母乳是新生儿营养的天然生物学模板,其质量可直接影响婴幼儿的生长发育.母乳不仅可以为新生儿提供生长发育所需要的营养,而且富含多种生物学活性成分,可影响母乳喂养婴儿胃肠道、神经及免疫系统的发育.近年来,研究发现,与其他体液相比,母乳中富含多种 microRNA(miRNA).miRNA是一类短链非编码核酸,主要功能是在转录后水平抑制mRNA翻译或使其降解,从而调控基因表达.研究表明母乳miRNA在婴儿胃肠道可免受消化,并被吸收至血液循环,在组织细胞发挥其生物学作用.母乳中miRNA与免疫保护作用相关,在感染和免疫性疾病的预防和治疗中可能有重要意义,并具有调节生物体内物质代谢和促进生长发育等作用.该文就母乳中miRNA在婴儿胃肠道的被吸收机制及其对母乳喂养婴儿的潜在保护作用作一综述.
作者：胡瑞 刊期： 2017年第11期
血管环是主动脉弓及其分支的先天性发育异常,环绕气管和(或)食管,从而产生一系列相应的压迫症状.临床预后取决于气道受压情况.由于易被误诊或漏诊,故早期正确的诊断和及时手术治疗是生存的关键.该文主要讨论血管环合并气道狭窄的早期诊断方法及治疗进展,以提高该病的诊治水平.
作者：李艳萍 刊期： 2017年第11期
室性早搏(premature ventricular contractions,PVC)是儿童常见的心律失常类型.大多数患儿PVC随着年龄增长而逐渐消失,不影响心脏功能,预后良好.少数患儿PVC可逐渐发展成恶性心律失常或心肌病,引起心室收缩功能下降甚至心跳骤停而预后不良.PVC可按有无器质性病变分为功能性与器质性,也可按其起源部位分类.目前仍没有统一的标准去评估儿童PVC的预后和疗效.儿童PVC治疗方法的选择主要与PVC的发作频率、类型及有无器质性心脏病有关.目前临床上儿童常用的PVC治疗药物有普罗帕酮、β受体阻滞剂、胺碘酮.对于药物治疗效果不理想的PVC,射频消融术是治疗的另一选择.该文就不同类型PVC的预后及PVC的治疗方法加以综述,以期指导儿童PVC治疗.
作者：初艳秋 刊期： 2017年第11期
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是导致儿童残疾的严重神经发育障碍性疾病,缺乏有效的治疗方法.其具体发病机制未明,目前认为是多种因素共同作用的结果.近年来,研究发现ASD儿童存在胃肠道问题,并且发现某些特殊的饮食疗法可减轻ASD症状.涉及ASD的饮食疗法,包括无谷胶饮食、去敏感或有害食物疗法、生酮饮食.ASD患者存在着胃肠道炎症或过敏、能量代谢紊乱、氧化应激损伤、神经递质紊乱、肠道菌群失衡.饮食疗法可能通过纠正上述紊乱而达到改善ASD症状的作用.该文就目前饮食疗法在儿童ASD的应用、相关机制及对儿童生长发育的影响作一综述.
作者：陈燕惠；卢洪珠；郑杰；许莹 刊期： 2017年第11期
听力障碍是儿童常见的残疾之一,严重影响儿童的生活质量和身心发育,给家庭和社会带来沉重负担,具有高发性和危害性.探索听力障碍的致病因素,针对性的采取预防措施,以便从根本上减少该病的发生.病毒感染、尼古丁可直接或间接损伤耳蜗前庭结构、引发基因突变.噪音、炎症可能直接引起机械损伤,诱导听觉细胞凋亡.耳毒性药物通过介导内耳神经性毛细胞凋亡、变性、功能障碍、修复作用减弱引起临时性或迟发性听觉功能受损.导致听力障碍的致病因素复杂多样,该文从胎儿期因素、新生儿期因素、遗传因素、药物因素等方面进行综述.
作者：董航 刊期： 2017年第11期
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASDs)是一组以早期社会交往障碍、兴趣狭隘及刻板的行为为特征的广泛发育障碍性疾病.由于ASDs症状出现早、预后欠佳及表现形式特殊,患儿家庭常面临着各方面的压力,家长的心理应激来源也是普遍的、多层面的,不良心理应激也将影响家长身心健康,产生消极态度.国内外学者已对这一特殊人群予以关注,开始了系统的心理应激相关研究.该文将从孤独症儿童家长的应激水平、应激来源以及应对方式等方面进行系统阐述,以期为今后相关研究提供理论依据,改善ASDs家长的心理应激现状,提高患儿及家长的生活质量.
作者：苏贤 刊期： 2017年第11期
随着起搏技术的发展,儿童起搏器病例数不断增多.儿童心脏小而壁薄,生长发育快,基础疾病构成与成人不同,选择适当的电极、脉冲发生器、起搏位点及术后长期随访非常重要.心外膜电极一般应用于小婴儿;心内膜电极寿命长、创伤小、阈值稳定,已成为主导的植入方式.研究表明,右室起搏可导致左心功能降低,左室起搏相对于右室起搏更为生理性.对于起搏系统感染,去除整个起搏系统极其必要.起搏阈值增高、电极相关并发症较常见于心外膜起搏.静脉闭塞、三尖瓣反流等并发症较常见于心内膜起搏.近年发展起来的起搏技术有远程监测系统、心脏再同步治疗、磁共振成像兼容性起搏系统、无导线起搏器等,为儿童心脏起搏治疗提供新策略.
作者：石鑫淼；刘锐 刊期： 2017年第11期
肾素-血管紧张素系统是人体内重要的体液调节系统,在正常情况下,它对心血管系统的正常发育、心血管功能稳态、电解质和体液平衡的维持、血压调节均起着重要作用.肾素(原)受体[(pro)re-nin receptor,(P)RR]是肾素-血管紧张素系统的新成员,是肾素及其前体的共同受体.(P)RR在人体分布较为广泛,在肾脏、脑组织、心脏和胎盘中均有表达.活化的(P)RR参与激活多种细胞内信号通路,并在糖尿病并发症、高血压、心力衰竭和心肌纤维化的发病中有重要作用.该文对(P)RR在心脏中的表达和功能进行综述.
作者：刘洁 刊期： 2017年第11期
肠道微生物对人类健康至关重要,早期肠道微生物的定植可影响婴幼儿的生长发育.微生物-肠-脑轴将肠道微生物与脑紧密相连,为肠道微生物和中枢神经系统提供了相互通信的桥梁,并与新生儿中枢神经系统并行发展.肠道微生物可通过代谢、免疫、迷走神经、神经内分泌等途径影响新生儿神经发育.肠道微生物还可通过参与调控紧密连接蛋白的表达,影响新生儿血脑屏障的通透性和完整性.目前,肠道微生物群调控新生儿神经发育的研究尚处于起步阶段,但逐渐成为研究热点,故该文对此进行综述.
作者：周燕 刊期： 2017年第11期
纤毛是一种与细胞膜结合并突出于细胞表面的结构,有重要的运动和感知功能.纤毛结构或功能异常与许多疾病有关,这些疾病统称纤毛病.在纤毛病患者中,先天性心脏病的发病率明显高于正常人群.先天性心脏病是由于胚胎期心脏发育异常所致,而心脏发育的过程涉及多个调控机制.不同类型的纤毛,如节纤毛和初级纤毛,在心脏发育过程中扮演着不同的角色.这些纤毛的结构缺陷或功能异常会导致先天性心脏病的发生.在先天性心脏病的致病基因中,部分基因是纤毛及纤毛转导的信号通路相关基因.这些基因的异常不仅会导致先天性心脏病的发生,还会影响纤毛的发育或信号转导,从而伴发其他纤毛病,影响先天性心脏病预后.该文主要对纤毛与先天性心脏病之间的关系展开综述.
作者：单亚平 刊期： 2017年第11期
脓毒症是由感染引起的常见临床危重病症综合征之一.虽然近年有关脓毒症的治疗方法和技术取得一定的进步,但是有关儿童脓毒症的感染性疾病的发病率、病死率仍在逐年升高,成为目前世界范围内感染致死的主要原因之一.脓毒症的发病机制较为复杂,主要涉及感染、炎症、免疫损伤、凝血异常及组织损伤等方面,至今尚未被完全阐明.大量实验表明免疫机制在脓毒症的发生发展中占据至关重要的地位.该文现将儿童脓毒症相关的免疫机制进展进行综述.
作者：张晓磊 刊期： 2017年第11期
Angelman综合征又称快乐木偶综合征,是由英国科学家于1965年首次提出,是一种染色体缺陷病,主要是由母源染色体15q11-13上的UBE3A基因缺失或表达异常导致,患者常伴有精神运动发育落后及特殊面容,90%患儿伴有癫痫发作,并且具有特征性的脑电图表现,一般预后较差;Angelman综合征的诊断依据主要是靠分子遗传学检测,但有些患儿基因检测可无异常,需依据病史及特征性脑电图进行临床诊断.脑电图异常也可在表现出突出临床症状及基因检测确诊之前提示该病,从而提高该病的早期检出率.该文主要是对近几年Angelman综合征脑电图特点的研究进展进行综述.
作者：孔令宇 刊期： 2017年第11期
母乳富含各种营养素且含量适中、比例适当,易于婴儿消化吸收,是婴儿的佳食物,对早产儿来说尤为重要.母乳喂养能提高早产儿的存活率,改善神经系统和视觉的发育并降低感染的发生率,为早产儿提供理想的免疫防御.亲母母乳是佳选择,但因母亲疾病或其他原因无法获得充足的亲母母乳时,巴氏消毒后的捐献母乳是首选.巴氏消毒能够有效地杀灭母乳中的大部分病原体,但同时也造成了母乳营养成分的流失及生物保护能力的下降.目前,母乳巴氏消毒方法的探索改进是一大研究热点.为了在杀灭各种病原体的同时,更大限度地保留母乳中的各种营养物质、免疫活性物质及有益菌群,该文就母乳巴氏消毒方法的研究进展作一综述.
作者：吴薇敏 刊期： 2017年第11期
目的 X连锁肾上腺脑白质营养不良多在48岁发病,临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下为特征.我们通过对住院和门诊肾上腺脑白质营养不良的12个病例的临床特点进行分析,以提高X连锁肾上腺脑白质营养不良诊断和治疗水平.方法 临床收集12例肾上腺脑白质营养不良的患者,分析其临床特征、MRI特点和基因检测结果,结合当前该病的治疗进展,进行回顾性分析.结果 所有患者都进行MRI或者CT检查,均为典型双侧脑室后角周围对称性异常信号,呈蝶翼状向枕叶及顶枕交界处白质区蔓延.所有患者血清极长链脂肪酸(C26:0、C24/C22、C26/C22)均明显增高,符合建议的诊断标准.5例患者血皮质醇、尿游离皮质醇浓度降低,血ACTH明显增高.脑干听觉诱发电位检查8例,6例异常,表现为Ⅲ波潜伏期延长,ⅠⅢ波间期或ⅠⅤ波间期延长.视觉诱发电位检查8例,均有异常,表现为F-VEP的P波潜时延长,双侧波形分化差,重复性差.ABCD1基因是目前发现的肾上腺脑白质营养不良唯一基因,我们检查了7例患者,5例发现突变.结论 对大多数男性X连锁肾上腺脑白质营养不良患者,测定极长链脂肪酸的水平足以建立诊断.当测量极长链脂肪酸尚无定论时,ABCD1基因诊断非常必要.
作者：黄建军；杨坤芳；施晓容；王春梅；谢文煌；陈育才 刊期： 2017年第11期
目的 探讨先天性无丙种球蛋白血症患儿的临床特征及基因分析特点.方法 回顾性收集分析我院2007年7月至2016年8月14例先天性无丙种球蛋白血症患儿临床资料,包括临床表现、免疫学指标、基因分析结果、治疗及预后.结果 共纳入14例男性患儿,起病年龄9个月6岁,均出现反复呼吸道感染,多表现为鼻窦炎、肺炎、不同程度支气管扩张合并感染.其中1例慢性腹泻、体重不增.厌氧菌培养显示艰难梭菌生长.另2例合并无菌性关节炎.所有患儿IgG水平(0.05 g/L 2.42 g/L)均降低.13例患儿B细胞数量(0%3.18%)明显降低.10例患儿行单个核细胞BTK蛋白检测,其中3例BTK蛋白表达阳性.10例患儿明确BTK基因突变,4例患儿未能确定致病基因.14例患儿规律IVIG替代治疗后临床症状明显改善.结论 先天性无丙种球蛋白血症常表现为反复呼吸道感染.体液免疫及淋巴细胞免疫筛查有助于诊断此病.早期规律IVIG替代治疗是首选的有效治疗措施.
作者：何庭艳；夏宇；齐中香；梁芳芳；杨军 刊期： 2017年第11期
目的 探讨危重儿高血糖的氧化应激表现及胰岛素干预的适宜剂量.方法 回顾性分析104例危重儿的临床资料,根据患儿入院时的血糖监测结果将患儿分为高血糖组(n=40)与非高血糖组(n=64).比较高血糖组与非高血糖组患儿的基线资料(性别、年龄、病程、原发病)、入院时的实验室指标(WBC、CRP、PCT、血糖水平)、危重评分、病死率.根据胰岛素使用剂量将高血糖危重儿分为大剂量组(n=22)与小剂量组(n=18).比较大剂量组与小剂量组治疗前后的血糖水平、血糖恢复正常所用时间、低血糖发生率与病死率.分析高血糖危重儿结局与血糖水平的相关性.结果 高血糖组与非高血糖组性别、年龄、病程、原发病的差异均无统计学意义(P>0.05).高血糖组与非高血糖组血清CRP水平的差异无统计学意义(P>0.05);高血糖组危重评分、血清WBC、PCT均显著高于非高血糖组(P<0.05).高血糖组病死率为32.50%,高于非高血糖组15.63%(P<0.05).大剂量组与小剂量组入院时的血糖水平相当(P>0.05),大剂量组治疗24 h、48 h、72 h时的血糖水平均低于小剂量组(P<0.05),但血糖恢复正常所用时间[(27.65 ± 6.21)h vs(28.15 ± 5.88)h]的差异无统计学意义(P>0.05).大剂量组低血糖发生率为32.81%,高于小剂量组(P<0.05).两组病死率[27.27% vs 38.89%]的差异无统计学意义(P>0.05).高血糖危重儿结局与入院时血糖水平呈正相关(r=0.502,P=0.01),与治疗24 h、治疗48 h的血糖水平之间无相关性(P>0.05).结论 危重儿易因氧化应激而引起高血糖,同时引起血清WBC、PCT的增大,不利于患儿预后.合理应用小剂量胰岛素治疗危重儿的应激性高血糖可平稳降低血糖,且安全性高.
作者：冯智；谭树聪；黄清波 刊期： 2017年第11期
