人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)在人群中感染广泛,不仅是免疫抑制患者的严重致病原,也是引起新生儿先天及围生期感染常见、危害大的一种病原体.近年来,针对区别于实验室株的一个特殊区域UL/b’区基因编码蛋白生物学功能的研究是国内外HCMV研究领域的一个热点.目前已经发现该区域基因产物在HCMV的毒力、传播、组织细胞嗜性及免疫逃避等方面发挥重要作用,其中的UL133-UL138位点可能促进HCMV潜伏感染的建立和维持,而pUL138是目前病毒基因组中鉴定出的惟一明确与HCMV潜伏感染相关的决定因子.因此,HCMV UL/b’区基因产物在HCMV感染过程中发挥重要作用.该文就HCMV UL/b’区部分基因,尤其是与HCMV潜伏感染相关的UL138基因结构及其编码蛋白生物学功能进行综述,为阐明HCMV感染致病机制奠定基础.
作者：刘畅 刊期： 2012年第06期
低血糖症是新生儿期常见的代谢紊乱.长时间严重低血糖可以导致脑损伤.干预标准的确立与神经系统发育迟缓密切相关.无症状低血糖和症状性低血糖治疗方法不同.磁共振弥散成像技术和脑干诱发电位诊断低血糖脑损伤较为敏感和特异,特别是脑损伤早期优势尤为明显.随着对新生儿低血糖症的认识逐步深化,更进一步提出了新生儿低血糖症的诊断依据与治疗策略.目前临床干预标准是血糖＜2.6 mmol/L.早期诊断,尽早开奶、多次喂养,动态监测血糖,及时纠正低血糖,同时维持血糖稳定,是减少后遗症的关键.
作者：花兵 刊期： 2012年第06期
锰是机体必需微量元素,然而机体接触过量的锰可以引起锰中毒,有关锰中毒的研究受到学术界的广泛关注,越来越多的研究显示锰暴露能导致学习记忆能力的损害,处于生理发育阶段的婴幼儿对锰暴露更为敏感.该文就锰的安全摄入范围、不同生长阶段儿童的正常血锰范围、儿童对锰的易患性以及儿童不同时期锰暴露情况作一综述.
作者：付欢欢 刊期： 2012年第06期
癫(癎)是由多种病因引起的慢性脑功能障碍综合征,其起病与年龄密切相关,尤其好发于未成熟脑组织.长期反复癫(癎)发作可导致未成熟脑组织损伤,使未成熟脑对癫(癎)性脑损伤的易患性增加.脑黑质网状部既有精细的抗痉挛作用,同时又是癫(癎)发作的易损脑区.根据这一特点保护未成熟脑黑质网状部可以预防或减轻癫(癎)发作,同时对癫(癎)性脑损伤的恢复具有重要作用.给予患儿黑质网状部脑保护类药物是治疗癫(癎)性脑损伤的有效方法.
作者：卢金英 刊期： 2012年第06期
儿童吞气症是一种相对少见的功能性胃肠疾病,以频繁吞气、慢性腹胀、嗳气以及肛门排气增多为主要临床表现.由于医师对儿童吞气症认识不足,临床上非常容易被漏诊或误诊,从而耽误病情.了解该病的研究现状对于指导临床以及制定未来科研方向都具有重要意义.该文对儿童吞气症的病因、临床表现、诊断及治疗等方面进行综述.
作者：孔桂萍；练敏 刊期： 2012年第06期
脑室周围白质软化是早产儿常见的脑损伤形式,常导致痉挛性脑瘫、认知及行为学异常等后遗症.小胶质是脑内的主要免疫应答细胞,在脑内防御反应及脑损伤的平衡机制中起重要作用.在其活化的早期,适当抑制小胶质的活化反应,能减少不必要的细胞毒性作用和病理损害.
作者：宋方 刊期： 2012年第06期
慢性疾病患儿由于病程迁延,普遍存在着营养不良和高营养风险.营养不良不仅影响儿童生长发育,增加营养相关性并发症和感染的风险等.慢性疾病导致患儿长期摄入和吸收障碍、丢失增加以及因感染、炎症反应,引起机体能量代谢改变等机制影响患儿的营养过程.针对不同疾病特点予以营养支持和管理,有助于改善慢性疾病儿童的临床预后,促进儿童康复.该文就慢性疾病患儿的营养现状、营养风险评估及营养支持的研究进展作一综述.
作者：曹佳 刊期： 2012年第06期
随着对支原体肺炎发病机制研究的不断深入,动态观察细胞因子变化对判断肺炎支原体(MP)感染有一定指导意义.研究显示MP感染与白细胞介素(IL)-17及其受体密切相关,两者可能共同参与中性粒细胞的招募,参与抗MP感染的免疫反应.该文就IL-17及其受体与MP感染的关系进行综述.
作者：刘晓丹 刊期： 2012年第06期
葡萄糖转运蛋白(glucose transporter,GLUT)是哺乳动物转运葡萄糖的主要载体,在脑内有13种亚型的GLUT表达,每种亚型表达部位及功能不同.脑缺氧缺血可以增加GLUT的合成,以促进脑内葡萄糖的转运,适应无氧糖酵解增加的需要,对于维持脑组织能量供给,延迟由能量衰竭引起的级联反应有重要作用.该文将对GLUT的特点、在脑缺氧缺血后的动态变化及意义作一综述.
作者：刘洁 刊期： 2012年第06期
平面细胞极化(planar cell polarity,PCP)信号通路负责调控细胞的极性和极化细胞的运动,研究发现Vangl2基因以及PCP信号通路其他基因的突变导致了心脏的异常发育,提示Vangl2基因以及此信号通路在心脏发育过程中扮演了重要角色.该文主要阐述Vangl2基因及PCP信号通路在心脏流出道发育中的贡献以及在冠脉形成过程中的作用.
作者：袁媛 刊期： 2012年第06期
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)是一种进化上十分保守的蛋白激酶,催化特定的底物来调节蛋白翻译、细胞生长、增殖、自噬等基本生理活动,在肿瘤、糖尿病、多种肾脏病中起重要调节作用.多数肾小球疾病由足细胞损伤、滤过屏障受损引起.已有研究证实mTOR与足细胞损伤有关,但具体调节机制尚不明确.该文对mTOR激酶的调节机制以及在肾小球疾病发生发展中的作用进行综述,为认识肾小球疾病的发病机制提供新的思路.
作者：周晓菊 刊期： 2012年第06期
“卫生学假说”可能是导致近年来儿童哮喘发病率增加的原因,大量的临床试验表明在消化系统疾病方面起着积极作用的益生菌制剂能够预防和治疗儿童特应性皮炎、食物过敏,但对预防、治疗哮喘的结论不一,越来越多的动物实验显示了益生菌在哮喘的预防或治疗方面的积极作用,其机制仍在探索中,以乳酸杆菌为代表的益生菌制剂在未来可能为儿童哮喘的临床防治提供新的思路.
作者：相云 刊期： 2012年第06期
特纳综合征的基本特征是矮身材、先天畸形、性腺发育不足.其性激素分泌不足导致无第二性征发育、不孕症,并与骨质疏松症频繁发生、心血管疾病风险增加、身体健康状态及身体结构改变、胰岛素抵抗、自身免疫病发病率增加等相关.近的研究强调特纳综合征女性患者需要终身的性激素替代治疗,以改善其生活质量.该文对雌激素和雄激素不足及性激素替代治疗对于特纳综合征患者的全身影响做一综述.
作者：孙文慧 刊期： 2012年第06期
1型糖尿病是一种T细胞介导的器官特异性的自身免疫性疾病,从发生自身免疫性损伤到出现临床症状往往需要一个较长的阶段,在发病前期,应用免疫干预阻止胰岛的自身免疫过程,预防或减轻1型糖尿病越来越受到重视.目前针对1型糖尿病的免疫治疗主要包括抗原特异性、抗原非特异性免疫治疗和促进β细胞再生等方面,而联合免疫治疗可以降低不良反应、提高疗效、延长作用时间,为糖尿病免疫治疗提供新的方向.
作者：徐爱晶 刊期： 2012年第06期
沉默信息调节因子家族成员Sirt1是一种具有去乙酰化酶活性的多功能调节因子.它参与众多基因转录、能量代谢以及细胞衰老等病理生理过程的调节.研究表明Sirt1不仅参与心肌细胞的生长发育和血管的形成,还调节心肌细胞、血管内皮细胞的能量代谢与氧化应激,预示着Sirt1在心血管疾病临床应用和研究中可能具有应用价值.
作者：谢军 刊期： 2012年第06期
心内膜心肌活检是病毒性心肌炎诊断的金标准,但取样的局限性导致了其低敏感性,且有创性检查方法限制了其临床应用.传统的诊断工具心电图、心肌酶、心脏超声等检查均无特异性.临床上需要一种无创性、高敏感性的诊断方法.心脏磁共振成像不仅能评估心脏的功能参数,如左室功能、局部室壁运动等,而且通过T2加权成像及早期、延迟对比增强T1加权成像等多种成像方式反映充血、水肿和坏死等心肌炎症的组织学特点,为临床上诊断病毒性心肌炎提供科学依据.
作者：宫鑫 刊期： 2012年第06期
miRNA是一类小分子非编码RNA,根据其基因结构及功能不同分为不同家族,参与细胞的增殖、分化、凋亡等重要环节.不同家族在白血病等癌症中分别发挥着癌基因和抑癌基因的重要作用,这是近年来研究的新热点.儿童急性淋巴细胞白血病的诊断、耐药性、复发始终是学者面临的巨大难题,而许多miRNA与儿童白血病发病机制、诊断、预后、耐药性密切相关,该文对近年来与儿童急性淋巴细胞白血病相关的miRNA研究进展进行综述.
作者：宋飞飞 刊期： 2012年第06期
新生儿坏死性小肠结肠炎(neonatal necrotizing enterocolitis,NEC)仍是新生儿期发病率和病死率较高的疾病,其病因目前尚不十分明确.炎症级联反应、先天性免疫及肠道血流动力学改变等在NEC发病机制中有重要作用.单核苷酸多态性是指DNA序列中单个碱基发生的变异,它可能通过改变转录效率或其所编码的分子的结构而与疾病相关联.该文就NEC相关因子如炎症因子、Toll样受体信号通路、甘露糖结合凝集素、血管内皮生长因子、氨甲酰磷酸合成酶、血管紧张素转换酶等的单核苷酸多态性研究作一综述.
作者：袁伟明 刊期： 2012年第06期
目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征和治疗方法.方法 对26例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、辅助检查及诊疗情况进行分析.结果 26例患儿中主要临床表现:24例神经系统受累,9例肾脏受累,8例血液系统受累,2例肝脏受累,3例心脏受累,1例肺部受累.气相色谱-质谱法尿有机酸分析显示26例患儿尿甲基丙二酸浓度均明显高于正常.12例失代偿性代谢性酸中毒,8例血同型半胱氨酸升高.头颅CT检查6例中5例异常,MRI检查10例全部异常.19例确诊患儿接受维生素B12治疗,辅以低蛋白饮食及左旋肉碱治疗.对治疗的15例进行平均8.5个月的随访.2例死于严重代谢性酸中毒,12例神经系统症状明显好转,8例以肾脏受累起病的患儿出院后多次复查尿常规、肾功能均正常.结论 甲基 丙二酸血症临床特征差异很大,及早进行气相色谱-质谱法尿有机酸分析明确诊断至关重要,确诊后坚持长期合理治疗是改善预后的有效方法.
作者：穆静；杨燕 刊期： 2012年第06期
目的 通过检测孕妇血与脐血同型半胱氨酸( homocysteine,Hcy)、叶酸(folic acid,Fa)及维生素B12( vitamin B12,VB12)水平,探讨其与胎儿生长受限的相关性及相互作用.方法 选取2010年2月至2010年11月间我院产科住院分娩的孕妇及其新生儿各44例,根据胎龄与出生体重百分位数的关系分为胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)、大于胎龄儿(large for gestational age,LGA)三组.采用酶联免疫吸附法(ELISA)分别测定孕妇及其新生儿脐血Hcy、Fa、VB12水平.分别测量胎儿的出生体重、身长、头围、腹围及胎盘重量,计算体重指数(body mass index,BMI),Rohrer's身体指数,评估新生儿生长状态,记录新生儿分娩方式、性别.结果 (1)孕妇血清Fa、VB12水平FGR组小于AGA、LGA组,Hcy水平FGR组大于AGA、LGA组,差异均有统计学意义(P＜0.05)；脐血VB12水平FGR组小于AGA、LGA组,Hcy水平FGR组大于AGA、LGA组,差异均有统计学意义(P＜0.05).孕妇血Fa水平与脐血Fa、VB12水平均呈正相关(P均＜0.01),孕妇血VB12水平与脐血VB12水平呈正相关(P＜0.01).(2)孕妇血、脐血Hcy水平与新生儿各项生长参数均呈负相关(P均＜0.01)；孕妇血Fa水平与新生儿出生体重呈正相关(P均＜0.05)；孕妇血VB12水平与新生儿头围、腹围呈正相关(P均＜0.05).(3)胎盘重量FGR组均小于AGA、LGA组,差异有统计学意义(P＜0.01).FGR组新生儿出生体重、身长、头围、腹围、BMI与胎盘重量未见明显相关(P＞0.05),LGA、AGA组新生儿出生体重、身长、头围、腹围及BMI与胎盘重量呈正相关(P均＜0.01).(4) Rohrer's身体指数:FGR组胎龄≤37周小于2.00,胎龄＞37周小于2.20,LGA、AGA组均大于2.20;身长/头围比值三组均大于1.36.结论 妊娠期缺乏Fa及VB12可能发生高Hcy血症,FGR发病可能与血Hcy水平升高有关.妊娠晚期孕妇血清Fa、VB12、Hcy水平对胎儿体格状况有重要影响.胎盘重量在胎儿生长发育中具有重要作用.
作者：张亚京；杜娟；王鑫；陈华 刊期： 2012年第06期
目的 观察肺表面活性物质固尔苏(通用名:猪肺磷脂注射液)对不同胎龄新生儿呼吸窘迫.综合征(respiratory distress syndrome,RDS)的临床疗效.方法 将126例RDS新生儿根据胎龄分为早产儿组(＜35周)89例,(近)足月新生儿组(＞35周)37例.观察固尔苏治疗前后两组症状体征及氧合指数变化,比较两组需机械通气例数、辅助通气时间、氧疗时间、呼吸困难持续时间及支气管肺发育不良、气漏和肺动脉高压的发生率.结果 应用固尔苏治疗后两组患儿呼吸困难明显改善,氧饱和度较治疗前上升,氧合指数明显下降(P＜0.05).需机械通气比例(近)足月新生儿组高于早产儿组,需辅助通气时间、氧疗时间和呼吸困难持续时间早产儿组均短于(近)足月新生儿组(P均＜0.05),(近)足月新生儿组支气管肺发育不良、气漏、肺动脉高压发生率高于早产儿组(P＜0.05).结论 肺表面活性物质固尔苏对早产儿RDS疗效显著,对(近)足月新生儿RDS疗效相对较差,且应用固而苏后呼吸困难持续时间较长,易并发支气管肺发育不良、气漏、肺动脉高压.
作者：刘艳红；赵先锋；闫安平 刊期： 2012年第06期
目的 探讨抚养人养育行为和理念与婴儿肥胖的关系,为婴儿期肥胖干预提供依据.方法 选取2010年3月至2011年2月79例肥胖婴儿为病例组,81例正常体重婴儿为对照组,进行体格测量与评价,对养育情况问卷调查后进行资料分析.结果 两组抚养人在婴儿每天运动练习(抬头、翻身等)、抱婴儿时间＜6h、认为肥胖不好、理解婴儿行为等方面的养育行为和理念比较差异有统计学意义(P＜0.05).回归分析结果显示:理解婴儿的行为表现、抱婴儿的时间、哭闹时安慰方式为婴儿肥胖的影响因素.结论 婴儿抚养人养育行为和理念影响婴儿的摄入量与能量消耗,进而影响婴儿体重的增长,是婴儿早期肥胖的影响因素.
作者：吴田英；翟晓蔚；浦争；毛红芳；宋魏 刊期： 2012年第06期
1 临床资料女,12岁,阵发性心前区疼痛1周,活动后心悸4d,端坐位较卧位稍缓解,无放射痛,稍长时间平地步行或上1层楼梯即出现气促,无头痛、抽搐、视物模糊、黑矇、呼吸困难、发绀,无发热、咳嗽、腹胀、腹痛、呕吐,无端坐呼吸、烦躁不安、大汗淋漓,无皮疹、关节肿痛、水肿.家住农村,既往未食用过生食,无动物接触史.体查:体温37.1℃,脉搏94次/min,呼吸24次/min,血压117/77 mmHg(1mmHg=0.133 kPa),血氧饱和度98％,体重47 kg.神清,精神疲倦,面色稍苍白,活动后气促,浅表淋巴结未及肿大,见颈静脉怒张.咽无充血,双侧扁桃体Ⅰ °肿大.双肺叩诊音清,双肺呼吸音稍粗,未闻啰音.心前区无隆起,心尖搏动触诊不满意,心浊音界向左扩大,心音遥远,心律齐,未闻及杂音.
作者：魏文青；覃丽君；范毅敏；罗向阳 刊期： 2012年第06期
