目的分析系统性硬化病合并肺动脉高压(PHT)发生率及其危险因素.方法对1997-2002年合并PHT的28例系统性硬化病患者临床特点、实验室检查以及治疗后病情变化资料进行回顾性研究,并对照同期住院的未合并PHT的73例系统性硬化病患者资料相比较.结果共有28例系统性硬化病患者合并PHT(27.7%),其中20例患者为血管源性PHT,8例患者为由于严重的肺纤维化导致的肺源性PHT.PHT的发生多起病隐匿,与病程无相关性.与未合并PHT患者相比,合并PHT患者血清中白蛋白、γ-球蛋白、IgA、IgG以及C反应蛋白(CRP)水平均明显高于前者.并且肢端溃疡/指端凹陷性瘢痕、肌酶升高、肾脏受累、食道钡餐及ECG检查异常、重度以上的甲襞微循环异常以及实验室检查有高滴度ANA、RNP阳性结果发生率也较前者明显增多.结论肺纤维化并非PHT发生的决定因素,但同时合并有肺纤维化的患者预后不良.对于临床上有肢端溃疡/指端凹陷性瘢痕、肌酶升高、肾脏受累、食管钡餐及ECG异常、重度以上的甲襞微循环异常等临床表现的系统性硬化病患者,建议早期行心脏超声检查,以求早期诊断、早期治疗,从而改善患者预后.
作者：赵伟；黄烽 刊期： 2003年第08期
目的探索内蒙古地区蒙、汉族儿童过敏性紫癜(AP)临床特点的不同与HLA-DRB1等位基因的关联性.方法选择祖籍三代居住内蒙古地区,无血缘关系、与异族通婚史及其他风湿性疾病史和家族史的蒙、汉族儿童AP 57例和74例.比较临床特点,引入PCR-SSP技术,分析HLA-DRB1 等位基因的型别,结合检索查新分析讨论.结果①汉族病例组肾、心、多器官损害、肾病综合征、肾病综合征伴肾炎综合征损害率分别为54%、30%、73%、12%和15%;比蒙古族相应损害率为35%、5%、42%、0和0增高(χ2值分别是4.666、12.482、12.736、-和-,P分别为0.031、0、0、0.005和0.002).蒙古族平均住院(18±7) d,比汉族(27±18) d短,(t′＝2.450,P＝0.021).②蒙古族病例组DRB1110x基因频率为13.2%,高于对照组6.1%(χ2＝4.378,P＝0.036),OR＝2.386,95%可信区间为1.045～5.447.汉族病例组DRB1*010x基因频率为14.6%,高于对照组4.8% (χ2＝10.07,P＝0.002),OR＝3.436,95%可信区间为1.543～7.652;而DRB1080x基因频率为2.7%,低于对照组8.7%(χ2＝5.24,P＝0.022).并得出OR＝0.337,95%可信区间为0.120～0.947.③汉族病例组DRB1*010x基因频率为14.6%,高于蒙古族2.7%(χ2＝10.537,P＝0.001),为汉族AP易感基因;蒙古族病例组DRB1*110x、*070x和*080x基因频率分别为13.2%、14.2%和8.2%,高于汉族的5.6%、4.1%和2.7%(χ2值分别是4.357、7.930和3.884,P值分别是0.037、0.005和0.049).DRB1*110x为蒙族AP易感基因,而*070x和*080x为AP保护基因.结论蒙、汉族AP间DRB1遗传易感和保护基因分布不同,可能是导致其临床特点不同的参与因素之一.
作者：任少敏；杨光路；仝林虎；于慧玲；田静；李维才 刊期： 2003年第08期
目的探讨白细胞介素(IL)-10启动子区近端SNPs(-1082/-819/-592)多态性对IL-10 mRNA 表达水平影响,从而明确该多态性对儿童系统性红斑狼疮(SLE)发病的影响.方法 65例儿童SLE及家系中应用Taqman PCR技术定量检测患儿及父母IL-10 mRNA基础表达水平,结合此前曾对该样本进行的IL-10启动子区近端单核苷酸多态性研究结果,分析各单倍型尤其是GCC和ATA对IL-10 mRNA表达水平影响.从另一个角度研判IL-10启动子区近端SNPs多态性与儿童SLE发病有无内在联系.结果患儿中单倍型-1082G-819C-(GCC)显示与IL-10高分泌有关.结论儿童SLE中单倍型GCC可能与IL-10高分泌有关,但不具备独立的调控作用,极有可能组合另一SLE易感基因共同调节IL-10高分泌从而影响儿童SLE发病.
作者：金燕梁；沈南；顾越英 刊期： 2003年第08期
目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与血清阴性脊柱关节病(SpA)的发生是否存在关联.方法采用聚合酶链反应(PCR)/系列特异性引物(SSP)方法,调查上海地区197例HLA-B27(+)SpA患者和87名种族匹配的正常对照KIR基因位点的多态性.结果 SpA病例组中KIR3DL1基因的频率(0.763)比对照组(1.00)显著降低(RR＝0.76,P＝0.003),两个假基因KIR2DP1和KIR3DP1的频率较对照组明显升高(RR＝1.1,P＝0.004),而其他各KIR基因频率差异无显著性.结论 KIR3DL1基因与SpA的发生可能存在负相关.
作者：龚卫娟；杨珏琴；张磊；姚芳娟；范丽安 刊期： 2003年第08期
目的评价抗核小体抗体(AnuA)对系统性红斑狼疮(SLE)诊断的敏感性和特异性,并了解其与SLE活动性的关系及与其他自身抗体的关系.方法用酶联免疫吸附(ELISA)测定方法检测SLE患者、疾病对照组(包括原发性干燥综合征、多发性肌炎、皮肌炎、系统性硬化症)和正常对照组血清中的AnuA,并记录SLE患者的各种临床表现及实验室指标,分析其与AnuA的关系.结果 103例SLE患者中69.9%血清AnuA阳性,66例疾病对照组仅3.0%阳性,30名正常对照组全部阴性;SLE组患者AnuA阳性率显著高于疾病对照组和正常对照组(P＜0.01),AnuA在SLE中检测的敏感性和特异性分别为69.9%和97.9%.AnuA阳性组的SLE患者肾损害、皮肤损害的发生率(61.1%、70.8%)明显高于AnuA阴性组(29.0%、32.3%)(P＜0.05);AnuA阳性组与AnuA阴性组相比,在年龄、性别、病程上差异无显著性(P＞0.05).AnuA滴度的高低与SLE患者的SLEDAI评分有明显相关性(r＝0.282,P＜0.05).抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、快速狼疮因子(DNP)、抗组蛋白抗体(AHA)阴性的SLE患者AnuA的阳性率分别为65.6%、68.0%、63.9%、64.1%.结论 AnuA对SLE诊断的敏感性高、特异性强;它与SLE疾病活动性密切相关,对抗dsDNA抗体、Sm、DNP及AHA抗体阴性的SLE的诊断有重要意义.
作者：苏茵；韩蕾；栗占国；陈书萍；贾汝琳 刊期： 2003年第08期
化脓性骶髂关节炎是一种罕见的关节感染性疾病,其临床表现与髋关节感染、椎间盘突出或急性腹痛类似.Cohn等[1]认为处理本病的主要困难在于容易误诊而非治疗.我们收治了2例均被不同程度地延误.在此介绍并对近年从Medline检索的有关文献进行了复习.
作者：朱剑；张江林；黄烽 刊期： 2003年第08期
主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)Ⅰ类分子(HLA-A,B,C)是存在于细胞表面的异二聚体,由具有高度多态性的相对分子质量为44 000的重链和与之非共价结合的相对分子质量为12 000的β2M组成.人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)Ⅰ类抗原除以膜抗原形式表达于几乎所有有核细胞和血小板的表面,还被发现在血清及其他体液中存在可溶形式,即可溶性HLA(soluble HLA,sHLA).1970年,Van Rood等[1]用淋巴细胞毒抑制试验在血清中检测到了HLA-A2,从而证实了HLA可溶性形式的存在.
作者：张娜；李宝全 刊期： 2003年第08期
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)并发布-加综合征发病率较低,临床医师对此认识不足.RA患者并发布-加综合征引起的肝脾肿大极易误诊为Felty综合征,本文报道1例如下.
作者：王志燕；张源潮；潘正论；杨清锐 刊期： 2003年第08期
川畸病(Kawasaki disease,KD),又称皮肤-黏膜-淋巴结综合征,以急性发热、皮肤黏膜病损和淋巴结肿大为主要表现的血管炎综合征[1].其病因尚不清楚,目前多数学者认为是易感者感染病原后触发的免疫介导的一种全身性血管炎,主要影响中小动脉,特别是冠状动脉.本文报道1例KD患儿,于初次发病之后10年诊断冠状动脉病变,并行心脏搭桥术治疗,获得有效治疗.
作者：崔阳；曾小峰 刊期： 2003年第08期
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种多器官损害的自身免疫病,常伴有继发性高凝状态的存在及凝血和纤溶系统的功能紊乱,严重者发生深静脉血栓.2000年收治了2例SLE合并深静脉血栓患者,在积极治疗狼疮的基础上,给予尿激酶溶栓治疗取得了满意的疗效,现报告如下.
作者：胡燕青；杨平洲；左晓霞；游运辉；陈方平 刊期： 2003年第08期
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)之膝关节滑膜炎并积液为RA常见症状,但合并膝关节藤黄微球菌(micrococcus luteus)感染实属罕见,现将所遇1例及其治疗情况报道如下.
作者：唐亚平 刊期： 2003年第08期
淀粉样变性(amyloidosis)是一种原因不明、多系统受累的少见疾病,常为尸检及除心脏外其他器官活检所证实.我们遇到1例因疑诊为缩窄性心包炎而开胸行心包开窗术,并行心肌活检确诊为淀粉样变性的患者,现报道如下.
作者：郑方胜；祁学文；康宁宁 刊期： 2003年第08期
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)为一种自身免疫性疾病,其病理改变主要为滑膜组织的增生,炎性细胞浸润以及骨和软骨的进行性不可逆性破坏.许多研究表明滑膜中多种炎性细胞因子的表达增加,如肿瘤坏死因子(TNF)-α,白细胞介素(IL)-1、IL-6、IL-8,细胞粘附分子(ICAM)-1及基质金属蛋白酶(MMP)等.且滑膜细胞的凋亡减少,从而导致滑膜的增生及破坏.那么这种炎性细胞因子增加及凋亡减少的机制如何,研究表明与信号传导系统--鞘磷脂通路有关.而丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)及核因子Kappa B (nuclear factor κB,NF-κB)在该信号传导通路中起着重要的中介作用,MAPK及NF-κB被激活可上调许多炎性细胞因子基因的表达[1].本实验初步观察了佐剂关节炎(AA)大鼠滑膜中MAPK及NF-κB的表达情况,以探讨RA滑膜病变的机制.
作者：沈晖；方秀斌 刊期： 2003年第08期
核小体(nucleosome)是染色质的基本结构.染色质原纤维就像一条串珠,由紧密排列的核小体组成[1].核小体的核心是由8个带正电荷的组蛋白(histone)分子(H2A、H2B、H3和H4各2个分子)组成,呈扁圆形,它的直径约10 nm.DNA缠绕其上约1.75圈,长约140 bp,带负电荷.这种八聚体的复合物中,H3、H4位于中心,而H2A、H2B位于两侧,此结构对内源性核酸酶有抵抗,使之不被内源性核酸酶裂解.组蛋白富含碱性的精氨酸与赖氨酸,故能与酸性的DNA紧密结合.两个核小体之间由50～60 bp的DNA链与H1相连.
作者：唐福林 刊期： 2003年第08期
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的基本病理变化是自身免疫异常引起的致炎细胞因子和炎性介质等的释放,以及由此而致的血管炎和滑膜炎.随病情进展可出现滑膜、软骨和骨质的破坏.临床研究证明,改善病情的抗风湿药(DMARDs),即慢作用抗风湿药或二线抗风湿药的早期和规范化应用可使大多数RA患者的病情得到控制.遗憾的是,RA患者误诊误治的现象在国内仍比较普遍,致使大量患者的病情迁延不愈,终出现关节畸形,甚至残废.
作者：栗占国 刊期： 2003年第08期
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是自身免疫介导的,以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病.血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE的两个主要临床特征.对于SLE的诊断和治疗应包括如下内容:①明确诊断;②评估SLE疾病严重程度和活动性;③拟订SLE常规治疗方案;④处理难控制的病例;⑤抢救SLE危重症;⑥处理或防治药物副作用;⑦处理SLE患者面对的特殊情况,如妊娠、手术等.其中前3项为诊疗常规,后4项常需要有经验的专科医生参与和多学科的通力协作.
作者：中华医学会风湿病学分会 刊期： 2003年第08期
1 病历摘要患者:女性,38岁.因眼睑水肿伴发热2月余,于2002年7月2日入院.患者于2002年4月无诱因出现眼睑水肿,尿中泡沫增多,1周后发热,高温度39 ℃,无畏寒、寒战、尿频、尿急、尿痛.
作者：张文；黄程锦；董怡 刊期： 2003年第08期
