人类体细胞的染色体为二倍体(diploid),即有23对(46条)染色体,其中包括22对(44条)常染色体和1对(2条)性染色体,性染色体女性为XX,男性为XY.而生殖细胞为单倍体(monoploid),则有23条染色体,包括22条常染色体和1条性染色体,卵细胞和精子分别为22+X和22+Y.性染色体决定性腺细胞的发育和分化,性染色体的异常主要表现为性分化和身材发育的异常.此外,还可伴有智力发育的异常,但智力低下的程度往往不如常染色体异常严重.
作者：母义明；李江源 刊期： 2004年第11期
47,XXY是较常见的染色体畸变核型,这种核型所致的性染色体畸变疾患多表现为男性表型,但也有少数表现为女性.本文就47,XXY核型所致的各种性别分化异常做一介绍.
作者：任路平；刘国良 刊期： 2004年第11期
有人已从不同侧面报道了各种性别分化异常的疾病或综合征[1],也从不同角度探讨了性别分化异常的病因与分类[2,3].但现实的临床工作中,依然在诊断、分类方面遇到不少混淆和难度,而且国内有关资料报道较少.随着分子生物学诊断技术应用到临床上, 我们看到染色体数量和结构异常所致的性别分化异常非常繁杂.
作者：郑晓敏；刘国良 刊期： 2004年第11期
目的比较水性和非水性固定剂对腹膜表面层超微结构的影响.方法 2003-05～2003-12在中山大学附属第一医院取正常SD大鼠腹膜组织,分别以不同固定液固定:(1)2.5%戊二醛和2%多聚甲醛(对照组);(2)4%四氧化锇(OsO4)(Os组);(3)1% OsO4的氟化碳(FC75)固定液(FC组).结果对照组中可见腹膜间皮细胞表面的微绒毛,未见腹膜表面层.OS组可见腹膜表面层,此层质地疏松,平均厚度4μm左右.FC组间皮细胞表面可见一层连续的腹膜表面层,其质地较OsO4组明显致密,厚薄较均匀平均4μm左右,表面较光滑.结论正常大鼠腹膜表面覆盖着一层腹膜表面层,非水性的含OsO4的FC75固定液是固定该表面层的良好固定剂.
作者：刘思明；叶任高；吴金良；郭群英；汪涛 刊期： 2004年第11期
目的调查慢性肾衰竭(CRF)患者开始血液透析的时机以及影响因素.方法调查2001-01～2002-12于北京大学第一医院血液透析中心治疗的117例非糖尿病性CRF患者开始透析时肌酐清除率(Ccr)、血肌酐(Scr)、尿毒症症状、并发症以及首次透析的情况,比较不同透析时机患者间的差别,分析影响透析时机的因素.结果 (1)进入透析时Ccr为(4.18±3.26)mL/min.(2)87.18%患者有明显尿毒症症状;55.00%营养状态下降;71.79%出现心、脑并发症;27.35%需急诊透析.(3)83.76%患者透析时机过晚,原因以CRF发现过晚多见(76.52%). 结论 (1)近2年开始血液透析的CRF患者多数透析时机过晚.(2)健康宣教、疾病筛查以及医疗保健是影响透析时机的关键因素.
作者：杨莉；李国龙；王梅；王海燕 刊期： 2004年第11期
目的游离脂肪酸(FFAs)水平在不同糖代谢状态下对胰岛素抵抗和胰岛β细胞分泌功能的影响.方法选自2001-05～2003-11在中国医科大学附属第一医院住院的糖耐量正常(NGT)28例,空腹血糖异常(IFG)患者20例,糖耐量低减(IGT)患者23例,IFG/IGT患者26例,2型糖尿病(T2DM)患者25例.测定各组FFAs水平,稳态模型评估胰岛素敏感性,HOMA-IS及OGTT中糖负荷后30分钟胰岛素增值与血糖增值的比值评估胰岛(细胞分泌功能.结果 (1)IGT组、IFG/IGT组及T2DM组患者FFAs水平明显高于NGT组;IFG/IGT组患者FFAs水平明显高于IFG组;T2DM组患者FFAs水平低于 IGT组.(2)IGT组、IFG/IGT组及T2DM组患者HOMA-IR均明显高于NGT组.(3)胰岛素分泌功能均以T2DM患者变化显著.(4)FFAs与HOMA-IR呈正相关;FFAs与胰岛素分泌指数呈负相关,FFAs与HOMA-β细胞功能指数呈负相关.结论 FFAs水平与胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷密切相关.
作者：都健；曾芙蓉；赵玉岩；刘国良 刊期： 2004年第11期
目的观察自体外周血干细胞移植治疗糖尿病足的临床疗效及相关影响因素.方法自2003-11～2004-07解放军第463医院对26例自愿接受自体外周血干细胞移植的糖尿病足患者进行外周血干细胞动员,给予rhG-CSF每天450～600μg,皮下注射,第6天用COBE 6.1血细胞分离机单采干细胞,总量82～148mL. 将干细胞悬液按3cm×3cm距离进行缺血肢体移植术,移植后观察各项指标综合评估.结果移植后3～14d 23例患者疼痛明显缓解,2～7d 24例患肢冷感有不同程度的改善,4～12周4例溃疡明显好转,踝压指数(ABI) 6例患者改善.2例DSA下肢动脉造影结果显示新侧支血管形成明显增加.未出现并发症和不良反应.结论自体外周血干细胞移植治疗糖尿病足是一种简便、安全、有效的治疗方法.
作者：杨晓凤；吴雁翔；王红梅；许忆峰；吕欣；张轶斌；王法；张悦 刊期： 2004年第11期
基底动脉闭塞病死率高,早期诊断对指导治疗及判断预后具有重要意义.本文回顾1998-12～2002-12入住厦门中山医院神经内科的34例基底动脉闭塞患者,就其临床表现及影像学等特点作如下分析.
作者：毕敏；童绥君 刊期： 2004年第11期
目的研究血液流变学改变与胰岛素抵抗及胰岛β细胞分泌功能的关系,探讨抗凝降黏药在糖尿病的治疗价值.方法 2001-02～2003-11广东医学院第二附属医院选择伴高黏血症及(或)高凝血症的正常糖耐量(NGT),糖耐量减退(IGT),2型糖尿病(DM)各80例,随机分治疗组及对照组,治疗组予抗凝降黏药物治疗.各组治疗前后进行血液流变学,血脂,口服糖耐量试验及胰岛素释放试验.结果各组血黏度正常后,总胆固醇、甘油三酯、空腹血糖、血糖面积、胰岛素抵抗指数显著降低(P值分别为<0.01、<0.01、<0.05、<0.05、<0.05);DM组空腹胰岛素、胰岛素面积及胰岛β细胞基础功能指数显著增高(P值分别为<0.05、<0.01、<0.01).多元逐步回归分析显示,各组血脂、血糖面积、胰岛素抵抗指数是影响高黏血症的重要因素,2型糖尿病组高黏血症尙受胰岛素面积及胰岛β细胞基础功能指数影响.结论血液流变学改变伴随胰岛β细胞基础分泌功能和胰岛素抵抗的变化.抗凝降黏药物可能通过改善2型糖尿病胰岛素抵抗及胰岛β细胞分泌功能而促进血糖控制.
作者：郭行端；叶志东；余建年；苏玉玲；关秀玲；梁旦；黄兆坤；张德良 刊期： 2004年第11期
1 临床资料7例患者均为我院内科2001～2003年间收治,全部为女性,年龄64～77岁.本组表现慢性头痛、头晕病史,病程约3个月至20年.2例视力障碍,包括黑朦、双影、视野缺损.2例血压时高时低,1例有短暂性右肢体麻木.2例阵发性大汗淋漓.2例轻度多饮多尿.7例无谵妄,烦躁、虚构、欣快、定向障碍、幻觉,但有反应稍迟钝,近记忆力下降.长谷川智力量表(HBS)评分:5例总分范围正常,2例22～30.5分为临界线.简易智能量表(MMSE)评分: 5例分界值在24分以上属正常,2例在分界值以下20～23分有轻度认知功能缺陷(7例均为中学以上文化程度).入院时体查未发现神经系统体征(均没有视神经受压症状).实验室检查:6例空腹血糖正常,1例7.2 mmol/L;4例血脂紊乱;7例促黄体生成素、促卵泡生成素、垂体催乳素、雌二醇、孕酮均于正常范围;2例睾酮较正常降低为0.2 nmol/L,7例T3、T4均属正常范围.EEG:7例结果正常.腰穿结果:7例脑压正常,常规、生化、细胞学检查均正常,CSF培养无菌生长.ECG:5例正常,2例示心肌缺血.胸部X线:心肺的正常.MRI检查:7例均经MRI检查,均存在脑深部白质多发性缺血灶及空蝶鞍,6例为双侧基底节区及侧脑室旁多个、散在或片状长T1、长T2信号影,其中1例还包括双侧半卵圆中心低密度影,1例为右侧额叶及左侧侧脑室周围见点状稍长T1、稍长T2信号影.
作者：刘江萍；龙全铭 刊期： 2004年第11期
目的 用杂交瘤技术制备脐血树突状细胞(DC)和食管癌细胞融合疫苗,分析其生物学特征及体外诱导特异性免疫应答的能力.方法 2002-01～2003-03汕头大学医院第一附属医院分离脐血CD34 +干细胞并诱导扩增为成熟DC,并与EC109细胞融合,免疫磁珠法筛选EC109-DC;流式细胞术鉴定疫苗表型;绘制疫苗生长曲线;MTT法测定瘤苗诱导淋巴细胞增殖能力及体外特异性免疫应答能力.结果 疫苗可体外生长,高表达CD80、CD83和CD86,并能有效刺激淋巴细胞增殖反应,体外诱导细胞毒T细胞(CTL)对EC109的杀伤活性显著高于对照组(P＜0.05).结论 EC109-DC具备了刺激免疫细胞活化的分子表型,能在体外刺激淋巴细胞增殖和诱导特异性CTL杀伤作用.
作者：郭光华；陈素钻；张娟；罗丽莉；苏中静；董红梅；徐虹；吴利标 刊期： 2004年第11期
目的研究肺癌患者血浆中尿激酶受体(uPAR)的表达,探讨uPAR与肺癌浸润转移及预后的关系.方法 2002-04～2002-12苏州大学附属第二医院采用酶联免疫吸附试验方法(ELISA)检测26名正常健康者及54例肺癌患者血浆中可溶性尿激酶受体(suPAR)的质量浓度.结果肺癌患者血浆suPAR质量浓度显著高于健康对照组(P<0.001),并与TNM分期(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期)相关(P<0.05).结论 suPAR在肺癌的生长、侵袭转移过程中起着重要的作用,检测其在血浆中的表达有助于判断患者的病情及预后.
作者：钱斌；胡筠珠；胡华成 刊期： 2004年第11期
目的探讨运动心肺功能试验对特发性肺间质纤维化(IPF)早期的诊断价值.方法收集2000-06～2003-02甘肃省人民医院门诊及住院IPF患者32例,分成早期组(19例)和非早期组(13例),二组IPF患者和22名正常人进行运动心肺功能试验.结果运动心肺功能试验各项指标IPF早期组与正常组比较,差异有显著性(P<0.05);非早期组与正常组比较,差异有非常显著性(P<0.01);非早期组与早期组比较,差异有显著性(P<0.05).结论运动心肺功能试验检查能显著提高IPF的早期诊断水平.
作者：马慧；杜秀芳；姜向忠；王嘉祺 刊期： 2004年第11期
目的检测支气管哮喘患者诱导痰中白细胞介素13(IL-13)质量浓度并探讨其临床意义.方法对2002-01～10期间山西医科大学第一医院门诊及住院39例支气管哮喘患者用3%高渗盐水超声雾化吸入进行痰液诱导,用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测IL-13的质量浓度.观察哮喘患者治疗前后不同时间诱导痰中炎性细胞及IL-13质量浓度的变化.结果 (1)治疗前支气管哮喘组痰中嗜酸细胞占炎性细胞总数百分比为(39.28±7.85)%,与慢性支气管炎组(2.70±1.43)%和对照组(1.80±0.86)%比较,差异均有显著性(P<0.05).(2)治疗前支气管哮喘组痰IL-13质量浓度明显高于慢性支气管炎组和对照组,且痰IL-13质量浓度明显高于血清IL-13质量浓度,差异均有显著性(P<0.05).(3)治疗4周支气管哮喘组诱导痰中嗜酸细胞比例明显下降,而IL-13质量浓度在治疗12周才下降,与治疗前比较差异均有显著性(P<0.05).结论检测痰中IL-13质量浓度可反映气道的炎症状态,短期吸入表面激素可抑制痰液炎性细胞渗出,但不完全抑制细胞因子的分泌.
作者：张晓云；张焕萍；杜永成；许建英 刊期： 2004年第11期
目的选自2002-01～2004-06以广州医学院第一附属医院的4名健康医务工作者为研究对象,探讨食管膈肌肌电图(EMG)应用于呼吸机触发的可行性.方法实时记录4名正常人膈肌肌电图和流速的变化,建立肌电图触发模型并比较其触发时机与吸气流量出现时机的差异性.结果肌电图模拟触发信号的特异性和敏感性均达100%,触发时机比流量出现变化时机早(20±50)ms.结论肌电图可用于呼吸机的触发.
作者：郑则广；陈荣昌；王思华；陈思蓓；罗群；李寅环；黎毅敏；郑劲平；钟南山 刊期： 2004年第11期
目的研究格列卫(STI 571)治疗慢性粒细胞白血病的疗效,探讨STI 571联合小剂量高三尖杉酯碱(HHT)和阿糖胞苷(Ara-C)治疗时的疗效及其副作用的耐受性.方法选自2001-02～2003-08第一军医大学南方医院住院37例成年人患者的骨髓细胞Ph染色体阳性或FISH双标双融合bcr/abl基因异位探针(FISH-bcr/abl)阳性率均>90%.其中慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)14例,加速期(CML-AP)5例,急变期(CML-BP)18例,全部接受STI 57每天0.3～0.6 g,早晨空腹顿服,4例CML-AP和全部CML-BP患者联合HHT每天1～2mg和Ara-C每天30～50mg静脉滴注(VD) ,7～14 d为1疗程,疗程中位数1.5个,STI 571治疗时间的中位数2.5个月,治疗满3个月者全部复查染色体和FISH-bcr/abl.结果 CML-CP和AP患者的HCR 100%,主要细胞遗传学反应率84.3%; 18例CML-BP患者的HCR 38.8%,HPR 27.7%,总有效率66.5%,主要细胞遗传学反应率10.5%,骨髓抑制90%.CML-CP、AP患者的HCR和细胞遗传学主要反应率明显高于CML-BP患者,P<0.01.结论 STI 571治疗CML显示较高的HCR和细胞遗传学反应率,CML-CP早期效果好,CML-BP患者疗效差,与HA联合的毒性可以耐受.
作者：孟凡义；刘晓力；徐兵；宋兰林；郑维扬；张钰；黄芬 刊期： 2004年第11期
患者男,54岁.主因左眼视物模糊半个月于2003-06-16就诊于眼科.既往体健.半个月前无诱因出现视物模糊,视野缩小,继之左眼球向外突出,左側半头痛,因无其他伴随症状到眼科检查,结合超声,诊断:(1)左眼球内占位性病变,黑色素瘤可能性大;(2)左眼继发视网膜脱离;(3)双眼玻璃体混浊.头颅CT未见异常.眼眶及眼球MRI增强检查示:左眼球后部见软组织占位病变,沿眼环生长,为等T2信号,强化扫描高信号,眼环完整,球后脂肪未见异常,右眼未见异常.诊断:左眼球占位病变,黑色素瘤可能性大.于2003-08-06行左眼球摘除术,病理诊断:转移性小细胞癌.进一步寻找原因,X线胸片发现:右侧纵隔内可见密度增高阴影,右上肺纹理稀疏,肺门略上移;胸部CT示:右上肺门区肿块4.0cm×4.3cm,右上叶支气管阻塞,上腔静脉及气管分叉前淋巴结肿大.穿刺活检提示:小细胞癌.
作者：姜兰叶；李春海 刊期： 2004年第11期
我院于2003-07-10收治了一起因粉碎包装过间二硝基苯塑料编织袋引起中毒的13例患者,经抢救治疗成功,痊愈出院,报告如下.
作者：赵庆新 刊期： 2004年第11期
Kartagener综合征属罕见病,国内报告甚少,本文报告3例,并结合文献对其病因、病理生理、临床表现、诊断、治疗和预后进行讨论.
作者：顾月清；李延文；李晓宁 刊期： 2004年第11期
肺血栓栓塞症临床表现复杂多样,误诊率较高.本文回顾2000-03～2003-11我院呼吸内科33例曾经误诊为其它疾病的肺栓塞患者的临床资料,探讨分析其误诊原因.
作者：郭丽萍；吴雅丽 刊期： 2004年第11期
全球人口的老龄化趋势,现代医疗水平进步使心肌梗死后生存率的提高,以及生活模式改变,人群中高血压、高血脂、糖尿病等发生率的增加,致使心衰发生率逐年增加.各国学者正致力于研究心衰的早期诊断、有效合理的治疗,并寻找方便、低耗费的检测手段对心衰高危人群进行筛查,从而提高人群的生活质量.近年来很多学者对利钠多肽系统在心衰诊断、筛查、预后判断及治疗策略上的意义进行了研究.利钠多肽系统包含三种多肽,A型多肽(ANP)从心房释放,B型多肽(BNP)从心室释放,C型多肽(CNP)从内皮细胞释放.因为BNP直接从心室释放,所以BNP被认为比其它利钠多肽在慢性心衰的诊断上更为准确.
作者：史瑞英；王丹；黎辉 刊期： 2004年第11期
糖尿病是一代谢性疾病,可累及肾脏、视网膜、神经、心血管等全身多个组织器官,而人体重要器官之一肺受累情况、机制及影响却为人们忽视,研究较少,本文仅就有限研究作一简要介绍.
作者：罗梅；李秀钧；舒昌达 刊期： 2004年第11期
随着我国科技的发展和生活水平逐步提高,糖尿病的发生率在逐年增加,已成为继心脑血管疾病、肿瘤之后的第3位严重危害人类健康的慢性非传染性疾病.我国糖尿病患病率在1980年为1.00%,1994年为2.51%,增长了2.5倍.10多年来,2型糖尿病患病率的迅速增加,糖尿病及其慢性并发症已经成为我国重要的致残致死性疾病,不仅给人类健康带来严重危害,也给社会造成巨大的经济负担.
作者：傅汉菁；袁申元 刊期： 2004年第11期
为坚持办刊宗旨,<中国实用内科杂志>编委会、编辑部于2003-06进行了问卷活动.现对回收的<读者问卷调查表>(以下简称问卷)反馈信息进行统计分析并报道如下.
作者：任延刚；高森；刘志诚；王德成；李允德；陈维佳 刊期： 2004年第11期
