成对盒基因4(PAX4)是主要在胚胎时期胰腺早期发育阶段,调控胰岛β细胞及其功能发育的重要的调节因子.卵子受精是新生命的开始.临床上为了更好地描述妊娠全过程,将妊娠妇女末次月经日定为妊娠第一天,胎儿娩出日为妊娠结束,约为40周(280天),对于孕妇常用“月经龄”描述,将妊娠全过程分为妊娠早期(按月经龄12周末以前),第13～17周末为中期妊娠,第28周及以后为晚期妊娠.
作者：于晓华；张金玲；刘国良 刊期： 2017年第02期
遗传目前已经是大家十分熟习的术语,实质上真正被人们认识是一个历史的漫长过程:早人们的认识是从临床和流行病学角度,比如糖尿病,早表示糖尿病是一种遗传病的是现代医学之父William Oslei爵士;在1893年把糖尿病归属“体质性疾病”之列,以表明这是一种“家族性”疾病[1].从科学意义的遗传学诞生的标志是Mendel于1865年发表的“植物杂志试验”,但直至1901年Garrod描述了4个糖尿病家系,提到隐性遗传,1903年Farabee提到显性遗传.1908年Weinberg才提到基因的术语,但直到20世纪20～40年代Griffith和Arery才证明这种遗传质是DNA,逐步人们把遗传学和医学结合一起就产生了今天的“遗传病学”.
作者：汤学军；王黎；张风；王波；刘国良 刊期： 2017年第02期
20世纪70年代,分子生物学技术兴起,阐明了基因结构,特别是单基因突变所致者已被阐明!胰岛素基因突变、胰岛素受体基因突变、线粒体DNA基因突变、少年起病的成人型糖尿病(MODY)、新生儿糖尿病等.从此使人们不断的深入的认识了MODY,并发现他们有若干亚型,1998年Hattersley等为深入认识MODY,提出了在英国,法国遗传研究中使用的MODY的诊断标准[1]:(1)家族中至少1～2例患者在25岁前发病;(2)至少家族中连续3代患有常染色体显性遗传的糖尿病;(3)其病理基础系存有β细胞功能缺陷,功能障碍,胰岛素分泌不足;(4)胰岛素相关抗体阴性;(5)诊断后一般5年内不需胰岛素治疗等.在能进行基因检测后,后来发现虽然同是MODY,但基因型可不相同,于是逐步发现了有不同亚型的MODY:MODY1、MODY2、 MODY3、 MODY4、 MODY5、 MODY6.
作者：毛建良；刘国良 刊期： 2017年第02期
MODY 11是由β淋巴细胞激酶(BLA)基因突变所致.BLK编码是一个Src家系原癌基因的非受体酪氨酸氨酸激酶,调控细胞的增殖与分化[1].1癌基因(oncogene)与原癌基因(protooncogene)[2] 原癌基因是在正常细胞中存在的,一些影响细胞生长发育所必需的基因.一旦原癌基因突变或过量表达,就可使细胞失控性生长、增殖并转化为恶性生长,故此时可称为癌基因.
作者：黄岳青；汪蕾蕾；刘国良 刊期： 2017年第02期
MODY 8是MODY家族中一个比较特殊的类型,同时伤害着胰腺的外分泌和内分泌.从发生学上看,胰腺衍生于发育中的胃尾侧的内胚层.在内胚层发育增生过程时,分别向背侧和腹侧形成2个不同结构[1],一个偏下方的腹胰,一个偏上方的背胰,背胰形成胰腺的大部分:胰头、胰体、胰尾,腹胰形成胰头的一部分.胰腺外分泌腺泡顶部含大量的分泌细胞器,含大量酶原颗粒,分泌着脂肪酶、淀粉酶、蛋白酶等,腺泡间由导管相连,导管含散在的内分泌细胞(胰岛).这些内、外分泌细胞的分化、生长、发育是在复杂的多种的编码基因和转录因子的调节网络中进行的!羧基酯脂肪酶基因(Carboxyl ester lipase gene,CEL)就是其网络中的一员.
作者：张冬梅；刘国良 刊期： 2017年第02期
多囊卵巢综合征(PCOS)主要特征的一种生殖功能障碍和糖代谢异常并存的内分泌代谢紊乱性疾病[1-3],总的发病率约占育龄期妇女的6％ ～ 10％[4],而在月经稀发的患者中70％ ～ 90％患有PCOS.患者不仅常表现出多毛、肥胖、月经紊乱、不孕,而且常伴发一系列代谢紊乱和远期并发症,如高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖耐量异常、血压升高、血脂谱异常、心血管疾病、子宫内膜癌、乳腺癌等[4-6].
作者：张莉；白媛媛；王玉环 刊期： 2017年第02期
血糖控制对2型糖尿病治疗管理至关重要,目前已有很多药物被批准用于糖尿病治疗,纳-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT-2i)正是在这种情况下应运面生[1].1 SGLT-2i作用机制及临床有效性在现已发现的6种纳-葡萄糖共转运蛋白(SGLT)中,SGLT2和SGLT1为重要,其中SGLT2从肾小球滤过液重吸收90％的葡萄糖,SGLT1重吸收10％.SGLT2突变或功能缺失,可导致家族性肾性糖尿,SGLT1突变或功能缺失则引起葡萄糖-半乳糖吸收不良[2].
作者：张存志；吕庆彪；赵建强 刊期： 2017年第02期
