目的 研究携带m.14484T＞C异质性突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床及遗传学特征.方法 横断面研究.研究对象为2015年3月在青岛大学附属中心医院眼科就诊的1例基因检测为m.14484T＞C异质性突变的31岁男性LHON患者(先证者)及其四代同堂家系中的其他36名母系成员[男性12名,女性24名,中位年龄27岁(2～81岁)].对家系成员进行病史采集及视力、眼压、眼底、色觉、视野、视觉诱发电位(VEP)和相干光层析成像术(OCT)等眼科常规检查;其中33名家系成员抽取静脉血进行线粒体DNA(mtDNA)14484位点的Sanger测序,采用QSVanalyzer软件计算14484位点突变的异质性比例.先证者进行全线粒体基因组分析,与剑桥参考序列进行比对.VEP、OCT及突变的异质性比例两组间比较采用t检验,多组间比较采用单因素方差分析.结果 33名母系成员中发现m.14484T＞C突变的LHON患者4例、突变携带者28名和无14484位点突变者1名,患病外显率为12.5%(4/32).除4例患者眼科检查明显异常外,5名携带者也出现眼电生理和视功能异常.家系中患者和基因突变携带者的VEP结果相比,患者P100振幅低[(5.6±2.6)μV与(15.6±9.6)μV比较,t=2.880,P=0.006];OCT结果相比,患者视网膜神经纤维层(RNFL)平均厚度薄[(71±17)μm与(99±11)μm比较,t=5.969,P＜0.001],内子区黄斑区视网膜厚度在各象限均变薄,外子区黄斑区视网膜厚度仅在鼻侧象限明显变薄[(260±16)μm与(291±12)μm比较,t=5.593,P＜0.001].LHON患者的基因突变异质性比例高达80%±3%,未患病的家系成员的异质性比例平均为27%±18%,差异有统计学意义(t=-8.395,P＜0.001).男女成员间突变异质性比例差异无统计学意义(48%±34%与35%± 28%比较,t=-1.147,P=0.258).家系中的第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代成员突变异质性比例分别为29%±14%、36%± 29%、51%±36%,有逐渐升高的趋势但差异无统计学意义(F=1.152,P=0.330).13名母亲与27名后代的突变异质性比例差异无统计学意义(31%±25%与42%±32%比较,t=1.165,P=0.251).先证者mtDNA与剑桥参考序列进行比对共发现41个突变位点,其中错义突变10个,包括m.3394T＞C和m.4216T＞C突变.根据线粒体进化树分析,先证者单体型为M9a(M9a1a1c1a).结论 该家系中携带m.14484T＞C突变的个体当异质性水平超过75%时出现LHON临床表现,呈现典型的慢性期视神经萎缩的表现.突变携带者也有眼电生理和视功能异常的表现.m.14484T＞C异质性突变在该家系的传递过程中有异质性水平增高的趋势.原发突变m.14484T＞C协同继发突变m.3394T＞C和m.4216T＞C,可能提高该家系发病的外显率和突变携带者视功能异常的比例.
作者：孙颖；雷珂；徐则林；耿燕 刊期： 2018年第07期
目的 评价自体阔筋膜悬吊术矫正麻痹性下睑外翻的手术效果.方法 回顾性系列病例研究.选取2015年1月至2017年9月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心接受自体阔筋膜悬吊术矫正麻痹性下睑外翻的21例(21只眼)患者的临床资料.21例患者中男性7例,女性14例,年龄20～74(61±14)岁.所有患者采用自体阔筋膜悬吊术矫正下睑外翻,部分患者联合睑板条悬吊或睑板楔形切除术.部分患者采用局部皮瓣修复下睑前层缺损.对术前、术后下睑外翻程度进行定量评估,并采用配对t检验对术前、术后测量值进行比较.结果 术后随访时间6～38个月,3例患者术后仍残留3 mm及以上的睑裂闭合不全,1例患者术后1年下睑外翻复发,其余均外观良好,无一例患者出现阔筋膜供区并发症.术前巩膜暴露(3.02±1.31)mm,术后巩膜暴露(-0.05±0.72)mm;术前下睑缘角膜映光距离为(8.83±1.77)mm,术后下睑缘角膜映光距离为(5.43±0.78)mm;术前睑裂闭合不全(6.17±1.91)mm,术后睑裂闭合不全(1.98±1.09)mm;巩膜暴露、下睑缘角膜映光距离及睑裂闭合不全术前、术后比较差异均有统计学意义(t=13.530,P=0.000;t=11.913,P=0.000;t=11.882,P=0.000).结论 自体阔筋膜悬吊术是一种矫正麻痹性下睑外翻的有效手段,术后外观良好,复发率低,并发症少见.
作者：崔莹；李洋；丁静文；侯志嘉；李冬梅 刊期： 2018年第07期
目的 总结眼眶血管畸形医用胶注射栓塞后切除手术的疗效.方法 回顾性系列病例研究.收集天津医科大学眼科医院2008年3月至2016年3月确诊为眼眶血管畸形并在手术中采用医用胶进行血管团内注射栓塞后切除病变的患者资料,共25例25只眼,男性7例,女性18例;发病年龄2～64岁,中位年龄29岁.总结分析患者的临床特征、手术记录、病理报告和随访资料.结果 畸形血管团位于眶内11例,位于眼睑颜面部5例,同时累及眶内及眼睑浅表组织9例.4例伴有结膜受累.影像学检查发现形态规则的孤立性病变5例;形态不规则且边界不清楚的软组织占位20例,其中包绕或压迫视神经7例.手术入路采取肿物表面皮肤切口3例,外侧开眶骨切开2例,前路开眶20例.前路开眶包括眉弓下皮肤切口9例,下睑睫毛下皮肤入路3例,结膜入路联合外眦切开6例,单纯结膜切口2例.暴露畸形血管团前表面后即行医用胶注射,注射量0.25～2.50 ml,其中8例行分次注射.沿固化的血管团周围剥离软组织,完整取出.手术全程出血少.病理诊断动静脉性血管畸形2例,静脉性血管畸形22例(包括静脉曲张4例、静脉性血管瘤18例),骨内血管瘤1例.围手术期并发症包括视网膜中央动脉栓塞1例(经及时抢救视力恢复至0.6),皮肤局部炎性反应3例(均发生在眼睑皮肤浅表病变注射一侧).术后随访6个月至5年,复发1例,后期经多次手术治疗病情仍反复.结论 眼眶血管畸形采用医用胶注射栓塞后切除手术减少了术中、术后出血的风险,血管团易于取出,特别是边界不清的病变更易于彻底切除,但应严格控制推注量,观察推注后组织反应,尽可能避免医用胶溢出畸形血管团外,尽可能全部取出固化的胶体和病变组织,以减少术后并发症.
作者：林婷婷；何彦津；朱利民 刊期： 2018年第07期
目的 总结眼眶神经鞘瘤的临床表现、影像学特征、诊断及治疗原则.方法 回顾性系列病例研究.收集2002年1月至2016年12月在天津市眼科医院经手术治疗和病理组织学检查证实的眼眶神经鞘瘤112例.对其临床症状、眼部体征、影像学检查、诊断、治疗及预后进行分析.采用SPSS 21.0软件对年龄、随访时间进行统计学描述.结果 112例中男性48例,女性64例,就诊年龄13～73(40±4)岁.其中行B型超声检查112例,可见眼眶内圆形、类圆形、串珠状或不规则占位病变,边界多较清楚.内回声较弱,透声性强,有轻度可压缩性;行CT检查112例,肿瘤形状呈椭圆形、分叶状、S形或花生状,多数肿瘤内密度为均质高密度,少数肿瘤内有低密度液化区;MRI成像54例,T1加权像(T1WI)显示肿瘤全部为中信号,T2加权像(T2WI)可呈高信号、中高混杂信号或中信号.75例行外侧开眶术,37例行前路开眶术.随访时间为(64.3±4.1)个月,手术并发症包括视力丧失3例,上睑下垂16例,眼球运动障碍9例.术后复发6例.结论 眼眶神经鞘瘤大多表现为良性实体眶内占位病变,眼眶CT检查多表现为沿眼眶前后轴分布的椭圆形或串珠状肿物,少部分肿瘤内有低密度液化区,在眼眶MRI检查中T1WI多为中信号,T2WI多为中高混杂信号,病理组织学检查是其确诊依据,手术完整切除该肿瘤后复发率较低,复发病例可行术后放射治疗控制病情.
作者：赵云；李浩晴；赵红；潘叶 刊期： 2018年第07期
患者女性,44岁.双眼视物模糊2年,在吉林大学第二医院眼科诊断为双眼中心性浆液性脉络膜视网膜病变(central serou chorioretinopathy,CSC),先后两次对双眼眼底渗漏点行激光治疗,每次激光治疗后病情好转后复发.2016年11月22日再次复发,因双眼视力下降加重1周于我院复查.既往有丙型肝炎病史,现已治愈.患者已婚,孕2产2.高血压2年,口服替米沙坦,血压105～150 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).全身查体:向心性肥胖,满月脸(图1),多血质,颊部及锁骨上窝可见脂肪垫,腹部未见紫纹.眼部检查:患者右眼视力0.5,左眼视力0.6,双眼前节正常,眼底可见黄斑区盘状神经上皮脱离.FFA检查结果显示双眼黄斑区及血管弓可见多处点状渗漏荧光,双眼后极部可见多片轻度透见荧光.吲哚青绿荧光素血管造影结果显示双眼早期病变部位的脉络膜血管扩张及晚期病变部位可见点状低荧光及低荧光周围的高荧光(图2).
作者：骆立夫；肖骏；杨波 刊期： 2018年第07期
患儿男性,1岁7个月.木筷刺伤右眼睑红肿15 d、发热3 d,于2015年12月8日收入四川大学华西医院.入院前15 d患儿手拿吃饭用过的木筷玩跑时摔倒,不慎将木筷插入右侧眼部,木筷自行完全脱落.当地医院就诊,右眼局部应用妥布霉素滴眼液.入院前10 d(伤后5 d),患儿出现右眼睑红肿,当地医院行CT检查后给予头孢唑林静脉滴注(50 mg/kg,每8小时1次)全身抗感染治疗.入院前3 d(伤后12 d),出现高热39.3℃.全身体检:患儿生命体征平稳,血常规白细胞17.13× 109/L,中性粒细胞0.788;尿常规、大便常规、胸部X线片未见明显异常.眼部检查:右上睑红肿、下垂,皮下包块质软,有波动感(图1).
作者：蒋小爽；何为民 刊期： 2018年第07期
眼眶静脉畸形是眼眶常见的血管畸形,可导致视功能或外观损伤,治疗棘手.眼眶静脉畸形的治疗方法包括硬化治疗、激光治疗、栓塞治疗、手术治疗等,需要根据病变的血流特点、部位、范围等选择合适的方法,方能取得较好的治疗效果.随着对病变血流动力学认识的不断深入以及新技术的广泛应用,临床眼眶静脉畸形治疗已逐渐形成多方法按次序有机联合使用的综合序列治疗模式.本文针对眼眶静脉畸形的治疗新研究进展进行总结和分析,以期为临床工作提供参
作者：谢纪子；李田园；贾仁兵；范先群 刊期： 2018年第07期
包括病毒性视网膜炎、眼内炎和眼弓形虫病等在内的感染性眼病,是临床常见的致盲眼病.传统血清学检查很难在这些疾病的诊断和治疗方面提供帮助,甚至可能造成误导.检测包括房水和玻璃体液在内的眼内液中病原微生物的核酸、抗体和细胞因子,可为临床提供眼内局部病原和免疫反应信息,有助于快速诊断.本文就眼内液病原学检测的新研究进展进行总结和分析,以期为临床工作提供参考.
作者：陶勇 刊期： 2018年第07期
眼睑皮脂腺癌为发生于睑板腺、Zeis腺和睫毛囊周围腺体的恶性肿瘤,在我国是仅次于基底细胞癌的第二大常见眼睑恶性肿瘤,其临床表现多样,复发率高,易发生转移.国际上对该病按照标准临床分期给予规范的术中冰冻控制性肿瘤切除手术治疗,术后进行标准化随访,大大降低了该病的复发及转移风险.而目前我国临床对于该病的诊断和治疗工作比较混乱,缺乏标准的临床分期、规范的手术治疗和术后随访,这势必造成我国眼睑皮脂腺癌的复发率高及预测性差.因此,本文从眼睑皮脂腺癌的诊断及临床分期、术中冰冻控制性肿瘤切除手术、眼睑缺损修复及重建方式、术后随访工作4个方面,强调积极规范我国眼睑皮脂腺癌的临床诊断和治疗工作具有重要的临床意义.
作者：李冬梅 刊期： 2018年第07期
患者男性,66岁.因右眼突发视物不清3周,就诊于温州医科大学附属第二医院眼科.否认既往眼病史,否认全身病史.眼部检查:右眼裸眼视力0.1,矫正0.4;眼压14 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);右眼结膜无充血,角膜透明,中央前房深,晶状体轻度混浊;右眼底视盘边界清,色淡红，动脉稍细，黄斑区可见圆盘状隆起，上方近血管弓处少许硬性渗出，黄斑中心凹下隐约可见暗红色病灶，周边视网膜散在点状深层出血.OCT检查结果见精粹图片1.
作者：董志章；甘一峰；郑海华 刊期： 2018年第07期
甲状腺相关视神经病变是甲状腺相关眼病引起的压迫性视神经病变,严重威胁视力,目前常用的治疗手段包括糖皮质激素冲击治疗和眼眶减压手术.尽管糖皮质激素冲击治疗被临床推荐为首选治疗方法,尽管眼眶减压手术尚存在颇多争议问题,但是后者仍是临床不可或缺的治疗手段.通过回顾眼眶减压手术的作用机制、治疗结局及其与糖皮质激素冲击治疗比较的利弊,阐明针对甲状腺相关视神经病变,糖皮质激素冲击和眼眶减压手术的联合治疗应是更为恰当的治疗措施.
作者：程金伟；魏锐利 刊期： 2018年第07期
甲状腺相关眼病(TAO)眼眶减压手术包括眼眶外壁、内壁和下壁减压以及脂肪切除单独或联合手术,尤其外壁眼眶减压术在平衡眼位、矫正严重眼球突出及严重压迫性视神经病变方面具有更好的治疗效果.外部切口(经皮肤或结膜)入路长期被认为是眼眶减压手术的标准入路.然而,近年随着鼻内镜技术在鼻眼相关疾病中的应用,临床开创了新的经鼻内镜入路眼眶减压手术.本文通过比较两种手术入路的优缺点、手术效果、并发症及手术成本等,说明单就内下壁眼眶减压术而言,外部切口入路与经鼻内镜入路各具优缺点,而TAO眼眶减压手术的效果不取决于入路方式,而是取决于个体化的手术方案设计以及手术者的经验,从而指出TAO眼眶减压手术更应注重根据患者的病情、外观和对手术的接受程度,术者的经验以及可利用的手术设备等,个体化合理选择手术方式.
作者：杨华胜；叶慧菁 刊期： 2018年第07期
一、定义蠕形螨睑缘炎是蠕形螨感染睑缘所致的慢性炎性反应性疾病,主要累及睑缘皮肤、睫毛囊和腺体以及睑板腺,以眼痒、眼异物感、眼干、睑缘充血、鳞屑及睫毛根部袖套状分泌物等为典型临床表现,严重者可引起结膜及角膜并发症.该病可能具有一定的传染性.
作者：亚洲干眼协会中国分会；海峡两岸医药交流协会眼科专业委员会眼表与泪液病学组 刊期： 2018年第07期
