儿童慢性肾功能不全的严重后果不仅是进展为终末期肾衰竭需要肾脏替代治疗,而且也明显增加心血管疾病、代谢综合征等并发症的危险性,因此对慢性肾功能不全的早期诊断尤为重要.临床医师常通过血肌酐、尿素氮等传统监测指标评估患儿肾功能,但传统的评估指标具有一定滞后性,目前国际上常用胱抑素C、血尿β2微球蛋白等指标评价儿童肾功能.由于不同性别、不同年龄儿童肾小球滤过率不是恒定值,用化验指标很难准确估计儿童肾功能,因此需要与肾小球滤过率评估公式相结合,才能准确评估肾脏损害程度,并为防止肾功能进展到终末期提供干预治疗好的时机.该文对几种常用的儿童肾功能评估方法进行概述,以寻求出适用于我国儿童的肾功能评估方法及标准.
作者：孙婷婷 刊期： 2012年第02期
生命早期营养状况与成年期肥胖及代谢综合征的发生密切相关.脂代谢异常是影响成年期疾病发生的重要机制.肝脏是脂代谢的主要场所,进行脂肪酸的摄入、合成、酯化、氧化及输出.生命早期不良营养环境使肝脏及其组织结构的发育、细胞数目和代谢功能产生适应性的改变,持续影响后期肝脏脂代谢的各个途径,研究并阐明早期营养对肝脏脂代谢功能的程序化影响及其相关的分子调控机制,可为成年期疾病的早期防治提供理论依据及潜在的分子靶标.
作者：计晨琳 刊期： 2012年第02期
髓样细胞触发受体-1是新近发现的免疫球蛋白超家族成员之一.其主要通过与其配体结合被激活后发生交联反应,或者通过增加转录因子的水平,从而激发、放大炎症反应,促进抗炎因子下调.髓样细胞触发受体-1可以看作是诊断感染性疾病的标志物,它的阻断可能成为治疗炎症性疾病的一种新方法.该文对其结构、信号传导、表达、调节以及在临床上的应用进行阐述.
作者：赵建美；毕研龙 刊期： 2012年第02期
抽动秽语综合征起病于儿童期,是一种复杂的、具有遗传倾向的慢性神经精神性疾病.目前研究认为易患基因的遗传变异,尤其是单核苷酸多态性可能与本病发病有关.随着生物技术的发展,高度自动化、高通量、高准确性和低成本的单核苷酸多态性检测及分析技术应运而生,促进了遗传性疾病的研究.该文对抽动秽语综合征相关基因单核苷酸多态性的研究进展作一综述.
作者：郑萍 刊期： 2012年第02期
脑源性神经营养因子是神经系统发育中的关键信号分子,与其特异性酪氨酸激酶受体B(TrkB)结合后可引发多种生理效应.目前作用机制尚不清楚,大量研究证明其可能与神经细胞生存、生长、分化、损伤后修复、凋亡等作用相关.该文分别对影响脑源性神经营养因子及其受体TrkB表达的因素,脑源性神经营养因子及其受体TrkB在儿童发育行为疾病中的作用及早期环境与二者表达的联系进行综述.
作者：陈金兰 刊期： 2012年第02期
叶酰多聚谷氨酸合成酶( folypolyglutamate synthetase,FPGS)作为甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)类抗肿瘤药物细胞内代谢过程中的关键酶,催化形成活性形式的MTX多聚谷氨酸,其异常是MTX耐药的重要原因之一.近年来研究发现,FPGS表达及活性的降低可使细胞内MTX多聚谷氨酸浓度降低,从而导致MTX耐药.FPGS基因多态性在MTX耐药中也起着重要的作用,但其具体机制尚未完全明了.该文就FPGS酶活性及基因多态性与MTX药物敏感性的关系进行综述.
作者：胡椿艳 刊期： 2012年第02期
近年来,众多研究发现支气管哮喘的发病机制已不能单纯用Th1/Th2平衡理论来解释,CD4+ CD25+调节性T细胞和Th17细胞及其细胞因子IL-10、IL-17、转化生长因子-β等与支气管哮喘发病明显相关.由于Th17细胞与CD4+ CD25+调节性T细胞在功能上相互拮抗,而在分化上密切相关,因此这两种细胞的免疫失衡也是支气管哮喘发病的重要原因.糖皮质激素可通过维甲酸相关孤核受体γt信号途径降低IL-17的表达,还可以通过诱导转录因子Foxp3的表达调控CD4+ CD25+调节性T细胞的分化和功能.
作者：姚斌 刊期： 2012年第02期
先天性心脏病是一类常见的出生缺陷病,主要由遗传因素和环境因素共同作用导致,是一种多基因遗传病,目前其发病机制尚不十分明确.心脏发育过程中有众多基因参与,而转录因子对心脏相关基因的表达起重要调控作用.该文系统阐述了GATA4/5/6、Nkx2.5、Nkx2.7、TBX1、TBX5和TBX20对心脏发育的影响以及转录因子间的相互联系,在分子水平上对先天性心脏病的发生有更深入的了解.
作者：孟颖颖 刊期： 2012年第02期
中央轴空病是一种以静止性或缓慢进展性的近端肌肉无力为主要临床表现的先天性肌病.特征性病理改变为磷酸化酶和氧化酶染色时,肌纤维中央出现轴空样结构.该病常见的遗传方式为常染色体显性遗传.目前已发现的致病基因为骨骼肌阿诺碱受体基因.该文就中央轴空病的分子遗传学研究进展及其与临床表型的关系进行综述.
作者：金怡汶 刊期： 2012年第02期
重症肺炎支原体肺炎在儿童中的发病率日益升高,其临床症状严重、病程长、肺内外并发症多、常规治疗欠佳.目前认为,机体免疫清除功能障碍、免疫应答功能紊乱以及病原体免疫逃逸在该症的发生发展中起重要作用,但其具体机制尚不十分清楚.该文就儿童重症肺炎支原体肺炎的免疫机制研究进展作一综述.
作者：郭赟 刊期： 2012年第02期
目前,介入治疗已逐渐取代外科开胸手术成为房间隔缺损首选的治疗方法.但各种类型封堵器植入均有血栓形成报道,并引起脑栓塞、心肌梗死、肺栓塞等严重并发症.封堵器相关血栓形成主要与心房颤动、房间隔膨胀瘤、封堵器类型、凝血功能激活、封堵器内皮化过程等密切相关.该文总结了封堵器血栓形成的相关因素及目前房间隔缺损介入术后各种血栓预防方案,为介入封堵术后血栓防治提供理论基础及实验依据.
作者：刘倩 刊期： 2012年第02期
Sonic Hedgehog(SHH)信号通路不仅在胚胎期发育起重要作用,而且在生后保持组织或器官的完整和功能发育中起重要作用.近年来在肺部疾病中发现SHH信号通路异常激活,提示SHH信号通路可能在肺部疾病中起一定作用.
作者：邵亚楠 刊期： 2012年第02期
脓毒症已成为现代危重病医学面临的普遍存在而又十分复杂的问题,加强脓毒症的研究,探索新的治疗方法和药物具有十分重要的理论价值和临床意义.姜黄素具有抗肿瘤、抗炎、抗病毒、抗菌、抗氧化等多种药理作用,且毒性低,具有良好的临床应用潜力.近20年又发现它是一种潜在的免疫调节剂,能够用于脓毒症和脓毒性休克的治疗.
作者：康杰 刊期： 2012年第02期
川崎病是一种原因未明的急性全身血管炎性疾病,其主要并发症为冠状动脉病变,包括冠状动脉扩张、冠状动脉瘤形成等,且急性期过后冠状动脉损害持续存在.近年来研究表明,基因多态性、中性粒细胞、单核细胞、细胞因子等多种因素共同参与了冠状动脉病变的形成,长期抗凝药物的使用可降低冠状动脉损害.
作者：罗建平 刊期： 2012年第02期
目前对于维生素A及其衍生物在免疫调节的相关作用的研究已经取得了较大的进展,然而其在过敏性疾病中的作用还未明确,给其应用前景带来一定的不确定性.该文以过敏性疾病的发生机制为切入点,就维生素A在过敏性疾病发生中的作用作一综述.
作者：王媛 刊期： 2012年第02期
Evans综合征是一种少见的自身免疫性疾病,其临床表现主要为不同程度的出血、溶血.治疗分为一线、二线和三线治疗,即糖皮质激素、免疫球蛋白；免疫抑制剂、脾切除术；干细胞移植、罗米司亭等.难治性Evans综合征是治疗难点,研究发现联合应用免疫抑制剂和干细胞移植对其治疗有效.该文就Evans综合征治疗研究进展作一综述.
作者：朱立平 刊期： 2012年第02期
目前因药物种类繁多及药物滥用问题严重,药物性肾损伤日益增多.其发病机制多种多样,如血流动力学改变、药物对肾组织的直接损害、炎症损伤、肾内梗阻、横纹肌溶解及代谢紊乱等.药物常通过多种途径引起肾脏损伤,每种途径又可相互影响,加重肾脏损伤.由于其早期临床症状无特异性,易被忽视.积极预防、用药后密切监测、及时干预对该病的发生发展非常重要,临床上主要以对症支持治疗为主,一旦发生肾损伤,预后欠佳.
作者：张辉 刊期： 2012年第02期
孤独症是一种起始于婴幼儿时期的严重精神神经性疾病,以社会交往、言语及行为缺陷为主要临床表现.目前,孤独症的发病率呈现逐年增高的趋势,其发病机制研究也得到了长足的发展.该文通过综述国内外孤独症的新进展,提出兴奋性/抑制性神经递质失衡、烟酰胺代谢异常及下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴功能紊乱是孤独症的主要发病机制.
作者：张玲 刊期： 2012年第02期
该文分析不同人工助孕技术出生的子代体格和神经心理发育情况,证实目前人工助孕技术是安全的,对子代的生理以及心理无不良影响产生.但是人工助孕技术导致的多胎妊娠率增高是影响子代生长发育和神经心理发育状况的重要因素,需要相应的解决措施.
作者：郑思锐 刊期： 2012年第02期
振幅整合脑电图是脑电图技术的一种简化形式,可以通过监测脑电背景活动,分析振幅整合脑电图图形的连续性、周期性、下界振幅、带宽四方面,监测早产儿的脑成熟度及评估预后,具有操作简便、图形直观、受干扰小等特点,是近年来一种非侵袭皮层评估脑功能状态的重要工具.该文就振幅整合脑电图的原理、图形分析、临床应用等方面对早产儿脑功能监护的应用作一综述.
作者：于洋 刊期： 2012年第02期
自围术期高血糖与不良预后相关报道以来,关于围术期血糖管理问题就争论不休.虽然关于成年人的大量研究均证实危重患者高血糖发生率高,且高血糖会增加各种并发症及死亡的风险,而行胰岛素控制血糖会明显改善患者的预后.然而儿童糖代谢有别于成年人,特别是对于接受心脏直视手术的患儿,术中接受体外循环术,内环境发生改变,高血糖是否同样是危险因素,以及严格的血糖控制是否会带来益处等问题仍未达成共识.尽管目前关于儿童心脏直视手术围术期血糖管理问题仍存在诸多争议,但相关的回顾性分析及随机对照研究十分缺少,亟待更加完善、更大规模及人群的临床随机对照试验.
作者：黄雪竹 刊期： 2012年第02期
自1985年重组人生长激素开始在生长激素缺乏症中应用以来,二十多年间其应用范围扩展至先天性卵巢发育不全综合征、小于胎龄儿、特发性矮小、慢性肾功能不全等疾病,取得良好的临床效果,总体安全性良好.但仍需注意监测治疗期间及其后可能出现的不良反应,注意严格选择使用生长激素治疗的适应证,选择治疗佳时机和合理剂量,这样才能既获得较理想的疗效,又节省治疗费用.同时,长效生长激素及不同给药途径生长激素等的研制,使其应用更方便,增加了依从性.该文就其在临床上的应用进展做一综述.
作者：张莹 刊期： 2012年第02期
肾纤维化是各种肾脏疾病进展到慢性肾功能衰竭的共同途径和主要病理基础.研究发现肾纤维化过程中存在Wnt信号传导通路,并且在肾纤维化的发生发展中起重要作用.该文就目前关于Wnt信号传导通路与肾纤维化研究的新进展作一综述.
作者：李里 刊期： 2012年第02期
目的 探讨脐血采分储存中细菌污染的种类、途径和规律性以及深低温冻存对细菌活力的影响.方法 在2000年至2007年脐血干细胞采分常规工作中,留取有核细胞分离后血浆-红细胞悬液10ml,分别注入需氧和厌氧细菌培养瓶,用BacT/ALERT 3D-480全自动血液培养系统培养7d,细菌培养阳性者作废弃处理.同时选取细菌阳性的新鲜脐血87份进一步培养24h,获得纯培养后,将革兰阳(阴)性菌鉴定卡放入全自动微生物分析系统读数孵育器,分别进行需氧菌与厌氧菌鉴定.另外,为观察深低温冻存对细菌的影响,取出冻存6～7年的细菌阳性脐血96份,37℃速融后,取有核细胞浓缩物10 ml,用上述方法做二次细菌培养检测.结果 2000年至2007年采集脐血19 062份,细菌培养阳性336份,细菌污染率为1.8％；作细菌鉴定87份,发现兼性生长58份(67％),专性需氧生长38份(43.7％),专性厌氧生长17份(19.5％)；革兰阴性菌占68％,革兰阳性菌占32％.细菌种类:大肠埃希菌常见,占25.3％,其次为中间链球菌占14.9％,紫色色杆菌占9.2％.96份细菌鉴测阳性并移至液氮保存6～7年的脐血标本中,经复检仍有83份(86％)保持细菌活性.结论 2000年至2007年脐血采分过程中细菌污染率为1.8％,污染菌在液氮冻存6～7年后86％细菌仍存活.故在产房采集脐血时应加强无菌措施,在临床使用冻存干细胞时应加强细菌复检.
作者：张乐玲；马丽霞；王素兰；王新党；李府；张乐海；刘兴莉；沈柏均 刊期： 2012年第02期
目的 回顾性分析幼年系统性红斑狼疮患儿的首发临床症状.方法 采用流行病学调查的方法,抽取我院2000年至2010年135例幼年SLE患儿的病历,了解其自发病以来的临床表现及发病后的就诊情况,分析其首发症状.结果 首发症状以面部红斑多,占60.0％(81例),其次为关节痛(炎)40.7％(55例)、发热38.5％(52例)、肾损害症状23.0％(31例).从出现症状到患儿住院的时间:发热19.9个月、肾损害症状21.2个月、关节痛(炎)35.7个月、面部红斑43.9个月.男女发病比例为1:12.5,男性以面部红斑多见,其次为发热,均高于女性,关节痛、肾损害发生率,男性略低于女性.结论 面部红斑、关节痛(炎)、发热是幼年系统性红斑狼疮常见的首发症状,是患儿住院的主因.女性发病率明显高于男性,且以关节痛(炎)、肾损害症状就诊多见,而男性患儿皮疹、发热发生率高.此外,患儿出现发热、浮肿等症状时就诊时间短,而以关节痛(炎)、皮疹为首发症状的患者就诊时间长.
作者：孟德钎；潘文友 刊期： 2012年第02期
