基因多态性是决定人体对应激打击和感染的易患性与耐受性、临床表现多样性及药物治疗反应性差异的重要内在因素.近年的研究发现,基因多态性在脓毒症、多器官功能障碍综合征等炎症反应紊乱相关疾病的病理生理变化中起着重要作用;在脓毒症发生的过激炎症反应中,些关键分子,如Toll样受体、细胞因子等的基因多态性在很大程度上决定着疾病的转归,炎症因子的遗传背景凶素在脓毒症产生和转归中的作用日益受到重视.该文就与脓毒症相关的炎症因子基因多态性作一综述.
作者：韦艳丹；曾其毅；曾华松 刊期： 2008年第06期
多种羧化酶缺乏症是由于生物素酶或全羧化酶合成酶缺乏所致的有机酸代谢紊乱疾病,临床主要表现为神经系统及皮肤损害.串联质谱分析血3.羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高,气相色谱质谱显示尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸等排出增多,生物索酶活性测定可鉴别病凶.通过新生儿筛查、早期诊治,可降低病死率及后遗症的发生率.目前已报道的生物素酶基因突变113种,常见G98:d7i3、R538C、Q456H等.全羧化酶合成酶基因突变30种,常见R508W、V550M等,L237P和780delG为日本患者的热点突变.基因型与酶活性有关,但与临床表型无明确的相关性.生物素10～40mmg/d治疗后数日至2周临床症状明显改善,预后良好.
作者：王彤；叶军 刊期： 2008年第06期
狼疮性脑病是指系统性红斑狼疮神经系统损害相关的神经精神表现,其发病率各家报道差异较大.它可发牛于系统性红斑狼疮的任何时期,临床症状呈多样化,为头痛、昏迷、抽搐、脑神经麻痹及精神症状多见.脑脊液、血清学以及影像学检查具有辅助诊断价值.其治疗应个体化,因人而异.长期专科随访甚为重要.
作者：郝胜；何威逊；吴滢 刊期： 2008年第06期
肥胖已成为当今社会普遍存在的严重医学问题.Ghrelin是新发现的一种脑肠肽,是生长激素促分泌素受体的内源性配体,具有强烈的刺激生长激素分泌、刺激摄食、维持能量正平衡、减少脂肪利用、促进胃酸分泌等作用, ghrelin的这些作用与肥胖的发生和发展密切相关.该文主要讨论ghrelin在肥胖发生中的作用机制.
作者：赵岫；张琴；罗小平 刊期： 2008年第06期
支气管哮喘(哮喘)是儿童时期常见的呼吸道慢件疾病之一,其本质和特征是慢性非特异性炎症和气道高反应性,但引起哮喘发生的原因和机制还不完伞清楚.幽门螺杆菌(HP)也是一种全球流行的病原菌,在儿童中有很高的感染率.近年来通过流行病学调查研究表明,儿童HP感染和哮喘之间存在一定的负相关,即在儿童早期(15岁以前)感染HP可预防或者减少哮喘的发生.其可能的机制为减少胃食管反流,影响T细胞分化的卫生假说等.
作者：胡林兵；李敏 刊期： 2008年第06期
哮喘是儿童常见病,其发病机制复杂,多种环境冈素可以作用于哮喘候选基因,对哮喘表犁产生影响.气道重建是哮喘的特征之一,而且气道平滑肌细胞重建和微血管重建在哮喘呼吸道巾相当普遍,在哮喘发病中起着晕要作用.解聚素和金属蛋白酶33是哮喘的易患基因,同时也是哮喘病情加重的牛物标记物.对β2肾上腺素受体基因多态性分析使长效β受体激动剂风险机制更复杂化.吸人性糖皮质激素预防性应用并不能防止哮喘发病,吸人性糖皮质激素.长效β受体激动剂联合治疗方案和肿瘤坏死因子免疫调节剂治疗在临床上取得了较好疗效,对临床工作意义重大.
作者：王建；王亚亭 刊期： 2008年第06期
缺氧诱导因子-1(HIF-1)是一种氧平衡调节转录子,在需氧器官缺氧反应中可启动参与代谢、血管新生和凋亡的基凼转录,在缺氧缺血性脑损伤的保护机制中起蕈要作用.HIE-1由HIF-1a和HIF-1β亚单位组成,HIF-1a蛋白的表达受氧浓度调节,缺氧时HIF-1a蛋白稳定性增加,HIF-1的活性及功能通过HIF-1a的激活和失活来调节.HIF-1a可通过转录、转录后修饰、稳定性调节及核转移等多种途径调节其活性,该文就其转录后修饰加以综述.
作者：李丽华；张莉；屈艺；母得志 刊期： 2008年第06期
瘦素主要由脂肪细胞合成分泌,在控制食欲、体质量以及维持机体能量平衡等方面发挥重要作用.瘦素抵抗是大多数儿章单纯性肥胖症的重要发病机制之一.其发生机制包括中枢性瘦素抵抗和外周性瘦素抵抗,主要发生在瘦素通过血脑屏障向脑内转运障碍、受体突变以及受体后信号传导异常三个环节.在儿童常见的饮食诱导肥胖症中,瘦素抵抗主要发牛在瘦素脑内转运障碍和信号传导异常两个环节,每个环节义受到体内多种因素的影响.针对这些因素的热量限制及锻炼、药物疗法以及基因疗法能够有效提高机体对瘦素的敏感性,为防治儿童单纯性肥胖症提供了思路.
作者：邹宁；刘正娟 刊期： 2008年第06期
无创定量评价新生儿心功能的方法有超声心动图、心血管核素显像、CT心血管成像、磁共振成像心脏电影等,各种方法均有其优势和局限性.定量评价新生儿心功能的方法以无创、方便、精确、廉价、可重复件好为其发展方向.
作者：闫玉琴；吴本清 刊期： 2008年第06期
系统性红斑狼疮(sLE)是一种常见的慢性自身免疫性疾病,可累及多个器官和组织.肾脏是SLE常受侵犯的器官,其受累的轻重影响SLE的预后,目前狼疮性肾炎的治疗有了较大的进展.SLE的治疗是一个长期的过程,必须遵循全面、合理、有效、町行、个体化的原则,该文将就SLE治疗方面的进展作一综述.
作者：刘颖；吴玉斌 刊期： 2008年第06期
危重患者常伴有应激性高血糖,这种高血糖状态常给机体带来损伤作用.近年来研究显示,强化胰岛索治疗可以降低危重患者的病死率及严重并发症的发病率,改善其预后.其机制主要包括血糖控制作用、改善血脂代谢作用、抗炎作用和防止内皮功能障碍及高凝状态的作用等.该文就此相关方面的研究进展作一综述.
作者：张春敏；曾其毅；朱翠平 刊期： 2008年第06期
核心蛋白聚糖是蛋白聚糖家族中的一员,富含亮氨酸.广泛存在于细胞外基质中,它可以调节多种细胞以及细胞因子的相互作用,生物功能十分活跃.前几年对核心蛋白聚糖功能的研究主要集中在其与转化生长因子之间的关系卜,而近几年的研究表明,核心蛋广1聚糖在调节细胞凋亡中也起重要作用,它可以抑制肾小管上皮细胞的凋亡,促进肿瘤细胞的凋亡,发挥抗肾纤维化和抗肿瘤的作用.除了以上作用外,由于核心蛋门聚糖由人体自身产生,其免疫原性低,可能在疾病防治中具有广阔的应用前景.
作者：王进雅；鲍华英 刊期： 2008年第06期
近年来研究发现,大环内酯类药物如阿奇霉素等在治疗慢性呼吸道炎症方面具有一定的疗效,对其抗炎作用机制的研究已引起广泛兴趣.目前认为大环内酯类药物的抗炎作用可能与以下免疫调节机制有关:(1)调节中性细胞凋亡,减少中性粒细胞的局部浸润;(2)抑制嗜酸性细胞及其释放的炎性介质;(3)可以对许多细胞因子、趋化因子及化学介质产生影响,如白细胞介素-8、一氧化氮等;(4)抑制气道黏液的分泌.可见,大环内酯类药物作为一种抗炎药物有可能为支气管哮喘、毛细支气管炎、慢性鼻窦炎等慢性呼吸道炎症的治疗开辟一条新的途径.
作者：于艳艳；刘继贤 刊期： 2008年第06期
近年来,冲动症状在注意缺陷多动障碍诊疗与研究中的地位与作用受到重视.文章回顾了冲有关动的行为学方面的研究,认为冲动个体有行为抑制缺陷、不能忍受延迟强化以及可能存在时间知觉方面的问题.同时指出,冲动是注意缺陷障碍的核心症状与本质特征,对儿童的影响涵盖了从认知、情绪、运动到社会等的所有领域,并比较了两种关于冲动行为作用机制的理论:行为反应抑制理论和适时假说.文章提出加强心理学、神经生物学及精神病学等不同研究领域的协作,共享研究资料,会为冲动行为的研究带来新的进展.
作者：耿耀国；王洪；苏林雁 刊期： 2008年第06期
新生儿低氧性肺动脉高压较为常见且病死率较高.其发病机制与肺动脉内皮功能障碍和(或)平滑肌细胞表型改变、功能障碍有关.急性缺氧时,肺动脉内皮一氧化氮合酶下调,一氧化氮合成减少,平滑肌细胞对一氧化氮的敏感性下降;内皮素生成增加,内皮素a受体基因表达增加,平滑肌表面分布密度增加;一氧化氮-内皮素-1轴失衡,使出生后肺动脉舒张过程受损,血管紧张度增高.低氧查影响新生儿血管平滑肌细胞表型转变为合成表型优势,与低氧发牛时机密切相关;缺氧状态持续影响了氧敏感基因转录因子的活性,进一步导致肺动脉平滑肌细胞增殖肥大,血管壁结构重建,加重肺动脉高压.内皮与平滑肌细胞之间也通过相互作用影响各自功能.因此,了解其发生机制,对探讨新生儿肺动脉高压的治疗措施有重要意义.
作者：徐孝华；黄国英 刊期： 2008年第06期
缺氧是心血管疾病常见的病理生理改变,心脏慢性缺氧后发牛的缺氧适应对心脏具有保护作用,心肌慢性缺氧适应的分子机制目前尚不清楚,可能与ATP敏感性钾通道、一氧化氮合酶和一氧化氮、血红素加氧酶-1、缺氧诱导因子-1、血管内皮生长因子、蛋白激酶、抗凋亡因子等有关.
作者：刘晓燕；田杰 刊期： 2008年第06期
巨细胞病毒(CMV)在免疫功能低下人群中的感染是临床而临的一个重要问题.CMV感染是异基因造血干细胞移植后常见的病毒感染,新型免疫抑制剂来氟米特及FK778是目前已应用于自身免疫性疾病并在器官移植、肾脏病等领域很有希望的新型药物.近米的研究发现,米氟米特具有免疫抑制和抗CMV的双重作用.该文就有关来氟米特抗CMV感染作用的研究进展作简要综述.
作者：曾华松 刊期： 2008年第06期
早产儿在围生期应用糖皮质激素可起到防治支气管肺发育不良、呼吸窘迫综合征等疾病的积极作用,但亦可能产生一系列小良反应.糖皮质激素对中楸神经系统的影响主要表现在近期的脑容积减小和远期的大脑发育迟缓两方面.围生期使用不同类型的糖皮质激素对中枢神经系统的影响也不同.寻找新种类的糖皮质激素以减少不良反应已成为新的研究方向.
作者：李华君；谢利娟；朱建幸 刊期： 2008年第06期
高氧导致的肺泡Ⅱ型上皮细胞(AECⅡ)损伤主要与活性氧生成增多引起膜脂质过氧化、促炎症因子释放、抑制细胞增殖与分化有关,从而引起支气管肺发育不良、肺纤维化等慢性肺疾病.肺上皮的修复过程依赖AECⅡ的铺展、迁移和增殖,使肺泡再卜皮化.与AECⅡ修复有关的生理因素包括生长因子类(如角化细胞生长因子和肝细胞生长因子)、基质金属蛋白酶类、体内纤溶活性、气道神经肽及端粒酶等.此外,维持上皮.成纤维细胞功能平衡在高氧肺损伤修复中亦具有重要意义.AECⅡ还能转分化为AEC I,以补充损伤的肺泡上皮.骨髓或循环血中干细胞在肿损伤后能获得AEC的表型特征,在介导肺上皮修复的过程中可能亦具有重要意义.
作者：付红敏；许峰；匡凤梧 刊期： 2008年第06期
8-异前列腺素F2α(8-iso-PcF2α)是一种类似前列腺素的物质,是氧自由基损害脂质细胞膜多不饱和脂肪酸(如花生四烯酸)后的产物.由于它是非酶作用的产物,故在体液和组织中的含量极其稳定.近年来研究发现,在缺氧缺血性脑损伤、早产儿脑白质软化、新牛儿窒息、心肌缺血损害等疾病的新生儿血和(或)尿中8-iso-PGF2α水平均升高.8-jso-PGF2α的检测将可能成为评估这些疾病治疗效果及预后的可靠生化指标.
作者：杨秀芳；陈玮琪 刊期： 2008年第06期
DNA疫苗的优势在于通过宿主细胞的转录系统合成抗原蛋白,激发机体产牛特异性的体液与细胞免疫应答反应.此类疫苗接种后类似自然感染过程,易于制备和纯化,无活疫苗毒力回升等问题,因而成为具有应用前景的疫苗之一.目前DNA疫苗所致的体液主导细胞免疫效应仍不如传统疫苗,进一步增强DNA疫苗免疫效应成为该领域的研究热点.虽然免疫机制仍不十分清楚,但树突状细胞在诱导免疫反应中的重要作用已经得到肯定.该文从树突状细胞及其表面分子在DNA疫苗诱导细胞毒性T细胞反应中的作用,以及靶向树突状细胞增强免疫效应三个层而的研究进展作一综述.
作者：周言；冯国和 刊期： 2008年第06期
支气管肺发育不良是一种与早产相关的慢性肺部疾病,有较高的病死率和再入院率,目前尚缺乏有效的预防和治疗方法.它的病因尚不明确,目前认为是在遗传易患性的基础上,肺发育不成熟、肺损伤和损伤后的异常修复引起.肺部町见明显的炎症细胞及炎症因子的浸润,存在细胞的坏死和凋亡,同时在蛋白质水平及基因水平均有所改变.
作者：丁璐；吴本清 刊期： 2008年第06期
肝纤维化是继发于肝脏炎症或损伤后组织修复的代偿反应,以细胞外基质增加为特征,同时伴有肝实质的广泛破坏、再生,导致肝小叶和肝血管结构的紊乱.结缔组织生长因子是一种在器官纤维化过程中起关键作用的细胞因子,与许多组织器官纤维化发生、发展密切相关,受到广泛关注,有望成为抗纤维化治疗的重要靶位.该文就结缔组织生长因子与儿童肝纤维化的研究进展进行综述.
作者：李甫棒；陈洁 刊期： 2008年第06期
目的 探讨双胞胎新生儿患呼吸窘迫综合征(RDS)的风险差异及原因.方法 采用回顾性研究方法对328例双胞胎新生儿进行Logistic回归分析、卡方及t检验、等级相关检验等.结果 Logistic回归分析发现胎龄(OR=1.367,P=0.040)、出生体质量(OR=1.416,P=0.013)、Apgar评分(OR=5.054.P=O)是RDS主要危险因素;卡方检验发现双胞胎之间患RDS有差异(γ2=10.370,P=O.001);等级相关检验发现出生体质量、Apgar评分及呼吸频率与RDS相关;t检验发现病例组双胞胎之间Apgar评分(t=3.766,P=0)、呼吸频率(t=3.528,P=0.001)有显著差异,而出生体质量、入院体温、心率之间没有显著差异.结论 双胞胎之间患RDS风险有差异,双胞胎第二婴具有更高风险,这可能与其更易发生窒息有关.
作者：江志；谢立华；张洁；高喜容；宁泽淑；杨理明；陈波 刊期： 2008年第06期
注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivitv disorder,ADHD)是一种常见的儿童时期发病的神经精神病学综合征,具有明显的注意集中困难、目标指向行为难以维持、注意持续时间短暂以及活动过度或冲动等症候群.
作者：卿素兰；封志纯 刊期： 2008年第06期
代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是心血管疾病的多种代谢危险因素在个体内集结的状态.其主要组成部分为肥胖,尤其是中心性肥胖、糖尿病或糖调节受损、血脂紊乱[高三酰甘油(TG)、低高密度脂蛋白]和高血压[1-2];其次包括组织胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)、高尿酸血症及微量白蛋白尿.在成年人心血管疾病的患病率、发病率和病死率方面,MS患者明显高于非MS患者.随着对肥胖儿童病因、临床、
作者：倪桂臣 刊期： 2008年第06期
美国糖尿病学会(ADA)第67届科学年会于2007年6月22日至26日在美国芝加哥麦克考密克国际会展中心举行.世界各国大约有15000多名糖尿病专家参加此次会议.
作者：井源；韩婷；董砚虎 刊期： 2008年第06期
