气管支气管软化(TBM)是由于呼吸道管腔纵行弹性纤维萎缩或气道软骨结构被破坏所致的管腔塌陷狭窄,引起小儿反复喘息、感染和慢性咳嗽的重要发育异常之一.无特征性症状与体征,软化程度不一,临床表现可从完全没有症状到致死性的缺氧窒息.肺功能、胸部X线片、CT、MRI检查对于小儿TBM的诊断均无特异性.大部分TBM是自限性的,应注意增强体质、减少呼吸道感染的机会,治疗则以保持气道通畅为原则.目前临床医生对本病认识不足,易导致误诊、漏诊.纤维支气管镜在儿科的应用、高分子植入材料的发展给TBM的诊治带来了新的希望.
作者：夏宇；黄英 刊期： 2007年第03期
癫(癎)是儿科常见病、多发病.虽然大多数癫(癎)患儿经过目前正规临床药物治疗后可以获得满意的控制,但仍约有20%～30%发作得不到有效控制而成为难治性癫(癎).其治疗困难的原因一方面与其发病机制复杂有关,另一方面则是由于多药耐受,即对不同化学结构、不同作用方式的临床常用的多种抗癫(癎)药物(anti-epileptic drugs,AED)产生耐药性.癫(癎)多药耐受的原因有:病变或癫(癎)发作造成药物作用靶点的改变,使AED的敏感性减低;多药耐受基因及其编码药物转运体蛋白如P糖蛋白、多药耐药相关蛋白、穹隆体主蛋白等多种蛋白过度表达,使AED通过血脑屏障时被主动泵出增加,局部的AED达不到有效浓度;谷胱甘肽转移酶活性增高加快了脑内药物的降解速度,从而降低了脑组织局部药物浓度等都参与了癫(癎)多药耐受的发生.
作者：王新华；周永珍 刊期： 2007年第03期
非典型溶血性尿毒症综合征(HUS)是除外志贺样毒素所致的HUS,目前尚缺乏有效的治疗手段,预后恶劣.近年的研究发现,补体旁路途径自我调节的三个重要的因子-补体H因子、膜辅蛋白和补体I因子的缺乏或功能不足与非典型HUS的发病有重要关系,深入研究它们的功能将为非典型HUS的诊断和治疗提供新的途径.
作者：黄俊景；叶礼燕 刊期： 2007年第03期
促红细胞生成素(EPO)是一种多功能因子.肾是EPO分泌的主要器官,并有EPO受体表达.EPO与其受体结合后,通过抑制炎性反应,减少超氧损伤,减少细胞凋亡和坏死,促进再生,阻止肾的水通道和钠运载体下调,促进血管生成,减轻内皮损害、肾血管球硬化和小管间质性损伤而发挥肾保护作用.通过信号传导因子和转录激活因子、磷脂酰肌醇3激酶、核因子-κB、热休克蛋白等信号途径发挥其作用.目前对临床应用EPO的肾保护作用尚存争议.
作者：熊涛；董文斌 刊期： 2007年第03期
左旋天冬酰胺酶(L-asparaginase,L-Asp)在儿童肿瘤,特别是急性淋巴细胞性白血病的联合化疗中起着举足轻重的作用.但是,治疗中L-Asp致血栓的不良反应越来越引起临床重视.L-Asp致血栓形成与遗传易感性、原发病特点及L-Asp本身的应用情况等三种因素密切相关.熟悉其流行病学及临床特点,掌握血栓形成的早期实验室检测和影像学检查将有助于及时发现,并进行有效的早期干预,减少血栓并发症的发生.
作者：夏敏；蒋慧 刊期： 2007年第03期
Toll样受体(TLR)诱导核因子-κB(NF-κB)的活化是中枢神经系统免疫调控的重要组成部分之一.TLR主要表达于小胶质、星形胶质和少突胶质,在受到感染性或非感染性刺激时,可以通过转接蛋白MyD88和(或)TIRAP/Mal依赖性通路激活NF-κB,引起炎症因子水平的改变.NF-κB在惊厥引起的脑损伤过程中作为转录因子参与了急性炎症过程,作为细胞因子参与了神经兴奋和(或)神经胶质疤痕的形成.深入研究TLR/NF-κB通路在惊厥性脑损伤中的作用,有助于明确惊厥引起的脑损伤的发病机制,有利于早期防治.
作者：周琴；李光乾 刊期： 2007年第03期
白细胞介素-23(IL-23)是2000年发现的细胞因子,目前已发现其具有多种生物学功能,因而与多种疾病相关.IL-23能够促进自身免疫反应,引发自身免疫性疾病;在多种肿瘤中,具有抗肿瘤及抗肿瘤转移作用;具有抗多种病毒、细菌及寄生虫感染的作用.因此对IL-23的深入研究,必将为这些疾病的治疗开辟新的途径.
作者：李艳春；李善玉 刊期： 2007年第03期
影响呼吸道合胞病毒(RSV)感染的因素有很多,包括病毒的类型、周围环境及个体对RSV易感性的差异.目前对RSV感染易感基因的研究多采用候选基因的关联分析法,该方法主要集中于对天然免疫调节因子如肺表面活性蛋白A、D,Toll样受体4,CD14复合体,白细胞介素(IL)-8等和辅助性T细胞2倾向的免疫调节因子如IL-10、4及其受体、IL-9、5及IL-13等基因多态性的研究.该文就近年来国外关于RSV易感基因的研究作一综述.
作者：陆爱珍；王立波 刊期： 2007年第03期
人巨细胞病毒(HCMV)是人类常见的先天性感染病毒,可引起流产、早产、死胎、胎儿宫内发育迟缓及小头畸形、抽搐、脑瘫、智力低下、视力损害及听力损害等后遗症.目前先天性HCMV感染的发病机制仍处于研究阶段.该文对近年来先天性HCMV感染发病机制的研究报道进行综述,主要涉及HCMV的潜伏-激活;HCMV的致畸机制,包括HCMV的直接损伤、通过影响胎盘和绒毛的损伤而导致胎儿畸形、HCMV感染引起细胞凋亡、同源盒基因表达异常及HCMV感染对脑组织的损伤;HCMV感染对免疫系统功能损害机制.
作者：贺晓日；陈平洋 刊期： 2007年第03期
近年来研究者们已经在一些肿瘤、免疫性疾病中发现,多药耐药基因产物P-糖蛋白170(permeability-glycoprotein,P-gp170)与糖皮质激素耐药有关.鉴于大多研究认为P-gp170是广泛存在于细胞膜表面的一种药物转运泵,在药物未与靶受体结合之前即与药物结合,将药物转运出细胞外而造成耐药,故研究P-gp170介导的激素耐药具有重要的意义.该文就P-gp170及其与糖皮质激素耐药关系的研究进展作一简要综述.
作者：关凤军；易著文 刊期： 2007年第03期
静脉内免疫球蛋白(IVIG)是一种免疫调节因子,已被广泛应用于临床.病毒性心肌炎(VM)是一种感染-免疫机制共同作用所致的疾病,自身免疫反应可能是其主要致病机制.IVIG治疗VM主要通过封闭Fc抗体、调节细胞因子分泌及淋巴细胞增殖、产生特异性抗体或抗自身抗体活性而对VM起免疫调节功能;并通过减少细胞凋亡、调节细胞周期、参与蛋白质自稳调节等多种机制共同作用于VM.IVIG治疗儿童VM可改善左室功能,提高存活率,对暴发性心肌炎有较好的疗效.
作者：陈淳媛；杨作成 刊期： 2007年第03期
在造血干细胞移植中,脐带血造血干细胞以其独有的特性,成为骨髓及外周血造血干细胞的极佳替代来源.但是单份脐带血所含有的造血干/祖细胞(HSPC)数目相对少,不能满足大体重儿童及成年人需要.采用联合细胞因子、基质细胞共培养或者灌注培养等方法,可以在体外对脐带血HSPC进行扩增,有望解决这一难题.其可能的机制在于外源性的生长因子能阻止细胞凋亡,刺激细胞增殖;基质细胞能维持HSPC的自我更新能力,同时能促进植入以及调节免疫;灌注培养方式能维持稳定的培养环境,及时补充营养物和移出代谢物,从而有利于细胞的扩增.在扩增细胞的同时应尽量减少干细胞的分化,维持其长期造血能力.该文对HSPC的生物学特点,扩增研究的进展及其临床应用进行综述.
作者：姚雯；孙自敏 刊期： 2007年第03期
苯酮尿症患儿的智力发育主要与饮食治疗开始的时间有关,早期治疗的苯酮尿症患儿其智商值可在正常范围,同时,也受到血苯丙氨酸浓度及治疗终止年龄的影响.苯酮尿症患儿认知功能方面的缺陷可能与前额叶皮质功能的损伤有关,主要有执行功能、注意力、工作记忆、运动功能等异常.苯酮尿症患儿还存在孤独、焦虑、冲动、过度活跃等内向型和外向型的行为问题,未经治疗和早期治疗者以及不同性别患儿在行为问题的模式上可能存在差异.
作者：沈笛颖；赵正言 刊期： 2007年第03期
杜氏肌营养不良(DMD)是一种致死性X染色体连锁隐性遗传病,发病率高,患者多在30岁左右因心力衰竭和呼吸衰竭而死亡.近年来,在众多对DMD基因治疗方案中,反义寡核苷酸凭借其在肿瘤治疗和病毒控制中显示出的良好应用前景而受到研究人员的关注,他们利用反义寡核苷酸诱导基因中的特异外显子缺失以调控突变基因的表达,以此达到恢复具有功能的抗肌萎缩蛋白表达,并使DMD得到控制和治愈的目的.
作者：韦婷；屈艺；母得志 刊期： 2007年第03期
气道壁细胞外基质重建是哮喘发病的重要特征.基质金属蛋白酶(MMP)在介导细胞移行和细胞外基质重建方面具有独特的作用.在哮喘患者的痰和支气管肺泡灌洗液中,MMP-2和9的表达增多,参与气道组织的破坏与修复.该文就MMP-2和9的生物学特征、调节以及与气道重建之间的关系作一综述.
作者：刘正宏；熊海金 刊期： 2007年第03期
目的 了解婴幼儿变应原过筛试验(phadiatop infant)作为筛查吸入物抗原及常见食物抗原血清中特异性IgE(sIgE)的工具,在儿童IgE介导的变态反应性疾病中检测的意义,并同时与吸入性变应原过筛试验(phadiatop)和儿童常见食物sIgE测定进行比较.方法 临床诊断为湿疹、哮喘和变应性鼻炎等变态反应性疾病的0～12岁患儿560例,使用法玛西亚UniCAP100全自动免疫荧光系统进行血清phaditop infant 和phadiatop测定.在phaditop infant筛查试验阳性的患儿中随机抽取112名进行牛奶、鸡蛋白、鱼、小麦、花生、黄豆、虾及牛肉8种常见食物的sIgE测定.结果 560例患儿中328例phadiatop infant阳性,占59%;phadiatop阳性213例,占38%.所有phadiatop检测阳性的患儿phadiatop infant均阳性;而phadiatop infant检测阳性的患儿中115名phadiatop结果为阴性;小于3岁组患儿phadiatop infant检测的阳性率显著高于phadiatop检测阳性率(χ2=240.88;P《0.001).患儿血清phadiatop infant的IgE浓度(kU/L)与各种食物sIgE浓度之和呈正相关(r=0.67,P＜0.001),phadiatop infant和phadiatop均阳性的患儿IgE水平明显相关性(r=0.55,P＜0.001).结论 Phadiatop infant可以有效地检测血清中吸入物及食物特异性IgE;3岁以下儿童中phadiatop infant的阳性率明显高于phadiatop,可用此单一的检测除外婴幼儿和儿童非sIgE介导的相关性疾病,是体外变应原筛查的理想方法.
作者：赵京；宋欣；马煜；陈育智 刊期： 2007年第03期
脓毒症(sepsis)是一种发病率和病死率都很高的疾病.在美国,每年约有75万人发生脓毒症,其中约有21.5万人死亡(病死率高达28.7%),其病死人数几乎与因急性心肌梗死死亡的人数一样多.脓毒症发展到严重脓毒症以及脓毒性休克是一个连续的过程,在此过程中疾病的严重性逐步加深,病死率逐步升高.如果延迟识别、诊断和治疗,将会增加脓毒症的病死率,并消耗大量的医疗资源.所以早期识别和治疗严重脓毒症和脓毒性休克是非常重要的.
作者：曾其毅；杨文敏；曾华松 刊期： 2007年第03期
炎性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是指原因不明的一组非特异性慢性胃肠道炎性疾病.常见的为非特异性溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)与克罗恩病(Crohn disease,CD),部分为未分型结肠炎(indeterminate colitis,IC).小儿UC早在1920年报道,CD于1945年报道.欧美国家报道儿童IBD患病率近年呈持续增高趋势,据欧洲儿童胃肠病、肝脏病和营养学会(ESPGHAN)[12]报道,儿童CD的发病率从30年前的0.1/10万上升到2003年的4.6/10万,UC从0.5/10万上升到3.2/10万.
作者：陈洁 刊期： 2007年第03期
