目的探讨膈肌肌电图(DEMG)在肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的应用及特点.方法 43例ALS患者,以同心圆针电极用肋间隙进针法分别记录屏气、平静吸气和深吸气时的膈肌肌电活动,并以22块健康膈肌结果为对照.28例患者同时接受用力肺活量百分比(%FVC)测定. 结果所有受检者均无任何并发症.与对照者相比,ALS患者屏气时可见自发电位;平静吸气时膈肌运动单位动作电位时限(12.1 ms±2.7 ms)延长、波幅对数(2.59±0.13)及面积对数(2.72±0.21)增大、多相波比例(53%)和卫星电位比例(5%)增多.有临床呼吸困难患者的时限(13.6 ms±3.6 ms)比无临床呼吸困难的患者(11.6 ms±2.2 ms)长.自发电位与临床呼吸困难与%FVC相关.结论针极DEMG能从电生理角度评价ALS患者的呼吸功能;时限和自发电位是敏感的指标.
作者：庄立；汤晓芙；樊东升；许贤豪；李本红；杜华；蒋景文 刊期： 2002年第20期
目的探讨IgA肾病(IgAN)患者血清IgA1对体外培养的正常人肾小球系膜细胞(HMC)细胞外信号调节激酶(ERK)磷酸化及细胞增殖的刺激作用,并比较其与正常人血清IgA1作用力的异同.方法亲和层析提取正常人及患者血清IgA1,加热聚合(aIgA1),原代培养正常人HMC,Western 杂交测定ERK 蛋白磷酸化,DNA荧光标记技术结合流式细胞仪观察HMC细胞周期变化,直接计数检测HMC增殖.结果 (1)患者及正常人aIgA1均呈时间依赖性诱发HMC ERK信号蛋白磷酸化、DNA 合成和细胞增殖,二者作用趋势相似,作用高峰时间分别为孵育15 min、24～36 h和48～72 h;(2)患者aIgA1刺激强度显著高于正常人aIgA1,在作用高峰时间,患者组和正常人组磷酸化ERK/总ERK 的比值分别为49.5%±10.1%和30.7%±4.4%,S-G2-M期细胞数所占的比例分别为(33.0%±0.3%和30.7%±0.7%,HMC计数分别为(57.78±2.45)×104/ml和(50±1.51)×104/ml,差异均有显著意义(P<0.05);(3)阻断ERK通路只能部分抑制患者aIgA1对HMC增殖的诱导作用. 结论 IgAN患者血清IgA1可以诱导正常人HMC ERK信号蛋白磷酸化并刺激细胞增殖,其作用强于正常人血清IgA1.
作者：王悦；赵明辉；章友康；李晓玫；王海燕 刊期： 2002年第20期
目的探讨胰岛α细胞的丢失对胰岛素分泌功能的影响.方法在人胰岛分离过程中,经胶原酶的过度消化造成胰岛周边α细胞缺失,用免疫组化及胰岛素/胰高糖素含量分析予以证实.在体外,检测葡萄糖刺激引起的实验性糖尿病小鼠胰岛素的分泌;在体内,评价胰岛移植后对糖尿病小鼠血糖的调节,并研究胰高糖素对α细胞缺失胰岛功能的影响.结果胶原酶的过度消化引起胰岛周边的α细胞丢失,使分离胰岛内胰岛素/胰高糖素比值明显升高.与正常胰岛相比, α细胞缺失胰岛对葡萄糖刺激产生的胰岛素明显降低,胰岛素释放在正常胰岛和α细胞缺失胰岛分别为222.7 uU/ml±32.1 uU/ml和124.6 uU/ml±12.6 uU/ml(P<0.01).在体内,移植α细胞缺失的胰岛到糖尿病的C57/BL小鼠后不能有效地纠正动物的高血糖,胰岛移植后的平均血糖浓度在正常胰岛组和α细胞缺失胰岛组分别为:8.9 mmol/L±1.98 mmol/L和21.3 mmol/L±2.2 mmol/L(P<0.01),而给予外源性的胰高糖素可以在体外及体内明显改善α细胞缺失胰岛的胰岛素分泌功能.结论胰岛α细胞的缺失明显降低胰岛的胰岛素分泌功能,用外源性的胰高糖素可以改善α细胞缺失胰岛的胰岛素分泌功能.
作者：李光伟；叶丽亚；李静；杨文英；娄晋宁 刊期： 2002年第20期
目的探讨我国HIV感染和AIDS患者T淋巴细胞的免疫病理改变情况及其临床意义. 方法收集13例HIV感染患者(HIV组)、27例AIDS患者(AIDS组)和51名健康献血员(正常对照组)的抗凝血,用人T淋巴细胞亚群的特异性荧光抗体标记,通过流式细胞仪检测外周血CD4+T淋巴细胞 (T4细胞)、CD8+T淋巴细胞(T8细胞)及其亚群,并检测患者血浆HIV 载量. 结果正常对照组、HIV组和AIDS组外周血T4细胞计数 (×106个/L) 分别为849±288,437±184,50±51,组间比较P<0.01;T8细胞计数 (×106个/L) 分别为579±175,1 031±345,535±338,HIV组明显高于正常对照组(P<0.05);T4纯真细胞(CD4+CD45RA+CD62L+)亚群比例分别为43.0%±11.4%,44.2%±12.8%,24.8%±15.5%,AIDS组明显为低(P<0.05);T4纯真细胞计数(×106个/L)分别为 368±162,185±134,18±20,组间比较P<0.01;T4功能细胞(CD4+CD28+)亚群比例分别为93.1%±8.1%,62.6%±28.2%,56.9%±26.4%,组间比较P<0.01;T4和T8激活细胞(CD4+HLA-DR+,CD8+HLA-DR+,CD8+CD38+)亚群比例均表现为AIDS组>HIV组>正常对照组(P<0.05);T4和T8凋亡细胞(CD4+CD95+,CD8+CD95+)亚群比例均表现为AIDS组明显高于HIV组(P<0.05),但该二组分别与正常对照组比较差异均无显著意义.HIV组和AIDS组患者血浆HIV 载量(lg 拷贝/ml)分别为3.74±0.78和 4.94±0.68(P<0.05),与 T4细胞计数、T4纯真细胞计数呈明显负相关(r=-0.796,r=-0.750,P<0.01). 结论 HIV感染和AIDS患者的T淋巴细胞免疫病理改变涉及细胞的数量、功能及免疫激活的状况,综合分析T淋巴细胞不同亚群的改变,能更全面地反映HIV感染和AIDS患者的免疫功能受损情况和疾病的严重程度.
作者：李太生；邱志峰；王爱霞；盛瑞媛 刊期： 2002年第20期
目的探讨位于3号染色体短臂的候选抑癌基因FHIT、 hMLH 和VHL在中国人膀胱移行细胞癌( TCC)发生中的可能作用. 方法选取6个位于上述基因内含子或与上述基因紧密连锁的微卫星多态标记对40例膀胱TCC组织进行杂合性缺失( LOH)分析. 结果位于FHIT基因内含子内的两个微卫星多态标记(D3S1234和D3S1300)中至少有一个为杂合子的杂合率为95.0%(38/40),至少有一个发生LOH的频率为57.8%(22/38).与hMLH1基因连锁的两个微卫星多态标记(D3S1561和D3S1612)中至少有一个为杂合子的杂合率为55.0%(22/40),至少有一个发生LOH的频率为59.1%(13/22).与VHL基因连锁的两个微卫星多态标记(D3S1038和D3S1284)中至少有一个为杂合子的杂合率为90.0%(36/40),至少有一个发生LOH的频率为47.2%(17/36).在所检测微卫星多态标记中仅D3S1284的LOH与膀胱TCC的病理分期正相关(P<0.05),余微卫星多态标记的LOH与膀胱移行细胞癌病理分级及病理分期均不相关(P>0.05). 结论上述3个基因在膀胱TCC中存在高频率LOH,提示它们可能在膀胱TCC的发生发展中起重要作用.FHIT基因和hMLH1基因的缺失作为分子标志有可能为膀胱TCC的早期诊断提供新的途径和依据,而VHL基因的缺失可能是膀胱TCC发生的晚期事件.
作者：肖泽均；张建军；郑闪；李长岭；何祖根；程书钧；高燕宁 刊期： 2002年第20期
目的探讨颈静脉球瘤的临床特征、正确诊断和处理. 方法对1983～2000年住院并经数字减影脑血管造影和/或手术及病理证实的37例颈静脉球瘤的临床资料进行了分析.结果 37例患者中,男14例(37.8%),女23例(62.2%);平均年龄37.2岁(3.5～66岁);病程平均4.3年(1个月～19年).病变在左耳19例,右耳17例,双耳1例,共38耳.2例合并同侧颈动脉体瘤,1例肿瘤有嗜铬性(血压高);30例(81.1%)以搏动性耳鸣和听力下降为主要症状;13例(35.1%)初诊时考虑颈静脉球瘤,其余24例(64.9%)被误诊为其他疾病,平均误诊时间达4.4年.根据影像检查和手术所见,确定18耳起源于鼓室,20耳起源于颈静脉球.按1981年Fisch分类,A型11耳,B型7耳,C型7耳,D1型5耳,D2型8耳.除1例双侧病变外,其余36例均经手术治疗:肿瘤全部切除30例,术后面瘫6例,头晕、声音嘶哑和耳廓下部坏死各1例.随访25例,平均时间5.2年(1.1～16.1年),无瘤生存19例,带瘤生存3例,死亡3例(其中2例分别死于肺癌和神经母细胞瘤).结论颈静脉球瘤容易误诊和引起周围结构损伤;易发生术后并发症.
作者：黄德亮；杨伟炎；周定标；韩东一；姜泗长 刊期： 2002年第20期
目的探讨我国遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)患者的临床表型,为临床辨认HNPCC家系提供依据.方法选择符合阿姆斯特丹Ⅱ和日本的HNPCC标准的34个HNPCC家系为研究对象. 观察发病的一般规律:(1)确诊时的年龄和性别;(2)绘出家系图;(3)肿瘤发生的部位(包括肠外癌);(4)同时多原发结肠癌;(5)异时多原发结肠癌;(6)临床表现.结果 (1)34个家系中,18岁以上的家族成员共612人,确诊HNPCC的患者140例,女性47例,男性93例.(2)34个家系均为常染色体显性遗传.(3)确诊时的中位年龄为45.3岁,50岁以前发病者占62.1%,60岁以前发病者占87.1%.(4)154个原发癌灶中,肠外癌灶31个(20.1%),其中胃癌占肠外癌的41.9%(13/31),大肠癌灶123个(79.9%).116例大肠癌患者中,右半结肠癌占66.4%(77/116),左半结肠癌占33.6%(39/116).(5)同时多原发癌5例,其中2例为3次多原发癌,3例为2次多原发癌;异时多原发癌6例(含肠外癌).结论本组HNPCC的临床特点为(1)发病年龄比西方患者更年轻;(2)右半结肠癌的比例高;(3)大肠癌的垂直传递特征突出;(4)肠外癌以胃癌比例较大;(5)同时原发癌和异时原发癌较多.
作者：盛剑秋；沈志刚；樊翠珍 刊期： 2002年第20期
目的了解乙酰肝素酶在腹主动脉瘤(AAA)发病中的作用,探讨AAA新的发病机制.方法选取20例人体肾下AAA、5例正常腹主动脉(NA)及5例原发性肝细胞癌(HCC)组织标本,采用Northern杂交、免疫组织化学及计算机图像分析技术,检测乙酰肝素酶及其底物硫酸乙酰肝素酶蛋白多糖(HSPG)的表达以及微血管增生水平.结果 AAA组织乙酰肝素酶水平明显高于NA(P<0.01),而相当于HCC(P>0.05);HSPG表达则与之相反,与乙酰肝素酶水平及微血管密度均呈显著负相关.乙酰肝素酶与HSPG在腹主动脉(瘤)均以内外膜分布为主.结论乙酰肝素酶在基质水平参与腹主动脉结构损伤与重构,促进AAA形成.
作者：吴建秋；景在平 刊期： 2002年第20期
目的探讨并检测先天性尿崩症患者精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变的临床意义.方法对临床诊断为先天性尿崩症的7例患者及24名亲属的血液样本,提取基因组DNA,通过PCR扩增AVPR2基因的6个片断,用单链构象多肽性(SSCP)进行基因突变的筛查,再对异常条带进行DNA测序证实基因的突变.结果在7例先天性尿崩症的患者中,发现6例患者存在5种类型共8个AVPR2的突变点,2例患者有AVPR2基因的双点突变,其余为单突变点, 1例患者的母亲为AVPR2基因突变的携带者.其中4个突变点国际尚未报道,它们分别是:G.469-493del 24,G.541insT,G.462delC和G.935T>C,分别导致AVPR2受体蛋白A37-L44del(缺失突变),A61G 190X(插入移码突变,无义突变),P34R 36X(缺失移码突变和无义突变),C192R(错义突变).结论发现了4种新的AVPR2基因突变类型.采用PCR-SSCP的方法可以对尿崩症的患者进行基因突变的粗筛,后经过DNA测序可以做出基因突变的诊断.
作者：顾锋；史轶蘩；邓洁英；金自孟 刊期： 2002年第20期
目的观察携带人神经营养素3基因的腺病毒(Ad-NT3)导入豚鼠耳蜗内的安全性和NT3基因的表达以及导入手术对听觉功能的影响.方法将20只豚鼠随机分为2组,经耳蜗底周鼓阶钻孔向外淋巴腔内导入目的基因,其中10只导入Ad-NT3,10只导入人工外淋巴液.导入前、导入后即刻及导入后7d分别检测听觉脑干诱发电位.导入后7d应用免疫组化方法观察Ad-NT3在蜗内的转染.结果 Ad-NT3导入前、导入后即刻、导入后7dABR-III波反应阈分别为35 dB SPL±3.7 dB SPL、40 dB SPL±2.5 dB SPL和35 dB SPL±3.0dB SPL,100dB SPL短声下的ABR-III波潜伏期分别为2.812 ms±0.087 ms、2.793 ms±0.093 ms和2.822 ms±0.102 ms.导入手术操作以及腺病毒导入对于耳蜗结构和听力无明显影响.应用免疫组化方法可以检测到耳蜗内NT3反应产物.结论应用微量注射方法经鼓阶造孔将目的基因导入外淋巴腔对耳蜗形态及听觉功能无明显影响,耳蜗内局部实施基因治疗是安全可行的.
作者：罗伟；孙建军；江平；姜伟 刊期： 2002年第20期
目的研究汉坦病毒在革螨、恙螨体内增殖、定位及与传播肾综合征出血热(HFRS)的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)检测螨体内HV-RNA和基因分型;Vero-E6细胞培养检测TCID50/ml滴度;原位RT-PCR分子杂交法检测HV-RNA在螨体内分布和定位.结果用PCR技术从革螨、恙螨体内检测到HV-RNA;取革螨、恙螨幼虫、若虫定期做HV TCID50/ml滴度,证明HV在革螨、恙螨体内可经期传播,并有增殖现象;用原位RT-PCR分子杂交法在革螨、恙螨的中肠上皮细胞和卵巢细胞内检测到HV-RNA阳性颗粒;用PCR分型证明从同一疫区鼠、螨、病人所分离的HV的基因型一致.结论研究结果为革螨、恙螨作为HFRS的媒介提供了分子水平的证据,对HFRS的流行病学和预防具有重要的理论意义和实用价值.
作者：张云；朱进；陶开华；吴光华；郭恒彬；王敬军；张家驹；邢爱华 刊期： 2002年第20期
目的探讨载脂蛋白apo(a)五核苷酸重复序列(PNTR)基因多态性在心肌梗死、脑梗死病人中的分布情况及特点,分析其与血浆脂蛋白(a)[Lp(a)]水平的关系.方法采用聚合酶链反应结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测了438例心肌梗死病人及218例对照(冠脉造影阴性)和809例脑梗死病人(头颅CT检查证实)及1 817例非脑卒中者对照的apo(a) PNTR基因多态性,采用酶联免疫吸附法检测其血浆Lp(a)的水平.结果每组人群apo(a) PNTR共检出8种等位基因,29种基因型,等位基因和基因型分别以8和8/8为常见.脑梗死组小片段PNTR4-7频率明显增多(P<0.05),心肌梗死组5/8基因型频率显著高于对照组(P<0.05).心肌梗死组和脑梗死组的血浆Lp(a)浓度均明显高于对照组(P<0.001),且与apo(a) PNTR基因多态性呈明显的负相关(P<0.01),在对照组均未发现这种关联.Logistic回归结果显示:血浆Lp(a)>300 mg/L者,心肌梗死的危险性增加(OR值为2.4,95%可信限1.630-3.594),脑梗死的危险性增加(OR值为1.6,95%可信限1.013-2.021);apo(a) PNTR小片断重复与与脑梗死的发病有关(OR值为1.4,95%可信限1.040-1.910),而与心肌梗死无明显相关(P>0.05). 结论血浆Lp(a)是心肌梗死和脑梗死的独立危险因素,小片断apo(a) PNTR的血浆Lp(a)增高,apo(a) PNTR基因多态性与脑梗死有一定关系,与心肌梗死没有直接关系.
作者：刘晓宁；孙莉；李昭晖；高岩；惠汝太 刊期： 2002年第20期
我们自1999年至今收治原发性硬化性胆管炎(PSC)合并布-加(Budd-Chiari)综合征2例,现报告如下.
作者：陈倩；张顺财；刘厚钰 刊期： 2002年第20期
正颌外科手术矫正患者的畸形,达到美观和功能的改善,应期望患者有较高的满意度.但一些从医生手术技术角度看非常成功的病例,患者却对手术结果表示不满意,甚至对自己或手术医生采取破坏性行为.决定手术满意度的一个主要因素是患者对手术后结果的自我感觉.
作者：陈波；张震康；王兴 刊期： 2002年第20期
神经细丝 (NF)是神经细胞骨架的主要成份,由NF-L、NF-M和NF-H3个亚基组成,其主要生理功能是调节神经元轴突的生长发育、修复、直径和轴突转运.NF的结构或代谢改变参与多种中枢神经系统退行性疾病的发病过程[1-3].近的研究显示, 阿尔茨海默病(AD)患者脑中NF表达量增高,且被过度磷酸化[4-5],AD 患者脑脊液(CSF)中过度磷酸化的tau水平增高[6,7].为探索CSF中NF能否作为AD 的另一诊断指标,本研究采用特异性抗NF抗体,对不同来源的CSF标本进行了检测.
作者：胡元元；周新文；王小川；刘蓉；王群；何善述；王建枝 刊期： 2002年第20期
他克莫司(商品名普乐可复、FK506)是一种新型免疫抑制剂,应用于肾移植术后抗排斥治疗效果良好.1998年10月至2001年10月,我院对51例肾移植术后出现环孢素A(CsA)毒副作用的患者用他克莫司替代CsA进行治疗,取得了较满意的临床效果,现总结报告如下.
作者：于立新；姚冰；邓文锋；徐健；叶桂荣；付绍杰；马俊杰；杜传福；王亦斌；刘小友 刊期： 2002年第20期
