目的 观察类风湿关节炎(RA)患者外周血中辅助性T细胞9(Th9)及血清中白细胞介素(IL)-9的变化,探讨其与RA临床表现的相关性及其可能的免疫学发病机制.方法 收集36例RA患者和22名健康对照者,RA患者根据病情活动度不同分为病情重度活动组22例、病情中度活动组14例.流式细胞仪检测患者和健康对照者外周血中Th9细胞的变化;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测RA患者及健康对照者血浆中IL-9等细胞因子的水平.采用t检验、Spearman相关分析进行统计学分析.结果 RA患者外周血中Th9比例显著高于健康对照组[分别为(0.99±0.50)％,(0.21±0.08)％,P＜0.01];RA患者重度活动组的Th9表达率显著高于中度活动组[分别为(1.18±0.52)％,(0.69±0.25)％,P＜0.01].RA患者外周血IL-9水平高于健康对照[分别为(1.06±0.42) pg/ml,(0.69±0.13) pg/ml,P＜0.01],重度活动组的RA患者IL-9水平[( 1.37±0.47) pg/ml]高于中度活动组[(0.94±0.30) pg/ml],差异有统计学意义(P＜0.05).RA患者外周血Th9的表达与疾病活动指数(DAS )28、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、关节压痛数、关节肿胀数及类风湿因子(RF)滴度、IL-9的水平呈正相关;RA患者IL-9的水平与DAS28、ESR、关节压痛数、关节肿胀数呈正相关.结论 RA患者外周血Th9细胞比例及血浆中IL-9水平显著升高,且与疾病活动度及相关炎症指标明显相关,提示Th9及IL-9参与RA的发病及病情发展.
作者：崔冉；徐建华 刊期： 2012年第07期
目的 明确江苏省高邮市农村高尿酸血症(HUA)的患病率,探讨影响该地区人群血尿酸水平因素.方法 对4504名居民进行横断面调查,收集空腹静脉血检测血尿酸、血脂、血糖、肾功能等指标,同时进行问卷调查和体格检查.采用t检验、方差分析、x2检验进行分析,危险因素分析采用二项Logistic回归分析.结果 当地居民HUA的患病率为11.9％,其中男性为15.7％,显著高于女性8.6％(P＜0.01),男性患HUA风险为女性的1.98倍.女性随年龄增长患HUA风险增大.腰臀比、高血压、血肌酐、甘油三酯为男性患HUA的风险因素；年龄、体质量指数、高血压、血肌酐、甘油三酯为女性患HUA的风险因素.结论 高尿酸血症在江苏苏北农村有较高患病率,年龄及性别差异影响HUA患病率,维持理想体质量、血压及血脂水平等在防治HUA中起重要作用.
作者：蒙剑芬；朱玉静；谈文峰；王芳；柯瑶；沈友轩；李新立；张缪佳 刊期： 2012年第07期
目的 探讨河南省汉族人群人类白细胞抗原( HLA )-DRB1基因多态性与系统性硬化病(SSc)及其肾损害的关联性.方法 采用巢式聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)对81例SSc患者[其中59例合并硬皮病肾损害(SRD)]及90名健康对照的HLA-DRB1基因型进行研究分析.组间差异比较采用x2检验或四格表确切概率法,多因素之间的分析采用Logistic回归分析.结果 共发现33种HLA-DRB1等位基因,SSc患者中有27种,SRD中有22种.SSc组HLA-DRB1*040501、*110101、*150201等位基因分布频率(分别为8.64％、11.11％、8.02％)高于健康对照组(分别为1.67％、4.44％、2.22％),Logistic回归分析显示HLA-DRB1* 040501(P=0.010,OR=5.839,95％CI:1.518～22.460)、*110101(P=0.019,OR =3.060,95％CI:1.204～7.772)、*150201(P=0.010,OR=4.780,95％CI:1.444～15.821)分别与SSc的发病独立相关.SRD患者组中HLA-DRB1* 040501、*150201等位基因分布频率(分别为9.32％、7.63％)较对照组(分别为1.67％、2.22％)升高,Logistic回归分析显示HLA-DRB1* 040501(P=0.008,OR=6.363,95％CI:1.614～25.087)、*150201(P=0.030,OR =4.043,95％CI:1.147～14.243)分别与SRD的发病独立相关.结论 在河南汉族人群中HLA-DRB1* 040501、*110101、*150201可能是SSc发病的易感基因；而HLA-DRB1* 040501、*150201可能是SRD发病的易感基因.
作者：曹慧霞；朱清；楚天舒；阎磊；邵凤民 刊期： 2012年第07期
目的 探讨中国人群系统性硬化病(SSc)患者胃食管反流症状(GER)的发生率及其与肺动脉高压(PAH)的相关性.方法 对北京协和医院风湿免疫科205例SSc患者进行研究；GER定义为轻中度烧心和(或)反酸每周大于2d,重度烧心和(或)反酸每周＞1 d;评价患者的临床表现、实验室检查及6min步行距离(6MWD)、心脏超声、肺功能和改良Rodnan皮肤评分(mRSS).应用x2检验和Fisher确切概率法、t检验对资料进行分析;用Logistic回归模型进行危险因素的分析.结果 在205例SSc患者中43.9％(90/115)合并有GER;合并GER的患者雷诺现象(98.9％与92.2％)、指端溃疡(56.7％与51.3％)、PAH(23.3％与9.6％)和其他消化系统表现的发生率明显高于不合并GER者(non-GER,P＜0.05);在GER组和non-GER组之间各种自身抗体的阳性率差异都无统计学意义;心脏超声显示GER组的左心室射血分数(LVEF)下降[(67±10)％与(70±5)％];纽约心脏病学会(NYHA)分级显示GER组心功能下降(P=0.015);肺功能检查显示GER组用力肺活量占预计值百分比(FVC％),第1秒用力呼气量占预计值百分比(FEV1％)和肺CO弥散量占预计值百分比(DLCO％)较non-GER组下降,FVC％/DLCO％较non-GER组升高(P＜0.05);GER是SSc患者PAH发生的独立危险因素(P=0.047,OR=3.41).结论 GER是SSc患者常见的并发症,其发病与血管病变有关,合并GER的SSc患者应接受PAH的筛查.
作者：刘心娟；李梦涛；田庄；徐东；侯勇；王迁；孙秋宁；曾小峰 刊期： 2012年第07期
目的 探讨类风湿关节炎(RA)合并间质性肺病(ILD)患者的血清表面活性蛋白A(SP-A)和D(SP-D)水平及临床意义.方法 采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测SP-A和SP-D,并比较单纯RA组、RA-ILD组、对照组血清样本SPA和SP-D水平的差异,分析其与RA合并ILD的相关性.计算3组血清SP-A和SP-D阳性检出率.分析SP-A和SP-D与年龄、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、抗核抗体、抗核周因子(APF)和抗角蛋白抗体(AKA)之间的相关性.多组间均数的比较采用方差分析,数据间的相关性分析采用Spearman等级相关.结果 ①RA-ILD组、单纯RA组、对照组的血清SP-A水平分别为(51.2±9.2)、(25.9±2.6)、(15.4±0.3)μg/L,SP-D水平分别为(42.5±8.1)、(20.8±1.5)、(16.6±0.8)μg/L.RA-ILD组患者血清SP-A和SP-D水平高于单纯RA组以及对照组(P＜0.05).单纯RA组患者血清SP-A和SP-D水平和健康对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).②RA-ILD组血清SP-A和SP-D的阳性率明显高于单纯RA组(x2=5.21,P=0.02;x2=4.79,P=0.01)和健康对照组(x2=4.96,P=0.03;x2=4.75,P=0.02),RA-ILD组血清SP-D的阳性检出率大于血清SP-A(x2=4.95,P=0.04).③RA-ILD患者血清SP-A、SP-D水平与年龄、CRP呈正相关(r=0.687,P=0.001；r=0.571,P=0.009).④RA-ILD患者血清SP-D水平与RF、抗CCP抗体和AKA呈正相关,而血清SP-A、SP-D水平与抗核抗体、APF、ESR无相关性.结论 ①SP-A和SP-D可作为RA合并ILD的血清学标志;②SP-A和SP-D在早期诊断RA合并ILD方面有一定价值,SP-D更有效地提示RA合并ILD存在,判断肺损伤程度,预测疾病转归情况.
作者：宋庆珍；高惠英；罗静；李小峰；茹晋丽；张莉芸；温鸿雁；甄俊平 刊期： 2012年第07期
目的 分析1例系统性红斑狼疮(SLE)合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点.方法 收集患者及其家系成员的临床资料,抽取患者家系中3名成员外周血,底物荧光法进行酶活性检测,并对其中1名酶活性显著降低的男性家系成员进行基因组DNA提取,对GLA基因的7个外显子和旁侧内含子的序列进行聚合酶链反应(PCR)产物直接测序,检测是否存在突变.结果 家系中2名成员外周血白细胞酶活性降低;其中的男性家系成员的基因检测显示GLA基因外显子2有错义突变:c.334C＞T( CGC＞TGC)(p.R112C);除先证者本人外,其他家系成员均无明确的SLE证据.结论 SLE合并Fabry病极其罕见;对于难以鉴别的患者需及时进行自身抗体及GLA酶学或者基因学的检测.
作者：马亚；焦洋；赵久良；文煜冰；张为民；曾学军 刊期： 2012年第07期
目的 探讨缓解性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿(RS3PE)综合征的临床特点及转归.方法 回顾性分析经住院确诊的14例RS3PE综合征患者临床资料、实验室检查、治疗和预后,相关数据采用频数或-x±s表示,复习国外文献并进行比较.结果 14例患者男性9例,女性5例,发病年龄52～78岁,平均(68±9)岁.均表现为突发的对称性手或足背凹陷性水肿及多关节炎,其中手关节炎14例,腕关节炎13例,膝关节炎10例,踝关节炎9例,肩关节炎8例;实验室改变:红细胞沉降率平均(68±26)mm/l h,C反应蛋白平均(49±41) mg/L,轻度低白蛋白血症、轻度正细胞正色素性贫血常见,1例抗核抗体1∶20阳性,类风湿因子及其他自身抗体均阴性,8例受累关节行磁共振成像(MRI)检查,可见滑膜炎改变,其中2例并发骨侵蚀;5例合并肿瘤,其中3例以RS3PE综合征首发;小剂量激素和缓解病变抗风湿药(DMARDs)治疗后临床症状均好转,但合并肿瘤者易复发.结论 RS3PE综合征老年男性较女性多见,临床上多以突发手足背凹陷性水肿伴多关节炎为突出表现,MRI可见侵蚀性改变,提示RS3PE并非绝对不出现骨破坏,小剂量激素和DMARDs治疗有效.该病与肿瘤关系密切,应密切筛查和随访.
作者：李桂叶；安媛；栗占国 刊期： 2012年第07期
表观遗传学是一门研究生命有机体发育与分化过程中导致基因发生表观遗传改变的新兴学科.它的主要论点是生命有机体的大部分性状是由DNA序列中编码蛋白质的基因传递的,但是DNA序列以外的化学标记编码的表观遗传密码对于生命有机体的健康及其表型特征同样也有深刻的影响.本文就近几年来主要表观遗传机制及其与自身免疫病关系的研究综述如下.
作者：奚海燕；虞伟；李晓军 刊期： 2012年第07期
患者女,50岁.16年前起全身多处大、小关节肿痛,外院查红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)升高,类风湿因子(RF)阳性(不详),确诊为“类风湿关节炎(RA)”.13年前起服用泼尼松30 mg/d,甲氨蝶呤15mg/周.
作者：邓雪蓉；张卓莉 刊期： 2012年第07期
患者女,29岁.主因“皮疹4个月,加重伴发热、关节痛1个月”入院.4个月前因强烈精神刺激后出现双手表皮剥脱,1个月前颜面部、四肢及胸背部荨麻疹样皮疹,后出现发热、咽痛,抗感染治疗无好转.既往体健.入院查体及辅助检查:全身皮肤黏膜可见片状荨麻疹样皮疹,全身浅表淋巴结未触及肿大,咽部充血,肝脾肋下未触及,双下肢轻度水肿,双膝浮髌试验阳性.
作者：张霞；姚海红；贾园；栗占国 刊期： 2012年第07期
患者男,52岁.主因“多关节肿痛6年,加重1年”来诊.患者6年前无明显诱因出现双足、双膝关节疼痛,无肿胀,行走时明显,伴晨僵,约10 min,无双手关节受累、无腰背部疼痛、无髋部及足跟痛.5年余前出现右肘关节疼痛,活动受限,不能伸直,伴右手中指近端指间关节肿痛,查血常规正常,类风湿因子(RF) 50 U/ml(参考值0～30 U/ml),抗角蛋白抗体、抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、抗RA33抗体均阴性,人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性,红细胞沉降率(ESR) 11mm/1 h,骶髂CT未见异常.
作者：李春；张学武 刊期： 2012年第07期
目的 观察活动期类风湿关节炎(RA)患者外周血CD4+D25+FOXP3+调节性T细胞数量和比例的变化,探讨重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白(TNFRⅡ-Fc)对调节性T细胞亚群的调节作用.方法 ①选择40例活动期中重度RA患者,按随机、双盲、平行、安慰剂对照的原则分为TNFR Ⅱ-Fc+甲氨蝶呤联合治疗组和甲氨蝶呤对照治疗组,共治疗12周,采用流式细胞术分析并比较2组患者治疗前后外周血CD4+CD25+ FOXP3+调节性T细胞的表达比例,并同期选择40名健康体检者作平行比较.②比较2组患者治疗不同时期疼痛视觉模拟评分法(VAS)、28个关节疾病活动指数(DAS28)、健康评估问卷(HAQ)平均分.计量资料组间比较采用配对t检验.结果 ①活动期RA患者外周血CD4+CD25+FOXP3+细胞比例显著低于健康对照组[(5.4±1.4)％与(7.5±1.5)％,P＜0.01 ];TNFRⅡ-Fc+甲氨蝶呤联合治疗12周后,CD4+CD25+ FOXP3+细胞比例显著高于治疗前[(7.0±1.2)％与(5.2±1.6)％,P＜0.01].联合治疗组CD4+CD25TOXP3+细胞比例增高的幅度显著高于甲氨蝶呤治疗组[(7.0±1.2)％与( 5.6±0.7)％,P＜0.01].②治疗12周后,联合治疗组VAS评分、DAS28评分、HAQ平均分均优于甲氨蝶呤组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 TNFRⅡ-Fc联合甲氨蝶呤治疗的疗效优于单纯甲氨蝶呤治疗,TNFRⅡ-Fc可提高活动期RA患者血中CD4+CD25+调节性T细胞比例,可能是其治疗RA的一个重要机制.
作者：邱可为；陶怡；陈瑞林；黄成辉 刊期： 2012年第07期
目的 研究重组抗肿瘤坏死因子-α(TNF-α)人鼠嵌合单克隆抗体(anti-TNF rcMAb)对类风湿关节炎(RA)患者治疗效果及对患者外周血Th1、Th17、调节性T细胞影响.方法 50例经严格筛选的RA患者按随机分配原则分为2组.联合治疗组(40例),给予anti-TNF rcMAb(3 mg/kg)+甲氨蝶呤治疗;对照组(10例)单独接受甲氨蝶呤治疗,分别于0、2、6、14周给药,于0、18周分别观察联合治疗组与对照组的相关临床指标的变化,在相应观察点做ACR20、50、70评分.同时,对比外周血中Th1、Th17、调节性T细胞的表达情况及相关转录因子T-bet、维甲酸相关孤核受体(ROR)C、叉头状转录因子3(Foxp3)的mRNA表达水平变化.采用t检验和x2检验或Ridit作统计学分析.结果 治疗前后,联合治疗组ACR20、50、70较对照组均有所改善,尤其ACR20改善程度与对照组相比,差异有统计学意义(Z=1.671,P=0.000 94).联合治疗组患者外周血Th17细胞无显著变化[(0周(1.1±0.6)％;18周(1.1±0.3)％]、Th1细胞比例降低[0周(7.1±3.9)％;18周(4.2±2.8)％],调节性T细胞比例明显升高[0周(91.5±0.8)％;18周(3.0±0.6)％,t=2.301,P=0.048];对照组Th1比例下降[0周(9.1±3.1)％;18周(5.8±2.6)％],调节性T细胞比例略升高[0周(1.2±0.6％);18周(2.2±0.6)％].2组Th17、Th1细胞的转录因子RORC、T-bet mRNA表达水平降低,调节性T细胞转录因子Foxp3的表达水平均升高.结论 anti-TNF rcMAb联合甲氨蝶呤治疗对RA患者疗效显著,可能通过影响患者外周血Th细胞亚群发挥其治疗作用.
作者：岳涛；钮晓音；陈广洁；倪立青 刊期： 2012年第07期
巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)是以巨噬细胞过度活化为特征的一种进行性加重,有潜在生命危险的风湿病并发症,淋巴细胞和组织细胞非恶性增生导致“细胞因子风暴”是其病理生理基础[1].
作者：赵东宝 刊期： 2012年第07期
由中华医学会风湿病学分会主办,云南省医学会承办的第17次全国风湿病学学术会议于2012年5月17日至19日在昆明市召开.来自全国各地的代表共2200余人参加了本次年会.中国台湾省、香港和澳门地区也派代表或组团参加了本次会议.会议进行了第2次中华医学会风湿病学分会临床与研究基金表彰及颁奖,并举行了2011年度《中华风湿病学杂志》优秀论文奖和本次年会优秀壁报的颁奖仪式.另外,会议期间印刷发行了“每日新闻报”,报道当日会议的主要内容,并采访部分专家对会议内容进行点评.
作者：王国春；苏茵 刊期： 2012年第07期
