目的 检测类风湿关节炎(RA)患者血清中趋化因子CCL19的表达水平,并探讨其临床意义.方法 收集2014年3月-10月中国医科大学附属盛京医院风湿免疫科住院的40例RA患者,18例骨关节炎(OA)患者和18名健康对照者.采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定40例RA患者、18例OA患者和18名健康对照者血清中CCL19水平,比较组间差异,并分析血清CCL19与RA各临床及实验室指标的相关性.结果 RA组、OA组及对照组各组间血清CCL19水平差异有统计学意义(P＜0.01).RA患者血清CCL19水平与疾病活动度评分(DAS28)、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、类风湿因子(RF)、血小板(PLT)、免疫球蛋白IgM呈正相关(P＜0.05),与血红蛋白(Hb)呈负相关(P＜0.05).结论 血清CCL19可能参与了RA的发病过程,有助于RA的鉴别诊断.
作者：陈鹏路；郭韵；蒋莉；王晓非 刊期： 2017年第03期
目的 分析健康对照组、糖尿病患者、糖尿病肾病患者循环lncRNA及mRNA表达谱的差异,探讨糖尿病和糖尿病肾病的表观遗传学发病机制,为糖尿病肾病寻找新的治疗靶点提供依据.方法 采集2015年1月至3月中国医科大学附属第一医院肾内科收治的肾活检病理明确为结节性糖尿病肾小球硬化症患者21例(DN组)、2型糖尿病患者9例(DM组)及19名正常健康人(N组)的血清.采用Arraystar Human lncRNA/mRNA V3.0芯片进行lncRNA和mRNA表达谱检测,使用Agilent Feature Extraction软件对获得的微阵列图像包含的讯息进行提取,采用GeneSpring GX软件包对获得lncRNA及mRNA原始表达讯息进行标准化.结果 与糖尿病组及正常对照组相比,糖尿病肾病组患者尿白蛋白/肌酐比值和血清肌酐显著升高,估计肾小球滤过率(estimated glomeruar filtration rate,eGFR)显著下降(P＜0.05).与健康对照组相比,糖尿病组血清中有245个lncRNA表达上调和680个lncRNA表达下调.与糖尿病组相比,糖尿病肾病组血清中有45个lncRNA表达上调和813个lncRNA表达下调.自正常组到糖尿病组,再到糖尿病肾病组,lncRNA-ARAP1-AS2表达逐渐上调(DM/N 2.82倍,DN/DM 2.47倍),lncRNA-ARAP1-AS1表达逐渐下调(DM/N 2.24倍,DN/DM 4.79倍),其靶基因血管紧张素Ⅱ 1型受体相关蛋白1(AT1receptor-associated protein 1,ARAP1)mRNA的表达逐渐上调(DM/N 2.25倍,DN/DM 2.45倍).结论 表达下调的lncRNA-ARAP1-AS1和表达上调的lncRNA-ARAP1-AS2作用于靶基因mRNA-ARAP1,使mRNA-ARAP1在糖尿病和糖尿病肾病中表达上调,可能通过增加AT1受体对血管紧张素Ⅱ的敏感性,参与了糖尿病和糖尿病肾病的发生,其有望成为糖尿病和糖尿病肾病新的生物标志物.
作者：吕小萌；范秋灵；汪旭；徐莉；卢新星；陈桐；王力宁 刊期： 2017年第03期
目的 应用表面增强激光解析离子化-飞行时间质谱技术(surface-enhanced laser desorption ionization/time of flight mass spectrometry,SELDI-TOF-MS)和蛋白质芯片筛选强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者血清特异性标志物,用于疾病诊断、评估及预测病情进展.方法 采用SELDI-TOF-MS技术和弱阳离子交换(weak cation exchange)芯片检测2008年4月至2009年1月山西医科大学第二医院风湿免疫科收治的69例AS患者及12名健康对照者、10例类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者血清蛋白质表达,进一步将AS患者分为活动期与非活动期,中轴关节受累及中轴、外周关节均受累,HLA-B27阳性与阴性组,比较不同分组之间患者血清蛋白质指纹图谱,采用SELDI质谱仪自带的Biomarker Wizard和Biomarker Pattern软件筛选,初步建立疾病诊断预测模型.结果 由8085、2640和2932建立的诊断预测模型Ⅰ诊断AS的敏感度为94.23％,特异度为100％.由3677、3880、2539、3159和3242建立的诊断预测模型Ⅱ判断病情活动的敏感度为98.11％,特异度为100％.由4700、8687和18538建立的诊断预测模型Ⅲ预测AS同时有中轴及外周关节受累的敏感度为80.00％,特异度为82.35％.由10259、7972、2048、2154和2954建立的诊断模型Ⅳ区分AS和RA的敏感度为100％(69/69),特异度为100％(10/10).结论 通过SELDI-TOF-MS技术建立的血清蛋白质指纹图谱可以筛选AS患者血清中的特异性蛋白质标志物,有望成为诊断疾病及评估病情的一种初筛平台.
作者：马丹；张莉芸；张改连；许珂；侯睿宏；高晋芳 刊期： 2017年第03期
目的 探讨英夫利昔单抗(IFX)联合硫唑嘌呤(AZA)治疗合并2个以上预后不良高危因素克罗恩病(CD)患者的疗效及安全性.方法 回顾性分析2013年3月至2015年6月中国医科大学附属盛京医院接受早期IFX联合AZA治疗的18例合并≥2个预后不良高危因素CD患者的临床资料.比较治疗前、治疗后14、30周患者实验室指标、克罗恩病活动指数(BestCDAI)评分、克罗恩病简化内镜评分(SES-CD)、瘘管愈合率及不良反应的情况.结果 18例患者均完成14周的治疗,其中9例完成30周的治疗与治疗前相比,治疗后第14周患者BestCDAI、SES-CD评分、红细胞沉降率(ESR)及C反应蛋白(CRP)明显下降(P＜0.05);红细胞比容(HCT)、白蛋白(ALB)及体重指数(BMI)明显升高(P＜0.05).与治疗后第14周相比,治疗后第30周患者BestCDAI、SES-CD评分进一步显著下降(P＜0 05);BMI进一步上升(P＜0.05).第14、30周临床缓解率分别为83.3％(15/18)、88.9％(8/9);内镜下黏膜愈合率分别为11.1％(2/18)、55.6％(5/9).6例合并有肛瘘的CD患者中2例完成第30周的治疗.治疗后第14周,6例瘘管部分愈合;2例患者完成了30周的治疗,瘘管均完全愈合2例在第2周出现一过性肝功能异常,3例患者在第6周时出现WBC计数下降,经相应治疗短期内恢复正常,均未影响继续治疗.所有患者随访至2016年10月11日未观察到药物相关感染及恶性肿瘤等不良事件发生.结论 IFX早期联合AZA治疗合并≥2个预后不良高危因素的CD患者,可有效改善临床症状,控制全身炎症状态;持续治疗能够有效诱导并维持疾病缓解,促进内镜下肠黏膜愈合,促进瘘管愈合;且并未明显增加不良反应的发生.
作者：田丰；解莹；闫博 刊期： 2017年第03期
目的 探讨薯蓣粥对2型糖尿病患者肠道内双歧杆菌及血糖的影响,从肠道菌群的角度为糖尿病的防治提供新的干预靶点.方法 根据纳入和排除标准,纳入2015年4月至10月福建省立医院糖尿病健康教育俱乐部的2型糖尿病患者90例,随机分为试验组和对照组各45例.对照组给予健康教育与门诊随访,试验组在此基础上每天早上服用薯蓣粥1次,连续干预12周.对两组患者干预前后肠道内双歧杆菌、血糖运用方案数据分析(per-protocol population,PP)和意向性分析(Intention to treat,ITT)法进行分析.结果 组间PP和ITT比较分析显示:试验组肠道内青春双歧杆菌、婴儿双歧杆菌数量均高于对照组,试验组空腹血糖、早餐后2h血糖均低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);ITT分析显示:试验组双歧杆菌总菌量高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 本研究显示,薯蓣粥具有调节2型糖尿病患者肠道内双歧杆菌生长、降低空腹血糖和早餐后2h血糖的作用,降糖作用和肠道内双歧杆菌的关系还有待进一步揭示.
作者：庞书勤；辛惠明；刘玲玉；李婉婷；林丽娜；梁世芳 刊期： 2017年第03期
目的 研究隐匿性高血压(MH)对2型糖尿病患者肾脏损害的影响.方法 收集2015年3月至2016年3月第三军医大学大坪医院住院期间接受过24 h动态血压监测(ABPM)且临床数据齐全的2型糖尿病(T2DM)患者131例,根据动态血压监测结果分为MH组(n=70)和正常血压(NT)组(n=61),根据24 h尿微量白蛋白定量结果对两组患者肾脏损害情况进行比较.结果 住院2型糖尿病患者中MH发生率为53％;两组间年龄、病程、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、吸烟史、饮酒史、体脂率差异无统计学意义;MH组体重指数(BMI)大于NT组(24.72±3.12对23.57±2.86,P=0.031),MH组微量白蛋白尿(MAU)发生率较NT组高(24.3％对4.9％,P=0.002);回归分析显示微量白蛋白尿与夜间动态平均收缩压(SBP)与糖尿病病程呈正相关(P=0.021,0.024).结论 隐匿性高血压会加重2型糖尿病患者的肾脏损害.
作者：周嘉南；杜红岩；何洪波；闫振成；祝之明；倪银星；钟健 刊期： 2017年第03期
目的 了解Ⅰ型心肾综合征的发病情况,分析其危险因素,评估相关化验指标在评价急性肾损伤(AKI)程度中的价值.方法 收集中国医科大学附属第一医院2009-2015年急性心功能不全患者的资料,比较发生AKI组(AKI组)和未发生AKI组(非AKI组)平均住院日和院内病死率 通过Logistic回归方程筛选发生Ⅰ型心肾综合征的独立危险因素.分析发生Ⅰ型心肾综合征患者的年龄、住院时间、美国纽约心脏病学会(NYHA)心功能、少尿、射血分数(EF)、肌钙蛋白(TNI)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、脑钠肽(BNP)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、D二聚体(D-D)、纤维蛋白原(Fg)、Tp、白蛋白(ALB)、肌酐(Cr)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血红蛋白(Hh)和急性肾损伤程度是否相关.结果 481例急性心功能不全患者AKI发生率为37.84％. AKI患者住院病死率是非AKI患者的3.83倍(x2=14.07,P＜0.01) AKI组平均住院日较非AKI组明显增加(U-22390,P＜0.01)年龄、既往肾病史、高血压、少尿、低HDL-C、Fg升高、贫血是Ⅰ型心肾综合征的独立危险因素.回归方程为:logitP=-6.28+0.03×年龄+1.56×既往肾病史+0.18×高血压+1.27×少尿+0.54×低HDL-C+0.57×Fg升高+0.69×贫血.随NYHA心功能分级、少尿程度、BNP、D-D、肌酐的增加,ALB、Hb减少,肾功能损伤程度逐渐加重.结论 Ⅰ型心肾综合征是急性心功能不全的常见并发症,增加患者住院时间及院内病死率,临床上应减少相关危险因素的暴露从而减少Ⅰ型心肾综合征的发生.
作者：徐天华；刘芳婕；张琢；吴雪莹；王力宁；马健飞；冯江敏；姚丽 刊期： 2017年第03期
目的 采用磁共振成像(MRI)评价临床活动性类风湿关节炎(RA)患者对注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白联合甲氨蝶呤的疗效.方法 收集2008年10月至2010年4月北京协和医院、北京大学第一医院及白求恩国际和平医院收治的28例临床高度活动[28处关节疾病活动度评估(DAS28)≥5.1]的RA患者,所有患者均接受了为期52周的注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白25 mg每周2次皮下注射联合甲氨蝶呤治疗.过程中定期评价临床疾病活动度.在试验基线期及进行至24周及52周时应用改良Sharp评分(vdHSS)评价双手X线平片;应用RAMRIS评分方法评价患者基线期及第52周时双手及腕关节MRI改变,包括滑膜炎、骨水肿及骨侵蚀3项指标.根据基线期MRI骨侵蚀评分除以病程(年)获得粗略基线骨侵蚀年进展速率,并与试验52周期间骨侵蚀改变进行比较.结果 试验进行至52周时,基于28关节的平均肿胀关节数、压痛关节数及DAS28-ESR出现显著下降(P＜0.001).分别有24例及23例患者的RAMRIS滑膜炎及骨水肿评分得到改善;所有患者的MRI下骨侵蚀均出现了进展.进一步分析显示,MRI骨侵蚀与时间加权疾病活动度间存在弱相关(rs=0.39,P=0.046).经过治疗,全部6例短病程RA的MRI骨侵蚀年进展速率从基线时的70.72±28.38降至8.00±4.15 (P=0.004);而26例长病程患者中仅有8例出现骨侵蚀速率下降.结论 注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白联合甲氨蝶呤治疗能够改善大多数RA患者MRI下滑膜炎及骨水肿的作用,治疗病程小于2年的患者能够更为有效地减慢骨侵蚀的进展速度.
作者：李光韬；许玉峰；王昱；郝燕捷；吴庆军；李振彬；赵岩；张卓莉 刊期： 2017年第03期
糖尿病肾病发病率逐年攀升,已成为威胁中国居民健康的主要公共卫生问题之一.探索和干预糖尿病肾病发生的危险因素是降低糖尿病肾病发生的重要措施.文章结合相关研究,综合分析糖尿肾病发生的危险因素,旨在帮助临床医生识别糖尿病肾病的危险因素,以期进行早期干预,降低糖尿病肾病发病率,提高糖尿病肾病防治水平.
作者：刘东伟；潘少康；刘章锁 刊期： 2017年第03期
糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是导致终末期肾脏疾病的主要原因,占透析人群的25％～45％.30％～40％的1型糖尿病及30％的2型糖尿病患者终会发展成为DN.蛋白尿和估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)是目前临床中常用的DN诊断和预后判断标志物,但其缺乏足够的敏感性和特异性.近年来,有研究在不断地寻找新型DN早期诊断和预后判断的分子标志物.新的研究方法,如基于多组学图谱的生物标志物研究,通过利用不同阶段DN患者生物样本,寻找和验证新的分子标志物,这不仅可以进一步阐明DN分子机制,并且有助于构建DN分子诊断体系,提高DN诊治水平,改善患者预后.而一些新发现的DN分子标志物,仍需要利用大样本的前瞻性研究,证实其临床转化应用价值.文章就近年来DN分子标志物研究进展以及相关研究策略进行总结.
作者：蒋松 刊期： 2017年第03期
糖尿病肾病是引起终末期肾脏病的主要病因之一.如何早期筛选高危患者并进行针对性的治疗是目前研究的热点.组织学改变对于了解疾病的发病机制及判断预后意义重大.近期肾脏病理学会提出了新的糖尿病肾病病理分型标准,研究显示其在判断肾脏预后上具有指导价值.
作者：安玉；吴燕 刊期： 2017年第03期
肾性尿崩症是肾脏对抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)反应缺陷所致,病因可分为遗传性和继发性两种,继发性肾性尿崩症多因各种疾病或药物(如庆大霉素、链霉素等)导致的肾小管损害和代谢紊乱所致;而遗传性肾性尿崩症主要表现为AVPR2受体基因的突变,且多伴有一定的家族史,发病年龄较小,以男性居多.现将我院收治的1例患者报道如下.
作者：许方圆；余旭；孙聪聪；徐巍龙；赵越 刊期： 2017年第03期
骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的克隆性髓系疾病,其发病机制主要涉及细胞遗传学、表观遗传学、免疫调节机制、骨髓微环境等改变,表现为无效造血、难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1].不同地区MDS发病率不同,美国年发病率为(2.10～4.95)/10万,日本为(2.4～3.8)/10万、中国上海地区为1.51/10万[2-4].MDS根据有无明确病因分为原发性和继发性.
作者：罗颖婉；佟红艳 刊期： 2017年第03期
甲基丙二酸尿症(MMA)是常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(Cb)的缺陷所致,属于常染色体隐性遗传疾病.其中MCM缺陷和部分Cb代谢障碍亚型,如Cb1A、Cb1B,表现为单纯的MMA,而Cb1C、Cb1D、Cb1F、Cb1J、Cb1X亚型则表现为MMA伴高同型半胱氨酸血症(MMA-HC)[1],后者是我国MMA患者的主要生化表型[2].MMA-HC患者所摄取的Cb不能转化为甲基钴胺素(Mecb1)和腺苷钴胺素(Adocb1),而Adocb1和Mecb1分别为甲基丙二酰变位酶和蛋氨酸合成酶的辅因子,因而甲基丙二酸和同型半胱氨酸(Hcy)在体内蓄积,导致神经、血液、肝脏、肾脏和皮肤等多系统损伤,其中以Cb1C型为常见,编码基因为MMACHC [3-4].早发型MMA-HC患者多表现为精神运动发育迟滞,同时多系统受累比较突出,预后差;而晚发型患者神经系统受累突出,甚至是惟一表现,患者可急性或亚急性起病,表现为认知功能减退、行为异常、人格改变、视听幻觉、谵妄、精神症状及癫痫等[5].本文回顾分析8例晚发型MMA-HC患者,并复习相关文献.
作者：魏妍平；彭斌；王琳；马中弘；张君怡；崔丽英 刊期： 2017年第03期
规范糖尿病肾脏病的评估及处理对延缓糖尿病肾脏病的进展、改善患者生存质量具有重要意义.2007年和2012年美国肾脏病基金会(NKF)所属“肾脏病预后质量倡议”(KDOQI)工作组、2012年国际肾脏病组织“肾脏病:改善全球预后”(KDIGO)、美国糖尿病学会(ADA)以及2014年中华医学会糖尿病学分会(CDS)和内分泌病学分会(CSE)先后就糖尿病合并慢性肾脏病(CKD)及DKD的诊断和治疗制定了相关的临床指南和专家共识.文章就相关诊断及处理要点做一解读.
作者：童国玉；朱大龙 刊期： 2017年第03期
痛风是一种发病率和患病率逐年上升的炎症性关节病,其治疗方式和预后正受到愈来愈多的关注.2016年研究者们首次在痛风领域内推出了达标治疗(treat-to-target,T2T)的理念,并探索性地提出初步的缓解标准,欧洲抗风湿病联盟在循证医学的基础上也对治疗建议进行了更新.这些建议和标准的实用性还需要在今后的临床实践中进行验证和修订.
作者：邓雪蓉；王昱；张卓莉 刊期： 2017年第03期
糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是全世界范围内导致终末期肾脏疾病(end-stage renal disease,ESRD)的主要病因.近年来,随着我国糖尿病发病率的增加,DN的患病率亦呈快速增长趋势,已成为影响我国人口健康的重大慢性疾病之一,DN的防控和诊治工作任重而道远.为了进一步提高临床医生对DN的认识和防治工作水平,我们组织来自肾脏病和内分泌领域的专家,分别从DN的危险因素、诊断和鉴别诊断、疾病综合防治、遗传机制研究、肾脏活检病理和分子标志物研究等多个方面进行了阐述.希望能够对提高我国DN的规范化综合防治能力,提升DN精准诊疗水平,促进开展多领域协同研究有所帮助.
作者：蒋松；刘志红 刊期： 2017年第03期
