Olig1和Olig2是Olig家族主要成员,近年来研究发现Olig1和Olig2与脱髓鞘疾病、胶质瘤、缺血缺氧性脑损伤等疾病的发生及恢复密切相关,它们不仅参与了少突胶质早期定向分化和晚期成熟分化的转录调控过程,而且对中枢神经系统的正常发育及髓鞘的形成有着至关重要的作用.有关Olig基因与中枢神经系统疾病关系的研究成为国内外研究的热点.
作者：程童菲 刊期： 2013年第05期
支气管哮喘(哮喘)在儿童中发病率日趋增高,越来越多的研究发现表观遗传学在哮喘发病中起重要作用,其中重要的即为组蛋白乙酰化与去乙酰化修饰,分别由组蛋白乙酰基转移酶(HAT)和组蛋白去乙酰基酶(HDAC)所催化,通过引起Th1/Th2失衡、增加气道高反应性、调节各种炎症介质等介导哮喘发病.该文综述HAT和HDAC介导哮喘发病的新及其他可能机制、糖皮质激素治疗儿童哮喘的表观学机制,以期能指导从组蛋白乙酰化作为切入点.
作者：潘珍珍 刊期： 2013年第05期
肠黏膜屏障是指正常肠道具有的将肠腔内物质与机体内环境隔离,防御外来抗原及致病性病原体侵入黏膜下层组织的功能,维持机体内环境的相对稳定和机体的正常生命活动.肠黏膜屏障功能的损伤与多种胃肠道疾病的发生密切相关.益生菌是指摄取后在肠道达到一定数量能够对宿主起有益作用的活微生物,它能够改善或预防多种胃肠道疾病,其主要机制为益生菌能够通过多种途径维持肠黏膜屏障功能.该文就益生菌对肠黏膜屏障功能的具体作用机制作一综述.
作者：林楠 刊期： 2013年第05期
毛细支气管炎是婴幼儿常见的下呼吸道感染性疾病,多由呼吸道合胞病毒引起,部分患儿可能发展成哮喘.对于毛细支气管炎目前还无特效治疗方法,治疗目的是为了解除呼吸道的梗阻、改善通气、控制喘憋、防止合并心力衰竭、呼吸衰竭.治疗药物为抗病毒、平喘及免疫疗法等.其中吸入疗法是将药物以微粒状直接吸入靶组织,直接作用于气管表面的药物受体而发挥疗效,吸收迅速,疗效好,不良反应少,因而越来越受到临床上的认可.雾化吸入药物品种繁多,常用的有β2受体激动剂、肾上腺素、糖皮质激素、硫酸镁、沐舒坦、利巴韦林、高渗盐水等.该文就近年来常用各种雾化吸入药物对毛细支气管炎患者治疗研究进展作一概述.
作者：王浩 刊期： 2013年第05期
微小RNA(micro RNA,miRNA)是一种小的非编码RNA分子,它可以通过对特殊类型的mRNA控制和转录负调节基因表达.miRNA是基因表观遗传学关键调节者,近发现在大量生物学过程中miRNA有重要的意义.在哮喘发病机制中它们积极参与重要细胞病理生理机制.miRNA与哮喘急性期和慢性期的发病机制以及气道重塑的多种信号通路有关.更好地理解哮喘miRNA的作用有利于开发新的哮喘诊断和治疗工具.该文重点探讨miRNA在哮喘中所起的调节作用.
作者：顾珺 刊期： 2013年第05期
线粒体疾病主要是指由于遗传缺陷引起线粒体结构及功能异常,导致的多系统异质性疾病,以中枢神经系统与肌肉组织受到侵犯为主.线粒体疾病研究在人类的遗传学中占有重要地位.迄今为止,线粒体疾病及相关基因突变的研究已成为目前遗传学研究的重点.该文重点介绍线粒体疾病流行病学、分子生物学及遗传学、临床表现和诊断要点.
作者：黄圆圆 刊期： 2013年第05期
LIM同源结构域转录因子LHX3和LHX4在垂体发育和神经系统发育中起重要作用,在部分癌症、白血病、耳聋等疾病中也发挥一定的作用.编码这些调节蛋白的基因突变与人类和动物联合垂体激素缺乏症密切相关,神经系统缺陷、肿瘤、白血病、耳聋也与这些基因突变有关.分析这些疾病和LHX3、LHX4蛋白的生物学性质有助于更好地研究这些疾病的发病机制.该文就LHX3和LHX4的研究进展作一综述.
作者：王立敏；李桂玲 刊期： 2013年第05期
低血糖是新生儿早期常见的代谢疾病,严重持续低血糖常引起脑损伤.迄今对其发病机制研究较多,但有关低血糖的定义、干预阈值、脑损伤的诊断标准等尚未明确.低血糖病因复杂.脑损伤与兴奋性氨基酸特异性受体、枕叶血流降低、脑缺氧缺血等有关.脑MRI的弥散加权成像技术、磁共振波谱成像技术对脑损伤的诊断具有重要价值.诊断应包含临床表现、影像学表现和脑功能异常三方面.建议干预阈值为全血血糖2.2～2.6 mmol/L.
作者：张莉；镇祥繁 刊期： 2013年第05期
先天性心脏病与气道异常存在相关性,某些特殊类型的心血管畸形,如血管环伴气道异常的发病率较高.先天性心脏病合并气道异常临床易被忽略,反复喘鸣、呼吸衰竭、插管困难或术后撤机困难的先天性心脏病患儿,应考虑合并气道异常可能.多排螺旋CT、纤维支气管镜检查对早期诊断、指导治疗起重要作用.治疗方案的选择取决于气道异常的类型,气道病变的部位及程度.
作者：刘慧 刊期： 2013年第05期
儿童慢性肾脏疾病(chronic kidney disease,CKD)是威胁儿童正常生长发育的主要疾病之一,在我国主要病因以肾小球疾病为主,常并发心血管疾病、肾性贫血、肾性骨病等,严重影响儿童生活质量.CKD患儿由于肾脏病变25-羟维生素D[25-(OH) Vit D]羟化受到影响、尿毒症导致的皮肤变化使骨化三醇合成减少等因素常引起25-(OH) Vit D水平低下.该文就CKD患儿25-(OH) Vit D基础水平和影响因素作一综述.
作者：张秀敏 刊期： 2013年第05期
自噬是溶酶体降解利用细胞内物质成分的过程,对应激状态下神经细胞存活及清除衰老细胞器和错误折叠蛋白等起重要作用；其可作为神经细胞的保护机制,也可作为神经细胞死亡方式之一.反复惊厥可以导致脑损伤,但具体机制尚不清楚,近研究表明,惊厥时可启动细胞凋亡途径,并且也可启动细胞自噬,从而介导神经元适应、损伤或凋亡,惊厥性脑损伤与细胞自噬密切相关.细胞自噬作为一条新的重要的信号途径,为惊厥脑损伤的防治提供新的治疗方向.
作者：赵娜 刊期： 2013年第05期
近期研究发现GATA6可能是先天性心脏病的一个致病候选基因,其编码产物GATA6转录因子是GATA转录因子家族中的一员,在心脏发育早期表达于胚胎中胚层,可以单独或与其他转录因子协同作用于心脏发育.近年对心脏流出道发育机制的研究发现,GATA6可以调控心脏神经嵴细胞向心脏流出道迁移.通过测序技术对GATA6外显子测序,找到多个非同义氨基酸突变(p.A178V、p.L198V、p.D404Y、p.E460X).这些突变会影响GATA6转录因子转录功能,并与先天性心脏病发病密切相关.在体内适当表达水平的GATA6对正常心脏发育是必须的,过表达的GATA6会引起胚胎心脏发育异常.GATA6转录因子可以与其他对心脏特异性转录因子相互作用,精密调控整个心脏发育过程.该文阐述GATA6基因与先天性心脏病发生关系的研究进展.
作者：顾若漪 刊期： 2013年第05期
快速性心律失常是儿童较常见的一类心律失常.持续或频繁的心动过速严重危害儿童的身心健康.在心内电生理检查的帮助下,各种心律失常的电生理机制不断阐明,同时诊疗技术也突飞猛进的发展,儿童快速性心律失常的治疗对策发生了重大变革,经导管射频消融术应运而生.经导管射频消融术是通过热效能,毁损心律失常病灶或阻断折返途径或房室传导,从而达到治疗的目的.儿童射频消融术的临床应用,彻底改变了药物治疗无法根治心律失常的历史.临床医师应全面评估心律失常对儿童的影响及可能的预后,严格掌握适应证.目前儿童房室折返性心动过速、房室结折返性心动过速、室性心动过速、房性心动过速、心房扑动的射频消融治疗已日趋成熟,成功率高,复发率低.并发症发生与手术医师的经验密切相关.
作者：杨晓斐 刊期： 2013年第05期
目的 探讨吸入沙美特罗替卡松气雾剂治疗4～5岁学龄前哮喘患儿的临床疗效.方法 在哮喘门诊和呼吸科病房收集学龄前哮喘儿童74例,分为沙美特罗替卡松组(n=37)和丙酸氟替卡松组(n=37),分别进行吸入治疗,症状量化评分,并定期随访,观察比较两组1周、1个月、3个月的临床疗效.结果 两组间日间评分、夜间评分在基线期、第1周、第1个月差异无统计学意义(P＞0.05),在第3个月时沙美特罗替卡松组日间评分(0.16±0.09 vs 0.32±0.11,P＜0.05)及夜间评分(0.04±0.01 vs 0.14±0.00,P ＜0.05)均低于丙酸氟替卡组.沙美特罗替卡松组顺利进行降级治疗的患儿人数高于丙酸氟替卡松组(X2=4.57,P＜0.05).结论 哮喘急性期吸入沙美特罗替卡松气雾剂及丙酸氟替卡松气雾剂后均能较快得到缓解,其效果相似.吸入沙美特罗替卡松气雾剂较吸人丙酸氟替卡松气雾剂对于哮喘缓解期症状的控制效果可能更佳.
作者：潘剑蓉；郁志伟；谢娟娟 刊期： 2013年第05期
目的 评估牛津病理分类在儿童原发性IgA肾病中的临床适用性,探讨牛津病理分类系膜增生、毛细血管内增生、节段硬化及肾小管萎缩/间质纤维化4项病理指标与肾活检时临床表现的相关性.方法 回顾性分析35例原发性IgA肾病患儿的临床与病理资料,根据牛津病理分类中4项病理指标评分进行分组,分别比较两组间的平均动脉压、肾小球滤过率和蛋白尿水平,以探讨4个病理指标与肾活检时临床指标的相关性.结果 牛津分类与肾小球滤过率有负相关关系(相关系数r=-0.48),而与24h尿蛋白定量有正相关关系(相关系数r =0.35).4项病理指标与肾活检时蛋白尿水平均明显相关(均P＜0.05).节段硬化与肾小球滤过率无明显相关(P＞0.05).肾小管萎缩/间质纤维化与肾小球滤过率(P=0.001)、平均动脉压(P=0.03)密切相关.结论 牛津病理分类对儿童原发性IgA肾病具有临床适用性,其中的4项病理指标与临床指标相关.
作者：张慧娟；郭庆寅；翟文生；任献青；丁樱；杨晓青 刊期： 2013年第05期
目的 利用高频超声检查小儿正常阑尾结构,旨在提高对儿童急性阑尾炎的超声诊断.方法 收集2010年1月至2012年1月秦皇岛市妇幼保健院30例经超声检查提示阑尾炎的患儿为病例组,用超声对其阑尾图像特征进行分析.选取同期100例临床无可疑阑尾炎症状、年龄2～10岁儿童作为正常组,进行阑尾超声检查.结果 100例正常组中正常阑尾清晰显示92例,8例由于肠道气体干扰或有便秘史阑尾未显示.30例病例组中超声明确提示阑尾炎28例,2例未明确提示.其中新生儿阑尾穿孔后形成弥漫性腹膜炎1例,美克耳憩室炎超声误诊阑尾炎1例.结论 随着超声仪器分辨率的不断提高,小儿正常阑尾可以清晰显示,所以超声对儿童阑尾炎可以进行早期提示,为临床治疗提供可靠的辅助诊断依据.
作者：汪海燕 刊期： 2013年第05期
肾上腺皮质激素在癫(痫)治疗中的应用已有70多年的历史,主要用于癫(痫)性脑病的治疗.肾上腺皮质激素已成为婴儿痉挛症和癫(痫)性失语的一线治疗.对于婴儿痉挛症多采用单药治疗,癫(痫)性失语则常与抗癫(疴)药物联合应用,但其确切的作用机制尚未完全阐明.在应用肾上腺皮质激素治疗儿童癫(痫)时,应特别注意其不良反应的发生并进行风险效益评估.
作者：钟建民 刊期： 2013年第05期
自身免疫性脑炎是机体对神经元抗原成分的异常免疫反应所致的中枢神经系统炎症性疾病.典型的临床表现包括认知功能倒退,癫(痫)发作和行为障碍.在病因不清的快速进展性认知异常和行为障碍中,自身免疫性脑炎作为可治疗的疾病,可能占重要位置.该文简介了自身免疫性脑炎的新进展,主要包括其临床特点、诊断和治疗原则.
作者：秦炯 刊期： 2013年第05期
