目的 探讨共患/未共患对立违抗障碍(ODD)的注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童与去甲肾上腺素转运体基因(NET1) rs3785143多态位点的关联.方法 对1999年9月至2010年2月就诊于北京大学第六医院/精神卫生研究所儿童门诊,符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断标准的587例ADHD共患ODD、1 228例ADHD未共患ODD儿童及554名健康对照儿童进行NET1基因rs3785143位点的基因型检测,比较三组等位基因及基因型分布频率的差异.结果 在ADHD共患ODD中,基因型频率分布与健康对照组差异有统计学意义(P=0.008),TT基因型频率高于健康对照组(4.3％比1.6％,P =0.009);而在ADHD未共患ODD中,C等位基因频率高于健康对照组(0.859比0.821,P=0.005),两组基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.005),CC基因型频率高于健康对照组(73.4％比65.9％,P=0.001);控制性别、年龄后,上述关联仍存在.进一步排除其他共患病的影响,在单纯ADHD中,C等位基因(0.870比0.821,P=0.003)、CC基因型(75.8％比65.9％,P=0.001)分布频率高于健康对照组;在单纯ADHD共患ODD中,TT基因型(5.1％比1.6％,P =0.006)分布频率高于健康对照组.结论 NET1基因与ADHD存在关联,ADHD共患ODD与否可能存在遗传学差异.
作者：刘璐；高倩；李海梅；王艺；杨莉；孙黎；钱秋谨；王玉凤 刊期： 2015年第41期
目的 探讨肢端肥大症患者的心房心室腔及大血管内径的变化情况及其相关危险因素.方法 选取2013年1至12月在北京协和医院神经外科确诊为肢端肥大症的92例患者(试验组),其中男37例,女55例,年龄19 ～67(41±13)岁,并根据试验组性别、年龄选取92例健康体检者作为对照组,采集两组患者相关病史、超声心动图及内分泌激素检查等信息进行对比分析,并采用二元logistic回归分析筛选与发生大血管内径扩大相关的危险因素,得出OR值及预测模型.结果 试验组患者的左室收缩末内径(LVESD)、左室舒张末内径(LVEDD)、左房前后径(LALD)、右室前后径(RVLD)、主动脉根部内径(AORD)、升主动脉内径(AA)及主肺动脉内径(MPA)均较对照组有明显扩大,P ＜0.05;其中试验组的大血管内径扩大者(ADE)与内径正常者的病程(月)对比差异有统计学意义(121 ±70比73±59,P＜0.05,OR=1.011),建立回归方程为:logit (ADE)=-3.420 +0.011×病程.结论 肢端肥大症患者心腔及大血管内径较正常人有扩大,其中大血管内径扩大与病程长短有关,与GH、IGF-1高低无关,病程时间长是其危险因素.
作者：郭晓鹏；高路；张硕；李一琳；方理刚；幸兵 刊期： 2015年第41期
目的 探讨肺部超声在先天性心脏病患儿术后有创呼吸机、无创呼吸机使用中的指导作用.方法 2014年6至12月武汉亚洲心脏病医院重症医学科(ICU),将100例6个月～3岁在体外循环下行先天性心脏病矫治术后患儿数字表法随机分为超声组和对照组,每组50例,术后均给予积极的心功能维护.超声组采用肺部超声对患儿肺间质性水肿进行监测并指导患儿拔除气管插管、启用无创呼吸机辅助;对照组根据床边胸部X线检查提示的肺部情况而决定.比较两组患儿机械通气时间(包括有创及无创呼吸机辅助)、无创呼吸机使用率及其正确率、启动无创呼吸机时间、呼吸机相关性肺炎(VAP)发生率、二次气管插管病例数及住ICU时间等.结果 超声组与对照组患儿在有创呼吸机使用时间[(15.0±11.0)h比(20.0±13.5)h,P=0.043]、无创呼吸机使用时间[(38.5±11.8)h比(48.6 ±21.9)h,P=0.032],无创呼吸机使用例数(10例比22例,P=0.041)、正确使用例数(10例比14例,P=0.034)、VAP发生例数(3例比8例,P=0.044)等方面相比较差异有统计学意义;超声组患儿的ICU住院时间明显低于对照组[(66.0 ±38.9)h比(82.0±42.4)h,P=0.038];对照组有2例患儿二次气管插管,超声组有1例,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 先天性心脏病患儿术后用肺部超声评价肺间质性水肿、指导呼吸机的使用,能有效缩短机械通气(有创和无创)时间及ICU住院时间,肺部超声具有即时、无创、0辐射、可重复的优越性,有助于危重患儿救治.
作者：韩霞；田青；陈峰；汪洋；陈涵 刊期： 2015年第41期
目的 探讨原发性肝癌骨转移患者的临床病理特征和预后因素.方法 回顾分析天津医科大学肿瘤医院2005年1月至2014年6月间收治的80例原发性肝癌骨转移患者的临床资料,描述原发灶和骨转移灶的临床病理特征,并分析相关预后因素.生存分析采用Kaplan-Meier法,单因素分析采用Log-rank法,多因素分析采用Cox回归模型.结果 患者中位生存期4.7(95％ CI3.4～6.0)个月,6、12、24个月生存率分别为42.5％、17.5％、2.5％.单因素分析显示,Child-Pugh分级(P＜0.01)、ECOG评分(P=0.014)、胆碱酯酶(P=0.002)、总胆红素(P=0.006)、腹水(P =0.003)、TACE治疗(P＜0.01)是影响预后的相关因素.多因素分析显示,Child-Pugh分级(P＜0.01)、TACE治疗(P＜0.01)是独立预后因素.结论 肝癌合并骨转移预后差,积极局部TACE联合药物保肝治疗可改善患者预后.
作者：国永飞；郭志；于海鹏；孙元元；杨雪玲；张炜浩 刊期： 2015年第41期
目的 调查健康老年男性骨密度(BMD)变化规律并分析和原发性骨质疏松症(OP)相关的危险因素.方法 采用横断面研究,对2014年1至10月北京市丰台区王佐社区50岁以上健康老年男性346例进行双能X线骨密度检查和自制《北京市老年男性原发性骨质疏松症高危人群临床危险因素调查问卷》的调查,记录腰椎总(L14)、左侧股骨颈和左髋总的BMD数值和年龄、体重、既往脆性骨折史、吸烟史、饮酒史等临床危险因素;根据世界卫生组织(WHO)诊断标准将研究对象分为骨质疏松组和非骨质疏松组,分析各临床危险因素与骨质疏松症发生的相关性.结果 346例老年健康男性总体骨质疏松患病率18.5％(64/346),骨量减少者55.5％(192/346),骨量正常者26.0％(90/346);股骨颈及股骨总BMD水平随增龄呈逐渐降低趋势,腰椎总BMD水平随增龄变化规律不明显,从50岁起髋部BMD水平明显低于同年龄组腰椎BMD(P＜0.05).既往脆性骨折史、体重指数、体重及吸烟史在骨质疏松组和非骨质疏松组间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 老年男性骨质疏松患病情况不容忽视,既往脆性骨折史、低体重及低体重指数、吸烟史可能是王佐镇社区老年男性OP的临床危险因素.
作者：张效栋；林吉生；杨秀全；费琦；王炳强；杨雍；李锦军；马钊；赵凡 刊期： 2015年第41期
目的 探讨单源双能CT成像虚拟平扫技术在肾细胞癌中应用的可行性.方法 回顾性分析2012年8月至2014年9月大连医科大学附属第一医院行单源双能CT(Discovery CT750 HD)能谱扫描并经手术病理证实为肾细胞癌的患者36例.所有患者均行平扫(TUE)及动脉期、皮质期、髓质期增强的能谱成像(GSI)扫描,通过对三期增强图像进行水-碘基物质分离,生成相应的虚拟平扫(VUE)图像.由两位放射科医生对四组平扫图像(TUE及三期VUE)分别进行主观图像质量评分,对两位医生评价结果的一致性行Kappa检验,并对四组图像的评分进行单因素方差分析.分别计算四组图像的病灶-肾实质对比噪声比(CNR),以单因素方差分析四组是否有差异.结果 两位医生对四组平扫图像评价结果的一致性较好(Kappa值均＞0.600).皮质期VUE、髓质期VUE、延迟期VUE及TUE四组图像质量间差异均无统计学意义(均P＞0.05);皮质期VUE、髓质期VUE、延迟期VUE图像病灶-肾实质CNR(分别为1.7±1.0,1.9±1.2,2.5±1.4)均高于TUE(0.7±0.6)图像,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 皮质期VUE、髓质期VUE及延迟期VUE与TUE图像质量无区别,且皮质期VUE、髓质期VUE、延迟期VUE的病灶-肾实质CNR均高于TUE,有望取代TUE用于肾细胞癌病灶的检出.
作者：刘静红；刘爱连；田士峰；陈安良；李烨；王逸敏；韩铮；魏强 刊期： 2015年第41期
目的 评价磁共振引导下聚焦超声术(MRgFUS)治疗疼痛性转移性骨肿瘤的安全性及有效性.方法 2014年6月至2015年2月对81例就诊于上海市第一人民医院的疼痛性转移性骨肿瘤患者进行筛选,对其中23例18周岁以上,有能力充分理解本研究知情同意书并表示意愿,疼痛数字量化评分(NRS) ≥4,过去2周靶病灶未接受放疗,以及过去2周未接受新开始的以针对缓解转移骨疼痛为目的化疗方案的患者进行了MRgFUS治疗.在治疗前、治疗后1周、1个月、3个月随访疼痛数字评价量表(NRS)、标准简明疼痛量表问题(BPI-QoL)、骨转移瘤患者生存质量调查问卷(EORTCQLQ-BM22)及相关不良事件发生情况.结果 (1)对全部23例患者的23个骨转移病灶进行了MRgFUS治疗,平均每例耗时(88±33) min,治疗每个病灶的聚焦超声脉冲数为(13±8)次.(2)治疗后出现的不良事件包括:治疗区域疼痛(3/23),1周内自行缓解;下肢麻木(1/23),理疗后缓解.(3)治疗前与治疗后1周、1个月和3个月的NRS分别为:(6.0±1.5)、(3.7±1.7)、(3.1±2.0)、(2.2±1.0)分,术后各时间点的疼痛评分均明显低于术前(均P＜ 0.01).(4)治疗前与治疗后1周、1个月和3个月的BPI-QoL评分分别为:(39±16)、(27±18)、(26±18)、(21±18)分,术后各时间点的评分均明显低于术前(均P＜0.01).(5)治疗前与治疗后1周、1个月和3个月的EORTC QLQ-BM22评分分别为:(52±13)、(44±12)、(42±12)、(39±12)分,术后各时间点的评分明显低于术前(均P＜0.01).结论 MRgFUS作为一种可用于治疗疼痛性转移性骨肿瘤的无创疗法,具有较高的安全性,且短期疗效确定,术后3个月可持续缓解疼痛和改善患者生活质量.
作者：顾坚骏；王悍；唐纳；华莹奇；杨海燕；裘毅敏；葛仁斌；周颖；王雯雯 刊期： 2015年第41期
盆腔器官脱垂(POP)是经产妇各年龄阶段的一种常见疾病,患病率高达37％[1],POP的发病机制较为复杂,涉及较多因素[2],如经产或多产、绝经、高龄、前次盆底手术史、结缔组织疾病、低雌激素水平、吸烟、慢性阻塞性肺疾病、肥胖、长期增加腹压等,但盆底支持组织如宫骶韧带(USL)、子宫主韧带(CL)受损是其发病的重要解剖原因.近年来,随着对DeLancey第一水平即主韧带-子宫骶韧带复合体解剖的不断探讨,以及影像学技术的飞跃发展,尤其是有研究表明术前应用动态或功能性磁共振成像(MRI)评估盆底功能障碍可以改变67％的患者初手术规划[3],因此,MRI为评估盆底功能障碍的复杂盆底情况、研究POP的发生机制、实现诊断的精确化及手术选择的个体化提供了有用的工具.现就子宫骶主韧带的解剖组织学和MRI的特征及临床应用研究进展综述如下.
作者：马辛欣；王建六 刊期： 2015年第41期
冠心病是免疫机制与代谢危险因素相互作用的结果.在动脉粥样硬化病变的早期,免疫细胞占据主导地位,其效应分子可加速病变的进展,而炎症反应的激活又可引发急性冠脉综合征.研究发现,绝大多数病例发生急性心肌梗死的根本原因是动脉粥样硬化斑块基础上的血栓形成.60％ ～70％的急性心肌梗死患者发病源于斑块的破裂继发的血栓形成.斑块破裂的位置一般是在纤维帽的薄弱区和不完整部分.该位置免疫细胞非常丰富,其产生大量的炎症分子及蛋白水解酶,进而导致稳定斑块向易损斑块进展.一旦斑块破裂,斑块内容物(磷脂质、组织因子、血小板黏附分子等)即可暴露于血液,加速血栓形成,堵塞血管,引发急性心肌梗死.可以说,急性心肌梗死是一个血栓形成与炎症反应的过程[1].
作者：刘汝刚；陈玉国 刊期： 2015年第41期
联合应用氯吡格雷和阿司匹林为急性冠脉综合征(ACS)和经皮冠状动脉介入术(PCI)后的标准抗血小板治疗.2003年Müller等[1]发现4.7％服用氯吡格雷的PCI患者血小板聚集抑制率＜10％,且和临床血栓事件危险增加有关.研究发现氯吡格雷的抗血小板作用具有一定异质性,4％～30％患者存在“氯吡格雷抵抗”或称为“血小板高反应性”[2].为此,2010年美国FDA发出“黑色警报”,建议对氯吡格雷反应差的患者可考虑药物基因检测.基于实验室检测的氯吡格雷个体化治疗在临床研究和临床实践中均受到广泛关注,主要包括血小板功能检测和药物基因多态性检测,本文对氯吡格雷个体反应性差异和个体化治疗的研究进行综述.
作者：王立娜；孙艺红；王长鹰；王轶童；韩雅玲 刊期： 2015年第41期
患者女,43岁,因痛经33年,加重3年入住解放军北京军区总医院妇产科.平素月经规律,5～ 6/33 d,量中,重度痛经,患者自初潮后出现痛经,难忍受,断续口服止痛片,1997年生育前后好转,2005年始痛经症状加重,自觉剖宫产瘢痕处出现包块,经期变大、变硬、触痛,经前1d至经行2、3d下腹部疼痛伴腰骶部酸胀感,需口服去痛片,经后疼痛症状逐渐减轻.2010年始经期出现肛门坠胀及里急后重感,瘢痕处包块增大,经期疼痛加重,就诊当地医院,考虑腹壁切口子宫内膜异位,建议手术,未遵医嘱,后症状进行性加重,严重影响生活质量,遂于2013年10月21日住院治疗.
作者：卢翠敏；孙淑红 刊期： 2015年第41期
病历摘要患者女,26岁,因腰背痛6个月,发热伴颈肩痛4个月于2014年8月20日收入北京协和医院风湿免疫科.2014年2月患者出现腰背痛,未诊治.同年5月27日出现双侧颈肩痛,伴间断发热,高体温39℃,对乙酰氨基酚治疗效果差.同年6月11日在外院查血常规基本正常;尿常规:蛋白阴性,红细胞535×106/L,95％异形;红细胞沉降率(ESR)升高;HLA-B27(-);核周型(p)-抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)(+);椎体MRI:颈椎-胸10水平硬脊膜增厚;同年6月27日予地塞米松治疗4d症状好转,并予柳氮磺胺吡啶1 g 2次/d治疗(1个月后自行停药).2014年8月13日收入北京协和医院.
作者：李霞；赵久良；王迁；费允云；赵岩 刊期： 2015年第41期
近年来随着各种交通工具的急剧增多,下颈椎脱位的发生有逐年增多的趋势[1-2].目前下颈椎脱位常用的治疗方法是术前大重量牵引,如果复位成功行颈椎前路手术治疗,如复位失败则行后路手术或后前路联合手术治疗[3-6].本研究对下颈椎脱位患者采用急诊下行一期颈椎前路先减压后复位的方法治疗,取得良好疗效.
作者：李玉伟；严晓云；王海蛟；王义生；刘宏建 刊期： 2015年第41期
颅咽管瘤是一种常见的颅内病变,来源于垂体柄结节部的胚胎残余细胞,因此常与周围的视神经、垂体柄、下丘脑等重要结构相邻或粘连,故术后并发症多、患者反应重.因此,本研究总结分析了北京天坛医院神经外科2012年10月至2013年10月1年间的58例临床资料,对成人颅咽管瘤术后并发症的管理进行初步探讨.
作者：汪雷；高之宪 刊期： 2015年第41期
目的 通过更新及累积荟萃分析定量评价目前我国内镜对比显微镜下经鼻蝶垂体腺瘤切除术在安全性和疗效方面的优势,以及这些优势的变化趋势.方法 系统的检索与主题相关的原始研究,对纳入文献进行数据提取和质量评价,再将数据录入Stata12.0软件进行荟萃分析.结果 纳入14篇文献,总病例数量为1 888例,其中内镜组962例,显微镜组926例.更新的荟萃分析发现,内镜组比显微镜组的肿瘤全切率高(OR=1.951,95％ CI:1.525～2.495)、手术总并发症发生事件少(OR=0.480,95％ CI:O.298～0.773)、脑脊液漏发生事件少(OR =0.592,95％ CI:0.399 ～0.878),差异均有统计学意义;而在尿崩症方面的优势(OR=0.72,95％ CI:0.420 ～1.252)无统计学意义;累计荟萃分析发现,内镜组比显微镜组肿瘤全切率的OR值已经在2013年趋于稳定.结论 目前我国内镜比显微镜下经鼻蝶垂体腺瘤切除术的全切率高、手术总并发症及脑脊液漏发生率少,而在尿崩症发生率方面的优势无统计学意义.对肿瘤全切率进行比较的相关后续研究可能不会改变现有的荟萃分析结果.
作者：徐涛；彭林；李昊；王雨涵；刘亮；江涌；顾应江 刊期： 2015年第41期
值此中华医学会成立百年暨《中华医学杂志》创刊百年之际,回顾中国神经外科80载的历史备受鼓舞,憧憬未来令我们充满信心.一、经典神经外科的兴起20世纪30年代,北京协和医院外科临床逐渐形成普通外科、神经外科、肿瘤外科及胸外科等7个专业,神经外科由关颂韬(1896至1980年)教授(associate professor)主持.1926年关颂韬留学美国,师从弗雷泽(C H Frazier,1870至1936年).
作者：赵继宗 刊期： 2015年第41期
