基因与糖代谢间的关系,近些年来所研究提供的信息也越来越多,估计原始的一些看法可能也会有新的变化.比如MODY是针对2型糖尿病的遗传方式而定为单基因性糖尿病的;比如对2型糖尿病遗传方式的研究表明,可能有多个基因参与2型糖尿病的发生,但目前对所涉及的基因的数量和每个基因对发病的贡献大小也不明确[1](图1).人们在研究遗传性婴儿高胰岛素血症(Hyperinsulinism of infancy,HI)(也称胰岛母细胞增生症、β细胞成熟障碍综合征、婴儿持续性高胰岛素低血糖症)时,也证实了遗传与本征的关联.
作者：张文博；刘国良 刊期： 2017年第03期
青少年的成人起病型糖尿病(MODY,也称么),进入人们的视野几乎已一个世纪.早对“MODY”做过描述的是1928年Cammidge等[1];正式采用MODY命名来描写这组显性常染色体家族遗传性疾病的是Tattersall和Fajans二位在1935年[2].至今还依然延续着,1998年Heffersley等[3]建议的英国和法国在遗传研究中使用的标准,作为今天认识MODY的诊断标准.直到2005年在Joslin糖尿病学第14版书中记载着,仅MODY 1 ～5亚型,(1) HNF4A编码肝细胞的核因子4A[4],(2) GCK-glucoki nase编码[5],(3)TCF1,编码肝细胞核因子1A[6],(4) IPF1,编码胰岛素启动因子5[7],(5) TCF2,编码肝细胞核因子1β[8];相继在1999年Malecki等[9]、2005年Nave等[10]、2006年Raeder等[11];2007年Plengvidhya等[12]、2008年Maccarthy等[13]、2009年Borowiec等[14]、2012年Bowman等[15]、2012年Bomefond等[1 6]、2015年Patinut等[17]又报导了九个亚型.
作者：袁园；刘赫 刊期： 2017年第03期
2015年9月14 ～ 18日,在瑞典首都斯德哥尔摩举办的第51届EASO年会上,第9届A1bert Renold奖的获得者,发表了“深入了解单基因糖尿病患者的β细胞”为题的演讲,重点回顾性的介绍了青少年的成人起病型糖尿病(MODY)和新生儿糖尿病(NDM),这两种典型的单基因糖尿病,特别是MODY属于一种非胰岛素依赖的早发型糖尿病,已被证实为单基因遗传突变引起的常染色体显性遗传的特殊类型的糖尿病.
作者：陈阳；李玉芳；刘赫 刊期： 2017年第03期
1975年Tattersall和Fajans正式提出MODY这一术语以来[1],已于1980年在WHO提出的糖尿病的新的病因学分型中,被列入特殊类型糖尿病中的一个亚型.表达了MODY已被学术界认可.但至今又过去了20多年,想思考几个问题:1 临床怎样识别MODY 人们早认识应是在1921年Cammidge提出的:“显性遗传模式几乎总是和预后良好相关的类型”[2];后来Tattersall等提出的“儿童(青少年)时期发病的成人糖尿病[1]”.后在1998年Hattersley等[3]提出一个英国和法国在遗传研究中使用的标准,几乎一直延续至今,大致还在普遍应用的MODY诊断标准:(1)家族中至少有1例以上的病人在25岁以前发病;(2)至少连续3代呈常色体显性遗传;(3)诊断后一般5年内无需胰岛素治疗;(4)临床上突出β细胞功能障碍,病理上显示β细胞形态和或功能缺陷,胰岛素分泌不足,而非胰岛素抵抗,也不存在相关抗体阳性.然而,就目前的临床认识,不同的致病基因突变相对应的临床特点各不相同,因此,从临床上去识别MODY越来越困难.事实上目前依赖于基因识别,但是对所有个体进行基因筛查,起码今天还是不切实际的,因此,建议在今天应重新探讨一个可供基因检测的临床可疑MODY的标准,下面提几点供参考.
作者：初卫江；刘国良 刊期： 2017年第03期
一个医务工作者,当他步入神圣的医学殿堂的第一天起,就意味着要为维持人类的健康和医学事业的发展而奋斗终生!“健康所系,性命相托”!“医学之父”希波克拉底认为医学是一门科学,也是一门艺术.而且区别于其它科学的是他的对象是人,因此是崇高的艺术!临床医学包涵着疾病、病人、医生和护士,所谓崇高就是不能把病人看作单纯的加工对象和生物学个体,也不能简单地把医生单纯的看作开刀的、开药的,把护士简单地看作为打针的、发药的,为此病人来到医院,我们的高职责就是大限度的治好病人.
作者：徐多思；郝艳秋；隋璐璐 刊期： 2017年第03期
