肿瘤标志物是肿瘤学领域的研究热点,儿童生殖细胞肿瘤标志物主要涉及甲胎蛋白、磷酸酰肌醇蛋白聚糖-3、SALL4、胶质细胞系源性神经营养因子受体α-1(GFRα-1)、Ki-67、八聚体结合转录因子4、CD117、D2-40、CD30等.其中,SALL4可作为生殖细胞肿瘤新的标志物,尤其是卵黄囊瘤;GFRα-1有助于未成熟畸胎瘤的诊断.
作者：李想 刊期： 2010年第04期
黑色素瘤特异性抗原(preferentially expressed antigen of melanoma,PRAME)基因作为泛白血病标志可用于微小残留白血病检测,并对疗效、预后、危险度分级及复发预测具有一定意义.此外,PRAME作为肿瘤相关抗原,可被细胞毒性T细胞识别,是白血病免疫治疗的理想靶点,对PRAME基因启动子区CpG岛甲基化的深入研究有助于理解PRAME基因在白血病中的表达机制及与白血病发生之间的关系.
作者：聂莹 刊期： 2010年第04期
红霉素具有拟胃动素的作用,可以作用于胃动素受体,促进胃肠道运动,从而改善早产儿喂养不耐受.然而,红霉素的作用机制尚未完全明确,其用于改善早产儿喂养不耐受的适宜对象、给药途径、剂量疗程及不良反应等方面,国际上尚未有统一意见,作用效果各家研究结论亦有所差别.临床上有必要进行更为深入的研究及更远期的追踪随访,以期明确上述问题,使红霉素更好地服务于早产儿喂养问题的改善.
作者：杨伊琳 刊期： 2010年第04期
Toll样受体(TLR) 是一类先天性跨膜受体,是病原体相关分子模式的重要识别受体.TLR通过识别病原微生物体,在炎症反应初期经由两条信号传导通路,激活免疫细胞内核因子-κB等转录因子,释放炎性介质,增强宿主防御能力,TLR过度表达导致失控性炎症反应,造成组织损伤.在急性肺损伤(ALI)及急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的发病机制中,TLR对炎症反应的启动及介导免疫调控方面有不可忽视的作用,其中尤以TLR2和TLR4为重要.与TLR相关的免疫调控,有望成为临床治疗ALI/ARDS的重要靶点.
作者：左文琼 刊期： 2010年第04期
儿童哮喘与肥胖是当今世界的两项重大健康问题.在过去的几十年里,两者的发病率均有明显的升高.尽管已有大量的临床和基础研究发现两者的相关性及可能的发病机制,但两者是如何相关联的仍不甚清楚.肥胖与哮喘均有着生命早期的起源,这些起源的共同部分包括共同的基因片段、产前营养、肠道菌群的定植、出生体质量的情况以及生活方式等.
作者：陆娇 刊期： 2010年第04期
肺损伤是多种原因引起的肺部炎性病变及纤维化的一类疾病,目前尚无特异有效的治疗方法.晚期的不可逆损害更可导致患者呼吸功能障碍,甚至是引起患者死亡的重要因素.因此,寻找治疗上的突破点是目前肺损伤研究的重点之一.间充质干细胞在肺损伤状态下可向肺部移行并参与损伤肺组织重建,且具有易获得、易培养、可塑性强及免疫耐受等特点而成为目前肺损伤研究的热点.
作者：姚兰 刊期： 2010年第04期
促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin releasing hormone agonist,GnRHa)是目前临床广泛应用的相对安全的性早熟治疗药物.患儿在停药后可以正常月经来潮、怀孕、生育.GnRHa不会降低青春期后的子宫体积,停药后的黄体生成素、卵泡刺激素及性激素水平可恢复至接近或超过停药前水平.研究提示促性腺激素释放激素拟似物可能会增加罹患雄激素过多症及多囊卵巢综合征的风险,但尚缺乏较高等级的证据.现有的研究不能提供充分证据表明GnRHa对骨矿物质密度有显著和不可逆的负面影响.GnRHa可能具有增加体质量指数(BMI)的不良反应,亦有研究表明GnRHa有助于降低BMI,或不会增加BMI.
作者：黄蓉 刊期： 2010年第04期
实时三维超声心动图(real-time three-dimensional echocardiography,RT-3DE)可以立体显示二尖瓣装置形态结构,并对其病变结构进行定量测量,为临床提供丰富的诊断信息,有助于术前制定适宜的二尖瓣整形手术方案.该文主要概括分析RT-3DE在二尖瓣装置形态学分析和量化分析方面的研究进展,以及它在小儿二尖瓣病变手术治疗中的应用价值.
作者：王静 刊期： 2010年第04期
急性白血病是儿童常见的恶性肿瘤之一,其病因及发病机制仍未完全明确.目前已证明大部分急性白血病有克隆性染色体异常,TEL/AML1、BCR/ABL、PML/RAR-α等是常见的融合基因,通过对其检测可指导疾病诊疗和预后判断.近期的研究发现基因多态性也与白血病的易患性相关,如叶酸代谢相关基因、细胞色素P450和谷胱甘肽s-转移酶、苯醌氧化还原酶-1等.此外,酒精、烟草、肿瘤坏死因子α、干扰素均是致白血病发生的潜在危险因素,而干扰素调节因子-3和婴幼儿早期感染则也许能减少白血病的发生.
作者：邹黎 刊期： 2010年第04期
Gilbert综合征是先天性、非溶血性、非结合性高胆红素血症.临床以间歇性轻度黄疸为特征.其发病机制主要是编码尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶同工酶(UGT1A1)基因突变.此基因突变还可影响药物葡萄糖醛酸化,治疗剂量即可发生未预期的毒性.UGT1A1基因的检测对于Gilbert综合征的诊断、治疗和遗传咨询具有重要意义.
作者：宋华 刊期： 2010年第04期
病毒性心肌炎(VMC)严重威胁着少年儿童的身心健康.VMC发病机制未完全明了,尚缺乏特效治疗方法.研究表明VMC存在细胞凋亡现象,死亡受体通路和线粒体通路参与VMC心肌细胞凋亡,内质网通路是一条新的细胞凋亡通路,参与其他应激原因所致心肌细胞凋亡,且三条通路之间存在串扰.以凋亡相关细胞信号传导通路为靶点治疗小儿VMC具有潜在意义.
作者：孙永梅 刊期： 2010年第04期
不对称二甲基精氨酸(ADMA)是一氧化氮合酶(NOS)的内源性竞争性抑制剂,是血管内皮功能不全的危险因子.近年来研究发现,ADMA不仅是预测急性心血管疾病的危险因子,而且是一种新的预测危重疾病及死亡的危险因子.在动物实验及体外实验发现,外源性ADMA能明显改变肺功能,诱导细胞凋亡.在缺氧、PPHN、需机械通气的早产儿、脑损伤中,ADMA水平均升高.ADMA可能是预测新生儿严重并发症和死亡的独立危险因子.
作者：黄惠娟；陈玮琪 刊期： 2010年第04期
组蛋白修饰是表观遗传学的重要机制,而组蛋白乙酰化与去乙酰化又是组蛋白修饰的主要机制.支气管哮喘患者肺组织内组蛋白乙酰化酶表达增强而去乙酰化酶表达及活性不足,存在失衡状态.糖皮质激素通过调节组蛋白乙酰化及去乙酰化酶平衡来调节哮喘气道炎症反应,而对于糖皮质激素抵抗型哮喘,茶碱则可以恢复糖皮质激素的治疗作用.开发选择性组蛋白乙酰化酶抑制剂可能成为研发治疗哮喘药物的一种新选择.
作者：孙立锋 刊期： 2010年第04期
缺血再灌注是新生儿窒息后肾损伤的关键因素,可导致肾小管上皮细胞凋亡.细胞凋亡是窒息后肾小管上皮细胞损伤的重要形式.凋亡信号刺激时,Smac/DIABLO的线粒体定位信号肽被切除,能够从线粒体释放到胞质,与凋亡抑制蛋白特异性结合,解除凋亡抑制因子对半胱氨酸蛋白酶(caspase)的阻碍作用,激活各级caspase引起级联反应,从而促进凋亡发生,加重缺血再灌注肾损伤,导致急性肾功能衰竭.
作者：花兵 刊期： 2010年第04期
呼吸机相关肺炎(VAP)是机械通气患者常见并发症,是导致其病死率、住院时间、住院费用增加的主要原因.虽然VAP的诊断技术和抗生素应用不断进展,但VAP的发病率、病死率并无明显下降.因此,从发病机制入手探讨VAP防治策略在临床工作中显得尤为重要.近年研究报道生物被膜的形成是VAP的重要发病机制.
作者：王哲艳 刊期： 2010年第04期
扩张型心肌病是儿童心肌病的常见类型,有明显的遗传倾向,具有家族聚集性.已发现有20多种基因突变与家族性扩张型心肌病有关,其中lamin A/C基因是常见的致病基因之一.
作者：袁迎第 刊期： 2010年第04期
间隙连接蛋白是机体固有的与细胞生长发育及增殖、分化等密切相关的膜表面分子,在肾脏组织中有丰富表达,与肾脏疾病密切相关.该文就间隙连接蛋白分子的特点,在肾脏组织的表达、功能以及影响因素等进行综述.
作者：王彬 刊期： 2010年第04期
Th17细胞是一类新型CD4+T细胞,与Th1、Th2、调节性T细胞一起构成了CD4+T细胞的4个主要亚群.IL-17是Thl7细胞主要的分泌产物,在自身免疫性疾病、某些感染性疾病以及肿瘤中起到重要的调节作用.因此,Th17细胞及其相关因子可能为此类疾病的治疗提供新的靶点和途径.
作者：邹敏书 刊期： 2010年第04期
黑皮素4受体 (melanocortin 4 receptor,MC4R)基因突变是引起人类肥胖常见的原因.MC4R是5种已被发现的黑皮素受体之一,位于18 号染色体,由单一外显子构成. 研究证实MC4R基因与体质量调节密切相关,其突变能导致青少年严重肥胖,与遗传性肥胖病密切相关.
作者：初建芳 刊期： 2010年第04期
婴儿痉挛症是一种特发于婴儿期的难治性严重癫(癎)性脑病,促肾上腺皮质激素(ACTH)已成为治疗本病的主导药物.但目前对ACTH治疗婴儿痉挛的作用机制仍缺乏合理的解释.研究发现ACTH可能通过负反馈抑制促肾上腺皮质激素释放激素的过度合成和释放,调控神经类固醇、神经生长因子的合成和释放等多种途径发挥疗效.
作者：刘占利 刊期： 2010年第04期
目的 分析肠三叶因子(ITF)对坏死性小肠结肠炎(NEC)新生鼠肠黏膜组织Bim基因与Bcl-xl基因表达水平的影响,探讨ITF对NEC的保护作用机制.方法 采用简单随机法将30只新生鼠分为对照组、NEC组及ITF组,每组10只,对照组不作处理,NEC组建立NEC模型后予以腹腔注射生理盐水0.2ml;ITF组为NEC模型后予以腹腔注射ITF 0.2 mg.对切片行HE染色并作组织病理学检查及免疫组织化学法检测Bim基因与Bcl-xl基因表达,并进行图像分析.结果 病理切片显示NEC组肠壁损伤轻重不一,可见全肠黏膜绒毛坏死,病理组织学改变中位积分为3分;ITF组肠上皮细胞少量脱落,顶端绒毛坏死,病理组织学改变中位积分为1分;图像分析结果显示NEC组Bim基因表达(7.87±0.14)高于对照组(2.15±0.28)及ITF组(3.27±0.34),三组比较差异均有统计学意义(P<0.05);ITF组Bcl-xl基因表达(11.23±0.22)高于对照组(1.89±0.28)及NEC组(2.51±0.13),三组比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论 通过腹腔注射ITF可减轻NEC大鼠的肠道损伤,而ITF可能通过改变Bim基因与Bcl-xl基因表达水平保护NEC大鼠肠道损伤.
作者：周雅芮；张丙宏；严彩霞；张海霞；赵日红 刊期： 2010年第04期
目的 探讨钙敏感受体(CaSR)对缺氧/复氧(A/R)所诱导乳鼠心肌细胞凋亡的影响及其机制.方法 原代培养乳鼠心室肌细胞缺氧2 h/复氧24 h,建立A/R心肌细胞损伤模型.心肌细胞随机分为三组:对照组、A/R组和CaSR激动剂氯化钆(GdCl3)组.四氮唑嗅盐法(MTT)检测细胞的存活率,原位缺口末端标记法(TUNEL)分析细胞凋亡率,蛋白印迹法检测CaSR、半胱氨酸天冬酶(caspase)-3、9和细胞色素c(Cytc)蛋白的表达.结果 TUNEL染色显示A/R后心肌细胞凋亡为(17±3)%,与对照相比,心肌细胞凋亡明显增加,CaSR表达也增加.CaSR激动剂GdCl3使心肌细胞凋亡进一步增加至(28±4)%,MTT检测表明心肌细胞存活率仅为(51.2±6.8)%;CaSR、caspase-3、caspase-9和Cytc表达进一步上调,明显高于A/R组.结论 CaSR通过线粒体Cytc-caspase-3途径参与了A/R所诱导的心肌细胞凋亡.
作者：姜春明；米延；陈国萍；任春芳 刊期： 2010年第04期
目的 探讨川崎病(KD)所引起的冠状动脉扩张(CAD)以及冠状动脉瘤(CAA)的超声心动图特点.方法 用彩色多普勒超声心动图检测KD患儿冠状动脉开口和内径,并动态观察静脉免疫球蛋白治疗前后冠状动脉内径的变化情况.结果 本组46例KD患儿,41例患儿行超声心动图检查,合并CAD 12例,左冠状动脉(LCA)较右冠状动脉(RCA)更易受累及(P<0.05);CAA 4例,均为双侧冠状动脉病变,大内径10 mm.治疗后6～18 d复查超声心动图,CAD组LCA较治疗前明显回缩(P<0.05),RCA内径无变化(P>0.05);CAA组LCA和RCA内径均无明显变化(P>0.05).对10例冠状动脉病变患儿进行随访,其中8例CAD冠状动脉内径均恢复正常,1例CAA冠状动脉病变加重,1例CAA完全恢复正常.结论 (1)在KD所引起的CAD中,LCA比RCA更易受累及,静脉免疫球蛋白治疗后短期内LCA明显回缩.(2)超声心动图是动态观察KD并发CAD和CAA的无创手段.
作者：胡景伟；周忠蜀；李爱莉；杨凌；郑承宁；王琨蒂；王萍 刊期： 2010年第04期
目的 研究肿瘤坏死因子相关的凋亡诱导配体(TRAIL)及其死亡受体5(DR5)在病毒性心肌炎小鼠心肌组织中病变不同时期的表达及与细胞凋亡的关系.方法 建立病毒性心肌炎小鼠模型,于注射病毒后第7、10、14、21、28天取心肌组织,HE染色做心肌病理积分,TUNEL法检测凋亡细胞百分率,免疫组织化学法和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测心肌组织中TRAIL和DR5蛋白及mRNA的表达.结果 病毒感染组小鼠和正常对照组小鼠心肌组织中均存在TRAIL和DR5蛋白和mRNA的表达.病毒感染后第14天,病毒感染组小鼠心肌组织中TRAIL蛋白表达高于同期正常对照组(P<0.05)和第7天病毒感染组(P<0.05),组间比较差异有统计学意义(F=9.17,P<0.01).病毒感染后第10、14、21天,病毒感染组小鼠DR5蛋白表达高于同期正常对照组(P<0.01)和第7天病毒感染组(P<0.01),组间比较差异有统计学意义(F=13.32,P<0.01).且TRAIL和DR5蛋白的表达与心肌病理积分、心肌细胞凋亡率密切相关(P<0.05).病毒感染组第10天TRAIL mRNA表达高于同期正常对照组(P<0.01)和第7天病毒感染组(P<0.01),组间比较差异有统计学意义(F=10.86,P<0.01).病毒感染组第10、14天DR5 mRNA表达高于同期正常对照组(P<0.01)和第7天病毒感染组(P<0.01),组间比较差异有统计学意义(F=22.75,P<0.01).结论 病毒性心肌炎小鼠发病中期,TRAIL及其受体DR5在心肌组织中出现高表达,且与病理积分、心肌细胞凋亡率成正相关,TRAIL及其受体DR5可能通过调控心肌细胞凋亡参与病毒性心肌炎的病理过程.
作者：宋嘉；王玉林 刊期： 2010年第04期
儿童男性性功能减退症是指雄激素分泌和(或)作用不足所导致的男性睾丸功能减低,一般根据病变部位及促性腺激素水平将其分为两大类,一类为高促性腺激素性性功能减退,该类系原发于睾丸的疾病所引起,睾酮降低,黄体生长素(LH)、卵泡刺激素(FSH)代偿性增高;另一类为低促性腺激素性性功能减退(HH),系由垂体分泌LH和(或)FSH不足导致继发性睾丸功能不全[1].
作者：朱志颖；王斐；李嫔 刊期： 2010年第04期
