和基频以外其他嗓音评估参数均较术前提高(P均<0.05).其中T1a级患者术后嗓音客观参数均较T1b及T2级恢复更好(P均<0.05).结论 经支撑喉镜等离子消融切除术治疗早期喉癌术后嗓音功能恢复较好.
作者：徐夏；邓文婷；黄成志；陈勇挺；汪建 刊期： 2018年第09期
目的 探索神经肌电图监测下经皮肉毒素A注射治疗痉挛性发音障碍的效果和价值.方法 根据喉内镜、嗓音学检查后诊断为痉挛性发音障碍的患者18例,进行神经肌电图监测下经皮肉毒素A,根据痉挛的部位,注射部位为甲杓肌、甲会厌肌、环杓后肌等,剂量为0.1~1.0 U,注射频率为每月1次,行频闪喉镜检查和嗓音障碍指数(voice handicap index,VHI)主观评分以及客观嗓音分析,包括喉肌电图检查(EMG)、基频微扰(jitter)、振幅微扰(shimmer)以及大发音持续时间(maxium phonation time,MPT)测定等来评估患者的嗓音质量.结果 18例患者注射后24小时起效,发音震颤及中断症状明显改善,发音流利、平稳,无音质紧张,疗效均持续1个月,经过3次注射后,患者喉内镜下见声带震颤症状明显消失,患者发音流利,嗓音主观评估和客观嗓音分析明显改善,注射前声带闭合时挤压明显,声门上区代偿;注射后声带闭合时节奏感,声门上区代偿减轻.喉肌电图和多维嗓音分析程序(MDVP)提示注射后比注射前改善明显.所有患者术后均并发程度不等的声嘶症状,一般在注射后2天出现,持续3~5天,3例患者出现饮水呛咳,所有患者无呼吸困难.所有患者随访6~36个月,发音良好.结论 神经肌电图监测下经皮肉毒素A喉肌注射是治疗痉挛性发音障碍的有效方法.
作者：何双八；张庆翔；董园园；孙国燕；于振坤 刊期： 2018年第09期
目的 预测丝裂原活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase 10,MAPK10)及整合素α6 (Integrin α6)在声门上型喉癌中对紫杉醇+顺铂+5氟尿嘧啶(TPF)诱导化疗方案敏感性的价值.方法 将2014年9月~2016年9月在我科治疗的57例声门上型喉鳞状细胞癌患者纳入研究.所有患者接受2个周期的TPF方案诱导化疗,并将患者按照疗效分为化疗敏感组和化疗耐受组.采用免疫组化对所有患者病理标本中MAPK10及Itga6表达进行检测,并分析mRNA与蛋白表达一致性,以及蛋白表达与患者临床病理资料之间的关系.结果 MAPK10在敏感组中表达率较高为90.48%,Itga6在耐受组中表达率较高为83.33%,两组之间差异有统计学意义.MAPK10在耐受组中表达水平低于敏感组,Itga6 mRNA高于敏感组,差异有统计学意义.一致性检验表明MAPK10及Itga6在耐受组之中mRNA表达及与蛋白表达一致性较高.MAPK10及Itga6的表达与年龄、性别、肿瘤直径无关;MAPK10的表达与临床分期、病理分级相关,阳性率越低患者病情越重.Spearman等级相关分析结果表明MAPK10与Itga6表达水平之间存在负相关关系,在敏感组喉癌组织中MAPK10与Itga6表达水平之间同样存在负相关关系.结论 MAPK10在对化疗耐受的喉癌组织中表达下调,而Itga6表达上调,且表达水平之间存在负相关关系,因此有可能成为喉癌诱导化疗疗效预测的分子标志物.
作者：杨光；时倩；房居高；廉猛；王茹；马泓智；冯凌；王宇；刘红刚 刊期： 2018年第09期
目的 观察鼻敏煎治疗肺气虚寒型变应性鼻炎的临床疗效及对Treg/Th17转录因子、炎性因子的影响.方法选取2016年2月~2018年4月北京中医医院耳鼻咽喉科确诊的152例常年性变应性鼻炎患者随机分为治疗组和对照组,各76例.治疗组予以鼻敏煎治疗,对照组给予丙酸氟替卡松鼻喷剂喷鼻和氯雷他定片口服,两组均治疗30天.评价两组治疗前、后临床症状评分和生活质量评分,检测治疗前后Foxp3、RORC mRNA的相对表达量及外周血TGF-β和IL-17水平.结果 治疗组总有效率为96.05%,对照组为92.11%,两组比较,差异无统计学意义(P=0.494);治疗后两组临床症状评分比较,差异无统计学意义(P=0.607);治疗后两组RQLQ总评分比较,差异有统计学意义(P＜0.01);治疗后两组Foxp3 mRNA相对表达量较治疗前明显增高(P＜0.01),RORC mRNA相对表达量及较治疗前明显降低(P＜0.01);治疗后两组外周血TGF-β水平较治疗前明显增高(P＜0.01),外周血IL-17水平治疗前明显降低(P＜0.01).结论 鼻敏煎治疗肺气虚寒型常年性变应性鼻炎患者具有很好的改善鼻部和全身症状的作用,调节Treg/Th17细胞失衡,改善体内免疫平衡状态.
作者：赵竞一；盖建青；闫新宇；韩金帅；黄少霆；张虹；王俊阁 刊期： 2018年第09期
目的 研究并探讨鼓室内注射利多卡因+复合声音治疗+心理辅导综合疗法对突发性聋伴耳鸣的临床疗效及对其生活质量的影响.方法 入组对象为2016年1月~2017年8月我院耳鼻咽喉科收治的60例突发性聋伴耳鸣患者,随机将其分为两组,30例/组.对照组实施鼓室内注射利多卡因治疗,观察组在鼓室内注射利多卡因治疗基础上施加复合声音治疗+心理辅导,两组患者在临床疗效、全频纯音听阈均值、耳鸣响度评分、耳鸣致残评分、心理状况评分、生活质量评分等方面进行比较.结果 观察组的总有效率高于对照组(χ2=4.320,P＜0.05);两组治疗后的全频纯音听阈均值较治疗前显著降低(t=11.386、10.466,P＜0.05),耳鸣响度评分、耳鸣致残评分、心理状况评分均显著降低(t=4.399、4.309、7.603、7.694、6.299、8.316、11.000、13.847,P＜0.05),生活质量评分也显著提高(t=4.463、8.054,P＜0.05),治疗后,观察组与对照组全频纯音听阈均值的差异并不明显(P＞0.05),但耳鸣响度评分、耳鸣致残评分和心理状况评分均低于对照组(t=4.000、3.894、4.936、5.650,P＜0.05),其生活质量评分高于对照组(t=4.139,P＜0.05).结论 突发性聋伴耳鸣患者中,采用鼓室内注射利多卡因联合复合声音治疗、心理辅导可有效提高临床疗效,改善患者听力,减轻患者耳鸣情况和负性情绪,有利于提高其生活质量.
作者：刘钊；赵晓明；熊彬彬；方晓群；彭玥；刘劲 刊期： 2018年第09期
目的 评估使用人工听觉装置耳聋儿童的听觉能力,探讨患儿听觉能力与言语理解能力的相关性,为临床工作中常用听觉能力评估问卷的选择提供参考.方法共有27例来自淄博地区的感音神经性语前聋儿童参与本次研究.男14例,女13例.耳聋程度为中度至极重度.生理年龄9~95个月,平均(42±25)个月.干预年龄1~72个月,平均(26±24)个月.听力年龄1~60个月,平均(16±14)个月.均为双耳助听.患儿听觉能力使用婴幼儿有意义听觉整合量表(infant-toddler meaningful auditory integration scale, IT-MAIS)/有意义听觉整合量表(meaningful auditory integration scale, MAIS)量表、听觉行为分级(categories of auditory performance,CAP)量表、父母评估孩子听说能力表现(parents evaluation of aural/oral performance of children,PEACH)量表进行评估,并对评估结果进行线性相关与回归分析.结果 患儿IT-MAIS/MAIS、CAP和PEACH得分分别为25.67±11.94/29.80±8.44、4.52±1.93和32.52±12.40,得分均呈正态分布(P=0.936、0.699、0.307).IT-MAIS/MAIS得分与PEACH得分呈显著相关(r=0.947,P=0.000);CAP得分与PEACH得分呈显著相关(r=0.893,P=0.000);IT-MAIS/MAIS得分与CAP得分呈显著相关(r=0.846,P=0.000).结论 评估患儿听觉能力的各个问卷之间具有显著相关性.IT-MAIS/MAIS对问卷人的专业水平要求较高并且用时较长;CAP问卷相对简单实用,评估所需时间短;PEACH问卷可用于评估各个年龄阶段耳聋儿童在日常生活中听觉能力,适用范围较广.鉴于各个问卷具有显著相关又各有适用特点,因此可根据临床科研实际、专业人员情况、患儿情况、家长配合度选择使用.
作者：郭倩倩；陈雪清；孟超；尤妍颜；韩军宁 刊期： 2018年第09期
目的 探究血清microRNA-329水平与鼻咽癌发生发展的相关性进行研究.方法 对2009~2011年200例鼻咽癌患者的血清进行采集,并收集患者的相关临床资料,作为研究组;200例正常人的血清,作为正常对照组.采用microRNA芯片技术对两组的血清microRNA水平进行检测.通过单因素分析及多因素logistic非条件性分析的方式对microRNA-329与患者的各项临床指标进行检验.本研究同时对组织中的microRNA-329的表达进行检测,与血清microRNA-329水平进行对比.结果 相比于正常体检人群,鼻咽癌患者的血清microRNA-329水平相对表达率为(18.01±2.25)%,表达水平明显低于健康对照者,呈现明显的低表达.鼻咽癌患者血清microRNA-329水平与肿瘤分化程度、是否发生转移、肿瘤分期及5年内复发与否具有明显的相关性,且结果具有统计学差异,低血清microRNA-329水平、是否发生转移、5年内复发均为鼻咽癌患者较差预后水平的独立危险因素,OR值大于1.在鼻咽癌患者的鼻咽癌组织中microRNA-329水平显著低于癌旁组织中的microRNA-329水平,且结果具有统计学差异.结论血清microRNA-329的低表达水平与鼻咽癌患者不良预后密切相关血清microRNA-329可以作为一种预测鼻咽癌患者预后效果的标记物.
作者：李冬影；陶泽璋；孙黎旸 刊期： 2018年第09期
鼻咽癌为临床常见恶性肿瘤,在我国南方发病率较高.研究证实鼻咽癌的发病不仅与EB病毒及致癌物质有关,还与细胞中某些癌基因的激活、抑癌基因的失活有关[1].微小RNA(microRNA,miRNA)为一类小RNA分子,在基因的表达调控过程中发挥重要作用,目前是世界范围内生命科学领域研究的热点.虽然已有研究证实miRNA的异常表达与鼻咽癌的发生发展密切相关[2],但关于鼻咽癌组织中miRNA的确切调控机制还有待进一步研究.miRNA-7是一类具有抑瘤作用的miRNA,可能通过调节表皮生长因子受体(EGFR)及相关信号传导通路发挥抑制肿瘤发生发展的作用[3].然而在鼻咽癌的发生发展中,miRNA-7的相关作用机制还有待进一步研究.本研究通过观察miRNA-7在鼻咽癌中的表达情况探讨其与鼻咽癌发生、发展、侵袭、转移的相关性及临床意义.
作者：章凯；王建洪；罗小邹 刊期： 2018年第09期
1 资料与方法1.1 临床资料.所有研究对象均符合突发性聋诊断标准[1],未经其他治疗.通过耳镜检查、纯音听阈测定、声导抗、耳声发射和内耳MRI检查,排除中耳病变、内耳畸形和蜗后占位性病变.将70例患者随机分为两组,即耳后注射组34例及全身静脉给药组(对照组)36例.分别对两组患者年龄、性别、病程、治疗前听阈、是否伴有耳鸣、眩晕等因素进行比较.全部患者对自主选择的治疗方案均签署知情同意书.本方案通过伦理委员会审批.
作者：樊迎春；陈丽芳 刊期： 2018年第09期
Kaposi样血管内皮瘤(Kaposiform hemangioendothelioma, KHE)是一种罕见的血管肿瘤,主要发生于婴幼儿及青少年[1],起源于血管内皮梭形细胞,具有局部侵袭性,一般不会自行消退.据新世界卫生组织关于软组织肿瘤分类,将其归类为具有恶性倾向的交界性肿瘤.KHE多发生于四肢、躯干及腹膜后[2],头颈部少见,尤其是发生于耳后者更为罕见.
作者：阎玉彦；张莉；王登茂；宋英鸾 刊期： 2018年第09期
目的 系统评价我国唇龈沟进路与鼻内镜下揭盖术治疗鼻前庭囊肿临床疗效,为临床治疗鼻前庭囊肿术式选择提供循证依据.方法 计算机检索VIP、CBM、CNKI、WanFang、PubMed、EMBASE、Google、Cochrane Library(截止至2017年12期),由两位研究者独立完成文献筛选,纳入关于唇龈沟进路与鼻内镜下揭盖术治疗鼻前庭囊肿的随机对照实验.对其资料进行综合质量评估,应用Revman5.3软件进行Meta分析.结果 共纳入19篇文章数据,共有1619例患者,824例患者行唇龈沟进路手术, 795例患者经鼻内镜下揭盖术治疗,鼻内镜下揭盖术的手术时间[ MD=3.69,95%CI[3.50,3.88];出血量[ MD=30.86, 95%CI[30.48,31.24];术后24小时疼痛[ MD=3.53, 95%CI[3.31,3.74];住院时间[ MD=2.25,95%CI[2.10, 2.41];愈合时间[ MD=2.14,95%CI[2.08,2.21];术后复发时间[ MD=4.13,95%CI[2.45,6.97];均明显小于经唇龈沟进路手术(P＜0.00001).结论 与唇龈沟进路组相比,鼻内镜下揭盖术可明显缩短手术时间、住院时间及愈合时间,减少术中出血量、术后复发率等.鉴于本次研究仅限于国内文献,加之可能存在发表偏倚的影响,尚需更多国内外纵向、横向研究并给予高质量的随机对照试验进行验证.
作者：赵亚会；戴嵩 刊期： 2018年第09期
