目的探讨脱氧核糖核酸酶1 (DNASE1)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国人系统性红斑狼疮(SLE)相关性.方法验证文献报道的DNASE1基因3′端4个SNP,选取杂合度较高者对312个中国人群SLE家系以TaqMan MGB等位基因识别技术在ABI7900HT序列测定仪上进行SNP基因分型,数据以SDS 2.0软件收集,Genehunter进行统计处理并构建SNP单倍型.结果中国人群中,DNASE1SNP3398、3737杂合度均接近0.5,4184亦有一定的杂合度.3398与3737的C-G单倍型优先传递给患病子代,3398、3737、4184的单倍型C-G-G优先传递给患病子代(P＜0.05).结论在SLE患者中存在特定的SNP单倍型,部分SLE患者的发病与DNASE1基因相关联.
作者：冯学兵；沈南；陈顺乐；钱捷；孙莉 刊期： 2003年第03期
目的观察含报告基因的腺病毒对体外培养的类风湿关节炎滑膜细胞的感染及其表达情况.方法将含LacZ报告基因腺病毒感染类风湿关节炎滑膜细胞,通过X-gal显色的方法观察腺病毒感染滑膜细胞后基因的表达情况,绘制感染效率曲线.结果腺病毒可以有效感染类风湿关节炎滑膜细胞,并表达携带的基因;报告基因,在一定范围内,腺病毒滴度越高,基因表达信号越强.结论腺病毒载体可以携带外源性基因在类风湿关节炎滑膜细胞中表达.
作者：王建华；吴岳嵩；刘延龄；顾君彦；李白翎；黄盛东 刊期： 2003年第03期
目的研究大剂量化疗(high-dose chemotherapy,HDC)治疗难治性类风湿关节炎(RA)的可行性、有效性及安全性.方法对4例常规治疗效果不佳的难治性RA患者进行大剂量环磷酰胺(CTX)治疗,用量为80～100 mg/kg,总量4～5 g分2～3 d给药.观察此4例患者治疗前后的临床转归和实验室改变,并进行相关文献复习.结果 4例难治性RA患者经HDC后,2例随访12个月,2例随访6个月,RA活动指数均明显下降,达ACR50标准病情缓解;且4例患者均对大剂量CTX耐受性良好,无严重不良反应发生.结论 HDC对此4例难治性RA的治疗安全、可行,且临床症状完全缓解.但如何选择合适的病例尚待进一步探讨,HDC能否使病情长期缓解尚有待于更大样本的临床病例观察及更长时间的临床随访.
作者：唐福林；冷晓梅；赵岩；李太生；张奉春；曾小峰；董怡 刊期： 2003年第03期
目的研究CC组趋化因子之一--正常T细胞活化后表达和分泌的调节蛋白(RANTES)在干燥综合征(SS)发病机制中的作用及其临床意义.方法采用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)方法检测28例原发性干燥综合征(pSS)、13例继发性干燥综合征(sSS)和12例对照组(颌面部外伤和唇腺囊肿)患者唇腺组织中RANTES的mRNA表达水平及其与唇腺淋巴细胞浸润灶数、血清γ-球蛋白水平的相关性.结果 pSS组、sSS组和对照组的RANTES mRNA表达量分别为0.53±0.14、0.51±0.09、0.19±0.07,pSS组和sSS组RANTES的mRNA表达水平较对照组明显升高(P＜0.001),并且mRNA表达的量与唇腺淋巴细胞浸润灶数呈正相关(r＝0.32,P＝0.045),与血清γ-球蛋白水平呈正相关(r=0.44,P=0.004).结论 RANTES可能在介导淋巴细胞从血液循环系统向唇腺组织移行的过程中起重要作用,并且其表达程度与SS病情活动相关.
作者：王芳；王振刚；唐福林 刊期： 2003年第03期
目的在研究系统性红斑狼疮(SLE)患者存在Th1/Th2失衡与其调控细胞因子及其受体密切相关的基础上,探讨SLE患者在调控Th1/Th2分化的其他环节上也存在有基因表达的异常.方法采用TaqMan Real Time PCR的方法研究38例初发SLE患者调控Th类细胞分化的细胞转录调控水平(IκB、IRF-1、STAT4、GATA3、IL-4R)、细胞趋化、粘附和迁移有关的基因(CCR1、CCR2、CCR4、CCR5)、与细胞凋亡相关的基因(caspase 1)、参与信号传导(CD38)基因的表达,并以28名正常人和50例类风湿关节炎(RA)患者作为对照.结果①与正常人比初发SLE患者调控向Th1分化的白细胞介素(IL)-12/IL-12R β2/STAT4通路中STAT4的表达水平并未见显著降低,反倒升高(P＜0.01);IRF-1的水平无明显改变(P＞0.05):调控向Th2分化的IL-4/IL-4R/GATA3通路中GATA3的表达降低(P＜0.01).②以Th1占优势的RA患者中,调控向Th1方向分化的STAT4的表达升高(P＜0.01),IRF-1表达却下降(P＜0.01);调控向Th2分化的IL-4R表达降低(P＜0.01),但GATA3的表达却升高(P＜0.01),较初发SLE患者STAT4升高(P＜0.01),IκB、IRF-1的基因表达水平降低(P＜0.01);GATA3、IL-4R也升高(P＜0.01).结论在SLE患者中IL-12、IL-18通过和IL-12R在发挥调控Th1/Th2中的异常可能还通过其他的调控途径或STAT4、GATA3磷酸化及转位存在缺陷引起;RA和SLE患者在调控Th1/Th2分化的信号转导因子表达水平中未出现明显的以Th1或Th2占优势异常的格局;以及疾病的不同阶段,其调控基因的表达有差异;CCR1、CCR2、CCR4、CCR5的升高在RA的发病中起着重要的作用.
作者：黎莉；陈顺乐；沈南；鲍春德；钱捷；叶萍；顾越英；王元 刊期： 2003年第03期
目的证实系统性红斑狼疮(SLE)患者T细胞功能异常是否与其生物化学信号传导异常有关.方法用CD3单抗与羊抗鼠二抗IgG相交联刺激T细胞并用Thapsigargin和依地酸(EGTA)干预后,分别用粘附细胞仪连续观察10 min T细胞[Ca2+]i的变化,并评价[Ca2+]i反应与CD3分子和三磷酸肌醇(InsP3)生成量的相关性.结果正常人和SLE患者T细胞[Ca2+]i反应的基准值相似(P=0.105);SLE患者高峰值、平台值T细胞的[Ca2+]i反应明显高于正常对照(P＜0.001,P＜0.001);加入Thapsigargin后二者[Ca2+]i反应差异无显著性,而加入EGTA后二者[Ca2+]i反应差异有显著性;二者的T细胞CD3阳性率和InsP3生成量差异无显著性(P＝0.665,P＝0.537).结论 SLE患者T细胞TCR/CD3介导的信号传导途径存在异常;SLE患者T细胞功能异常可能是因细胞内生物化学信号传导途径异常所致.
作者：杨庆永；廖元兴；王宗发；杨慧兰 刊期： 2003年第03期
目的探讨NPHS1基因突变中Finmajor和Finminor突变与狼疮肾炎(LN)蛋白尿发生的关系.方法选择90例活动期狼疮肾炎患者,根据蛋白尿程度分为两组:Ⅰ组:尿蛋白≥3.5 g/24h,Ⅱ组:尿蛋白＜3.5 g/24h.对照组为108名健康自愿者.上述所有受试者均采空腹静脉血5 ml,分离白细胞,-70 ℃保存,利用聚合酶链反应-限制性片段长度的多态性法(PCR-RFLP)检测Finmajor和Finminor突变.结果 Finminor突变携带者,对照组3例,病例组9例,其中Ⅰ组8例,Ⅱ组1例,与对照组相比,病例组及病例Ⅱ组P均＞0.05,无统计学意义;Ⅰ组与对照组及Ⅱ组相比P均＜0.05,差异具有显著性.病例组与对照组均未发现纯合子Finminor突变及Finmaior突变.结论 Finminor突变可能与LN大量蛋白尿有关.
作者：王艳秋；李德天；潘莉丽；卢岩；周光宇；赵丽娟 刊期： 2003年第03期
抗生素是治疗类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的手段之一,国外有用四环素族药物治疗的研究,国内仅有个别报道[1].本文对我院门诊就诊的RA患者使用了米诺环素(minocycline,MIN)治疗,并对其疗效和安全性进行了初步观察,现将结果报道如下.
作者：李洪毓；陈宜恒；李元华；朱昕 刊期： 2003年第03期
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者细胞免疫功能较低下,加之长期应用皮质类固醇激素及免疫抑制剂,易于合并结核感染,目前结核在亚洲流行较盛,虽然SLE合并结核已经受到重视,但误诊仍较多,我们在1997年6月至2002年6月间发现SLE患者合并结核78例,其中48例误诊,误诊率62%,现分析报道如下.
作者：徐刚；夏育民；施菁玲 刊期： 2003年第03期
抗内皮细胞抗体(anti-endothelial cell antibody,AECA)被发现已有20余年的历史,其抗原是位于内皮细胞表面的一簇异质性蛋白,该抗体可出现在与血管炎有关的多种自身免疫病当中,尤其是系统性血管炎(systemic vasculitis)和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)等,为血管受损和血管炎的标记,在发病过程中与疾病的活动有很大的关系.然而有关抗内皮细胞抗体的认识还不甚清楚.本文就其临床意义、致病机制及抗体的检测方法作一简要回顾.
作者：邓学新；曾学军 刊期： 2003年第03期
韦格纳肉芽肿病(Wegener′s granulomatosis,WG)是多系统性疾病.可有皮肤损害,皮肤损害表现多样化,以紫癜较常见,其他形式还有溃疡、皮下结节和斑丘疹等.以皮肤黏膜损害为突出表现的WG国内尚未见报道,本文报道2例如下.
作者：茹晋丽；李小峰；李军；王秀哲；王来远 刊期： 2003年第03期
韦格纳肉芽肿病(Wegener′s granulomatosis,WG)是一种较罕见的原因不明的肉芽肿性血管炎性疾病,除上、下呼吸道及肾易受累外也可侵犯眼,包括眼眶炎症伴眼球突出、结膜炎、巩膜炎、表层巩膜炎和角膜炎等,其中眼眶炎症和坏死性角巩膜炎是WG具特征性的临床表现,而坏死性角巩膜炎和蚕蚀性角膜溃疡则是WG恶性程度高的眼部表现,可导致永久性的视力丧失或眼球丧失,眼科局部治疗无效,必须尽早使用激素加免疫抑制剂全身治疗,临床应予重视.现将我院收治的1例WG合并蚕蚀性角膜溃疡并坏死性巩膜炎病例报道如下.
作者：戴冽；郑东辉；韩智娟 刊期： 2003年第03期
随着人口老龄化,人们不难看到步履蹒跚的中老年人在小心翼翼地过马路、进出汽车.如无其他情况,他们的痛苦无疑是膝关节的骨关节炎.
作者：施桂英 刊期： 2003年第03期
在临床工作中,我们经常会遇到风湿病患者询问有关他们能否注射疫苗的问题.由于风湿病患者在治疗过程中都会服用类固醇激素和/或免疫抑制剂,处于免疫抑制状态,而风湿病本身造成的免疫功能紊乱,也使这些患者的免疫应答受到影响,因此,风湿病医生对这些患者能否注射疫苗都持保守态度.那么风湿病、患有风湿病正在使用激素和免疫抑制剂的患者与疫苗之间的关系究竟如何呢?这是每个风湿病医生和患者都共同关心的问题,现对风湿病与疫苗的关系综述如下.
作者：田新平；张奉春；郑晓华；唐福林 刊期： 2003年第03期
目的探讨八肽胆囊收缩素(CCK-8)对肿瘤坏死因子(TNF)-α诱导的大鼠滑膜细胞增生的影响及其可能的分子机制.方法通过噻唑蓝(MTT)比色法检测不同浓度的CCK-8对TNF-α诱导的大鼠滑膜细胞株RSC-364细胞、Ⅱ型胶原性关节炎(CIA)大鼠滑膜细胞增生的作用;用酶联免疫吸附(ELISA)法测定CCK-8对TNF-α作用下RSC-364细胞对白细胞介素(IL)-6分泌的影响.结果在TNF-α存在的情况下,10-6、10-7和10-8 mol/L浓度的CCK-8对RSC-364 细胞和CIA大鼠滑膜细胞的增生有显著的抑制作用,而10-6 mol/L浓度的CCK-8对RSC-364细胞IL-6的产生则呈剌激作用,CCK的受体拮抗剂丙谷胺可拮抗CCK-8对IL-6产量的促进作用.结论 CCK-8在 TNF-α存在的情况下可抑制大鼠滑膜细胞株RSC-364细胞和CIA大鼠滑膜细胞的增生,这种抑制作用可能是通过促进IL-6的产生实现的.提示CCK-8可能具有潜在的调控类风湿关节炎发病过程的作用.
作者：金玉怀；赵占胜；徐锦荣；刘品力；李淑瑾；凌亦凌；丛斌 刊期： 2003年第03期
