GATA4基因突变在先天性心脏病患儿中较为常见.目前为止,已发现超过120个突变位点,其中在室间隔缺损、房室间隔缺损或法洛四联症患者中多见,但突变基因型与临床表型间的关系至今仍未阐明.该文总结了在人类先天性心脏病中已发表的GATA4基因突变位点,并绘制出功能性改变的基因突变图谱.
作者：张艳丽 刊期： 2015年第02期
急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一组异质性疾病,约占15岁以下儿童所有确诊肿瘤的15％～ 20％,在过去的几十年里,儿童AML的长期预后取得了巨大的进展.基于AML临床和生物学特征的更加完善的危险度分层,抗白血病药物更加有效的应用以及在支持治疗方面的进展使得儿童AML治愈的可能性达到了60％左右.该文就儿童AML在化疗方案和化疗药物方面的新进展作一综述.
作者：孙维梅 刊期： 2015年第02期
神经病理性疼痛是由躯体感觉神经系统的损伤或疾病所直接引起的疼痛.疼痛症状包括自发性疼痛、痛觉过敏、痛觉超敏等.单纯的镇痛药物很难满意控制疼痛,如何有效控制疼痛是临床治疗的难点,针对神经病理性疼痛的机制来对患者进行治疗是目前研究热点.该文就该病发病机制的研究进展进行综述.
作者：王菲菲 刊期： 2015年第02期
新生儿败血症起病隐匿,进展迅速,临床症状缺乏特异性,极易发生休克、多器官功能损伤等严重并发症,因此,早期诊断是降低败血症新生儿病死率及改善预后的关键.目前,有关新生儿败血症临床检测指标包括细菌培养、急性时相反应蛋白、细胞因子、细胞表面抗原及细菌基因检测等.该文将对上述指标在新生儿败血症的早期诊断、病情评估、治疗监测中的临床意义进行综述.
作者：崔雪薇 刊期： 2015年第02期
儿童肥胖已经成为全世界范围内的严重威胁健康的问题,会导致一系列代谢及心血管并发症.Toll样受体4是固有免疫系统中的细胞跨膜受体,新研究显示Toll样受体4介导的炎性信号通路所产生的代谢性炎症反应与儿童肥胖的发生密切相关.该文就TLR4在儿童肥胖代谢性炎症反应中的作用进行综述.
作者：夏婧 刊期： 2015年第02期
新生儿化脓性脑膜炎是一种危重的中枢神经系统感染性疾病.大肠杆菌K1菌株(Escherichia coli K1,Ecoli K1)是常见的导致新生儿化脓性脑膜炎的革兰阴性菌,大部分大肠杆菌脑膜炎是血源性传播所导致,其穿过血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)的机制一直是研究的重点.相关研究表明,Ecoli K1穿越BBB与高水平菌血症、对脑微血管内皮细胞的侵袭、受体介导的胞吞转运、活菌穿越BBB密切相关.该文从上述四个方面对E.coli K1穿过BBB进入大脑引起新生儿化脓性脑膜炎的发病机制进行综述.
作者：李鑫 刊期： 2015年第02期
手足口病是由肠道病毒引起的儿童常见的急性传染病,重症病例多由肠道病毒71型感染引起,主要通过影响脊髓灰质和延髓,导致脑膜炎、脑炎、脑脊髓炎,并可出现肺水肿、循环障碍等,病情凶险,病死率高.重症手足口病存在一些早期的高危因素,但其诊断标准尚未统一,目前主要根据其特殊的临床症状来识别.该文探讨儿童重症手足口病的发病机制、病理生理、免疫检测、诊断的新研究进展,以期为儿童重症手足口病的防治提供新的依据,改善其预后,降低病死率.
作者：许园园 刊期： 2015年第02期
支气管哮喘是由变应原或其他因素引起的支气管高反应下出现的广泛气道狭窄性疾病,是一种常见的慢性呼吸道疾病.气道炎症和气道重塑是支气管哮喘的主要特征,气道重塑是造成哮喘不可逆性气流阻塞及肺功能损害的主要病理基础.气道重塑的主要的病理学改变是气道平滑肌细胞增殖所致的气道平滑肌层增厚,在多种细胞因子的共同作用下引起的气道平滑肌细胞的肥大及数目的增加是平滑肌层增厚的重要原因.该文就气道平滑肌细胞在气道重塑中的作用作一综述.
作者：宋晓慧 刊期： 2015年第02期
川崎病(Kawasaki disease,KD)是儿童获得性心脏病的首要病因.目前大剂量静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,ⅥG)是川崎病的经典疗法.然而,约10％～20％的KD患者IVIG治疗无反应,且其冠状动脉损害的发生率也随之增加.业已证明,IVIG治疗无反应与基因有一定相关性.免疫球蛋白Fc受体相关基因、1,4,5-三磷酸肌醇3激酶C基因是其中研究深入且与IVIG无反应有明确相关性的基因.该文就IVIG无反应型KD的遗传学进展作一综述.
作者：周翠臻 刊期： 2015年第02期
髂筋膜间隙阻滞是利用股外侧皮神经、股神经、闭孔神经同时存在于髂筋膜间隙内的解剖特点,将局部麻醉药注入此间隙,可达到三支神经共同阻滞的目的.近年来,随着小儿外周神经阻滞技术的发展,髂筋膜间隙阻滞在小儿中的应用逐渐增多,对于小儿髋部、大腿及膝部等处镇痛效果良好.该文将结合髂筋膜间隙的解剖特点,就小儿髂筋膜间隙阻滞的适应证、阻滞方法及临床应用效果作一简要综述.
作者：王皓 刊期： 2015年第02期
毛细支气管炎是婴幼儿时期常见的下呼吸道感染性疾病,其主要的病原体为呼吸道合胞病毒,且与哮喘的发生密切相关.关于毛细支气管炎的发病机制目前仍未完全阐明,也尚无特异性的治疗手段.近来研究发间充质干细胞在减轻气道炎症、气道高反应性及修复气道损伤等方面具有强大的优越性.该文就近年来对毛细支气管炎发病的免疫学机制与间充质干细胞的相关性研究作一综述.
作者：高萌 刊期： 2015年第02期
自身免疫是1型糖尿病发病的重要机制.1型糖尿病自身抗原的发现为疾病的发病机制及临床诊治开拓了视野.胰岛素、谷氨酸脱羧酶65、胰岛细胞瘤相关抗原2等是已发现的1型糖尿病主要的自身抗原.近年来,1型糖尿病自身抗原如嗜铬粒蛋白A、胰岛淀粉样多肽、锌转运体8、胰-十二指肠同源盒因子1备受重视.该文就1型糖尿病自身抗原的研究进展进行综述.
作者：翟双 刊期： 2015年第02期
孤独症是一组发生在婴幼儿时期广泛而严重的神经系统发育障碍性疾病,2013年5月颁布的美国精神疾病诊断与分类手册第五版将孤独症更名为孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD).该文综述近年来ASD神经免疫机制方面的异常,包括免疫因子、神经递质与抗脑组织抗体等.
作者：周源源 刊期： 2015年第02期
目的 了解足月小样儿神经行为特点,比较不同类型足月小样儿神经行为的差异,并探讨其原因.方法 对本院新生儿病房2008年至2012年收治的148例足月小样儿在生后第7天、14天、28天进行新生儿行为神经测定(NBNA)评分,并比较匀称型、非匀称型及混合型足月小样儿的NBNA评分情况.结果足月小样儿NBNA评分低于正常足月新生儿,差异有统计学意义(P＜0.05).三种类型的足月小样儿NBNA评分高低排序为非匀称型＞匀称型＞混合型,组间两两进行比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 足月小样儿的神经活动低于正常新生儿水平,三种类型的足月小样儿神经发育情况为非匀称型高于匀称型高于混合型.
作者：魏继红；杨小巍；柏金秀；袁博；姬静璐；孙东明 刊期： 2015年第02期
目的 分析危重早产儿检验性失血特点,寻求减少检验性失血的可行方案.方法 对2012年4月至2013年4月入住我院新生儿重症监护室(NICU)246例危重早产儿住院期间检验性失血情况及入院后前4周不同时期不同胎龄、不同出生体重儿检验性失血特征进行分析;并将所有采血项目分类,分析检验性失血的应用分布;应用公式B=5(∑s+0.1)运算出理论需血量,根据实际采血量分析入院后前2周日人均多抽量的时间和人群特征及多抽量的显著项目.结果 每例患儿总检验性失血量中位数为25.57 ml(7.10～ 119.20) ml;失血量集中在入院后前4周,随时间呈递减趋势;前2周胎龄越小、出生体重越低,日人均失血量越多,差异有统计学意义(P＜0.05),第3、4周差异无统计学意义(P＞0.05);检验性失血的应用分布主要为生化测定(31.49％)、血气分析(19.03％)、免疫测定(12.69％)、血培养(12.63％)、血液学(12.28％);总实际失血量约为总理论需血量的2倍,前者中位数25.57 ml为后者3.26ml的.8倍;第1周日人均多抽量高于第2周,差异具有统计学意义(P＜0.05);血培养、生化测定、其他、血气分析构成多抽量显著的采血项目,多抽比例依次为76％、64％、45％、41％.结论 危重早产儿检验性失血现状严峻,采血浪费现象严重;胎龄越小、出生体重越低,日人均失血量及多抽量越显著;生化测定及血气分析构成检验性失血的主要项目.
作者：文果；彭华保；侯彰华；欧永辉；周丽芳 刊期： 2015年第02期
目的 了解降钙素原(procalcitonin,PCT)与儿童感染性疾病致病原及与病情危重程度的关系.方法 该研究为感染性疾病患儿血清降钙素原的单中心前瞻性研究.选择2011年4月至2013年4月盛京医院PICU感染性疾病患儿95例,并根据病原体分为3组(肺炎支原体感染组30例,病毒感染组30例,细菌感染组35例);不同病原组依据简化小儿危重症评分分为3组(非危重组、危重组、极危重组);将细菌感染组患儿分为革兰阳性菌组(20例)、革兰阴性菌组(15例);选择同期非感染性疾病儿童20例作为对照组.血清PCT在盛京医院检验科统一检测,应用VIDAS BRAHMS PCT法检测.结果 对照组、细菌感染组、病毒感染组、支原体感染组的血清PCT浓度分别为(0.41±n 34) μg/L、(2.56±0.38) μg/L、(0.52±0.44) μg/L、(0.21 ±0.10) μg/L.PCT≥0.5 μg/L作为阳性界值.细菌感染组PCT阳性率与对照组比较差异有显著性(x2=28.05,P＜0.05).细菌感染组患儿血清PCT浓度高于肺炎支原体感染组、病毒感染组及对照组(P＜0.05);细菌感染组中,革兰阴性菌组血清PCT浓度明显高于革兰阳性菌组(P＜0.05).肺炎支原体感染组、病毒感染组血清PCT浓度与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).患儿血清PCT浓度与简化小儿危重症评分呈显著负相关(r=-0.579～-0.793,P＜0.05).PCT浓度越高的患儿病情越重,相关并发症越多,住院时间越长.结论 PCT可作为鉴别细菌感染与肺炎支原体感染、病毒感染的敏感指标.在感染的早期诊断中,PCT可反映病情的严重程度.
作者：林业鑫；程超；李玖军 刊期： 2015年第02期
目的 通过流行病学调查探讨兰州地区儿童慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的尿液异常率病率和性别差异.方法 收集初中一年级12 ～ 13岁儿童的中段晨尿,采用尿十项试纸条做快速尿液比对筛查.结果 本研究共纳入调查儿童3 972名,总的尿液异常率为14.9％,其中男性为12.8％(313/2442),女性为18.2％(279/1 530),男女间差异有统计学意义(x2=21.77,P＜0.01).在12 ～ 13岁年龄段儿童中,女性较男性的尿液异常检出率更高.女性血尿和白细胞尿检出率较男性明显升高(12.3％vs.1.7％,x2值分别为17.52,7.95,P均＜0.01).但在女性中,其血尿与血尿合并蛋白尿的异常率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 大样本量人群流行病学调查发现,兰州地区12～13岁年龄段儿童的CKD尿液异常率筛查,男女之间存在性别差异,主要表现为女性血尿和白细胞尿检出率显著高于男性.
作者：高明东；高霞；徐虹；赛依帕；曹晓峰；游文平；雷晓燕 刊期： 2015年第02期
目的 探讨小儿病毒性心肌炎应用动态心电图进行诊断的应用价值.方法 对2010年1月至2014年6月我科收治的38例小儿病毒性心肌炎患者的常规心电图与动态心电图资料进行比较分析.结果 小儿病毒性心肌炎应用常规心电图检出异常27例,阳性检出率为71.1％,应用动态心电图检出异常35例,阳性检出率为92.1％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).动态心电图能够有效地检测出阵发性或一过性心律失常以及复杂的心律失常.结论 动态心电图检测能够提高小儿病毒性心肌炎的阳性诊断率,效果优于常规心电图检测.
作者：陈文革；王丽明；李奇玉 刊期： 2015年第02期
目的 探讨病灶刮除术联合自体髂骨和同种异体骨移植术治疗儿童跟骨单房性骨囊肿的疗效.方法 回顾性分析2006年1月至2009年6月在中国医科大学附属盛京医院小儿骨科治疗的全部儿童跟骨单房性骨囊肿病例,共9例(9足),男7例,女2例;左侧5例,右侧4例;3例是在踝关节扭伤后拍摄跟骨X线片时偶然发现,6例主诉负重时足跟疼痛经X线片证实跟骨骨囊肿.治疗时年龄3 ～16岁(平均11.6岁).全部患者均行跟骨X线片和跟骨CT检查,其中4例行跟骨MRI检查.首次治疗均采用骨囊肿病灶刮除术联合自体髂骨和同种异体骨移植术.所有骨囊肿均经病理学证实为单房性骨囊肿.结果 全部患儿在治疗前均未发现病理性骨折.平均随访46.8个月(28～ 78个月).术后近一次随访时无临床症状,X光片和CT显示8足治愈,1足治愈但残留病灶.随访期间未发现感染、髂骨供体区疼痛、病理性骨折和疾病传播等.结论 病灶刮除术结合自体髂骨和同种异体骨移植术对于儿童跟骨单房性骨囊肿有良好的治疗作用.
作者：刘振江；严维；李祁伟；张立军 刊期： 2015年第02期
儿童原发性免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)又称为特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP),是儿童时期常见的出血性疾病,在儿童中的发病率约8/10万[1].儿童ITP多数患儿以急性起病,伴有或不伴有前驱表现(发热、感染或预防接种史等),外周血象除血小板计数降低外,其余血细胞均在正常范围.临床症状可见或少见针尖样出血点、瘀点、瘀斑,严重的血小板降低可伴有黏膜/内脏出血(鼻衄、消化道出血),极少数患者出现颅内出血.
作者：蒋慧 刊期： 2015年第02期
脓毒症相关性脑病是PICU患者常见的神经系统并发症,可发生于脓毒症的任何阶段,甚至作为脓毒症早期症状出现.脓毒症相关性脑病发病机制复杂且尚未明确,尚无特效治疗方法及药物,严重影响脓毒症患者的预后.脓毒症相关性脑病是近年危重症领域的研究热点.
作者：王阳；陶少华；曾其毅 刊期： 2015年第02期
