新生儿呼吸窘迫的基因危险性被越来越多的新生儿危重病例所证实.关于患儿的家族聚集性和种族、性别相关性呼吸系统疾病基因表现型的报告表明呼吸窘迫与基因型密切相关.人类和鼠肺表面活性物质相关蛋白-B基因缺陷的例子证明基因在疾病发生中的重要作用.发育、营养不良或炎症引起的呼吸窘迫可随着婴儿发育的成熟而减轻,与之相比,基因缺陷引起的急性和慢性呼吸衰竭呈不可逆性,一般不随发育成熟而减轻.此研究有助于开展对有家族性婴儿呼吸疾病基因标志物的检测及制定治疗对策.
作者：赵辉；孙波 刊期： 2002年第03期
近来研究证明,内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因转录及其表达水平的改变与肺动脉高压(PH)的发病有着密切的关系.低氧性PH大鼠肺中eNOS基因及蛋白表达水平明显上调,其机制包括PH的血液动力学作用和暴露缺氧的非血液动力学作用.由于肺动脉壁切应力增加、肺血管重构、红细胞增多及eNOS转录速率或mRNA/蛋白稳定性的增加,慢性缺氧的大鼠在恢复到正常环境后,其肺中eNOSmRNA和蛋白表达持续上调.NO有舒张血管和抑制血管平滑肌细胞有丝分裂的作用,因此在PH发展过程中eNOS表达增加可能对PH有调节作用,其潜在病原学作用将值得进一步研究.
作者：龚方戚；康曼丽 刊期： 2002年第03期
动脉导管(DA )产生的一氧化氮(NO)对DA具有舒张作用,对维持DA开放有重要意义.诱导型一氧化氮合酶参与胎儿血管的生理性调节;在胎儿和婴儿的生长发育过程中NO氮对DA的调节作用呈动态变化,同时受氧分压等因素的影响;联合应用前列腺素和NO能增强某些先天性心脏病所需的维持DA开放的效果.
作者：杨杰；夏伟；王玉玮 刊期： 2002年第03期
甘丙肽(galanin,GAL)是一种广泛分布在神经系统的神经肽,具有广泛的神经生物学功能.主要参与下丘脑神经内分泌调节,与摄食行为密切相关,对学习和记忆有明显抑制作用.海马中GAL免疫活性细胞极少,但海马接受大量来自隔区、蓝斑及下丘脑的GAL免疫活性纤维投射.海马内的GAI通过抑制海马CA1区锥体细胞的兴奋性突触后电位,抑制兴奋性氨基酸的释放,开放ATP依赖性K+通道而发挥其抗癫(癎)作用.遗传诱导的GAL表达变化可调节海马的兴奋性从而决定癫(癎)发作的倾向.
作者：徐向平；汪天柱 刊期： 2002年第03期
缩胆囊素(cholecystokinin,CCK)是一个具有广泛生物学活性的脑肠肽,它既是胃肠道主要调节激素之一,也作用于中枢神经系统,起着神经递质或调质的作用.研究表明,CCK参与摄食、胃肠运动、镇痛、情绪、记忆和睡眠等活动的调节及参与癫(癎)、帕金森病等疾病的发生.本文综述近年来CCK在上述方面的研究进展.
作者：陈大庆；倪宏；水泉祥 刊期： 2002年第03期
近年来的研究表明,锌原卟啉除了可以作为评价铁营养状况和辅助诊断铅中毒的重要实验指标外,还通过抑制血红素氧化酶的活性,参与血红蛋白的分解代谢,在控制新生儿胆红素形成、预防高胆红素血症方面具有潜在的治疗作用.本文主要介绍其基础研究方法和临床应用的研究进展.
作者：叶涛；刘戌年 刊期： 2002年第03期
多不饱和脂肪酸(PUFA)是细胞膜磷脂的重要构成成分,其中n-6和n-3系列脂肪酸具有重要的生物学意义.细胞内的PUFA或其代谢物在脂肪细胞分化的视网膜及神经系统发育过程中调节着基因表达的转录活性,为大脑和视网膜的正常功能和生长发育所必需,并且与许多先天性、遗传性、代谢性疾病以及行为紊乱性疾病有着密切的关系.目前公认母乳中n-6和n-3系列脂肪酸的比例是佳的,因此是婴儿好的膳食必需脂肪酸的来源.在早产儿配方奶中添加与母乳比例相近的PUFA有利于视觉敏锐度和中枢神经系统发育的改善,但足月儿是否应该添加尚有争议.同时PUFA的摄入应考虑n-6和n-3系列的平衡以及与其他营养素的平衡.
作者：杨慧明；吴康敏 刊期： 2002年第03期
β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病.理论上,本病是基因治疗的理想模型,广义基因治疗可分为基因矫正治疗和基因调控治疗.前一种方法临床应用存在种种困难,后者是从基因水平调控细胞中某些原已静止或有缺陷的基因表达,以达到改善临床症状的目的.目前处于研究阶段的基因调控治疗主要有:药物基因治疗、反义核酸基因治疗、基因工程产品基因治疗三方面.本文就β地中海贫血的基因调控治疗作一综述.
作者：孟哲；李文益 刊期： 2002年第03期
甲状腺功能亢进症(简称甲亢)与糖代谢紊乱之间存在密切关系,可表现为糖耐量异常,甚至引起继发性糖尿病,可出现糖尿病酮症及高渗性昏迷等严重并发症,而甲亢时甲状腺激素升高,胰岛β细胞功能损害,胰岛素拮抗是引起糖代谢紊乱的可能机制.解决甲亢时的糖代谢紊乱,对防止各种并发症具有重要的临床意义.
作者：何健峰；雷培芸；钱永如 刊期： 2002年第03期
葡萄糖转运子4是介导葡萄糖易化扩散进入细胞内的载体,在机体糖代谢中发挥重要作用.主要分布于脂肪和肌肉组织,其在质膜上数量的减少可引起胰岛素抵抗,因此通过研究影响其基因表达的因素可能有助于开辟治疗胰岛素抵抗的新途径.其基因表达受代谢、激素等因素的调控,目前的研究表明胰岛素、甲状腺激素、运动及血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂可上调其基因表达,而环腺苷酸、雌二醇和高脂饮食可下调其基因表达.
作者：徐健；林汉华 刊期： 2002年第03期
经颅多普勒超声(TCD)通过无创监测颅底大动脉血流速度,反映脑血流动力学变化,提供脑循环灌注信息.本文综述了近年来国外学者使用TCD对心肺复苏期间脑血流动力学变化以及TCD频谱改变与预后的关系等研究现状.多数结果发现TCD监测有助于发现心肺复苏早期及后期脑供血不足或脑充血,并有可能用于评估某些药物对脑灌注的影响及其它治疗方法的效果.
作者：钱素云；樊寻梅 刊期： 2002年第03期
吸入一氧化氮(NO)主要作为一种选择性肺血管扩张剂而应用于临床,NO是一种非常活跃的气体分子,和氧反应会生成有害的氮氧化合物.吸入NO在不同的条件下分别表现出促氧化或抗氧化、促炎症或抗炎症作用;影响肺表面活性物质的代谢和活性;影响血小板的聚集;促进高铁血红蛋白生成;抑制DNA合成和细胞增殖.因此在临床应用中须引起足够的注意.
作者：胡肖伟；孙波 刊期： 2002年第03期
血红素氧化酶(HO)-1为HO的诱导型,又称热休克蛋白32.人类和大鼠的HO-1序列高度同源.HO-1分布于全身,以脾脏含量为多.HO-1在脑的不同发育阶段含量不同.在各种刺激导致脑损时HO-1可被诱导增高,并在正常状态下未见表达的脑区出现.多数研究认为HO-1表达增高对脑损伤起保护作用,少数人认为起有害作用,亦有研究证明其保护作用可能存在佳阈值.对HO-1与脑损伤之间关系的进一步探讨,将有助于对脑损伤的防治.
作者：杨志仙；秦炯 刊期： 2002年第03期
自我伤害行为(SIB)尚无完整的理论解释体系.目前心理学研究认为,SIB个体存在精神心理障碍及感觉和冲动调节障碍,与儿童受虐待有关;精神病学研究认为,获得性SIB可能与中枢神经系统功能损伤有联系,是对强烈情绪调节的一种尝试.攻击行为与SIB显著相关,反映独立的人格和精神,一些人格障碍病人呈现出与SIB十分相似的特征.负性调整超自我原理可能构成反社会行为和吸毒的精神病理学基础;神经生理和生化学方面也有异常,与遗传因素相关.因此急待建立切实可行的综合评估方法,药物治疗没有确切的疗效,行为治疗和早期干预值得探索.
作者：吴丽慧；胡鸿文 刊期： 2002年第03期
近年来,随着计算机和三维超声技术的不断发展,已为小儿复杂型先天性心脏病等心血管疾病的诊断开辟了新视野.本文就三维超声心动图(3DE)技术在复杂型先天性心脏病解剖形态学诊断、血流动力学判断及心功能评估等方面的诊断新进展作了综述,并简要阐述了实时3DE在该领域的一些诊断探索,以期促进对3DE技术的认识和进一步研究及推广应用.
作者：陈国珍；孙锟 刊期： 2002年第03期
癫(癎)发病机制极为复杂,有学者提出癫(癎)属离子通道病的家族成员.近10年来,随着膜片箝技术在神经科学的应用日趋深化,发现癫(癎)时神经细胞的钠、钾、钙、氯等离子通道功能表现出特征性变化.应用膜片箝技术了解癫(癎)的神经细胞膜离子通道功能及其特点,有望进一步了解癫(癎)的发病机制且为抗(癎)药物的研制开发提供新的思路.本文就膜片箝技术以及癫(癎)时神经细胞的钠、钾、钙、氯离子通道电生理特性的研究进展作一综述.
作者：李振彪；吴希如；姜玉武 刊期： 2002年第03期
甲基汞具有很强的神经毒性,未成熟的神经系统对其毒性更为敏感.长期低剂量甲基汞暴露可以引起儿童的神经行为发育障碍,包括注意力、记忆力、语言、精细运动、听力和视空间觉等方面的异常.目前有关母亲在孕期食鱼引起的甲基汞暴露是否会影响儿童的神经行为发育结论不一,对敏感人群每天摄入甲基汞的安全范围还没有统一的意见,这些方面有待于进一步研究.本文就甲基汞的来源、对胎儿的神经毒性、对儿童神经行为发育的影响等方面进行综述.
作者：高宇；沈晓明 刊期： 2002年第03期
胰岛素样生长因子-1(IGF-1)广泛分布于中枢神经系统和外周神经系统,并通过内分泌、自分泌和旁分泌发挥作用,以高浓度存在于脑脊液中,IGF-1变化同脑脊液变化一致.通过调节细胞内Ca2+、酶活性、脑糖代谢来调节脑的生长和分化,维持成年脑正常功能,减轻缺氧缺血对中枢神经系统造成的损伤,防止神经细胞凋亡,有助于神经细胞受损后功能恢复,对神经组织生长、发育也起着非常重要的作用.
作者：乔彦霞；李艳芝 刊期： 2002年第03期
白细胞介素-13(IL-13)是一多功能免疫调节因子,主要由活化的辅助性T细胞(TH)2分泌.IL-13具有多效性生物学功能,作用于T细胞、B细胞、肥大细胞、嗜酸性粒细胞,诱导IgE产生.IL-13功能和IL-4有部分重叠,这是由于IL-13基因与IL-4基因相邻,IL-13和IL-4享用一条受体链和信号传导系统.近年研究发现IL-13在哮喘和其它以TH2为主的免疫性疾病中起重要作用.因此对其深入研究将对哮喘的发生、发展和转归有更好的了解,并对临床治疗提供一定的帮助.
作者：朱晓萍；杨锡强 刊期： 2002年第03期
SNARE复合物是调节真核细胞膜融合的关键因子,是由囊泡上SNARE蛋白与质膜上SNARE蛋白组成的异三聚体复合物,主要功能是介导分泌囊泡与质膜活动区锚定、融合,在许多细胞的脱颗粒中都发挥重要作用.支气管哮喘是临床常见的一种I型超敏反应性疾病,其效应细胞的脱颗粒受SNARE复合物的调控,若干扰SNARE复合物的形成,能有效抑制炎症介质的释放,达到治疗支气管哮喘的目的.
作者：王利君；吴健民 刊期： 2002年第03期
X-连锁脊椎骨骺发育不良(SEDL)是由基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中后期发病,主要表现为短躯干性侏儒和继发性大关节炎,X线特征为椎体普遍变扁,椎体中后部呈典型驼峰状改变.SEDL基因被定位于Xp22,编码一个由140个氨基酸组成的蛋白质,该蛋白质可能参与内质网到高尔基体之间的物质运输.人类基因组有7个SEDL假基因,其中一个的阅读框架几乎与SEDL基因完全相同.SEDL基因突变包括缺失、插入、转换和颠换以及剪接突变,显示出高度的遗传异质性.SEDL基因的克隆为基因诊断和治疗打下了基础.
作者：高超；罗强；周建华 刊期： 2002年第03期
连续性动静脉血液滤过及透析使血液净化更完善,操作简单,适于小儿急救中心开展.主要装置为血滤器、管路系统和血液净化机.小婴儿的此装置型号与儿童不同.主要适用于急性肾功能衰竭、高血容量性心衰、中毒及多脏器功能障碍综合征等.本文同时介绍该法操作要点及注意事项.
作者：魏克伦；刘春峰 刊期： 2002年第03期
