先天性心脏病是常见的出生缺陷之一.孕早期先天性心脏病筛查的方法主要有颈后透明层厚度测量、静脉导管血流测量以及直接进行胎儿超声心动图检查等.孕中期绝大部分的胎儿心脏病可以直接通过胎儿超声心动图检查获得诊断,除心脏解剖结构畸形外,心律失常的诊断以及心功能的评估也是重要检查内容.加强先天性心脏病的相关基因研究,也能够为产前诊断提供可靠依据.对胎儿先天性心脏病进行筛查干预,能够帮助医生早期制定临床决策,缓解家庭负担,有明显的社会效益.
作者：叶林 刊期： 2012年第05期
环境内分泌干扰物(environmental endocrine disruptor,EED)是具有干扰机体内分泌系统的一类外源性化学物质.研究表明性激素合成相关酶基因是EED的重要靶点.性激素合成与代谢的失衡可致机体生殖障碍、性分化、性发育异常及某些癌症的发病风险增加等.其中类固醇合成急性调节蛋白、芳香化酶等是性激素合成的限速酶及关键酶,这些酶及蛋白又受一系列转录因子及信号通路的调控.基于在性激素合成中的特殊作用,这些酶、转录因子及信号通路等组成的基因调控网络与EED之间的关系备受关注.遗传背景的差异性可影响机体对EED的敏感性.该文就近年来性激素合成相关酶基因的调控以及EED对其产生的不良影响作一综述.
作者：高连连 刊期： 2012年第05期
分子遗传学方法在儿童白血病分型、分层诊断中起重要作用.大部分白血病存在一系列与特定形态、临床特点相关的染色体重排.融合基因作为基因结构重排的产物,是白血病特异性的分子标志,目前已广泛应用于白血病的分型诊断、微小残留病的诊断、评估预后及靶向治疗.迄今为止,儿童白血病在分子遗传学领域的各类检测方法从传统的PCR,发展至多重逆转录PCR、实时定量逆转录PCR、荧光原位杂交技术、比较基因组杂交、流式细胞学技术、全基因组测序等.
作者：涂松济 刊期： 2012年第05期
维生素D作为一种免疫调节剂,在抗菌肽的固有免疫调节中发挥重要作用.维生素D可通过Toll样受体识别病原菌,释放抗菌肽,启动固有免疫反应.该文从抗菌肽的功能以及活性维生素D在抗菌肽固有免疫中的作用方面进行综述.
作者：王莉 刊期： 2012年第05期
轮状病毒是世界范围内引起婴幼儿腹泻的主要病原,除胃肠道症状外,还可引起全身多个系统病变.随着对轮状病毒感染免疫研究的不断深入,细胞免疫在其发病中的作用和机制越来越受到重视.T细胞参与了轮状病毒感染的免疫及保护,CD4+T细胞及其所分泌的相关细胞因子对轮状病毒的预防及清除起重要作用,也为疫苗的研制和肠道外感染的防治提供理论依据.
作者：王彦波 刊期： 2012年第05期
维生素D具有广泛的生物学作用,其生物学效应由细胞内特异性的维生素D受体介导.近研究表明活性维生素D能够减轻肾小球病变和肾小管间质纤维化程度,减少蛋白尿,降低慢性肾脏病患者心血管事件的病死率,对慢性肾病及其并发症有一定疗效.该文就维生素D及其受体在肾脏疾病中作用的研究进展作一综述.
作者：王复娟 刊期： 2012年第05期
NO是人体内重要的信号因子,存在于正常人的呼出气中.各种呼吸道炎症性疾病均可导致呼出气NO增高,尤其是嗜酸性粒细胞性炎症.呼出气NO测定能直接反映气道炎症,具有无创、重复性好、易操作等优势,有助于临床对反复喘息、慢性咳嗽等呼吸道常见症状的病因鉴别,有助于对支气管哮喘等多种疾病的诊断、判断病情及预后,对于儿童呼吸道疾病的管理具有重要价值.
作者：骆学勤；罗健 刊期： 2012年第05期
先天性免疫系统在早产儿抗病原微生物中至关重要,因其发育不成熟,而且早产儿需要长时间的重症监护,所以增加了感染的易患性.其中常见的病原体是凝固酶阴性细菌感染,这是NICU中早产儿,尤其是极低出生体重儿死亡的重要原因,所以了解早产儿先天性免疫系统对病原体的反应非常重要.
作者：乔丽丽 刊期： 2012年第05期
支气管肺发育不良( bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿重要疾病.BPD的病因及发病机制复杂,高浓度吸氧引起的BPD与机体氧化和抗氧化失衡有关.氧化应激与炎症反应过程关系密切,二者相互影响并在BPD的发生发展中起重要作用.活性氧作为第二信使调节大量与细胞增殖、凋亡和炎症反应相关的核转录因子活性,这可能是氧化应激从基因水平促进BPD发生发展的重要机制.目前BPD的防治仍处于探索阶段.该文探讨高浓度氧疗引起的氧化应激和炎症反应与BPD的内在联系及BPD的抗氧化防治措施.
作者：党红星 刊期： 2012年第05期
恶性实体瘤在儿童中发病率不高,却是儿童主要死亡原因.MYCN基因扩增是神经母细胞瘤的独立的不良预后因素,参与神经母细胞瘤肿瘤形成,是分层治疗的重要依据.同时MYCN基因扩增在其他儿童恶性实体瘤中亦可检测到,并与髓母细胞瘤的不良病理表现、肾母细胞瘤和肺泡型横纹肌肉瘤的不良预后有关.该文比较MYCN基因的各种检测方法,总结其与儿童实体瘤的临床关系,探讨分子特异性治疗提高儿科实体瘤治愈率的可能.
作者：陈以乔 刊期： 2012年第05期
磁共振成像作为一种新型无创医学影像技术,具有无电离辐射、分辨率极佳、多方位成像、多参数成像、尚能进行形态、功能“一站式”检查等特点,在小儿心血管疾病诊断中越来越受到重视.该文就近几年磁共振成像在小儿心血管疾病诊断中的应用价值作一综述.
作者：刘永蛟 刊期： 2012年第05期
先天性巨结肠是一种复杂的先天性疾病,其特点是神经节细胞在肠管末端缺如,从而引起功能性肠梗阻.它是由基因和环境因素改变而引起的一种复杂疾病.近几十年,人们发现在早期胚胎阶段,肠壁微环境的改变能影响神经嵴母细胞的迁移和分化,是导致先天性巨结肠的重要病因之一.在早期胚胎阶段,肠壁微环境改变包括L1细胞黏附分子、神经生长因子、骨形态发生蛋白等.
作者：许灵苍 刊期： 2012年第05期
白血病抑制因子是一种多功能的细胞因子.近年来对白血病抑制因子在中枢神经系统中的作用研究取得了一些新进展.在多种中枢神经系统疾病及其动物模型中白血病抑制因子表达升高,其在中枢神经系统损伤病变中更多的是神经保护作用,被认为是一种神经营养因子.深入研究白血病抑制因子与中枢神经系统的作用,将为中枢神经系统疾病的治疗提供新策略.
作者：范玉颖 刊期： 2012年第05期
抗癫(癎)药物在临床上的大量应用及其所造成的认知功能损害和其损害程度是癫(癎)治疗中值得关注的问题之一.新型抗癫(癎)药物的出现、多药联合治疗和血药浓度高,增加了抗癫(癎)药物对认知功能的损害.该文综述传统抗癫(癎)药物与新型抗癫(癎)药物对儿童认知的影响,为临床治疗癫(癎),提高癫(癎)患儿的生活质量提供理论依据.
作者：李天苏 刊期： 2012年第05期
戊二酸尿症Ⅰ型是戊二酰辅酶A脱氢酶基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病.患儿常因急性脑病危象诱发严重的纹状体退行性变化及锥体外系后遗症.戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷致戊二酸、3-羟基戊二酸等代谢物在体内异常蓄积,尤其是脑部,致神经毒性.但是基因突变所致的残留酶活性和表型间并无相关性,该病发病机制复杂.近年来,研究表明戊二酸等代谢累积物在中枢神经系统内源性生成且不易通过血脑屏障而在脑内蓄积致神经毒性.目前,对神经毒性机制的研究除了兴奋性损伤、能量代谢受损和氧化应激三大方面,还包括胶质活化、血管损伤、炎症因子等其他方面.
作者：高金枝 刊期： 2012年第05期
早期肾脏发育过程中的尿路梗阻影响肾脏形态发生及生长,严重的将导致肾功能不全.15％ ～20％的梗阻性肾病患儿需要早期手术以维持肾功能,而部分没有显著肾功能下降的患儿有自然消退的趋势,可以行保守治疗.目前的影像学检查对于输尿管梗阻存在不确定性和有创性,因此寻找能反映肾结构变化以及进行性肾功能下降的尿生物标记物显得尤为重要.该文就各类关于肾功能的尿生物标记物,如转化生长因子-β1、单核细胞趋化蛋白-1、表皮生长因子、内皮缩血管肽-1等在输尿管梗阻的临床应用价值进行探讨,为临床诊断、防治输尿管梗阻以及肾脏不可逆损伤寻找新的途径提供重要理论依据.
作者：龚宇龙 刊期： 2012年第05期
Occludin是紧密连接相关蛋白中具有代表性的蛋白之一,它封闭细胞旁路,形成紧密连接的基础结构.Occludin的生理功能主要包括栅栏功能和细胞旁屏障功能,其表达低下可导致肺上皮屏障、血脑屏障、肠上皮屏障及血睾屏障的破坏,与多种疾病的发生、发展密切相关.因此,有关Occludin蛋白的调控机制及其临床意义已成为国内外研究的热点.
作者：徐姝燕 刊期： 2012年第05期
自身免疫性肝炎((autoimmune hepatitis,AIH)是一种呈进行性进展、以汇管区周围炎症为主的自身免疫性肝脏疾病.AIH发病率低,尤其对于儿童患者,缺乏特异的症状和体征,在临床上容易误诊或漏诊.目前用于诊断AIH的评分系统主要有国际自身免疫性肝炎小组的IAIHG评分系统,简化评分系统亦可用于诊断儿童AIH.目前AIH在治疗上也取得一定的进展,但主要是对成年人AIH的治疗.糖皮质激素及多种免疫抑制剂可用于治疗儿童AIH,但仍需根据AIH患儿病情选择合适的治疗方案.
作者：林金爱 刊期： 2012年第05期
Toll样受体是识别病原体病原相关分子模式的受体,是天然免疫和获得性免疫的桥梁,Toll样受体通过识别病原体,激活天然免疫,诱导产生多种细胞因子,影响初始T细胞的分化,目前认为识别轮状病毒和抗轮状病毒天然免疫反应有密切关系的Toll样受体主要有TLR2、3、4、7、8、9.该文就Toll样受体在轮状病毒感染机体中的发病机制及在预防轮状病毒感染及控制炎症反应中的作用作一综述
作者：杨海燕 刊期： 2012年第05期
随着早产儿存活率的日益提高,其日后的营养状况逐渐被关注.特别是极低和超低出生体重儿,由于宫内营养不足,出生后对热卡需求高,单纯经胃肠道喂养往往不能满足其营养和代谢需求,静脉营养是其获取能量的重要方法.近年来,国外已普遍开展了静脉大剂量氨基酸的早期应用,并发现该方法不仅安全,而且对改善早产儿生长和营养状况是有效的.因此,生后迅速建立营养支持对追赶生长是十分必要的.
作者：杨柳 刊期： 2012年第05期
电压门控氯离子通道(voltage-gated chloride channel,ClC)是生物体内一类非常重要的氯离子通道,参与氯离子转运、细胞容量调节、细胞器酸化等病理生理过程,研究发现ClC-K与Dent病相关,ClC-5与Bartter综合征相关.该文就ClC的分类、结构、调控、在肾脏的分布及相关疾病作一综述.
作者：赵金丽 刊期： 2012年第05期
低氧诱导因子-1( hypoxia-inducible factor-1,HIF-1)是组织缺氧时细胞的低氧应答反应过程中的关键因子,其在胚胎发育、脑梗死、脑出血、缺氧缺血性脑病、神经退行性疾病及肿瘤发生等生理或病理过程中起重要作用.有研究证实发育期大鼠癫(癎)发作后海马区HIF-1α mRNA及其蛋白的表达增强,并且与神经干细胞增殖有关.虽然有实验探讨了某些信号通路与HIF-1α表达间的相互关系,但是没有研究涉及癫(痫)发作后海马区HIF-1α表达过程中的信号调节.
作者：霍士光 刊期： 2012年第05期
肺液转运和新生儿肺发育密切相关,新生儿呼吸系统疾病如湿肺、肺透明膜病、肺炎多与肺液转运减少有关.该文介绍新生儿肺液平衡-肺液分泌与吸收平衡的特点,肺液增多的临床主要因素、重要的肺液转运机制及其调控,雾化吸入β受体激动剂或糖皮质激素是可行的治疗策略.
作者：朱伟伟 刊期： 2012年第05期
目的 运用随机对照试验研究重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白( rhTNFR:Fc)治疗幼年特发性关节炎( JIA)患儿的疗效.方法 运用随机对照原则,将124例JIA患儿分为对照组(62例)及治疗组(62例),两组基础治疗为应用一种以上抗风湿慢作用药物,或非甾体类药物,或肾上腺皮质激素;两组临床分型[其中少关节型17例(27.42％),多关节型15例(24.19％),全身型30例(48.38％)]及基础治疗差异无统计学意义(P＞0.05).治疗组JIA患儿皮下注射rhTNFR:Fc每周0.8 mg/kg,疗程6个月.两组于用药后2周、1个月、3个月、6个月记录评价指标:ACR Pedi 30、50、70和药物不良反应.结果 治疗组不同分型的JIA患儿,用药后2周、1个月达ACR Pedi 30,3个月、6个月后达ACR Pedi 50,6月后达ACR Pedi 70的缓解率不同(P＜0.05);全身型患儿的临床缓解率较少关节型和多关节型的低(P＜0.05),用药后3个月44％ ACR Pedi 50缓解,用药后6个月41.7％ ACR Pedi 50缓解,29.2％达ACR Pedi70缓解;少关节型和多关节型患儿在不同时间点的ACR Pedi 30、50、70的缓解率差别不大,80％以上患儿在用药后6个月达ACR Pedi 50缓解,50％以上患儿达ACR Pedi 70缓解,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).治疗组全身型患儿中,3例合并巨噬细胞活化综合征常规治疗无效的患儿使用rhTNFR:Fc后效果明显,2例患儿治疗1周后出现全身酸痛等不适,3例患儿在治疗期间多次出现上呼吸道感染、腹泻等感染症状,其中1例感染水痘,停药和对症治疗后好转.治疗组全身型患儿不良反应发生率为16.7％,少关节型和多关节型患儿未见不良反应发生.结论 rhTNFR:Fc对少关节型和多关节型JIA患儿具有良好的治疗效果,中短期(6个月)内的不良反应少见;对全身型JIA有一定的临床缓解治疗作用,应用时须严加防范感染等不良反应的发生.对常规治疗无效的全身型JIA患儿及合并巨噬细胞活化综合征的全身型JIA患儿可以考虑使用rhTNFR:Fc.
作者：曾萍；谢颖；唐盈；李丰；曾华松 刊期： 2012年第05期
目的 探讨13C-尿素呼气试验(13C-UBT)定量检测结果与幽门螺杆菌定植数量及胃黏膜炎症程度的关系.方法 选择具有上消化道症状的患儿进行13C-UBT检测,将检测结果阳性(DOB值8‰≥4.0)的95例患儿作为研究对象,对其进行胃镜检查,同时取胃黏膜做组织病理学检查,对13 C-UBT定量结果与胃内幽门螺杆菌感染的严重程度及胃黏膜炎症之间的差异进行相关性分析.结果 胃黏膜幽门螺杆菌重度感染组与轻、中度感染组之间,DOB值差异具有统计学意义(P＜0.05).胃黏膜炎症重度与轻、中度之间的DOB值差异具有统计学意义(P＜0.05).DOB值与胃黏膜幽门螺杆菌的定植量及胃黏膜炎症程度之间有一定的相关性.结论 13 C-UBT定量检测结果能提示胃内幽门螺杆菌定植数量,但两者之间缺乏精确的定量关系.DOB值与胃黏膜炎症程度之间呈正相关.
作者：张勇；李锦霞；邵玉芳 刊期： 2012年第05期
急性脊髓炎是脊髓的一种非特异性炎性病变,多发生在感染之后,炎症常累及几个脊髓节段的灰白质及其周围的脊膜.胸髓易受侵而产生横贯性脊髓损害症状,但颈髓损害、单上肢受累少见.现将我院儿科2011年收治的一例右颈段急性脊髓炎报道如下.
作者：吴银弟；黄金华；王丹 刊期： 2012年第05期
