目的 研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5(IRF5)基因rs2004640、rs10954213及Toll样受体-9(TLR-9)基因rs187084、rs352139的单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例SLE患者和88名健康对照IRF5基因rs2004640 G/T、rs10954213 G/A及TLR-9基因rs187084C/T、rs352139A/G的多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率.结果 (1)SLE患者IRF5 rs2004640GG、GT、Tr基因型频率分别是0.198、0.521和0.281,与对照组比较差异有统计学意义(X~2=8.73,P<0.05);SLE患者IRF5 rs109542130GG、GA、从基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间比较差异有统计学意义(X~2=6.36,P<0.05).(2)SLE患者TLR-9 rs187084CC、CT、Tr基因型频率分别是0.185、0.413和0.402,与对照组比较差异无统计学意义(X~2=2.99,P>0.05);SLE患者TLR-9基因rs352139AA、AG、GG基因型频率分别是0.228、0.533和0.239,与对照组比较差异无统计学差异(X~2=4.54,P>0.05).结论 山东汉族人群IRF5基因位点rs2004640、rs10954213的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关,而TLR-9基因rs187084、rs352139多态性与山东汉族人群SLE的易感性与无关.
作者：宋卫青；李化会；陈华波；原江水；殷晓婕 刊期： 2009年第43期
目的 总结解剖外人工血管旁路移植术治疗复杂主动脉缩窄48例的手术治疗经验.方法 1997年7月至2008年7月,采用解剖外人工血管旁路移植术治疗复杂主动脉缩窄48例.男34例、女14例.年龄10～58岁,平均(30±12)岁.病因有:主动脉缩窄合并心内畸形28例,主动脉缩窄合并升主动脉瘤1例,成人主动脉缩窄合并局部动脉壁钙化7例,主动脉缩窄合并弓发育不良4例,降主动脉长段或多发缩窄4例(各2例),主动脉缩窄合并局部动脉瘤形成1例,主动脉缩窄术后再狭窄合并心内畸形2例,主动脉缩窄介入术后再狭窄1例.手术方式有:升主动脉-腹主动脉旁路移植术37例,升主动脉.心包后胸降主动脉旁路移植术9例,左锁骨下动脉-降主动脉旁路移植术2例.旁路移植术应用直径8～18 mm(平均直径16 mm)人工血管.同期手术包括主动脉瓣置换术16例,二尖瓣成形或置换术9例,主动脉根部置换术6例,动脉导管未闭缝合术5例,升主动脉成形或置换术4例,室间隔缺损修补术3例,冠状动脉旁路移植术2例.31例于低温体外循环下完成手术.结果 住院死亡1例(2.1%),死于术后感染中毒性休克.术后机械性肠梗阻2例,均为升主动脉-腹主动脉旁路移植术后,予开腹探查后痊愈.二次开胸止血3例.术后上下肢平均收缩期压差较术前明显下降,术前(65±27)mm Hg,术后(14±11)mm Hg,差异有统计学意义(P<0.05).随访4～73个月,平均28.9个月,无晚期死亡,无人工血管相关并发症,无再次手术.5例患者残余高血压需药物治疗.结论 解剖外人工血管旁路移植术是治疗成人及青少年复杂主动脉缩窄的有效方法.升主动脉-腹主动脉旁路移植术可在非体外循环下进行,操作相对容易,应用多.升主动脉-心包后降主动脉旁路移植术多需体外循环下完成,技术要求高.左锁骨下动脉-降主动脉旁路移植术经左后外切口,适用于无心内畸形的降主动脉缩窄.
作者：胡晓鹏；常谦；于存涛；钱向阳；孙晓刚；张海涛 刊期： 2009年第43期
目的 了解胸腰段椎间盘突出症患者相应脊柱曲度状况,探讨胸腰段椎间盘突出与脊柱矢状曲度的关系.方法 拍摄、收集27例胸腰段椎间盘突出症患者卧位脊柱胸腰段正侧位X线片,测量其矢状位胸腰段(T10-L2)、上胸腰段(T10-L12)及下胸腰段(T12-L2)Cobb角.用同样方法拍摄37名健康人的卧位脊柱胸腰段正侧位X线片并测量其T10-L2、T10-L12及T12-L2Cobb角,以作为对照组,用SPSS统计软件将两组资料进行统计分析.结果 胸腰段椎间盘突出症患者和对照组人群的年龄比较,t=-1.190,P>0.05,差异无统计学意义.胸椎间盘突出症患者的T10-L2,T10-L12,T12-L2Cobb角均大于对照组人群,Wilcoxon W统计值分别为812.500,916.500及t=-8.545,P<0.01,差异无统计学意义.结论 胸腰段椎间盘突出患者胸腰段后凸角度比正常人群的胸腰段后凸角度更大.胸腰段后凸角度的增大可能导致相应节段椎间盘应力分布发生改变,这可能是胸椎间盘退变、受损及突出的原因之一.
作者：程立明；陈仲强；李子荣 刊期： 2009年第43期
目的 比较多点刺激法和递增法运动单位数目估计(MUNE)在肌萎缩侧索硬化(ALS)患者中的差异.方法 60例肌萎缩侧索硬化患者和60名健康人进行多点刺激法和递增法运动单位数目估计.表面记录电极置于拇短展肌.多点刺激法:刺激电极分别于腕,腕上6 cm,肘,肘上6 cm四点刺激正中神经,以超强刺激诱发大波幅M波;然后从0刺激开始逐渐增加刺激强度直到出现可辨认的单个运动单位电位,逐渐增大刺激强度,记录3个递增的M波.递增法:刺激电极在腕点刺激正中神经,以超强刺激诱发大M波值,之后自阈强度刺激开始,逐渐增加刺激强度,收集10个递增的M波.结果 正常对照组拇短展肌运动单位数目估计(MUNE)结果:228±30(多点刺激法,相关系数为0.88～0.91,变异系数13.20%～15.24%);198±26(半自动递增法,相关系数为0.86,变异系数13.30%～15.65%).ALS患者拇短展肌MUNE结果为64±6(多点刺激法);59±7(半自动递增法).结论 此两种运动单位数目估计检测方法可重复性良好,可用于肌萎缩侧索硬化患者的监测.
作者：徐迎胜；郑菊阳；张朔；宋红松；张俊；樊东升 刊期： 2009年第43期
目的 了解国内对具有妊娠期糖尿病(GDM)高危因素的孕妇早期(孕24周前)进行葡萄糖负荷试验(GCT)的现状及意义.方法 对全国GDM发病情况调查的数据进行再次分析,按孕妇具有GDM高危因素的程度对所有对象进行分组,统计早期筛查后GDM和妊娠期糖耐量受损(GIGT)的发生率、早期筛查率.采用ADA的GDM诊断标准.结果 共16 286例孕妇纳入分析,其中具有至少1项高危因素者共10 468例(64.3%),随着高危因素数目的 增加,GDM发生率逐渐增高,早期筛查例数为1687例(16.1%),提前诊断的GDM仅占所有具有高危因素人群中实际发生GDM病例的11.9%.早期筛查人群中,随高危因素数目增多,GDM诊断率逐渐升高(P<0.01).调查发现人体质量指数(BMI)≥24、年龄≥30岁、有DM家族史、南方人等4项高危因素为GDM的独立高危因素,按此4项高危因素进行上述各项分析结果相似.对16项高危因素和4项高危因素的分析进行比较,具有任何一项高危因素的孕妇中,GDM(X~2=0.802,P>0.05)和GIGT(6.3%和6.4%,X~2=0.220,P>0.05)发生率差异无统计学意义.结论 对GDM高危孕妇应进行早期筛查,但国内早期筛查率较低.早期筛查阴性高危孕妇,应在孕24～28周重复GCT.
作者：高雪莲；魏玉梅；杨慧霞；范玲；胡娅莉；徐先明；贺晶；刘宁；赵三存；杨孜；张运平；刘兴会；张建平；苟文丽；陈叙；肖梅；张眉花 刊期： 2009年第43期
目的 探讨缝隙连接蛋白Cx32、Cx43在难治性颞叶癫痫患者病变海马组织中的表达及缝隙连接与难治性颞叶癫痫患者癫痫发作的关系.方法 实验组为14例难治颞叶癫痫(伴海马硬化)患者手术切除的病变海马组织,对照组为8例因其他非颅内疾病死亡进行尸体解剖者的正常海马组织,死者生前无癫痫发作,利用免疫组织化学与蛋白印迹检测方法检测两组间缝隙连接蛋白Cx32和Cx43的表达,并进行比较.结果 应用免疫组织化学方法发现连接蛋白在对照组中有比较低的水平表达[Cx32阳性细胞个数为(9.4±1.1);Cx43阳性细胞个数为(9.2±4.7)],但在癫痫患者的海马组织中表达增强[Cx32阳性细胞个数为(14.6±3.4);Cx43阳性细胞个数为(16.5±3.1)],差异均有统计学意义(P<0.01);通过蛋白印迹检测方法发现连接蛋白在对照组中也有低水平表达[Cx32灰度比值为(0.2±0.1);Cx43灰度比值为(0.5±0.2)],在癫痫患者的海马组织中表达明显增强[Cx32灰度比值为(1.5±0.2);Cx43灰度比值为(1.4±0.3)],差异均有统计学意义(均P<0.01).结论 难治性颢叶癫痫患者海马脑组织中缝隙连接蛋白Cx32、Cx43表达增高,缝隙连接蛋白在难治性癫痫的发生、发展过程中可能起到了重要作用.
作者：姚丽芬；王真奎；王真刚；隋丹；张黎明 刊期： 2009年第43期
目的 探讨大鼠源性重组天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶-3(caspase-3)基因对细胞的促凋亡作用.方法 通过重组PCR的方法获得大小亚基顺序颠倒的大鼠重组caspase-3基因,构建真核表达载体,分别转染人胚.肾293T细胞和大鼠永生化神经干细胞后观察细胞形态学变化,通过Annexin V-PI双染、流式细胞术、MTT法来检测其促细胞凋亡作用.结果 转染后,细胞出现明显的核碎裂,死亡;MTT法检测发现细胞增殖明显被抑制(抑制率为(48.35±0.16)%和(44.61±0.15)%(P<0.05);Annexin V-PI共染色流式细胞术检测两种细胞的凋亡率分别为(30.7±1.5)%和(16.0±1.0)%,较对照组细胞有显著的增加(P<0.05).结论 大鼠源性重组caspase-3基因可在转染的人和大鼠细胞中表达,并诱导细胞发生凋亡,不仅可有效用于体内实验研究,且能用于诱导神经细胞凋亡.
作者：陈莎莎；曹菲；高峰；许爱军；田学愎；肖兴鹏；杨少兵；田玉科 刊期： 2009年第43期
目的 研究sonic hedgehog(shh)在血管外膜成纤维细胞增殖、迁移、表型转化中的作用.方法 体外培养血管外膜成纤维细胞,免疫荧光、激光共聚焦显微成像、免疫印迹以及实时定量聚合酶链式反应检测蛋白和基因表达,Ki67、细胞生长曲线评价细胞增殖情况,划痕实验观察细胞迁移情况,α-肌动蛋白评价细胞表型转化情况.结果 shh在体外培养的血管外膜成纤维细胞中有表达,加入外源性的shh后(3.5μg/ml),Ki67~+的成纤维细胞增多,划痕区域的细胞覆盖率增大、成纤维细胞内出现α-肌动蛋白的表达;加入cyclopamine(40μmol/L)抑制内源性的shh信号通路后,Ki67~+的成纤维细胞减少,划痕区域的细胞覆盖率减小.结论 shh能够促进成纤维细胞增殖、迁移、向肌成纤维细胞转化.
作者：李凤贺；辛世杰；张四洋；崔泽实；高建；张建；段志泉 刊期： 2009年第43期
目的 探讨乙型肝炎病毒(HBV)前S2蛋白对胰岛素受体(INSR)启动子转录的下调作用.方法 HBV前S2蛋白真核表达质粒pcDNA3.1(-)-preS2及INSR启动子真核报告质粒pCAT3-INSRp使用常规分子生物学方法进行构建,并经酶切、测序证实.接下来,将构建好的pcDNA3.1(-)-preS2质粒以1.0、1.5、2.0μg转染HepG_2细胞,提取总RNA后进行相对实时荧光定量PCR检测以明确前S2蛋白mRNA的表达量.然后,分别将pCAT3-INSRp质粒以0.2μg递增量(0～2.0μg)转染HepG_2、Huh7细胞系,CAT-ELISA法检测转染细胞的氯霉素乙酰转移酶(CAT)表达量以制作pCAT3-INSRp的量-效曲线.后,根据量一效曲线选择合适的pCAT3-INSRp转染剂量(1.0μg)与不同剂量的pcDNA3.1(-)-preS2(1.0、1.5、2.0、2.5、3.0μg)共转染HepG_2及Huh7细胞,同时使用抗前S2蛋白单克隆抗体以阻断前S2蛋白的作用,使用CAT-ELISA方法检测转染细胞的CAT表达量,以观察前S2蛋白对于INSR启动子的调节作用.结果 转染了pcDNA3.1(-)-preS2的细胞可以正确表达HBV前S2蛋白的mRNA.pCAT3-INSRp质粒转染细胞后CAT的表达随着转染剂量的增加而增加,量-效曲线为S形.转染不同剂量pcDNA3.1(-)-preS2后,HepG_2细胞内CAT基因的表达水平分别为对照的69.8%、60.1%、19.7%、10.3%、5.6%(转染后36 h)和68.6%、56.0%、10.3%、8.6%、3.2%(转染后72 h).同时,在转染2.0μg pcDNA3.1(-)-preS2的细胞培养上清中加入前S2单抗后,其CAT的表达量恢复为对照的55.4%(36 h)和69.7%(72 h).Huh7细胞的结果同HepG_2细胞结果相似.结论 克隆的INSR启动子有顺式激活下游基因的活性;HBV的前S2蛋白对INSR启动子转录具有下调作用,可以在分子水平解释肝源性糖尿病发病机制的一部分.
作者：纪冬；韩萍；张健；邵清；刘妍；王琳；陈国凤 刊期： 2009年第43期
患者男女各1例,为姐弟关系,汉族,其父母非近亲结婚,父母及子代中无患病病例,生活成长过程中未发现与常人有异.男患者49岁,自1992年无诱因出现腰痛伴晨僵,活动后缓解,继而出现双膝肿痛伴内翻畸形,于多方求诊被认定为强直性脊柱炎、双膝滑膜炎,经治后症状无缓解.2008年5月接受住院治疗,体格检查:腰背部强直,双膝肿胀积液,内翻畸形.
作者：闵重函；张洪美 刊期： 2009年第43期
众所周知,重症肌无力(myasthenia gravia,MG)是一个自身免疫性疾病,也是神经科疾病中病情变化多、波动性强,治疗时间长达2～5年或更久的慢性可治性疾病.
作者：刘卫彬 刊期： 2009年第43期
一、前言胶质瘤是中枢神经系统(CNS)常见的肿瘤,其中以恶性患者[2007年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类Ⅲ,Ⅳ级]多见,表1.虽然CNS恶性胶质瘤的预后取决于多种因素和诊治措施,但是,一般Ⅲ级者生存2～3年,Ⅳ级(如胶质母细胞瘤)生存1年左右.
作者：中华医学会神经外科分会肿瘤专业组 刊期： 2009年第43期
目的 探讨组织工程学血小板裂解液(PL)对骨重建的干预效应.方法 将制备的同种异体PL、同种异体脱钙骨颗粒(ADBG)与Ⅰ型胶原凝胶(Collagen type Ⅰ,CG)复合构建重组合材料后,取成年健康Wistar大鼠30只,制双侧股骨髁缺损,分A、B、C3组(10只/组),分别植入等量PL/ADBG/CG、ADBG/CG和CG,移植4周时经放射学、组织学及组织形态计量学、生物力学和免疫学检测,评价骨缺损的重建效果.结果(1)X线显示A组修复区阻射影密度接近正常骨质,骨密度计量分析显示A组(4.2±1.0),显著高于B(2.4±0.9)和c组(1.1±0.5),差异有统计学意义(P<0.01);(2)组织学观察发现A组修复区有较多新生骨或移植骨片成活,无明显的淋巴细胞浸润,成骨活动和移植骨片破骨细胞性骨吸收均较B和C组明显活跃;形态计量分析显示A组单个视野的成骨面积(286.7±17.2)显著大于B(94.3±33.6)和C组(19.1±14.5),差异有统计学意义(P<0.01);(3)抗压生物力学测试结果:破断载荷A、B、C、正常对照组分别为(259.6±34.6)、(187.9±21.1)、(91.3±26.6)、(311.9±82.4);破断能量A、B、C分别为(10.8±1.4)、(7.8±0.9)、(3.8±1.1)和(13.0±3.4);破断载荷和能量A组均显著高于B和C组,但低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.01);(4)三色流式细胞术分析显示,T细胞亚群CD3~+ CD4~+ CD8~-、CD3~+ CD8~+ CD4~-和CD4/CD8在各组间差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 组织工程学PL(PL/ADBG/CG)可加速骨缺损再生修复,并促进异体骨移植后骨吸收,从而加速骨整合重建.
作者：宋会平；王志强；李琪佳；李宝兴；白俊清 刊期： 2009年第43期
目的 探讨糖皮质激素受体(GR)Bcl I、ER22/23EK基因多态性与重症肌无力(MG)的关系.方法 应用PCR产物直接测序方法检测MG患者组(MGG)61例和性别、年龄相匹配的健康对照组(HCG)57例的GR基因多态性分布特征.结果 Bcl I存在C-G突变、ER22/23EK存在G→A突变,Bcl I 3种基因型GG、CG、CC频率在MGG依次为3.3%、34.4%和62.3%;HCG依次为3.5%、38.6%和57.9%,两组间差异无统计学意义(P=0.887).G和C的等位基因频率在MGG分别为20.5%、79.5%;HCG为22.8%和77.2%,两组间差异无统计学意义(P=0.968).两组的基因型多态性分布均符合HaMy-Weinberg定律(P>0.05).ER22/23EK基因型在MGG和HGG组均为GG,未发现变异.结论 GR基因Bcl I、ER22/23EK多态性与MG发病均无明确相关性.
作者：王莉莉；谢琰臣；侯世芳；冯凯；殷剑；许贤豪；李尊波；王英鹏；熊葶；刘建军；沈定国 刊期： 2009年第43期
目的 探讨调节性T细胞(Tregs)在胸腺中的原位表达及其对重症肌无力(MG)发病的意义.方法 选取未行免疫抑制治疗的MG患者胸腺39例,对照组9例.用间接免疫荧光双标记方法对胸腺Tregs进行定位分析,借助图像分析软件定量分析.结果 (1)MG组和正常对照组胸腺组织的Tregs均表达在胸腺髓质细胞区.(2)胸腺生发中心的细胞高表达CD25,但CD4表达较弱.表明生发中心多数为B细胞集合.(3)生发中心周围调节性T细胞分布较少.(4)平均视野阳性细胞绝对数MG组(17±3)与对照组(18±4)差异无统计学意义(P>0.05),平均视野阳性细胞比例对照组(45%±7%)高于MG组(36%±7%)(P<0.05).结论 MG患者胸腺组织存在Tregs数量比例的减少,因该种细胞比例的减少引发的免疫调节及抑制功能的下降可能是MG的促发因素之一.
作者：夏强；刘卫彬；陈振光；张莹；何雪桃；黄如训 刊期： 2009年第43期
