IgA肾病是常见的肾小球疾病之一，虽然IgA肾病确切的发病机制目前还不清楚，但可以肯定的是其发病涉及到多种因素，如环境因素、遗传因素、IgA1分子异常等。目前研究的热点在于IgA1分子异常糖基化、IeA1循环免疫复合物的形成以及IgA1分子清除障碍而导致的IgA肾病。此外，研究发现人群当中ACE基因多态性尤其是DD基因型与IgA肾病的进展有关。另外研究表明T细胞、B细胞、树突状细胞以及转化生长因子β1等在IgA肾病的发病机制中发挥重要的作用。
作者：茹颖 刊期： 2011年第05期
已知MicroRNA是调控细胞分化代谢、机体生长发育的关键。近年来，针对肺发育和肺部疾病的发生发展机制以及诊断和治疗肺部疾病如肺癌、慢性阻塞性肺疾病等方面有关MicroRNA的研究取得了较多进展，该文就MicroRNA在肺部疾病的新研究情况作一综述。
作者：杨洋 刊期： 2011年第05期
维生素D在人体健康和疾病中具有重要作用。研究表明全球约50％的人口存在维生素D缺乏风险。引起维生素D缺乏的主要原因是日照不足或通过膳食补充减少。维生素D缺乏对健康的损害不仅表现为佝偻病和骨软化症，还与癌症、心血管病、内分泌系统疾病、自身免疫性疾病、神经系统疾病及结核易患性有关。
作者：李卫国 刊期： 2011年第05期
胃食管反流病是由反流引起的具有临床表现的综合征，是儿科常见的上消化道动力障碍性疾病。该病的诊断主要依靠临床症状和相关检查联合判断，治疗分为一般治疗、药物治疗、手术治疗和其他治疗，其中抑酸剂中质子泵抑制剂为常用。
作者：傅宏娜 刊期： 2011年第05期
γ-谷氨酰水解酶(GGH)是甲氨蝶呤(MTX)聚谷氨酸化的一种关键酶，高水平的GGH与MTX的耐药有关。近来研究发现GGH基因单核苷酸多态性可使该基因表达和催化活性发生改变，导致MTX的细胞毒作用产生个体差异。该文就GGH的结构功能特点及其基因多态性与MTX药物敏感性关系的研究进展进行综述。
作者：张洪洪 刊期： 2011年第05期
肺炎链球菌可能仍是社区获得性肺炎的主要致病菌，在针对肺炎链球菌肺炎的治疗中一直存在着是否应该联合用药、β内酰胺类和大环内酯类抗菌药物能否联合应用的争议。从联合治疗对临床终结果的影响、联合治疗的作用机制以及联合治疗可能带来的问题等方面综合近年的成年及儿童肺炎链球菌感染的临床研究与实验研究结果，提出了联合应用大环内酯类与β内酰胺类抗生素可能是一种减少重症肺炎链球菌感染进展、降低病死率与住院率的有效策略，但关于肺炎链球菌感染联合治疗的必要性仍未明确。
作者：陈友婷 刊期： 2011年第05期
引起手足口病的病毒嗜神经性强，脑干为其主要受累部位，可能与此部位存在某种特异性受体有关。重症手足口病病死率高，主要致死原因为心肺脑功能衰竭，故及时判断高危因素并给予相应处理尤为重要。重症手足口病产生肺水肿的因素众多，主要由神经系统损伤引起。目前尚无规范治疗方案，但阶段性的诊断及治疗效果显著。
作者：熊小雨 刊期： 2011年第05期
细胞因子诱导的杀伤(CIK)细胞是在多种细胞因子共同作用下诱导而来的一种免疫效应细胞，具有增殖速度快、杀瘤活性高、杀瘤谱广及主要组织相溶性复合体非限制性杀瘤的优点。脐血CIK细胞的增殖速度、杀瘤活性优于成年人CIK细胞，移植后移植物抗宿主病发生率低，因而受到广泛的关注。
作者：肖琼 刊期： 2011年第05期
CD2AP基因位于染色体6p12.3，编码CD2相关蛋白(CD2AP)。CD2AP对于维持肾小球足细胞裂孔隔膜结构和功能的完整性具有重要作用。CD2AP基因突变所致激素耐药型肾病综合征(SRNS)呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。CD2AP基因纯合突变导致早发型SRNS。CD2AP基因杂合突变可以增加患肾小球疾病的易患性。携带CD2AP基因纯合突变的SRNS患儿肾移植后不再复发肾病综合征。对CD2AP基因的研究有助于指导SRNS的治疗和判断预后。
作者：孟大川 刊期： 2011年第05期
紫癜性肾炎(HSPN)的治疗以药物为主，糖皮质激素和免疫抑制剂为治疗本病的有效药物，能有效改善重症HSPN患儿的症状及预后。HSPN患儿总体预后良好，临床症状重、肾脏受累严重的患儿预后较差。对HSPN治疗及预后的进一步研究有利于更好地对患儿进行干预。
作者：胡海玉 刊期： 2011年第05期
新生儿期发病的遗传代谢性疾病常导致脑病的发生，但由于不能及时准确的诊断及早期救治，重者死亡，即使存活也遗留严重的神经系统后遗症。尽管有相当一部分的遗传代谢脑病发病机制尚未明确，但是随着新生儿遗传代谢筛查的开展,MR1检测技术在新生儿领域不断应用，某些患儿在临床症状出现之前或出现后不久即得到及时的诊断及治疗，从而改善预后。
作者：尹向云 刊期： 2011年第05期
胆红素脑病是新生儿黄疸较严重的合并症，可分为急性胆红素脑病和慢性胆红素脑病，后者又称之为核黄疸。其发生机制目前尚未完全清楚，临床表现不一，但听觉和运动障碍是其主要后遗症。脑干听觉诱发电位的检测对早期诊断核黄疸及筛选感音神经性听力丧失非常有益。胆红素脑病的急性期MRI可显示双侧苍白球对称性T1加权高信号，而慢性期转变为T2加权高信号。磁共振波谱在胆红素脑病中的临床应用价值尚有待研究和证实。
作者：蒲伟丛 刊期： 2011年第05期
CD4+ CD25+调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)是一种成熟的CD4+T细胞亚群，而叉头翼状螺旋转录因子3（forkhead winged helix transcription factor-3,Foxp3）特异性表达于该细胞上，对其发育和功能起关键作用。CD4+ CD25+ Treg细胞主要通过直接接触和分泌抑制性细胞因子两大途径发挥免疫抑制功能，维持机体内环境的稳定。目前认为其数目减少和功能障碍与自身免疫性疾病的发生密切相关。近年来研究表明CD4+ CD25+ Treg细胞在特发性血小板减少性紫癜的发病中起重要作用。
作者：刘小群 刊期： 2011年第05期
nesprins是新发现的一组核膜蛋白，有nesprin-1、nesprin-2、nesprin-3和nesprin-4四种表型，在保持细胞核的形态与细胞器的迁移中起重要作用。其与emerin及laminA/C相连，共同定位于核膜上。在各种组织中广泛表达，尤其在心肌、骨骼肌、平滑肌及神经系统中高度表达，提示其在这些组织中可能具有重要作用，并可能与这些组织疾病发生有关，如Emery-Dreifuss肌营养不良综合征、Meckel-Gruber综合征等。
作者：高放 刊期： 2011年第05期
新生儿急性呼吸窘迫综合征是新生儿较常见的呼吸道疾病，多见于选择性剖宫产儿，具体发病机制复杂，肺液清除延迟是其主要发病机制，同时胎粪吸入、呼吸反射建立延迟、胎龄、宫缩发动、男性患儿、围生期窒息、母亲有糖尿病或哮喘是其危险因素。
作者：赵婷 刊期： 2011年第05期
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的单基因遗传性疾病，在全球范围内分布非常广泛，而且人群中携带者频率很高。患者突然出现的急性溶血会导致血清总胆红素升高，引起高胆红素血症，甚至胆红素脑病。新生儿高胆红素血症是儿科医生经常遇到的问题，需要及时发现和处理。
作者：欧俊斌 刊期： 2011年第05期
胎儿宫内生长受限是指胎儿出生体质量低于同胎龄平均体质量的第10百分位数。宫内生长受限与成年后代谢综合征的发生密切相关，宫内环境不良引起的表观遗传改变很可能是成年后发生胰岛素抵抗的重要原因。该文从表观遗传修饰及其重点DNA的甲基化，宫内生长受限与DNA甲基化，宫内生长受限致关键启动子的表观遗传标记改变及可能的干预措施介绍宫内生长受限引起成年代谢综合征的表观遗传机制的研究进展。
作者：齐婧 刊期： 2011年第05期
Wnt信号通过复杂的信号传导通路在血液肿瘤的发生发展中起重要的调节作用，Wnt信号抑制因子的基因启动子区域的异常甲基化导致其功能丧失，使Wnt信号过度激活。该信号通路的失调控参与白血病的发生，影响其复发率、无病生存率及总生存率，而在细胞培养时加入去甲基化药物或β-连环蛋白抑制剂可明显增加细胞凋亡。通过分析Wnt信号通路的异常甲基化对指导淋巴细胞白血病预后分层、个体化治疗具有重要意义。
作者：赵婵 刊期： 2011年第05期
巨细胞病毒(CMV)感染在人群中广泛流行，免疫功能异常的个体易受到感染，在新生儿和小婴儿中发病率很高。小婴儿受到CMV感染后易引起神经系统异常，因此及时诊断和治疗尤为重要。目前用于诊断CMV感染以及治疗监测中常用的方法为荧光定量PCR法，该法敏感性和特异性较高，且操作简便不易受其他物质污染，是目前临床应用的一线方法。
作者：金怡汶 刊期： 2011年第05期
Connexin( Cx43)作为重要的间隙连接蛋白，是哺乳动物心脏中主要的连接蛋白。Cx43对心脏发育、心脏电生理活动、心肌的缺血后修复起重要作用，Cx43异常是很多心血管疾病包括先天性心脏病、缺血性心脏病、心律失常、高血压的重要病因。Cx43表达受多种因素影响，包括甲基化修饰、组蛋白修饰和非编码RNA调控等，这些调控机制的异常可能是其影响疾病发生、发展的重要因素。
作者：吴瑶 刊期： 2011年第05期
早产儿慢性肺疾病( chronic lung disease，CLD)是极低出生体质量儿发生远期损害的主要原因，也是新生儿重症监护病房耗资多的疾病。维生素A在新生儿肺的发育中具有重要作用，而极低体质量早产儿往往容易缺乏维生素A。随机临床试验显示，补充维生素A能够降低早产儿患CLD的风险。口服维生紊A并不能降低极低体质量早产儿CLD的发病率。肌肉注射维生素A可以使极低体质量新生儿CLD的发病率降低至原来的87％ ～93％，但比较痛苦，因而不能得到常规应用。将维生素A同肺表面活性物质通过气管插管途径给予动物模型，可以起到显著效果。
作者：孙合强；周浩 刊期： 2011年第05期
探讨在缺氧/复氧所诱导乳鼠心肌细胞凋亡中，钙敏感受体（calcium - sensing receptor，CaSR）对Fas/Fas配体（Fas L）途径的影响。方法对8只2日龄Wistar大鼠心肌细胞进行原代培养，后随机分为三组：(1)对照组：细胞不经缺氧/复氧处理，在其他组复氧开始时培养基内加入与用药组等体积的生理盐水；(2)缺氧/复氧组：心室肌细胞缺氧2h/复氧24h，细胞培养基内于复氧开始时加入与用药组等体积的生理盐水；(3) CaSR激动剂氯化钆(GdCl3)组：细胞培养基内于复氧开始时加入300μmol/L CaSR激动剂GdCl3。流式细胞仪分析细胞凋亡率，透射电镜观察细胞超微结构，蛋白印迹法检测CaSR、Fas和FasL蛋白的表达。结果流式细胞仪检测显示,缺氧/复氧组心肌细胞凋亡为12.18％±1.54％,与对照组相比，心肌细胞凋亡明显增加(P＜0.01)。CaSR激动剂GdCl3使心肌细胞凋亡进一步增加至20.25％±2.87％ (P＜0.01)。透射电镜下可见线粒体絮状变、线粒体嵴溶解、空泡样变；CaSR激动剂使CaSR、Fas和FasL表达进一步上调，明显高于缺氧/复氧组(P＜0.05)。结论CaSR激活参与了缺氧/复氧所诱导的乳鼠心肌细胞凋亡，CaSR可通过激活Fas/FasL死亡受体途径导致乳鼠心肌细胞凋亡。
作者：郭敬；姜春明；米延；韩钢 刊期： 2011年第05期
研究液态奶喂养对胎龄＜ 36周早产儿营养状况的影响，并对早产儿喂养方式提出建议。方法2009年11月至2010年5月收住我科治疗的符合标准的95例早产儿研为究对象，将其分为两组，分别应用足月儿配方奶粉喂养（48例）及早产儿液态奶喂养（47例），观察在达到全肠道营养前后两组早产儿的体质量、身长及头围增长速度，并作组间比较；同时比较两组早产儿宫外生长迟缓的发生率。结果液态奶喂养组和配方奶粉喂养组的体质量平均增加速度分别为(12.1 +2.3)g/(kg·d)和(10.5±2.1)g/(kg·d)(P＜0.01)，每周头围增长速度分别为(0.85±0.29 )cm和(0.71 +0.31) cm (P＜0.05)，每周身长增长速度分别为(0.76±0.24) cm和(0.65±0.27) (P ＜0.05)。宫外生长迟缓发生率两组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。结论早产儿液态奶有益于早产儿生长发育，且优于足月儿配方奶粉。
作者：袁贵龙；黄文珍；李盛强 刊期： 2011年第05期
观察1，6-二磷酸果糖(FDP)联合复方丹参注射液治疗新生儿缺氧缺血性脑病( HIE)合并心肌损害的临床疗效及血液流变学的改变。方法选择2008年6月至2010年6月在我院住院的新生儿HIE 100例为研究对象，并行心肌酶、心电图及血液流变学检测，根据检测结果分为心肌酶异常组（观察组）和心肌酶正常组（对照组）。对照组采用常规治疗，观察组在常规治疗基础上采用FDP联合复方丹参注射液治疗，观察治疗效果和治疗前后血液流变学变化。结果观察组治疗前血液流变学指标血浆黏度、红细胞聚集指数、红细胞刚性指数、低切变和高切变全血黏度值均高于对照组(P＜0.01)，红细胞变形性低于对照组(P＜0.01)。治疗后上述指标恢复正常，与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.01)。结论FDP联合复方丹参注射液可提高红细胞变形能力，降低血液黏滞度，防止缺氧窒息造成的心脏等组织器官损伤。
作者：于浩滨；吴春青；李桂新 刊期： 2011年第05期
探讨哮喘儿童尘螨过敏对呼出气一氧化氮(FeNO)水平的影响。方法 选取201 1年2月至5月在我院儿童哮喘门诊就诊的哮喘患儿188例，分别进行皮肤过敏原点刺试验及FeNO测定。根据皮肤点刺试验结果将受试者分为尘螨过敏组和非尘螨过敏组。结果尘螨过敏组患儿111例，FeNO值为21.0×10-9( 14.0×10-9～ 37.0×10-9)，非尘螨过敏组患儿77例，FeNO值为15.0×10-9（11.0×10-9～29.5×10-9）,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。结论尘螨过敏可使哮喘儿童FeNO水平升高，应用FeNO测定来指导哮喘患儿的诊断与治疗时需考虑到患儿的过敏状态。
作者：王植嘉；尚云晓；单丽沈；张晗；侯萍；刘芬 刊期： 2011年第05期
