目的 分析手术治疗直肠神经内分泌肿瘤的预后因素和远期疗效.方法 回顾性分析1999年1月至2012年11月间经中国医学科学院肿瘤医院腹部外科手术治疗的96例直肠神经内分泌肿瘤患者的临床及病理资料.应用Kapla-Meier方法计算生存时间,Cox回归法对可能与预后相关的临床病理因素进行统计学分析.结果 术后的1、3、5年生存率分别为95.4％、87.0％、82.8％.按照2010年WHO直肠神经内分泌肿瘤的命名和分类标准,神经内分泌瘤1级76例(79.2％),神经内分泌瘤2级12例(12.5％),神经内分泌癌7例(7.3％),混合型腺-神经内分泌癌1例(1.0％),5年生存率分别是98.6％、43.7％、0％、100.0％.Ⅰ期71例(74.0％)、Ⅱ期5例(5.2％)、Ⅲ期12例(12.5％)、Ⅳ期8例(8.3％),对应的5年生存率分别为97.7％、75.0％、57.1％、25.0％.预后单因素分析显示直肠神经内分泌肿瘤生存时间与肿瘤直径、肿瘤分级、淋巴结转移、远处器官转移、根治性切除、肌层浸润显著相关,多因素分析显示肿瘤直径、肿瘤分级是独立的预后因素.结论 直肠神经内分泌肿瘤预后差异显著,根治性手术后可获得满意的长期生存.应根据肿瘤大小选择适当的手术方式,对＞2 cm的直肠神经内分泌肿瘤应给予更加彻底的手术治疗.
作者：吴凡；李鹏；赵宏；刘尚梅；郭春光；王杨；赵东兵 刊期： 2014年第16期
目的 对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2个X-SCID家系成员进行白细胞介素2受体基因IL2RG基因测序,分析IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名健康对照个体进行IL2RG基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系1中的高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.对家系1中可疑女性进行携带者检测.结果 2个X-SCID家系分别发现1种IL2RG基因新突变.家系1中,患者及其母亲携带IL2RG基因c.361-363delGAG(p.E121del)突变;家系2中,先证者母亲携带IL2RG基因c.510-511insGAACT(p.W173X)杂合突变.c.361-363delGAG(p.E121del)和c.510-511 insGAACT(p.W173X)突变均为新发现的突变,100名健康个体X-SCID基因相应区域测序,未发现有上述同样序列改变.对明确致病突变的家系1中胎儿行孕早期产前诊断,胎儿为女性,未携带致病突变,家系1夫妇选择继续妊娠,胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致.对家系1中可疑女性Ⅱ-3行携带者检测,证实为非携带者.结论 发现2个IL2RG基因新变异,IL2RG基因p.E121del和p.W173X突变是家系1和家系2患者的致病原因;有X-SCID生育史的夫妇再次生育时,应用基因测序技术行产前IL2RG基因突变分析可以有效地预防患儿出生,并且可进行可疑女性的携带者检测.
作者：孔祥东；刘宁；徐学聚；吴庆华；赵振华；白巧玲；孟静静 刊期： 2014年第16期
目的 分析DECP方案(顺铂、依托泊苷、异环磷酰胺、地塞米松)治疗伴髓外浸润的复发难治性多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效及不良反应.方法 回顾性分析2005年5月至2013年5月北京朝阳医院京西院区血液科采用DECP方案治疗的20例复发难治性MM伴髓外浸润的患者资料.DECP方案为:顺铂20 mg/m2,第1～3天;依托泊苷100 mg/d,第1～3天;异环磷酰胺500 mg·m-2·d-1,第1～4天;地塞米松20 mg/d,第1～4天.2个疗程评价疗效.结果 20例患者完成了至少2个疗程的治疗,11例髓外包块有所缩小,达到部分缓解,总有效率(完全缓解+部分缓解)为55％ (11/20).12例完成了3个疗程的治疗,其中7例达部分缓解;7例完成了4个疗程的治疗,其中4例达部分缓解;2例完成了6个疗程的治疗,均达到部分缓解.胃肠道反应和骨髓抑制是常见的不良反应,但均可耐受.中位随访30个月(12～80个月).中位生存时间为30个月(9～121个月),1年总体生存率为73％,2年总体生存率为28％,3年总体生存率为21％.结论 DECP方案疗效较高、耐受性良好,可作为晚期复发难治伴髓外浸润MM患者的有效治疗方案之一.
作者：李新；孙万军；靳凤艳；陈世伦；钟玉萍；胡影；张佳佳；安娜；申曼 刊期： 2014年第16期
目的 分析中国喉癌患者中人乳头瘤病毒(HPV)的感染率以及HPV感染与喉癌发病风险的相关性.方法 检索中英文数据库,纳入符合条件的文献,采用R3.0软件进行荟萃分析喉癌患者中HPV的感染率,并按研究年份以及标本保存方法进行亚组分析.进一步筛选病例-对照研究,完成HPV感染与喉癌发病风险的荟萃分析.结果 喉癌患者中HPV总感染率为32％(95％CI:22％ ～44％),HPV-16/18感染率为30％(95％ CI:24％～37％),HPV-6/11感染率为12％ (95％ CI:9％ ～ 17％);1992-2000年和2001-2012年发表的文献中喉癌HPV-16/18感染率分别为24％(95％CI:15％ ～35％)和32％(95％CI:24％ ～41％),差异无统计学意义(P=0.07).新鲜冻存标本和石蜡保存标本中HPV-16/18感染率分别为28％(95％ CI:18％ ～ 42％)和31％(95％ CI:24％ ～ 39％),差异无统计学意义(p=0.06).两组患者HPV总感染率的风险效应的荟萃分析,OR(odds ratio,优势比)=15.87 (95％ CI:9.25～27.24),差异有统计学意义(P＜0.01);高危型HPV-16/18感染的风险效应的荟萃分析,OR =8.07 (95％ CI:5.67～11.48),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 中国喉癌患者中HPV感染率保持在较高的水平,并且有随时间增高的趋势.HPV感染可能增加了中国人喉癌发生的危险性.
作者：张春林；邓泽义；陈月红；谢民强 刊期： 2014年第16期
目的 探讨血清adropin蛋白水平与冠心病的相关性.方法 选择2011年1月至2012年7月因胸痛、胸闷首次于苏州大学附属第二医院就诊的患者356例,根据冠状动脉造影结果分为冠心病组(264例)与对照组(92例).测定血清adropin、高敏C反应蛋白、空腹血糖、空腹血浆胰岛素浓度.冠心病组患者计算SYNTAX得分.结果 冠心病组患者的血清adropin浓度明显低于对照组[(56±15)比(83±10) ng/L,P＜0.01].SYNTAX低分组、中分组、高分组患者的血清adropin浓度分别为(60±22)、(56±12)、(54±10) ng/L,3组间差异无统计学意义(P=0.116).多因素Logistic回归分析显示低血清adropin水平是冠心病发病的独立危险因素(OR=0.849,95％ CI:0.817～0.882,P＜0.01).结论 低血清adropin水平与冠心病具有相关性,adropin可能在冠心病的发病中起保护作用.
作者：张诚佳；赵良平；徐卫亭；李建凤；王兵；古小松；陈建昌 刊期： 2014年第16期
目的 采用RNA干扰(RNAi)技术沉默转化生长因子β1(TGF-β1)基因,观察RNAi的基因沉默效应及对人膀胱癌细胞株(EJ细胞株)中血管内皮生长因子(VEGF)表达的影响.方法 构建基因TGF-β1特异性小干扰RNA (siRNA)表达载体,反转录(RT)-PCR及ELISA筛选出抑制效率高的靶序列,分成EJ细胞组、对照组(TGF-β1组)、重组质粒组(TGF-β1siRNA表达载体组)3组转染,Western印迹检测各组细胞VEGF蛋白表达水平.结果 成功构建基因TGF-β1特异性siRNA表达载体,RT-PCR及ELISA筛选出佳抑制效果的序列[TGF-β1相对mRNA表达水平为0.92-0.19;ELISA检测的蛋白表达水平为(50 ±6) pg/ml];转染后各组的VEGF蛋白表达水平为EJ细胞组(0.86 ±0.18) pg/ml,对照组(1.15 ±0.29) pg/ml,重组质粒组(0.45 ±0.16) pg/ml,重组质粒组明显低于EJ细胞组和对照组(均P＜0.05).结论 抑制TGF-β1基因能下调VEGF基因的表达,TGF-β1基因可能通过诱导VEGF基因的表达实现对膀胱肿瘤血管生成的调控.
作者：廖勇；邱明星；刘竞；黄建林 刊期： 2014年第16期
目的 利用大鼠模型观察急性牙髓炎致敏导致的三叉神经脊束核胶质细胞活性变化.方法 建立脂多糖(LPS)诱发的大鼠牙髓炎痛敏模型,将30只大鼠随机数字表法分为5组,分别为对照组,封药6、12、24、48 h组,每组6只,应用免疫组化的方法检测大鼠三叉神经脊束核尾侧亚核(Vc)中胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达变化.结果 实验组同侧的Vc在12 h GFAP表达的相对灰度值为153±11,与对照组(100±4)比较,差异有统计学意义(P＜0.05),在24、48 h组相对灰度值分别为198±12和231±9,与对照组比较,差异均有统计学意义(均P＜0.01),呈时间依赖性.结论 在急性牙髓炎致敏过程中,三叉神经脊束核胶质细胞被激活,参与牙髓的炎症及痛觉过敏过程.
作者：顾斌；刘娜；刘洪臣 刊期： 2014年第16期
目的 探讨地黄、紫草、丹皮3种不同中草药所含药效成分对HaCaT细胞增殖的影响.方法 采用10 μg/L角质形成细胞生长因子诱导HaCaT细胞过度增殖模型.运用CCK-8法及流式细胞仪分别检测梓醇、左旋紫草素、丹皮酚对模型细胞的增殖和细胞周期的变化.结果 左旋紫草素(≥10-6moL/L)和丹皮酚(≥1.88×10-4mol/L)均可抑制细胞模型的增殖,梓醇(≥10-6moL/L)可促进细胞模型的增殖.与HaCaT细胞生长因子模型组比较,左旋紫草素(≥10-6mol/L)和丹皮酚(≥1.88×10-4moL/L)可抑制HaCaT细胞进入S期及G2M期,梓醇(≥10-6mol/L)可促使HaCaT细胞进入S期,但G2M期差异无统计学意义.结论 左旋紫草素、丹皮酚能够抑制HaCaT细胞的增殖,梓醇可促进HaCaT细胞的增殖.
作者：吕景晶；王玉玲；赵文斌；李锘；李红艳；鹿见香；曾伟贤；鲍身涛；白彦萍 刊期： 2014年第16期
支气管哮喘(简称哮喘)是易感个体与环境因素相互作用而导致的一种慢性气道炎症性疾病.环境中的多种吸入物如变应原、污染物等在哮喘的发病过程中起着重要作用.新近研究显示环境因素通过影响患者的基因,进而影响其对多种吸入物的免疫反应,导致黏膜充血水肿、黏液分泌增多,支气管收缩等气道炎症反应和气道高反应而出现哮喘症状[1].
作者：赵海涛；陈萍 刊期： 2014年第16期
目的 调查分析我国14岁以上人群支气管哮喘(简称哮喘)患病的危险因素.方法 2010年2月至2011年8月采用多级随机整群抽样方法,以全国8个省(市)年龄＞14岁的常住居民作为研究对象进行人户问卷调查,了解全国哮喘患病情况及相关危险因素,根据病史、体征和肺功能检查确诊哮喘患者,采用SPSS 12.0软件进行统计学分析,探讨我国哮喘患病危险因素的流行病学分布特点.结果 共入户调查180 099人,回收有效调查问卷164 215份.入组的164 215人中男79 692人、女84 523人;诊断哮喘患者2 034人,哮喘总体患病率为1.2％(2 034/164215).相关因素分析显示,吸烟(OR=1.697,95％CI:1.547 ～1.861)、母乳喂养(OR=0.801,95％ CI:0.670～0.959)、遗传因素[OR值及相应95％ CI亦均大于l,以哮喘为显著(OR=10.440,95％CI:8.991 ～12.112)]、各种合并症(OR值及相应95％ CI亦均大于1)、体质指数(与正常体重比较,超重的OR=1.360,95％CI:1.212～1.531;肥胖的OR=10.631,95％CI:9.570 ～ 11.801)、各种宠物饲养(OR值及相应95％ CI均大于1)是哮喘的危险因素.结论 我国14岁以上人群哮喘患病危险因素众多,既包括宿主因素如遗传因素、肥胖,也包括吸烟、母乳喂养、合并症、宠物饲养等环境因素,应予以高度重视.
作者：冯晓凯；林江涛；苏楠；刘国梁；陈萍；周新；万欢英；殷凯生；马利军 刊期： 2014年第16期
目的 探讨Toll样受体2(TLR2)介导的高迁移率族蛋白1(HMGB1)信号分子在小鼠支气管哮喘(简称哮喘)中的作用机制.方法 非特定病原体(SPF)级雌性C57及TLR2-/-小鼠各14只按随机数字表法分别随机分为2组共4组,即:C57对照组、C57哮喘组、TLR2基因缺失(TLR2-/-)对照组、TLR2-/-哮喘组,每组7只.哮喘组采用卵清蛋白致敏和雾化激发模式建立哮喘小鼠模型,对照组以等量的生理盐水代替.酶联免疫吸附(ELISA)法测定支气管肺泡灌洗液(BALF)上清中HMGB1含量.免疫组化及Western印迹法检测肺组织HMGB1的表达.结果 成功建立了小鼠哮喘模型.C57哮喘组BALF中HMGB1含量显著高于C57对照组、TLR2-/-哮喘组、TLR2-/-对照组[(59.0±13.9)比(42.3±1.6)、(47.5±2.3)、(42.4±1.4) ng/L,P=0.001、0.037、0.001].免疫组化检测HMGB1在C57对照组及TLR2-/-对照组肺组织中少量表达,而在C57哮喘组及TLR2-/-哮喘组中表达明显,并定位于气道上皮中.Western印迹法检测C57哮喘组肺组织中HMGB1相对表达量显著高于C57对照组、TLR2-/-哮喘组、TLR2-/-对照组(0.92±0.29比0.18±0.09、0.31±0.16、0.21±0.14,P=0.007、0.022、0.009).结论 TLR2介导的HMGB1信号分子促进了气道的炎症反应,可能参与了哮喘的发病.
作者：何芳；沈启英；方磊；蒋旭琴；吴惠梅；刘荣玉 刊期： 2014年第16期
目的 观察儿童咳嗽变异性哮喘(CVA)患者气道高反应(AHR)的动态变化.方法 纳入2012年4月至2013年3月因慢性咳嗽至苏州大学附属儿童医院呼吸科就诊且明确诊断为CVA的患儿,采用支气管激发试验(BPT)测得第一秒用力呼气量(FEV1)下降20％时组织胺累计剂量(PD20),依据PD20将AHR严重程度分为重度、中度、轻度、极轻度4级,并进行对应治疗,于初诊及治疗后1、6个月随访AHR的变化.结果 共纳入患儿36例,其中单纯CVA者14例,CVA合并上气道咳嗽综合征(UACS) 22例.单纯CVA组PD20值低于CVA+ UACS组[(0.46±0.26)比(0.58±0.34) mg],但差异无统计学意义(t=-0.880,P=0.394).AHR初诊时:中度8例、轻度21例、极轻度5例;治疗1个月后:中度1例、轻度28例、极轻度7例;治疗6个月后:中度2例、轻度20例、极轻度7例、阴性者4例,发展为哮喘3例,失访3例.咳嗽严重程度与PD20无显著相关性(r=-0.086,P=0.514).结论 CVA患儿的AHR分级以极轻及轻度为主,治疗后初期AHR下降较快,转阴和发展为典型哮喘比例较低.
作者：于兴梅；朱海艳；杨晓蕴；陆燕红；孙惠泉；范丽萍；陶慧；周菁；罗炜 刊期： 2014年第16期
