基因治疗在基因异常性疾病的治疗中潜在作用很大,尤其是在肿瘤治疗中.目前,基因替代、基因剔除、肿瘤疫苗和反义核苷酸等方法正得到广泛的研究.虽然受到载体转染效率的影响,体内外研究的发展仍使许多基因治疗药物进入了Ⅰ期临床试验,甚至是Ⅱ期和Ⅲ期临床试验,其中又以反义核酸类药物居多,并有部分基因治疗药物已经进入临床应用.
作者：叶启东；顾龙君 刊期： 2005年第01期
铁螯合剂的应用能改善铁超负荷疾病患儿的生活质量,延长生存时间,尤其是近10年来新型口服制剂的开发和应用,使其疗效得到了进一步提高.该文对已在临床应用的两种铁螯合剂去铁胺和deferiprone的药理作用机制、临床应用、药物毒副作用以及不同剂型之间联合应用的研究现状作一综述.
作者：夏婷；方建培 刊期： 2005年第01期
骨髓主要包含造血干细胞和间充质干细胞.前者可以分化成各种成熟的血细胞,后者又称为骨髓基质细胞,可以分化成多种成熟的间充质组织细胞如脂肪、骨和软骨细胞.近的研究表明,成体骨髓干细胞还能分化成另外一些成熟的非造血细胞,包括肝、肾、肺、消化道、心肌和骨骼肌细胞等,称为骨髓干细胞可塑性.该文重点介绍骨髓干细胞的分化潜能及分化成非造血细胞的可能机制.
作者：鞠秀丽；张红；沈柏均 刊期： 2005年第01期
了解影响儿童味觉发育的多种因素可正确地指导儿童喂养,使儿童生长的正常营养需要不会因为偏食或其他喂养问题而缺乏.近年研究发现胚胎期羊水和孕母身体状况以及产后母乳、婴儿生活经验和经历、婴儿状态、性别、种族等都对婴儿的味觉发育有影响.
作者：章岚；黎海芪 刊期： 2005年第01期
细胞缝隙连接是由连接蛋白构成的亲水性通道,介导相邻细胞间离子、小分子代谢物和信号分子的交流,对于胚胎期各个组织器官的发育起重要作用.目前发现连接蛋白26,30,31,32,43,46和50的基因突变与某些人类遗传性疾病的关系密切,这些疾病导致神经、视觉和听觉、心血管、皮肤等多个器官的先天性异常.各种连接蛋白的突变位点在分布上很类似,大多集中在连接蛋白的第2个跨膜区.连接蛋白的某些区域则为绝对保守,这些区域正是连接蛋白维持胚胎正常发育的关键区域,对该区域进行定点突变的研究也许能进一步明确连接蛋白的功能.
作者：谢利剑；黄国英 刊期： 2005年第01期
实时三维超声心动图(RT-3DE)是新近发展起来并开始应用于临床心脏病诊断和治疗的新兴超声诊断技术.该文就RT-3DE在心脏病解剖形态学诊断,心室容量、心肌重量及心功能测定等定量研究及近年来在其它方面的应用研究进展作一综述,并简要介绍了RT-3DE技术特点,以期促进对RT-3DE技术的认识和进一步研究及推广应用.
作者：刘晓琴；黄国英 刊期： 2005年第01期
急性肺损伤时肺的表面张力增高,肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)结构和功能发生改变,其原因包括血浆蛋白渗出液对PS的抑制作用,炎症介质、不适当机械通气等对PS的损伤,从而导致肺功能受损,易于形成肺水肿,肺部免疫防御能力降低,加重呼吸机诱发肺损伤的风险.大剂量外源性PS替代治疗有望降低急性肺损伤的病死率.
作者：龚小慧；孙波 刊期： 2005年第01期
S-100蛋白是神经组织蛋白之一,集中分布于神经胶质,与神经系统发育有关.近年来,人们逐渐把它作为脑损伤的简便而灵敏的检测指标.该文简述了S-100蛋白在小儿常见神经系统疾病诊断和预后判断中的作用.
作者：刘玲；施荣富 刊期： 2005年第01期
病毒感染诱发的免疫反应与病毒性心肌炎的组织损伤有着密切的联系,近年来对免疫发病机制的研究主要有以下几个方面:T细胞介导的细胞免疫反应、B细胞介导的体液免疫反应以及细胞因子的共同作用.免疫治疗的新进展主要有:免疫抑制剂对机体免疫系统的抑制、免疫球蛋白的免疫调节治疗、周围免疫耐受的诱导及疫苗的应用.
作者：胡艳芳；龚方戚 刊期： 2005年第01期
人类偏肺病毒(hMPV)是一种单链负链RNA病毒,属于副黏病毒科,偏肺病毒属中首次发现能感染人类的病毒.病毒感染流行趋向图在各个地区都有不同,同一个流行季节可以有两个病毒谱系流行.感染后可以导致上、下呼吸道感染和喘息性疾病,在儿童和免疫功能低下的群体中往往导致严重呼吸道感染,可与其他病毒合并感染,而隐性感染少见.目前检测hMPV感染的方法主要是RT-PCR,尚没有一种抗病毒药物或者疫苗能够有效治疗和预防hMPV感染.
作者：谢晓虹；刘恩梅；杨锡强 刊期： 2005年第01期
色素失调症为X染色体基因重排导致IKKγ/NEMO基因失活所致.人类NEMO基因包含10个外显子,有两个拷贝,其中一个假基因(△NEMO基因)只包含外显子3～10.该病基因突变类型约90%为重复性序列NEMO△4-10缺失,国外已经报道PCR方法可以诊断NEMO△4～10缺失.该文对该病的发病机制、基因检测及临床研究进展进行简要综述.
作者：李莉；刘吉荣；宋国维 刊期： 2005年第01期
运用单克隆抗体法动态测定血清心肌肌钙蛋白(cTn)水平,并同时测定肌酸磷酸激酶同工酶,以利于对比两者的敏感性和特异性,发现儿科危急重症患儿血cTn含量较轻症患儿和正常儿显著升高,差异具有统计学意义.由于cTn是心肌损害高度敏感和特异性的指标,它能发现先前隐藏在肌酸磷酸激酶同工酶正常值范围内的更小的心肌损害,因此测定cTn水平,有助于诊断心肌损害,并确定病情严重程度和判断预后.
作者：李旻；郑孝清 刊期： 2005年第01期
小儿腹腔镜技术要求高,风险大,起步较晚.近10年随着腹腔镜器械的不断创新和手术技术的成熟开始取得迅猛发展.小儿腹腔镜主要应用于小儿消化系统和泌尿生殖系统的外科疾病,不仅在临床诊断上有着独特的优势.在临床治疗上也有着无可替代的微创优势.大多数小儿剖腹手术都能安全应用腹腔镜技术完成,包括阑尾切除、腹股沟斜疝修补术、脾脏切除、胃底折叠术、巨结肠根治术、肾切除、肾盂成形术、肿瘤切除等.很多术式都已成熟并逐渐取代传统的开腹手术,一些新的术式也不断的被创新、探索和发展.机器人腹腔镜系统的出现将为小儿腹腔镜外科带来一次质的飞跃.腹腔镜在小儿外科具有广阔的应用前景和活力.
作者：王城；金先庆 刊期： 2005年第01期
CD2相关蛋白(CD2AP)是1998年首次发现的一种分子量约80 kD、富含SH3结构的连接蛋白,通过其SH3结构与CD2受体胞浆结构域的结合,促进T细胞与抗原呈递细胞的黏附,从而起到促进抗原呈递的作用.近年来的研究发现,CD2AP也是重要的足细胞分子,通过参与细胞骨架组装、蛋白质降解、作为信号分子参与信号转导及免疫辅助等功能,CD2AP与肾小球性蛋白尿的发生密切相关,是维持肾小球滤过屏障生理完整性的重要成分之一.但迄今为止相关研究主要集中于CD2AP基因完全敲除或单倍体不足的动物模型,其与人类肾小球疾病的关系尚待进一步阐明.
作者：毛建华；杜立中 刊期： 2005年第01期
生存素是凋亡抑制蛋白家族的成员,含有杆状病毒凋亡抑制蛋白重复序列.生存素通过该序列直接或间接抑制半胱天冬蛋白酶活性而发挥抗凋亡作用,并在细胞的有丝分裂及胞质分裂中起着重要的作用.生存素在胚胎组织和大多数肿瘤组织中表达,而在除胸腺和子宫内膜以外的正常成人组织中不表达.生存素在恶性肿瘤中的高表达与肿瘤的发生、发展和预后密切相关,是估计肿瘤预后和复发的一个重要指标,并可作为抗肿瘤治疗的新靶点.
作者：谭丽珍；刘壮 刊期： 2005年第01期
作者： 刊期： 2005年第01期
小儿特发性肾病综合征(INS)的治疗目的是诱导和维持完全缓解而不出现严重副作用.大多数INS对激素敏感,对首次发作的激素敏感型INS 7个月的激素治疗可使复发率降低.频复发者反复使用激素可增加激素的副作用.烷化剂、环孢菌素、左旋咪唑的应用可延长缓解期.激素抵抗型INS的治疗较困难,环孢菌素、烷化剂、大剂量甲基强的松龙冲击疗法可能有效.控制水肿、防治感染、预防血栓形成、控制高脂血症对激素抵抗型INS尤其重要.
作者：伍晓红；卢宏柱；李祥民 刊期： 2005年第01期
甲氧基聚乙二醇活化后与蛋白质、细胞、药物等物质共价结合,可改变被修饰物的物理特性、免疫活性、药动学、体内分布等性质.这些改变有助于各种药物及治疗技术扬长避短.该修饰方法通过减低免疫原性、增加稳定性、提高药物专一性被广泛用于肿瘤的防治,但多数仍处于实验研究阶段.临床已开展聚乙二醇-天冬酰胺酶及pegfilgrastim的治疗.
作者：龙卉 刊期： 2005年第01期
