PAX2转录因子是肾脏发育的重要调控因子,可在前肾、中肾和后肾发育的全过程中表达,参与胚胎肾脏各个发育阶段的调控,在成熟肾单位表达消失.近来发现,PAX2在病理肾中出现再表达,其基因突变和重新表达与肾脏先天及后天性疾病紧密相关.该文从PAX2的正常表达、基因突变与异常表达在肾脏疾病中的作用和意义方面展开综述.
作者：李丽；赵冬梅；吴玉斌 刊期： 2010年第02期
儿童是处于快速体格生长的特殊人群,不同的年龄有不同的体格生长特点,其生长遵循连续性、非匀速性、阶段性,且存在个体差异.正确评价和解释儿童的体格生长状况需综合考虑生长水平、生长速度和发育匀称度.
作者：刘宇；黎海芪 刊期： 2010年第02期
肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)是人类肠道病毒的一种,近30年来,EV71感染在亚太地区广泛流行,是手足口病(HFMD)重症病例的主要病原体.EV71感染引起的重症HFMD病情进展迅速,可表现为中枢神经系统和呼吸系统受累,其发病机制目前尚不十分清楚.研究认为病毒首先通过神经通路侵犯中枢神经系统,导致中枢神经系统的并发症,严重的病例进一步发展为肺水肿、肺出血.研究重症EV71感染的临床特征和发病机制从而采取积极有效的措施阻断其并发症的发生具有重要意义.
作者：杨坤；赵东赤 刊期： 2010年第02期
近年来,不断有轮状病毒肠炎患儿在病程中出现各种肠道外脏器损伤的报道,主要见于肺、心、肝胆、肾以及神经系统的损伤,并且在部分受累器官中已找到明确的证据,提示轮状病毒可能存在新的发病机制和感染途径,但目前仍未完全清楚.
作者：刁艳霞；陈兰举 刊期： 2010年第02期
采集母乳与母乳库母乳可以作为早产儿在无法获得直接母乳喂养时可选择的一种喂养方式.目前文献提示,单纯以采集母乳与母乳库母乳喂养的早产儿生后短期内生长要慢于早产儿配方乳喂养,对早产儿远期生长的影响尚不明确;但采集母乳与母乳库母乳喂养可供给早产儿一定量的人乳特有成分,有利于早产儿神经发育,并减少坏死性小肠结肠炎、喂养不耐受等喂养相关并发症的发生.采集母乳与母乳库母乳的临床广泛应用还面临一些亟待解决的问题,将来的研究应更多关注于对早产儿远期生长发育的影响.
作者：冯宗太；贲晓明 刊期： 2010年第02期
卡他莫拉菌是儿童上颌窦炎、中耳炎、肺炎等呼吸道感染的第3位常见致病菌,仅次于流感嗜血杆菌和肺炎链球菌,目前产酶耐药株比例已超过90%.卡他莫拉菌通过产生BRO 内酰胺酶对青霉素耐药.卡他莫拉菌产生的内酰胺酶分为BRO-1、BRO-2及BRO-3,由染色体基因编码,而且编码基因较易在细菌间转移.与其他已知β内酰胺酶不同,BRO基因是卡他莫拉菌新近获取的外源基因,21个新突变发生于BRO基因的启动子.
作者：车大钿；张育才 刊期： 2010年第02期
硫化氢(H2S)是继一氧化氮和一氧化碳之后发现的气体信号分子,有着广泛的生物学活性.H2S在炎症细胞、炎症介质、血管张力和信号通路等方面参与了炎症反应的各个环节,发挥双向的调节作用,包括抗炎和促炎作用.不同的动物炎症模型中H2S所起的作用不同.深入探讨H2S在炎症中的效应及作用机制,可为炎症疾病的治疗提供新的防治措施.
作者：花旺；陈其 刊期： 2010年第02期
肾小球系膜增生是多种肾脏疾病的基本病理过程,系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)是常见的病理类型.目前MsPGN发病机制仍不清楚,近年来以fractalkine、白细胞介素、转化生长因子-β等为代表的细胞因子逐渐成为MsPGN发病机制的研究热点,多种细胞因子在MsPGN发生发展中起重要作用.目前在MsPGN治疗上也取得一定的进展,对吗替麦考酚酯有了更深的认识,其在难治性肾病综合征患儿的治疗中取得了良好效果.
作者：唐芳政；刘亚兰；文飞球 刊期： 2010年第02期
肺动脉高压在先天性心脏病中很常见,有效地降低患儿肺血管阻力,能够改善其远期生存率.对肺动脉高压病理生理的研究发现,使用磷酸二酯酶5抑制剂可使肺血管舒张,降低肺血管阻力.目前磷酸二酯酶5抑制剂西地那非在国外已用于治疗肺动脉高压.多个临床试验已经证明磷酸二酯酶5抑制剂能够显著降低肺血管阻力,改善患者远期生存率和生活质量,且能较好地被患者耐受.
作者：龚霄雷；徐卓明；刘锦纷 刊期： 2010年第02期
幼年血色病是一种常染色体隐性遗传病,以组织铁超载和不可逆的脏器损害为特征.发病主要与血幼素(HJV)基因和铁调素基因突变有关,两种基因突变类型引起的疾病表型有差异,且在合并HFE突变的遗传性血色素沉着症中起修饰作用.肝脏分泌的铁调素是体内铁代谢的主要调节者.近年发现HJV介导的骨形态蛋白(BMP)信号通路是调节铁调素表达和铁代谢的一个重要机制.HJV功能缺乏导致肝细胞BMP信号减弱,引起铁调素表达降低,不能有效调节铁代谢.
作者：郭雪梅；周荣富；欧阳建 刊期： 2010年第02期
糖巨肽(GMP)是乳中κ-酪蛋白经凝乳酶水解后产生的一个多肽片段.目前,人、牛和山羊的GMP结构已经研究得比较清楚.GMP多肽链中含有的唾液酸结构对其生物学作用的发挥具有重要影响.GMP具有抗感染、调节免疫、抗炎、营养保健等多种生物学作用,它作为一种新型的生物功能蛋白,将会在医学和食品等领域得到越来越广泛的应用.
作者：黄龙光；周伟；吴圣楣 刊期： 2010年第02期
髓样细胞触发受体(triggering receptors expressed on myeloid cells,TREM)是新近发现的受体家族,其中TREM-1与炎症反应有关,而其可溶性形式sTREM-1与多种炎症疾病密切相关.在新生儿细菌感染性疾病中sTREM-1也呈高表达,有望成为诊断新生儿细菌感染的新指标.
作者：唐文娟；黄绮薇 刊期： 2010年第02期
随着对哮喘发病机制及慢性炎症机制的不断了解,免疫调节剂成为治疗哮喘的一种方法.研究表明在哮喘中,Th2细胞分化增多,Th1细胞分化减少,因此,调节Th1/Th2反应,促进Th1细胞因子生成,抑制Th2细胞因子是重要的免疫治疗方法.目前抗IgE抗体、抗IL-5制剂、含非甲基化胞嘧啶-鸟嘌呤的寡核苷酸、咪喹莫特、细菌提取物、中药等免疫调节剂在哮喘中的应用取得了一些进展,并在临床上取得很好疗效.
作者：李红梅；何庆南 刊期： 2010年第02期
1型糖尿病患者胰岛β细胞功能和数量均降低,即使早期使用胰岛素,也不能避免严重并发症发生.免疫治疗不同于以往的替代疗法,侧重于重建机体病态T细胞和免疫调节效应的平衡,抑制针对胰岛β细胞的自身免疫反应,增强胰岛β细胞对自身免疫的耐受.目前,多种免疫药物已经被批准用于治疗1型糖尿病,如抗CD3单克隆抗体、GAD-alum等.
作者：王亭；何威逊；朱光华 刊期： 2010年第02期
再生障碍性贫血是一种获得性骨髓造血功能衰竭综合征.主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少以及贫血、出血、感染综合征.其发病机制尚未完全明确,主要涉及造血干/祖细胞缺陷、免疫功能紊乱、骨髓造血微环境异常三个方面.近年来各国学者对再生障碍性贫血进行了大量的临床以及实验研究,对其发病机制有了更进一步的认识,该文对此方面的研究进展做简要综述.
作者：王方；金润铭 刊期： 2010年第02期
二叶式主动脉瓣(BAV)是常见的先天性心血管畸形,人群发病率为1%～2%.BAV可以散发,也可呈家族聚集性发病.确定了BAV遗传率及发现致病基因和潜在候选基因使人们认识到BAV可能是多基因遗传病.深入研究BAV相关基因有望对BAV及其并发症实施早期干预和基因治疗.
作者：赵武；李奋 刊期： 2010年第02期
肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)是近几年研究较热的抗肿瘤新型生物制剂,通过其死亡受体诱导肿瘤细胞凋亡,而对正常细胞无毒性,且与化疗药物具有协同性,但也存在抵抗机制.该文就TRAIL的生物学特点及其受体、TRAIL诱导肿瘤细胞凋亡的机制以及TRAIL在白血病治疗中的进展作一综述.
作者：韩琳；贾秀红 刊期： 2010年第02期
脾酪氨酸激酶(spleen tyrosine kinase,syk)在较长时间里被认为是造血细胞特有的信号分子,在淋巴细胞的成熟和免疫细胞的激活中起重要作用.近年来发现syk在多种非造血细胞也有表达.研究表明,Syk对血管平滑肌细胞的迁移和增殖有促进作用,主要通过MAPK、PI3K、Src和Rho/Ras信号通路起作用.该文就syk在血管平滑肌细胞迁移和增殖过程中的作用机制作一综述.
作者：高正祥；刘瀚旻 刊期： 2010年第02期
新生儿对于疼痛是有意识也是有反应的.未成熟的早产儿和患病的足月儿生后早期经历的反复、多次、持续性致痛操作不仅引起新生儿近期行为、生理的变化,改变创伤激素水平和痛觉敏感性等,也会产生远期影响,重塑神经系统及疼痛系统,形成慢性疼痛综合征,干扰内分泌系统调节,并引起行为、认知、情感障碍等问题.
作者：陈梦莹；李晓南 刊期： 2010年第02期
目前斑马鱼作为一种新的模式动物越来越受科学家们重视,因其与哺乳动物肾脏的发育及疾病的发生、发展存在很多相似之处,涉及的许多基因具有高度保守性,且结构简单、易于操作和观察,已被广泛应用于肾脏领域的研究.该文对斑马鱼作为一种模式生物在肾脏发育和肾脏疾病中的应用进行综述.
作者：陈秋霞；黄松明；陈荣华 刊期： 2010年第02期
Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用.Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血症Ⅱ型及Citrin缺乏所致的新生儿肝内胆内淤积症两种不同临床表型,初发现于日本,目前认为是一种全球性疾病.
作者：邢雅智；邱文娟 刊期： 2010年第02期
儿童排尿功能障碍在临床上很常见,传统的保守治疗在一部分排尿功能障碍患儿中可以取得良好的治疗效果,但仍有部分患儿存在顽固性的排尿功能障碍,对保守治疗效果不佳或根本就没有效果.电刺激作为一种新的治疗方法,为传统的保守治疗失败的排尿功能障碍患儿提供了一种有效的治疗手段.
作者：朱小江；马耿 刊期： 2010年第02期
缺氧诱导因子-1(hypoxia inducible factor-1,HIF-1)是机体氧平衡调节的重要转录因子,由α和β两种亚基组成,受氧分压调节的HIF-1α在蛋白质翻译后水平被多种方式修饰,如泛素化、磷酸化、羟基化、乙酰化、糖基化等,从而影响其蛋白稳定性、核转位以及对靶基因的转录调节等.小泛素相关修饰物(small ubiquitin-related modifier,SUMO)是一种参与真核生物可逆性蛋白质翻译后修饰的小分子蛋白,结构与泛素相似.SUMO化和去SUMO化修饰参与许多生物学过程的调节,包括细胞信号传导、转录调控、细胞周期进程及生物节律等.SUMO化修饰与低氧条件下HIF-1α的稳定性和转录活性相关,为了解HIF-1α的自身调控机制提供了新思路.
作者：张莉；屈艺；母得志 刊期： 2010年第02期
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体病,呈X-连锁隐性遗传.在美国,男性发病率1/21 000、女性携带率1/14 000~([1]).日本男孩中,估计患病率在1/30 000～1/50 000,明显低于欧美国家~(2]).
作者：奚佳铭；陆燕芬 刊期： 2010年第02期
