近年来,孤独症的发病率呈现显著上升的趋势,该症病因复杂,至今尚不明确,主要表现为交流障碍、语言障碍和刻板行为三大主要症状,同时还伴有智力和感觉异常等.从1.5岁左右家长可发现患儿的异常表现,但诊断通常是在3岁以内婴幼儿中做出,早期诊断较困难,可采用婴幼儿孤独症筛查量表对可疑儿童进行筛查,同时注意与精神分裂症及智能障碍相区分.目前还没有个性化且行之有效的治疗手段,但采用综合性的教育和训练、行为干预及辅以药物,可使该症患儿的预后有显著改善.
作者：王佶；王艺；高鸿云 刊期： 2006年第01期
出生时动脉导管的关闭和肺动脉的舒张是标志出生时肺循环转变的两个主要事件,在这两个事件中内皮素(ET)-1及其受体发挥了重要的作用.通过ET-1作用于动脉导管上的ET-A受体启动的血管收缩活性,介导了动脉导管出生时肺通氧激发的导管收缩,同时这一活性有利于维持出生前胎儿肺血管的高张力;而ET-1作用于ET-B受体启动的血管舒张活性与出生后肺血管扩张有关.ET-1对围生期肺血管的作用取决于ET-A和ET-B受体活性的平衡,二者在围生期的动态变化对于出生后肺循环的转变具有重要意义.
作者：李福海；夏伟 刊期： 2006年第01期
转化生长因子β在缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后表达明显增加,具有损伤修复、抗氧化、抑制细胞凋亡、促血管生成、调节小胶质和星形胶质细胞反应等多种作用,干预实验证实,给予外源性的转化生长因子-β对HIBD有保护作用,有可能为临床治疗HIBD提供有效的方法和途径.
作者：徐华美；张秋枫 刊期： 2006年第01期
呼吸道合胞病毒(RSV)是婴幼儿下呼吸道感染常见的病原,感染后常发生毛细支气管炎和肺炎,且与婴幼儿哮喘的发病有关.RSV既可以通过其两个膜蛋白F和G诱导机体产生保护性抗体和细胞免疫,又可能使机体辅助性T细胞1和2比例失调,并释放一系列的细胞因子,造成免疫病理损伤.RSV感染还可以通过刺激机体产生致哮喘因子,增强机体对变应原的致敏作用,诱导辅助性T细胞2反应等机制诱发哮喘.目前针对RSV还没有有效的预防措施,而F蛋白和G蛋白亚单位疫苗能够诱导中和抗体和保护性抗体,在RSV疫苗的开发中有比较好的前景.
作者：丁媛；赵晓东 刊期： 2006年第01期
静脉内免疫球蛋白(IVIG)是目前临床上用于治疗免疫相关性疾病的一种常见生物制品,在新生儿领域也得到了广泛的应用.研究发现,有多种机制共同参与了IVIG的免疫调节作用.单核巨噬细胞在全身组织分布广泛,可以在第一时间接触、识别进入机体的抗原,在低等和高等生物的免疫应答中均发挥重要作用.IVIG能抑制单核巨噬细胞等吞噬细胞表面Fc受体的表达,进而抑制受体介导的吞噬及杀伤功能;抑制脂多糖诱导的成年人单核巨噬细胞的活化,从而抑制肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6和1等细胞因子和其他炎症因子的合成和分泌.IVIG能抑制单核巨噬细胞II类分子和共刺激分子的表达,从而抑制单核巨噬细胞的抗原呈递作用.
作者：王美红；陈同辛 刊期： 2006年第01期
在与预防接种相关的不良事件中大部分为过敏反应,这类反应由疫苗的不同成分引起并且表现多样,正逐渐成为各方面关注的问题.该文系统阐述了预防接种过敏反应的免疫机制、引起反应的各种疫苗成分及临床表现,以及对其预防和处理的措施,从而加强医务人员对疫苗过敏的认识,以期减少预防接种不良反应的发生.
作者：王蓓蓓；邵洁；俞善昌；李云珠 刊期： 2006年第01期
L选择素属于选择素家族,选择素家族是细胞黏附分子家族成员之一.L选择素的结构为单体糖蛋白,表达于多种白细胞表面,通过与其配体的结合发挥广泛的生物学功能,介导淋巴细胞向周围淋巴结的归巢,介导白细胞的滚动与黏附.可溶性L选择素是L选择素在白细胞表面脱落的部分,起负反馈免疫调节作用,它们与临床疾病关系密切.该文就L选择素的结构、功能及与临床疾病的关系等进行综述.
作者：袁兆红；王昌义 刊期： 2006年第01期
近年来促红细胞生成素(EPO)在中枢神经系统中的作用日益受到人们的重视.EPO和EPO受体(EPOR)的表达在脑内受低氧诱导因子-1的调控,在缺氧缺血条件下,EPO和EPOR的表达明显增加;EPO具有直接和间接的神经保护作用,其作用机制为抗神经细胞凋亡、抗炎、抗氧化和促进血管再生等作用;EPO能部分通过血脑屏障,尤其是受到破坏的血脑屏障,大剂量静脉注射重组人促红细胞生成素(rhEPO)治疗缺氧缺血性脑损伤的临床试验已获得了令人满意的效果,而EPO变异体和低氧诱导因子-1诱导剂的研究、EPO的基因治疗等新的治疗策略又为缺氧缺血性脑损伤的治疗开辟了更广阔的应用前景.
作者：夏桂枝；张国成 刊期： 2006年第01期
呼吸道合胞病毒(RSV)是全球婴幼儿下呼吸道感染重要的病毒病原,目前检测RSV的技术主要有病毒分离培养、免疫学和分子生物学检测.病毒分离培养技术不适合临床早期诊断和疫情应急诊断的需要;免疫学检测技术具有灵敏和快速的特点,主要有免疫荧光检测技术和酶免疫测定等;分子生物学检测技术主要有核酸分子杂交、PCR和随机扩增多态DNA指纹技术等,特别是PCR技术具有更高的灵敏度和特异性.所有针对RSV病原学的检测技术均有其优缺点,开发快速、灵敏和特异的检测技术是未来RSV病原学检测技术的发展方向.
作者：刘崇海；杨锡强；魏钰书 刊期： 2006年第01期
脑室周围白质软化是早产儿脑白质损伤中主要的类型之一,脑缺氧缺血和宫内感染被认为是其发病的两大因素.脑缺氧缺血和宫内感染均可使患儿体内的细胞因子水平增高并激活,启动脑组织中诱导型一氧化氮合酶的大量表达,从而产生过量的一氧化氮发挥神经毒性作用,其中心环节在于一氧化氮对少突胶质细胞前体细胞的损伤作用.
作者：沈盈；俞惠民 刊期： 2006年第01期
苯酮尿症(phenlketonuria,PKU)主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)的基因突变,导致肝脏PAH活性降低或缺乏所致.各国应用分子生物学等技术对PAH基因突变进行了广泛研究,到目前为止,有498突变基因被确定,其中致病性的突变有460余种;研究者们应用体外表达预测酶活性和测定体内苯丙氨酸氧化率等方法研究基因型-表型的相关性,希望通过基因型来预测未知的表型,以便指导PKU的分类和治疗.该文综述了PAH基因突变在不同地区、人种和民族的特点,同时对基因型-生化代谢表型以及基因型-智能表型的相关关系的研究进行综合分析.
作者：瞿宇晋；宋昉 刊期： 2006年第01期
随着计算机和超声技术的迅速发展,超声心动图(ECHO)在指导先天性心脏病介入治疗术前合理筛选病例、监测介入方法及正确实施介入操作、评估介入术后的即刻和中远期疗效等方面起着越来越重要的作用.该文系统阐述了近年来ECHO在先天性心脏病介入治疗中的应用进展,着重介绍各种超声技术在介入术中的优缺点,以期有助于ECHO技术的合理选择和良好应用.
作者：陈国珍；黄国英 刊期： 2006年第01期
需氧革兰阳性菌是细菌性感染的重要病原菌.近年来,在医院获得性血行感染中该菌属感染现象较为明显,对大环内酯类抗生素耐药的链球菌属细菌也不断增多,更为严重的是还出现了万古霉素中度敏感或糖肽类中度敏感的金黄色葡萄球菌.耐药菌的增多给感染的治疗带来了很大困难.针对耐革兰阳性菌感染,该文介绍一些抗菌新药的研究进展情况.
作者：徐晓楠；董湘玉 刊期： 2006年第01期
弥漫性血管内凝血(DIC)早期是指临床上有DIC病因的存在,同时有凝血和纤溶反应的异常,但尚未达到DIC确诊标准的亚临床状态.检测早期凝血功能障碍或DIC早期相关分子标志物在新生儿(尤其早产儿、极低体重儿)疾病的早期即能反映凝血功能障碍,同时给予治疗可以避免发生出血、血栓形成以及DIC,可能会进一步提高新生儿(尤其早产儿、极低体重儿)疾病的抢救成功率.
作者：赵捷；庄思齐 刊期： 2006年第01期
早产儿视网膜病(ROP)是视网膜异常血管增生的一种疾病,是导致儿童失明的主要原因.目前ROP治疗以外科手术为主,但是术后仍可能出现较多并发症甚至导致失明,因此如何使用内科治疗方法抑制血管增生以预防和治疗ROP成为研究热点.近年研究显示,色素上皮衍生因子(PEDF)具有抑制ROP异常血管增生的作用,能减轻ROP血管增生的程度,可能具有治疗和预防ROP的作用.该文对近年PEDF在ROP发病中的作用、抑制ROP血管增生的作用机制以及PEDF的治疗前景进行综述.
作者：朱丽；陈超 刊期： 2006年第01期
该文主要阐述了脊髓性肌萎缩症的主要临床特点和疾病相关SMN基因的研究进展.脊髓性肌萎缩症是一种遗传性主要累及肢体近端的肌麻痹、肌萎缩;部分患者可伴有少数非特异症状和体征.肌电图、神经电图、肌活检等辅助检查对该病的诊断和鉴别诊断有重要作用;基因检测是目前认为有效的确诊该病的辅助手段;诱发电位检查在该病的I型患儿中亦有改变.目前,临床对该病主要是对症治疗和预防并发症的发生.产前诊断是预防该病患儿出生的主要手段.该文同时对疾病相关SMN基因的结构与表型相关性,SMN蛋白的功能和基因治疗研究进展进行阐述.
作者：倪昊；王立文 刊期： 2006年第01期
支气管哮喘(简称哮喘)是小儿常见的慢性肺部疾病,近年来发病率在世界范围内逐年增加.本病极易误诊或漏诊,早期确诊及规范化治疗对预后至关重要.由于儿童(特别是婴幼儿)哮喘的诊断目前尚缺乏特异性辅助检查,主要依赖病史及体征,因此要求医生对该病应有全面的认识和深刻的理解,否则临床上极易漏诊和误诊.
作者：尚云晓 刊期： 2006年第01期
在我国咳嗽是儿童呼吸专业门诊常见的主诉与症状.据统计每天就诊儿童中有70%～80%是以发热伴咳嗽或单纯咳嗽就诊.尤其长期慢性咳嗽儿童,各种治疗方法常常难以奏效,严重者会影响患儿的身心健康和生活学习,又造成家长经济上很大的负担,成为家长和医生共同面临的难点,也是对儿科医师的挑战.
作者：袁壮 刊期： 2006年第01期
