目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点.方法:用PCR-SSCP和PCR-DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析.结果:70例PKU患者共140条染色体,共发现26种突变,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种.除4种同义突变外,阳性突变率为64.28%.其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt+1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5%(10/26).结论:天津河北等地的PAH基因突变类型复杂,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同.
作者：宋力；党利亨；付伯津；孟英韬；顾红娟；单忠敏；徐凤铎 刊期： 2003年第11期
目的:探讨消化道不同部位实体肿瘤多药耐药基因(MDR1)和多药耐药基因相关蛋白(MRP)的表达情况.方法:应用RT-PCR反应技术,测定71例未进行任何化疗的初次内镜检查患者消化道肿瘤的MDR1和MRP.结果:MDR1阳性表达率为87.3%(62/71),其中食管癌100%(12/12)表达,胃癌82.5%(33/40)表达,结肠癌89.5%(17/19)表达.3者比较无显著差异(χ2=2.662,P＞0.05).MRP阳性表达率为43.7%(31/71),其中食管癌25.0%(3/12)表达,胃癌43.2%(16/37,3例RNA降解)表达,结肠癌66.7%(12/18,1例RNA降解)表达.3处比较无显著差异(χ2=5.332,P＞0.05).胃内肿瘤在贲门胃底、胃体、胃角和胃窦随着发生部位的下移,MDR1阳性表达率逐渐升高(50%～100%),但尚无显著性差异(χ2=7.754,P＞0.05),而胃内MRP不同部位的阳性表达不同,分别为5/6,1/9,2/10和8/15,组间比较有显著性差异(χ2=9.902,P＜0.05),其中贲门胃底具有高表达.结论:(1)未经放化疗的消化道肿瘤MDR1具有高度表达.(2)MRP与MDR1表达并不一致.(3)胃内不同部位肿瘤MDR1表达与肿瘤发生的部位无关.MRP的表达则与肿瘤发生的部位有关.
作者：张庆瑜；张颖；姜葵；李毅敏；黄乃侠 刊期： 2003年第11期
目的:构建人骨保护素(OPG)成熟肽cDNA重组表达载体,实现其在毕赤酵母中的高效表达.方法:由人成骨细胞提取总RNA,经RT-PCR扩增得到人OPG成熟肽cDNA,克隆入分泌型表达载体pPIC9K,转化酵母细胞,G418筛选多拷贝整合的重组子进行甲醇诱导表达,产物行Western blotting鉴定.结果:成功构建了人OPG成熟肽表达载体,该载体能在酵母细胞中获得分泌表达,诱导96 h的表达量占上清总蛋白的30%.重组蛋白相对分子质量约55 ku,可被OPG抗体识别.结论:重组人OPG成熟肽在酵母表达系统获得较高水平表达,为进一步研究开发基因工程药物准备了条件.
作者：王宝利；戴芳；郭刚；邱明才；张镜宇 刊期： 2003年第11期
目的:评价心电图在慢性肺心病肺动脉压力变化及判断预后中的作用.方法:对150例进行过右心导管肺动脉压力测定和心电图检查的缓解期慢性肺心病患者随访观察5年,5年后对全部存活患者重复行右心导管肺动脉压力测定和心电图检查.结果:(1)150例患者,5年随访期内死亡83例,病死率为55.33%;心电图观察指标如QRS电轴≥90°、V1R/S≥1、RV1+SV5≥1.05 mV在死亡组和存活组有明显差异,平均肺动脉压(mPAP)大于30 mmHg者,其5年累积生存率明显降低.(2)25例平均肺动脉压(mPAP)波动≥5 mmHg者,心电图均有改变,21例mPAP上升,4例下降,前者心电图改变呈右房室负荷增加,后者呈右房室负荷降低.结论:(1)QRS电轴≥90°、V1R/S≥1、R v1+S v 5≥1.05 mV等心电图指标出现或肺动脉压力大于30 mmHg提示预后不良.(2)心电图随访可作为评估肺动脉压力动态变化的一种手段.
作者：易仁亮；邹霞英；辛达临；江亚文；郭振辉 刊期： 2003年第11期
目的:分析急性心肌梗死(AMI)后男女患者院内病死率的差别及其影响因素.方法:研究了536例A-MI患者(男379例,女157例)的一般临床资料及住院期院内病死率.结果:(1)平均年龄女性较男性大;合并糖尿病(DM)及高血压者女性较男性多;吸烟者男性较女性多;发病＜6 h就诊率及再灌注治疗(静脉溶栓或直接PTCA)率女性较男性低;院内病死率女性明显高于男性,分别为14.01%及8.18%.(2)70岁以下组男女患者上述各项比较同上.(3)70岁及以上组高血压发生率女性仍高于男性,吸烟者男性仍高于女性,但DM发生率、发病＜6 h就诊率及再灌注治疗率及院内病死率间比较,男女患者差别无统计学意义.结论:女性急性心肌梗死者较男性平均年龄大;70岁以下女性院内病死率高于男性,70岁及以上两性院内病死率相似;DM、就诊迟及再灌注治疗率低可能是70岁以下女性院内病死率高的主要原因.
作者：刘柏年；孙根义 刊期： 2003年第11期
目的:探讨妊娠高血压综合征(妊高征)患者母儿血浆中一氧化氮(NO)、内皮素(ET)及NO/ET比值的变化在妊高征发病中的作用.方法:采用硝酸还原酶法和放射免疫法分别测定40例妊高征患者(妊高征组)和30例正常晚期妊娠妇女(对照组)静脉血及新生儿脐血中NO和ET的含量.结果:妊高征组母血及脐血中NO含量均显著低于对照组(P＜0.01),ET含量显著高于对照组(P＜0.01),NO/ET比值显著低于对照组(P＜0.01),且病情越重比值越低.妊高征组母血及脐血中NO和ET之间均无明显相关性(r分别为0.274、0.220,均P＞0.05),而对照组母血及脐血中NO和ET之间均呈正相关(r分别为0.642、0.529,均P＜0.01).妊高征组母血NO/ET比值与孕妇平均动脉压呈负相关(r=-0.629,P＜0.01),与新生儿出生体重呈正相关(r=0.480,P＜0.01).结论:妊娠期NO/ET比例失衡可能是妊高征发病机制中的一个重要环节.
作者：李奕；金涛；张钰；张俊杰；华绍芳 刊期： 2003年第11期
目的:探讨STR位点变异基因型诊断Wilson's疾病(WD)的价值.方法:采用Amp-FLP分析方法检测了4个WD患儿及其家系3个位点的基因型.结果:4例先证者均为纯合子,14例家系成员中1例为WD患者,10例为WD基因携带者,2例为正常人,另有1例推断为WD基因携带者.结论:用连锁分析方法检测STR位点,确定相关个体的基因型,方法简便、灵敏、可靠.
作者：陈悦；佟彤；高文英；宋力；乔丽津 刊期： 2003年第11期
目的:对常规外照射加立体定向放射治疗(SRT)鼻咽癌的有效性进行评价.方法:对27例鼻咽癌行常规外照射加SRT治疗,外照射剂量为6 500 cGy,SRT治疗为5～8 Gy/次,共5～8次,治疗后对患者进行随访,通过CT、MRI和鼻咽镜观察肿瘤变化.结果:患者术后生存质量较术前提高.患者生存期为1～60个月,中位生存时间为29个月.全部肿瘤局部治疗有效率为81.5%.1,3,5年累积生存率分别为78.67%、68.18%和40.19%.无严重并发症出现.结论:常规外照射加SRT对鼻咽癌的局部控制是非常有效的方法,但还应和其它治疗方法(如化疗)联合应用以延长患者的整体生存期.
作者：姜炜；郭阳 刊期： 2003年第11期
1病例报告患者男,27岁.主因反复发作性四肢软瘫5年,纳差、乏力4年,眼睑浮肿2个月于2000年5月15日来我院就诊.
作者：康东红；沈保爽；邱明才 刊期： 2003年第11期
为了解烧伤后血糖、血清胰岛素及C肽变化,探讨胰岛素的作用机制,笔者对30例不同程度烧伤患者进行了血糖、血清胰岛素及C肽含量变化的动态观察,结果报告如下.
作者：张静琦；张明谏；王其芳；李小兵 刊期： 2003年第11期
长期患氟骨症可导致椎管狭窄,表现为肢体的感觉、运动障碍、间歇性跛行、括约肌功能障碍及截瘫.我院1984年2月-1999年12月共收治氟骨症性椎管狭窄患者78例,均为硬化型,分析如下.
作者：刘秦松；丁尔勤；李长青；蔡宇；徐华 刊期： 2003年第11期
我院自1996年5月-2002年2月采用原位低温肾血流阻断方法对68例74个肾脏的复杂性肾结石进行了开放手术,效果满意,现报告如下.
作者：朱继峰；张沛永；王诗建；刘庆兰 刊期： 2003年第11期
我院自1989年10月-2001年12月共收治严重闭合性肾损伤患者84例,现将情况报告如下.
作者：李健；杨世强；张纪军 刊期： 2003年第11期
目的:探讨舒林酸诱导肿瘤细胞凋亡可能存在的分子机制.方法:利用二甲肼诱发的小鼠实验性大肠癌动物模型,采用免疫组织化学染色的方法,分别标记Fas及FasL阳性细胞,观察诱癌过程中Fas和FasL蛋白表达细胞的分布与密度变化和舒林酸对它们的影响.结果:Fas和FasL的表达阳性产物主要位于细胞浆,阳性细胞均位于大肠黏膜表层上皮中,呈簇状分布,舒林酸预防组和治疗组Fas和FasL表达量与模型组比较差别有统计学意义(P＜0.05).结论:舒林酸可以上调Fas和FasL的表达,诱导细胞凋亡,抑制肿瘤形成和发展.
作者：孙保存；赵秀兰；阎雪燕；刘易欣；王欣；张诗武；孙燕 刊期： 2003年第11期
目的:建立高效液相色谱荧光检测法测定人血浆中同型半胱氨酸(Hcy)的方法,并探讨血浆Hcy与缺血性心脑血管疾病之间的关系.方法:采集30例健康者,60例冠心病患者和30例脑梗死患者血浆,用β-巯基乙醇对血浆中各种形式的Hcy进行还原,用邻苯二甲醛(OPA)对Hcy进行柱前衍生化,经反相液相色谱分离后,用荧光检测法检测Hcy的含量.结果:血浆中Hcy与其他成份分离良好,回收率高,样本中Hcy浓度在0～100μmol/L范围内有良好的线性关系.冠心病与脑梗死患者血浆Hcy水平显著高于健康者.结论:高效液相色谱荧光检测法快速、简便、实用,可以满足临床及科研要求,血浆Hcy水平升高可能是缺血性心脑血管疾病的发病因素之一.
作者：李毅敏；张连凤；宋宏良；王金良；马丽鹃；胡宗华 刊期： 2003年第11期
宫颈病变是妇科常见病,指宫颈区域的各种病变,如炎症、损伤、肿瘤(癌前病变)、畸形和子宫内膜异位症等[1].我院1999年4月-2002年4月用宫腔镜电切治疗慢性宫颈炎、宫颈肌瘤、宫颈腺肌瘤共100例,效果满意,报告如下.
作者：李建文；张春敏 刊期： 2003年第11期
许多下壁急性心肌梗死(AMI)患者的心电图均存在胸前导联ST段明显的压低,笔者回顾性分析42例下壁AMI胸前导联ST段压低的变化情况,探讨ST段压低与冠状动脉(冠脉)病变的关系.
作者：林祥灿 刊期： 2003年第11期
缺血性心肌病是冠心病的类型之一,主要表现为心室扩大和心力衰竭.其心室结构变化即心室重塑,与充血性心力衰竭的进展有密切关系.目前认为血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)与β受体阻滞剂均能够干预心室重塑的进程和改善心功能,二者单用与联用的疗效比较已有报道[1],笔者对此进行了临床观察.
作者：李存效；鲁风云；岳华 刊期： 2003年第11期
耳垂瘢痕疙瘩多发于中青年女性,多由扎耳环孔引起.传统单纯手术切除的复发率高.我科自1980年以来,采用单纯手术切除,术后加局部注射氢化泼尼松、透明质酸酶3种方法,治疗耳垂瘢痕疙瘩50例(60只耳),报告如下.
作者：郭万友；康国志；董建明；周祥宁 刊期： 2003年第11期
先天性肝内胆管囊性扩张症,又称Carolis病(CD),为少见病.我院近10年来收治了2例,现报告如下.
作者：华建平；姚宏昌；马桂风 刊期： 2003年第11期
肺癌是目前发病率急剧增加的恶性肿瘤,临床上发现的肺癌患者80%以上已属晚期,不宜手术治疗,探索其他治疗手段成为临床的一个重要课题.笔者介绍12例晚期中心型肺癌的快速冷冻治疗情况.
作者：储洪博；田振伟；张淑萍；王兴盛 刊期： 2003年第11期
急性心肌梗死患者体内存在着神经内分泌系统激活.在急性心肌梗死早期该系统激活可以代偿因梗死区局部心肌坏死、舒缩功能丧失而出现的不利的血流动力学变化,可使血压稳定,重要生命器官得到足够的血液供应.
作者：陈康寅；王林 刊期： 2003年第11期
动脉粥样硬化(AS)是一种多因素所致的动脉血管慢性疾病,集中表现为全身性血管内皮功能障碍(endothelialdysfunction)、血管内膜慢性炎症、纤维增生、管腔狭窄及血栓形成等.近来研究表明,以一氧化氮(NO)生物利用度降低为主要生化表现的血管内皮功能障碍是促使AS发生的始动因素.
作者：孙纪新；符云峰 刊期： 2003年第11期
作者： 刊期： 2003年第11期
作者： 刊期： 2003年第11期
作者： 刊期： 2003年第11期
作者： 刊期： 2003年第11期
稳定型心绞痛属于动力性冠状动脉狭窄[1],即缺血的产生与内皮功能异常有关,而他汀类调脂药物可能对内皮细胞有不同的影响[2,3].为进一步了解立普妥在老年稳定型心绞痛患者中所起的作用及对患者预后的影响,笔者进行了调脂治疗的对比研究.
作者：贾志梅；朱杰；齐国先 刊期： 2003年第11期
咳嗽变异性哮喘(CVA)又名隐匿性哮喘,是哮喘的一种潜在形式,也是容易引起儿童慢性咳嗽的疾病之一.若早期治疗不当,有可能发展成为严重的哮喘状态.治疗方法不同,疗效预后也不尽相同.故我院儿科自1997年10月-2001年10月用不同方法治疗咳嗽变异性哮喘76例,笔者对其疗效转归进行了研究,现报道如下.
作者：王玉水；袁静；李风华 刊期： 2003年第11期
笔者用数码光纤根管显微内窥镜(内镜),在无创伤情况下伸入牙髓腔、根管内或牙周袋等狭窄细微部位进行观察、诊断、治疗,现将结果报告如下.
作者：李鸿光；吴丽娜；邹朝晖；刘士友；林美荣；张包铮 刊期： 2003年第11期
1病例报告患儿男,出生后3 h.因生后呼吸呻吟不缓解于2001年5月18日由产科转入新生儿病房.患儿母亲系孕1产1,孕41周,因胎盘Ⅲ级、脐绕颈1周行剖宫产,新生儿Apgar评分8分,出生体重3 400g.患儿父母无药物过敏史.查体:体温37.5℃,脉搏132次/min,呼吸60～80次/min.
作者：王书华；王艳；乔健 刊期： 2003年第11期
目的:了解严重急性呼吸综合征(SARS)患者患病过程中白细胞及T细胞亚群的变化.方法:对天津市肺科医院2003年4月-2003年7月间收治的17例SARS患者进行回顾性研究.结果:白细胞计数在发病第1周明显低于正常(P＜0.05),淋巴细胞绝对值在病程的前2周低于正常值(P＜0.05);淋巴细胞百分率在前4周内均低于正常(P均＜0.05).在初发病的2周内,CD+3、CD+4T淋巴细胞百分率低于正常(P＜0.05);CD+8T淋巴细胞仅在第1周时降低(P＜0.05).结论:淋巴细胞、T细胞亚群的改变可作为SARS诊断的重要指标,可以指导临床免疫增强剂和免疫抑制剂的应用.
作者：张玉环；张立；陈保疆 刊期： 2003年第11期
