目的 检测抗PUF60抗体在中国特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathy,IIM)患者中的阳性率,并探索其临床意义.方法 选取1989年10月至2016年8月于中日友好医院住院治疗的388例IIM患者[275例皮肌炎(dermatomyositis,DM)、76例多发性肌炎(polymyositis,PM)及37例肌炎重叠综合征],211例其他自身免疫性疾病患者[28例神经肌肉疾病(noninflammatory neuromuscular disease,NMD)、104例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)及79例干燥综合征(Sj(o)gren syndrome,SS)]作为疾病对照组;同时选取门诊体检的167例健康成年人作为健康对照组(healthy controls,HCs).采用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测入组患者及HCs的抗体滴度,并联合免疫印迹实验验证ELISA结果的可靠性.组间比较用独立Mann-Whitney U检验,相关性分析采用Spearman秩检验.结果 抗PUF60抗体可见于11.6％ (45/388)的IIM患者,17.3％ (18/104)的SLE患者,10.1％(8/79)的SS患者,阳性率均高于HCs(IIM比HCs,P＜0.001;SLE比HCs,P＜0.001;SS比HCs,P=0.009).且该抗体可见于各IIM亚组,包括11.3％ (31/275)的DM患者和21.6％ (8/37)的肌炎重叠综合征患者,阳性率均高于HCs (DM比HCs,P＜0.001;肌炎重叠综合征比HCs,P＜0.001).此外,抗PUF60抗体在不同自身免疫性疾病中的临床相关性各异.在经典DM中,该抗体常见于肌炎抗体阴性(P=0.018)及并发技工手(P=0.046)的患者;而且该抗体在无肌病性皮肌炎中的阳性率较高,且多伴发皮肤溃疡(P=0.029).在其他自身免疫性疾病中发现,抗体阳性的SS患者皮疹发生率及类风湿因子、抗SSB抗体、抗RNP抗体阳性比例增加,且抗体阳性的SLE患者外周血CD5+CD19+B细胞数目升高及抗双链DNA、抗Sm、抗SSB抗体阳性比例同样增加(P均＜0.05).结论 抗PUF60抗体可见于中国DM、肌炎重叠综合征、SLE和SS患者,且在不同类型自身免疫性疾病中的临床相关性各异,提示抗PUF60抗体或其靶抗原PUF60可能在不同自身免疫性疾病中参与了不同致病过程.
作者：张亚妹；彭清林；卢昕；杨阚波；尹利国；石景丽；陈贺；王国春 刊期： 2017年第04期
目的 检测非B细胞来源IgG在膀胱癌中的表达,探讨其对膀胱癌细胞生物学行为的影响.方法 回顾性分析北京大学人民医院2012年4月至2014年8月89例膀胱癌组织(研究组)及7例正常组织(对照组)免疫组织化学病理切片.研究组平均年龄(68.O±4.3)岁(37～89岁),其中高级别肿瘤47例,低级别肿瘤42例;分别采用蛋白免疫印迹试验(Western bolt)及逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测膀胱癌细胞系中的非B细胞来源IgG蛋白及mRNA的表达.采用小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)技术敲减IgG的表达,通过Transwell及Matrigel实验检测膀胱癌细胞系中5637、BIU87细胞的迁移及侵袭能力.结果 非B细胞来源IgG在膀胱癌中表达阳性,在正常组织中为阴性,且IgG的表达与肿瘤分级、大小及是否复发有显著相关性(P均＜0.05),而与患者年龄、性别、肿瘤数量无关.Western blot及RT-PCR结果进一步验证非B细胞来源IgG在膀胱癌中表达.敲减IgG后,通过膀胱癌细胞5637、BIU87的迁移及侵袭至下室的细胞对比,显示对照组细胞数多于敲减组.结论 非B细胞来源IgG在膀胱癌中呈现阳性表达并可反映膀胱癌患者的预后情况,其高表达促进膀胱癌侵袭及转移,可能成为膀胱癌的治疗靶标.
作者：盛正祚；杜依青；殷华奇；王强；秦彩朋；张晓威；于路平；杨波；刘士军；徐涛 刊期： 2017年第04期
目的 研究卵巢癌异质性细胞群傅里叶变换红外光谱(fourier transform infrared spectroscopy,FTIR)的异同,为异质性卵巢癌的临床诊断提供新的途径.方法 对由人卵巢癌细胞系A2780所建立的高、低侵袭/迁移能力的细胞亚群(A-H和A-L)进行裸鼠体内成瘤实验和体外Transwell实验鉴定,利用FTIR技术进行检测,使用Omnic软件将二者的红外光谱进行对照解析.结果 A-H与A-L相比,细胞侵袭性更强(2.211±0.256比0.149±0.097,P=0.0003);迁移活性更高(2.412±0.298比0.337±0.079,P=0.0005);成瘤体积更大[(2.42±0.43) cm比(0.63±0.22) cm,P＜0.0001].红外光谱图显示,A-H细胞核酸吸收峰1086和1240 cm-1强度比A-L更高(0.359±0.014比0.323±0.018,P=0.020;0.343±0.010比0.317±0.012,P=0.021);蛋白质酰胺Ⅰ带1655 cm-1的吸收峰强度更高(1.710±0.024比1.640±0.017,P=0.045);与脂类相关的2925和2853 cm-1谱带吸收峰强度更高(0.669±0.025比0.613±0.016,P=0.034;0.397±0.008比0.376±0.010,P=0.039).A-H细胞蛋白质二级结构β-折叠和转角结构的含量比A-L细胞更高(22.50±0.54比21.30±0.50,P=0.037;50.00±1.12比47.70±0.76,P=0.029),无规卷曲含量更低(8.50±0.82比11.50±1.32,P=0.011).结论 FTIR可以快速揭示异质性卵巢癌细胞群的分子组成和结构方面的差异,为其表征提供可靠信息,可能为临床诊断和预后判断提供新的途径.
作者：李蕾；白会敏；翁诗甫；杨丽敏；吴瑾光；徐怡庄；沈铿 刊期： 2017年第04期
目的 分析脑脊液检测正常狼疮性脑病(neuropsychiatic lupus erythematosus,NPLE)患者的临床特点,以提高NPLE的诊断.方法 2013年1月至2016年12月北京协和医院确诊为NPLE的住院患者95例,收集患者入院第一次留取的脑脊液标本检测结果,其中脑脊液正常者18例(研究组),脑脊液异常(压力、细胞数、蛋白任何一项指标异常即为脑脊液异常)者77例(对照组).对两组性别、年龄、入院症状、起病方式、累及系统、炎症学指标、磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)结果、治疗情况及住院时间等进行统计学分析,并进一步对18例脑脊液正常NPLE患者的年龄分布、系统性红斑狼疮(systemic lypus erythematosus,SLE)病程、治疗方案及MRI结果进行描述性分析.结果 18例脑脊液正常患者中以精神症状起病者10例,77例脑脊液异常患者中精神症状起病者10例,两组起病方式差异有统计学意义(55.6％比13.0％,P＜0.05);脑脊液正常患者中NPLE复发患者12例,脑脊液异常患者中NPLE复发患者20例,两组比较有统计学意义(66.7％比26.0％,P＜0.05).18例脑脊液正常NPLE患者中育龄期女性16例(88.9％),诊断SLE后一年内发病9例(50.0％),因激素量不足起病17例(94.4％);9例MRI结果亦正常患者48 h后脑脊液复查均出现异常.结论 以精神症状起病的SLE患者,既往有NPLE病史,入院首次脑脊液即使正常,也应及时行MRI检查或复查脑脊液,防止漏诊NPLE.
作者：倪军喜；李毅；马勇；杨振；孙晓月；朱华栋；于学忠 刊期： 2017年第04期
Musashi-2(Msi-2)蛋白自发现以来,有关其在干细胞未分化状态和自我更新能力中发挥的作用一直是研究的热点,而近年来也证实Msi-2在恶性肿瘤的发生、发展中起到关键性作用,现有研究不仅仅局限于Msi-2促进恶性肿瘤发生发展的机制,Msi-2应用于恶性肿瘤诊断和个体化治疗的价值也日益凸显.本文将对Msi-2在恶性肿瘤发生发展中的作用及其作为诊断及治疗靶点的新研究进展进行综述.
作者：张苏杰；殷华奇；叶雄俊；徐涛 刊期： 2017年第04期
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多个器官和系统的常染色体显性遗传疾病,几乎可累及人体所有器官及系统.TSC常表现为皮肤病性损害及内脏良性肿瘤,亦有少部分恶性程度较高的肿瘤,例如室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)、肾细胞癌等.越来越多的证据表明,微小RNA与TSC相关病变的发生有密切关系,起着癌基因或抑癌基因的作用.本文针对微小RNA在TSC相关病变如肺及神经系统疾病中的研究进展作一综述.
作者：郭浩；王文达；蔡燚；张玉石 刊期： 2017年第04期
PTEN基因是目前发现的重要抑癌基因之一,其蛋白产物具有独特的蛋白磷酸酶及脂质磷酸酶双重活性.PTEN蛋白分布广泛、生物学功能复杂、调节方式多样,可通过多种信号转导途径对细胞的形态、增殖、分化、黏附、迁移等发挥调节作用.随着对PTEN基因的深入研究,揭示该基因与多种消化器官纤维化过程密切相关,并可能成为逆转及治疗纤维化的潜在靶点.
作者：张晓云；郝建宇 刊期： 2017年第04期
原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)是一种以肝脏损害为主要表现的自身免疫性疾病,其发病机制目前尚不明确,可能与多种因素相关.其中,在PBC的免疫功能紊乱中,CD8+T淋巴细胞介导的细胞免疫有重要作用,与PBC患者肝脏胆管上皮细胞受损有关.本文主要讨论CD8+T细胞在PBC发病机制中的调控及该群细胞对PBC肝脏的损害作用.
作者：陶葸茜；王立；张奉春 刊期： 2017年第04期
输血相关性急性肺损伤(transfusion-related acute lung injury,TRALI)是输血导致死亡的首要原因,但临床缺乏有效的防治手段,了解其病理生理机制有助于更有效地预防TRALI.根据介导因子不同,可将其分为抗体介导(免疫性)和非抗体介导(非免疫性)TRALI;前者主要由被动输注内源性抗体导致,后者主要由血制品中的可溶性分子和某些细胞成分介导.本文旨在对非抗体介导TRALI的发病机制及研究现状进行综述,为临床工作提供理论指导.
作者：吴树彬；陈唯韫；黄宇光 刊期： 2017年第04期
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种病因未明的慢性全身性疾病,好发于手、腕、足等小关节,髋、膝、肩等大关节在疾病晚期亦可受累,以关节滑膜慢性炎症为主要表现,可引起关节肿痛,继而导致软骨破坏,引起关节畸形,终出现不同程度的残疾.人工关节置换术是采用人工制造的关节来替代因疾病或外伤造成严重破坏,发生疼痛、变形、活动障碍及功能丧失的关节,已应用于临床数十年.本文总结回顾采用人工关节置换术治疗RA的手术适应症、禁忌症、手术方法、围手术期管理及并发症.
作者：张巍；林剑浩 刊期： 2017年第04期
联合抗反转录病毒治疗(combined antiretroviral therapy,cART)问世后,人免疫缺陷病毒(human immunodeficiencyvirus,HIV)感染者的生活质量和预期寿命均大大提升,但仍有少部分慢性感染者在长期cART治疗且病毒完全抑制的情况下,CD4+T细胞不能得到满意的恢复(CD4+T细胞计数＜500个/μl),这些免疫重建不全感染者的机会性感染发生率、死亡率远高于免疫重建满意的感染者.免疫重建不全发生的重要机制之一是存在异常的免疫激活.针对HIV感染者免疫激活的干预研究中,体外实验和临床试验均提示雷公藤多甙可能对慢性HIV感染者免疫激活有抑制作用并对免疫重建不全者的免疫功能起到改善作用.
作者：刘宇超；李太生 刊期： 2017年第04期
抗缪勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)是由女性卵泡颗粒细胞和男性睾丸支持细胞分泌的二聚体糖蛋白,可抑制女性卵泡的募集和生长,调节男性睾丸间质细胞的功能.目前文章多阐述其临床应用:检测血清AMH的水平可用于评估卵巢储备,预测辅助生殖过程中的卵巢反应,评估肿瘤患者卵巢储备,辅助诊断多囊卵巢综合征、卵巢早衰及预测绝经等,但对其检测方法和参考区间研究阐述较少.近年来,随着AMH检测技术的发展,临床应用领域越来越广泛,本文就AMH的生理、临床应用、检测方法和参考区间等问题进行深入探讨.
作者：邱玲；李丹丹；程歆琦 刊期： 2017年第04期
类风湿关节炎是一种常见的自身免疫性疾病,以受累关节持续性肿胀和压痛为主要表现,严重者可导致关节畸形和功能丧失.高频超声不仅可清晰分辨出关节及其周围软组织结构,还能够显示关节滑膜血管从而判断关节炎症程度,因而在类风湿关节炎诊断和随访治疗中发挥了重要作用.本文对灰阶超声、彩色多普勒超声、超声造影等新技术及超声引导下介入治疗在类风湿关节炎中的应用进行详细介绍.
作者：游珊珊；徐钟慧；姜玉新 刊期： 2017年第04期
家族性地中海热(familial Meditenranean fever,FMF)为一种遗传性自身炎症性疾病,临床表现以周期性发热、腹痛、关节炎、浆膜炎等为特点,发病人群多集中于地中海地区,起病年龄多在20岁以前.本文报道一例成年后起病的FMF中国病例,分析其临床表现、实验室检查结果、基因突变情况及治疗结局.
作者：刘鑫；李玥；张智旸；王莉瑛；钱家鸣 刊期： 2017年第04期
风湿免疫病学在中国是一个相对年轻的学科,全国发展水平参差不齐,从业人员相对较少,但患者人群众多.国际上对该类疾病的研究进展很快,因此我国学者需要提高对风湿免疫病学的认识,加快学科发展,以适应国情需要.
作者：张奉春 刊期： 2017年第04期
炎症性肠病是一组病因尚不十分明确的慢性非特异性肠道炎症性疾病,包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,以抗肿瘤坏死因子α单克隆抗体为代表的生物制剂在炎症性肠病中主要用于治疗克罗恩病.《抗肿瘤坏死因子α单克隆抗体治疗炎症性肠病专家共识(2017)》在本期发布,通过再读新版共识,重点探讨抗肿瘤坏死因子α单克隆抗体治疗克罗恩病的部分关键问题,以帮助临床医生提高认识.
作者：曹倩 刊期： 2017年第04期
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一组病因尚不十分明确的慢性非特异性肠道炎性疾病,包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn's disease,CD).治疗IBD的抗肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)单克隆抗体包括人鼠嵌合体IgG1单克隆抗体英夫利西单克隆抗体(infliximab,IFX)、全人源化单克隆抗体阿达木单克隆抗体(adalimumab,ADA)和聚乙二醇人源化单克隆抗体的抗原结合片段(fragment of antigen binding,Fab)赛妥珠单克隆抗体(certolizumab pegol,CZP).目前,仅IFX于2007年经我国国家食品药品监督管理局(State Food and Drug Administration,SFDA)正式批准应用于CD治疗,ADA尚处于SFDA申请审批阶段.鉴于近10年的经验积累和国内外的研究结果,2011年制订的《英夫利西治疗克罗恩病的推荐方案(2011年)》[1]已不能满足当前的临床需求.因此,中华医学会消化病学分会IBD学组于2016年11月组织专家就原推荐方案进行证据补充、修订、讨论、投票后,提出抗TNF单克隆抗体治疗IBD的专家共识2017年补充修订版如下.
作者：中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组 刊期： 2017年第04期
真实世界证据是在现实医疗环境中,通过优化分析来源于多种途径的数据而获得的证据.其与传统临床研究证据的本质区别在于获取数据的环境,而非研究方法或试验设计.与传统随机对照临床试验证据相比,真实世界证据具有结果外推性好、研究效率高等优势,可广泛应用于医疗产品有效性和安全性评价、临床实践过程分析等领域.近年来,随着信息技术的飞速发展和医学循证需求的持续增加,真实世界研究愈发受到人们重视,发展前景良好.
作者：刘晓清；孙晓川 刊期： 2017年第04期
IgG4相关性疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)是累及多器官或组织的慢性进行性自身免疫性疾病,其病理为受累脏器被淋巴细胞和IgG4阳性的浆细胞浸润,肺部表现多样.本文报道了一例以咳嗽、气短起病的IgG-4-RD,有肺、纵膈淋巴结、左颌下淋巴结、腹膜后、脾门、胃粘膜、皮肤受累,其肺野内病变表现为弥漫微结节,激素治疗后完全消失.
作者：汪劭婷；孙雪峰 刊期： 2017年第04期
随着肿瘤相关研究的深入以及基因检测技术在临床应用水平的进步,肿瘤综合诊治理念已经在细化解剖学分期、精确掌握宏观肿瘤负荷的基础上跨越至分析肿瘤生物学特性、研发靶向治疗药物的新阶段.美国癌症联合会(American Joint Committee on Cancer,AJCC)第8版乳腺癌分期系统专家委员会依据雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、人类表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)及组织学分级4项生物标志物及多基因检测信息,首次建立了全新的乳腺癌预后分期评价系统.其优先采用预后分期系统进行评价的临床推荐原则,将成为人类与癌症抗争史上重大的革命性事件.癌症分期体系从宏观解剖学到微观病理学,并逐渐加入多基因检测信息,标志着肿瘤治疗从群体治疗到分类治疗的进步,并推动乳腺癌诊治进入个体化时代.
作者：周斌；辛灵；程元甲；刘倩；徐玲；叶京明；段学宁；刘荫华 刊期： 2017年第04期
Castleman病和POEMS综合征属于罕见病,二者关系密切,但临床对其肾脏损伤认识不多.本例患者为44岁男性,病初表现为顽固性腹腔积液,之后出现肾功能异常及下肢水肿,查体发现颈胸部多发血管瘤,炎症指标及血清血管内皮生长因子明显升高,M蛋白阴性.皮肤活检示肾小球样血管瘤,肾活检表现为内皮细胞病及小管间质损害,淋巴结活检诊断为Castleman病.加用足量泼尼松和环磷酰胺后,病情迅速缓解,肾功能恢复正常.
作者：刘岩；陈丹；刘霜；苏颖 刊期： 2017年第04期
抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)是多种自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)特别是ANA相关风湿性疾病诊断的重要血清学标志物.以HEp-2细胞为基质的间接免疫荧光法是ANA检测的重要方法,被美国风湿病学会、欧洲自身免疫标准化促进会等专业学会推荐为ANA检测的参考方法.近年来,多种具有重要临床意义的ANA新核型被发现,并在国际共识中被列为一级必报核型,如棒环状核型(ring or rod,RR)和致密斑点型(dense fine speckled,DFS).
作者：胡朝军；李永哲 刊期： 2017年第04期
所谓协和,就是“协东西之德,和天地之道”,既得益于当年洛克菲勒先生的开明之举,更饱尝了党和政府的亲切关怀和英明领导,是中国好的一所医科大学,中国好的一所医院.协和,是有良好的医学预科教育,有“三基三严”的医学在校教育,又有严格、规范的住院医师毕业后教育的那所规模不大、质量高、人才辈出、硕果累累的中国第一所八年制医科大学——北京协和医学院.
作者：巴德年 刊期： 2017年第04期
