随着分子生物学技术的发展,有关再生障碍性贫血(再障)的研究热点转向细胞遗传学,着力于探讨染色体及基因异常对再障的疗效影响.研究发现特定染色体及基因异常会对再障预后的诊断产生影响.另一方面,再障的首选治疗仍是根据不同情况选择免疫抑制治疗或骨髓移植,针对T细胞的特异性抗体正在研究中且疗效肯定.通过完善诊断分型和发展治疗手段,再障患者的生存率将继续提高.
作者：杨颖哲；汤静燕 刊期： 2010年第01期
Kasabach-Merritt综合征是以巨大血管肿瘤伴发血小板减少和全身出血倾向为特征的一种综合征,其病理生理基础是血小板减少和弥漫性血管内凝血(DIC),与巨大血管肿瘤密切相关.治疗方案主要包括纠正DIC和血小板减少,根据具体情况选择外科治疗(手术切除、栓塞等)或内科药物治疗(糖皮质激素、α-干扰素、免疫抑制剂等)去除血管肿瘤.
作者：夏红萍；蔡康；朱建幸 刊期： 2010年第01期
黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的单基因遗传疾病.以往研究集中于对发现的散在突变作热点突变区域分析.近年来,随着更多新突变的发现,探讨基因突变如何影响剪切,使该疾病基因型与表型的联系成为该领域研究难点和热点.该文从分子遗传学角度,对该病的致病基因IDS的基本特点、基因突变、女性患者基因突变分析、基因型与表型关系研究及进展作概述.研究发现,在今后对该疾病的基因检测应考虑基因-假基因重组的可能性,尽可能从cDNA水平研究突变对剪切的影响,从而更有助于理解基因型与表型的关系.
作者：李晶；顾学范 刊期： 2010年第01期
过敏性紫癜(HSP)是小儿常见的毛细血管变态反应性疾病之一,其发病机制目前尚未完全阐明.研究显示,体液免疫异常是HSP发病的主要机制,尤其是IgA的作用;T细胞功能改变、细胞因子和炎症介质的参与、易感基因等因素在其发病中也起着重要作用.HSP的发病与多种因素相关,因此从免疫学、遗传学等多方面分析有助于深化对HSP发病机制的认识.
作者：蔡洁；胡波 刊期： 2010年第01期
血浆置换是一种常用的血液净化方法,包括全血浆置换、双重血浆置换和免疫吸附等不同方法.许多神经系统疾病存在体内异常抗体水平的增高.如吉兰-巴雷综合征是因抗神经系统抗体引起脱髓鞘病变,重症肌无力由于乙酰胆碱受体抗体异常升高所致,慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病存在免疫介导过程等.血浆置换可以有效清除体内异常增高的抗体,迅速改善患者的临床症状、缩短病程.
作者：袁林；陈植；张桂菊；沈颖 刊期： 2010年第01期
原发性EB病毒(EBV)感染后机体产生针对裂解期和潜伏期病毒抗原特异性CD8~+/CD4~+细胞毒性T细胞(CTL),清除病毒控制EBV感染.EBV原发感染后临床表现多样,造成这一现象的原因尚不明确,其特异性T细胞对控制病毒感染起到关键作用.随访研究发现EBV原发感染后针对裂解期和潜伏期病毒抗原特异性T细胞功能变化不同,同时对EBV特异性T细胞亚群的分析发现,T细胞的迁移活化在EBV感染机制中亦起到重要作用.
作者：姚瑶；谢正德；申昆玲 刊期： 2010年第01期
脑性瘫痪(脑瘫)是指出生前至出生后28d内各种原因引起的非进行性脑损伤所致的综合征.主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常,可伴有智能落后及惊厥发作、行为异常、感觉障碍及其他异常.对脑瘫患儿进行康复评估不仅可以评定患儿的障碍程度,指导临床分型,判断预后,更重要的是为制定康复治疗方案提供依据,并为判断治疗效果提供客观指标.目前国内外尚无统一的脑瘫评估标准,该文就近年来常用的小儿脑瘫评估方法进行综述.
作者：李嘉惠；肖农 刊期： 2010年第01期
现代新生儿学的发展促使极低体质量早产儿的存活率显著提高,同时严重慢性肺部疾病患儿增多,特别是支气管肺发育不良(BPD).中重度BPD患儿多数有远期感觉、运动和认知缺陷.有些功能缺陷可能发展至学龄期或成年甚至持续终生.越来越多的临床数据表明BPD显著影响新生儿脑生长和发育,其病程中伴随的慢性亚致死性缺氧是引起极低体质量早产儿远期脑损伤和脑瘫等神经系统并发症的重要因素之一.动物研究发现慢性缺氧导致新生鼠脑皮层下和胼胝体白质损伤、进行性脑室扩大和胶质增生,突触发育前后失衡及神经递质传导障碍,从而可能显著影响感觉、运动及认知等脑功能发育.
作者：平莉莉；蒋泽栋 刊期： 2010年第01期
儿童扩张型心肌病(DCM)发病率近年来有逐渐增高的趋势,其发病机制尚未完全阐明,其中遗传因素、病毒感染、自身免疫和心肌细胞凋亡在DCM发生发展中可能起重要作用.该文就近年来关于DCM发病机制的认识和研究进展作一综述.
作者：门庆；易岂建 刊期： 2010年第01期
支气管哮喘是儿童时期常见的慢性非感染性呼吸系统疾病,近的流行病学和临床研究表明,哮喘的发病率和细菌感染呈明显的负相关,并提出了卫生假说.但是哮喘通常发病于生命早期,出生前后暴露内毒素或其他细菌产物可以降低儿童哮喘的发病率,其机制可能是围生期感染影响了T细胞的分化过程和Th2细胞因子以及转录因子的变化;内毒素耐受和肺发育的改变也参与了儿童哮喘的预防和发生.
作者：陈凤琴；曹蕾 刊期： 2010年第01期
人巨细胞病毒(HCMV)在人群中感染非常普遍,对于免疫功能正常的人来说通常是不显性感染或潜伏感染,但胎儿及免疫缺陷患者感染可导致极高的病死率.目前,关于HCMV先天感染的致病机制还不十分清楚.HCMV UL146基因编码α趋化因子同源物,其核苷酸及氨基酸序列的变异和蛋白趋化因子功能区的高度保守提示这个功能区对于HCMV具有重要的生物学意义.
作者：常淑婷；毛志芹 刊期： 2010年第01期
甲型H1N1流感是一种急性人畜共患的呼吸道传染性疾病,儿童作为容易感染的群体,其防治显得格外重要.目前的治疗药物主要有神经氨酸酶抑制剂和M_2离子通道阻滞剂两类.该文主要综述了甲型H1N1流感的特点、药物治疗和免疫预防的新研究进展及中医的治疗,以提高大家对甲型H1N1流感的认识.
作者：金佳琦；王芳；王申东 刊期： 2010年第01期
圆锥动脉干畸形是引起婴幼儿早期死亡的主要心血管畸形之一.研究表明,圆锥动脉干畸形与22号染色体长臂的微缺失有密切关系,其中,位于该染色体相关区域的HIRA基因被推测可能是与这一类型先天性心脏病发病具有重要关系的候选基因.
作者：张璟；黄国英 刊期： 2010年第01期
肺炎支原体(MP)是年长儿童与成年人呼吸道感染的重要病原之一,且与哮喘的发生、急性恶化发作及慢性症状难以控制密切相关.但迄今为止,MP感染诱发或引起哮喘的机制仍不清楚,可能与MP对支气管黏膜的直接损伤作用、IgE介导的免疫反应、各种细胞因子和炎症介质的释放及宿主体质有关.
作者：冯金燕；陈志敏 刊期： 2010年第01期
细菌定植是发生医院内细菌感染的先兆,一种细菌的定植率代表了发生该菌感染的风险性.新生儿是医院感染的高危人群,近年来研究表明阴道分娩、母乳喂养、益生菌的应用等措施可降低肠道致病菌的定植,从而减少新生儿肠源性感染的发生.然而影响肠道菌群定植的因素很多,且受试验条件的限制,很多问题尚待进一步研究.
作者：任亚方；王琍琍 刊期： 2010年第01期
慢性活动性EB病毒感染(chronic active Epstein-Barr virus infection,CAEBV)是一种定义未明疾病,以严重的慢性或复发性传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis,IM)样表现为主要特征,临床表现包括发热、肝脾肿大、持续性肝炎、全身淋巴结肿大等,常伴外周血EB病毒载量的明显升高和(或)EB病毒相关抗体的异常改变.本病治疗困难,预后差,病死率高,死因多为肝衰竭、机会性感染或淋巴组织增生性噬血细胞综合征,目前尚无明确的治疗方案.越来越多的证据表明,被EB病毒感染的T细胞或自然杀伤细胞克隆性增殖在发病中起至关重要的作用.
作者：徐晨光；李晓瑜 刊期： 2010年第01期
EB病毒感染范围广,且具有强大的增长转化能力,能够转化为若干恶性疾病.该病毒的感染大多为隐性感染,没有明显的临床症状.目前越来越多的研究发现,细胞免疫,尤其是T细胞应答在控制感染中发挥着重要的作用.
作者：胡晨旻；孙梅 刊期： 2010年第01期
Toll样受体(TLR)是Ⅰ型跨膜受体,在天然免疫和获得性免疫反应中发挥重要作用,近年来被认为是天然免疫系统中的关键受体.TLR通过识别外源性、内源性配体激活天然免疫;同时诱导产生的多种细胞因子是影响初始T细胞分化的关键因素,TLR异常活化可引起Th1、Th2、Th17、Treg细胞功能失衡,从而导致自身免疫性疾病发生.
作者：时庆康；陈兰举 刊期： 2010年第01期
肺炎支原体(MP)是儿童和青少年社区获得性呼吸道感染的常见病原体,对大环内酯类、四环素类、氨基糖苷类、喹诺酮类等敏感,大环内酯类抗生素是治疗小儿MP感染的首选药物.然而,近年来在实验室诱导出对抗生素耐药的MP,并且体外分离到对大环内酯类抗生素耐药的菌株,结合位点的基因突变是目前的研究热点,也是引起MP耐药的主要机制.对MP耐药性的研究可为临床抗生素的合理选择和应用提供理论指导.
作者：史大伟；辛德莉 刊期： 2010年第01期
动脉导管未闭(PDA)是早产儿常见并发症,也是影响早产儿存活率和后遗症发生率的主要原因之一.近年研究发现,早产儿PDA的发生除与自身动脉导管的组织发育不成熟、不易发生重塑有关外,还与动脉导管对氧、血管活性物质的反应异常相关;遗传因素也参与早产儿PDA的发病.
作者：杨文庆；杨长仪；陈涵强 刊期： 2010年第01期
MRI没有电离辐射,具有良好的软组织对比,高空间分辨率,多维成像技术,能清楚直观地观察到病变的病理变化,并能一定程度上判断疾病的预后.随着MRI的发展,其已越来越广泛地应用于胎儿畸形的诊断.该文从胎儿的各个系统,包括中枢神经系统、循环系统、呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统、肌肉骨骼系统、内分泌系统等,阐述了MRI在诊断胎儿畸形中的应用及对胎儿畸形处理与预后的判定价值.
作者：徐丹；钱燕 刊期： 2010年第01期
口服补液盐(0RS)被用于治疗儿童腹泻以来,为了适应临床需要,人们研制了各种不同种类的ORS.从初世界卫生组织推荐的标准ORS、在此基础上添加不同物质的ORS到低渗性ORS,显示出其在治疗儿童急性腹泻中的疗效及各自的优点.
作者：郭静；陈丽；孙梅 刊期： 2010年第01期
马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有高度的外显率,临床表现多样,主要包括心血管、骨骼及眼等多个系统病变,近年来对MFS的病因与治疗有了一定的进展.该文就加MFS的分子遗传学与临床表型的相关联系及其临床诊治进展作一综述,包含MFS的致病基因、基因突变定位、该病的诊断标准、临床表现及内外科治疗等;分子水平的检测目前已成为诊断MFS的重要手段,为该病的早期诊断乃至产前诊断提供了线索.
作者：谢利剑；黄敏 刊期： 2010年第01期
流行病学研究表明,肥胖与众多代谢疾病如2型糖尿病、高血脂、高血压等之间存在密切关系,生命早期的营养可以对机体造成程序化的影响,机体对母亲妊娠期及哺乳期不良营养刺激可以通过整体、细胞、分子水平做出适应性反应.这些反应将持续改变机体的生理和代谢,进而增加肥胖和代谢相关疾病的风险.
作者：侯淼；李晓南 刊期： 2010年第01期
目的 通过检测和分析下呼吸道感染住院患儿的病毒病原学,掌握,小儿病毒感染的病原学特点.方法 对临床诊断为下呼吸道感染的771例住院患儿下呼吸道分泌物采用直接免疫荧光法进行常见的七种呼吸道病毒抗原检测.结果 771例患儿中共有243例病毒检测阳性,总阳性率占31.52%.呼吸道病毒感染与年龄和季节有明显的相关性.哮喘急性发作患儿病毒检出率高(72.73%);其次为毛细支气管炎,病毒检出率达58.80%,主要病原为呼吸道合胞病毒;第三位是喘息性支气管炎患儿,病毒检出率为35.56%.结论 小儿在不同年龄、不同季节存在不同的病毒感染率.婴幼儿感染率明显高于其他年龄儿童.呼吸道合胞病毒、副流感病毒Ⅲ是小儿下呼吸道感染的主要病毒.病毒感染是喘息的主要原因.
作者：张蕾；李敏；董巍；胡林兵；陶佩 刊期： 2010年第01期
