弯刀综合征系一种罕见的先天性心血管疾病,无特异性临床症状,常合并房间隔缺损、右肺发育不良等多种心内、外畸形,临床病死率高,主要依靠影像学诊断.早期诊断并及时治疗可以有效提高其预后.该文主要就弯刀综合征的病理、解剖特点、遗传学表现、临床诊断、治疗及预后的研究进展作一综述.
作者：邓丹 刊期： 2017年第12期
婴幼儿时期是呼吸系统疾病的高发期.婴幼儿肺功能作为一种无创、安全的检测方法,结合支气管舒张试验,对于肺发育评估和疾病诊断具有重要意义.婴幼儿肺功能可测量肺和气道发育,了解疾病自然病程,判断梗阻部位和类型,观察治疗情况.支气管舒张试验利用吸入支气管舒张剂缓解支气管平滑肌痉挛了解气流阻塞的可逆程度.该文就婴幼儿肺功能支气管舒张试验的操作技术、评价参数、阳性界值判断标准和临床应用作一综述.
作者：杨哲 刊期： 2017年第12期
先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)是一种以先天性呼吸控制障碍和自主神经系统缺陷为主的罕见病,全球发病率约为1/200 000.患者对高碳酸血症及低氧血症的敏感性降低,其典型表现是患者觉醒时可以维持通气但睡眠时出现通气不足.目前推荐将PHOX2B基因诊断作为其主要确诊方法.CCHS治疗的关键是要保证充足的通气和氧合,有效措施包括正压通气、负压通气、膈肌起搏.药物对抗突变蛋白的毒性作用以及应用孕激素改善通气是目前研究较多的新型药物治疗方向.该文对CCHS病理生理研究及诊断和治疗方面的进展进行综述.
作者：葛俊文 刊期： 2017年第12期
碘是人体必需的微量元素,是参与合成甲状腺素基本原料.先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所导致的一种疾病.虽然我国碘化食盐的广泛应用使水、土和食物中碘缺乏地区的甲状腺肿不再流行,但是我国先天性甲状腺功能减低症的发病率并无明显下降.研究发现母孕期碘摄入量过少和过量均对新生儿先天性甲状腺功能减低症有不利的影响,母孕期适宜的碘摄入有利于减少先天性甲状腺功能减低症的发生.
作者：陈桂霞；张微 刊期： 2017年第12期
微管是由微管蛋白二聚体构成的中空管状结构.微管蛋白二聚体是微管的基本结构,由α、β-微管蛋白亚基头尾相连交替螺旋状排列而形成.微管大量存在于真核细胞的胞质中.微管作为一种细胞骨架的重要组成成份,参与细胞的多种活动,包括细胞形态的维持、胞内转运、纺锤体的形成、调节细胞的极性和参与鞭毛形成等.有多篇文献报道微管蛋白的修饰异常及微管相关蛋白调节异常均会引起微管的稳定性失衡.有文献报道微管稳定性的改变可能与心肌肥大、杜兴肌营养不良性心肌病、糖尿病心肌病的发生有关,但微管异常导致心肌病发生的具体机制尚不清楚.该文结合新的研究成果,对微管异常导致心肌病的发生机制作一综述.
作者：周元琳 刊期： 2017年第12期
大麻素受体主要两个亚型,包含1型大麻素受体(CB 1 receptor,CB1R)和2型大麻素受体(CB2 receptor,CB2R)两个亚型,目前越来越多研究显示CB2R在神经系统中也普遍存在并起到重要作用,大麻类物质可以通过调控CB2R的信号通路在各种神经系统疾病中起到保护作用.
作者：曹庆隽 刊期： 2017年第12期
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是常见的X连锁隐性遗传性肌肉病,以进行性、致残、致死性为特点.DMD目前尚无治愈方法.经典的糖皮质激素治疗,结合康复锻炼及多学科综合管理可有效延缓病程、延长患儿存活期,但不能改变患儿结局.新型细胞治疗如骨髓间充质干细胞移植有一定作用,但存在多种并发症且疗效不确定;骨骼肌卫星细胞移植后细胞存活及迁移的问题尚未解决.基因治疗是目前有前景的DMD治疗手段.传统的研究方法包括病毒介导的mini-或micro-DMD基因替代技术、外显子跳跃技术.基因编辑技术CRISPR/Cas9有望彻底治愈DMD.此外,DMD治疗新靶标如Jaggedl基因、P2RX7基因,以及小分子疗法如ARM210、SMT C1100也有一定疗效.该文就DMD的治疗进展进行综述.
作者：屈素真 刊期： 2017年第12期
营养不良在儿科重症监护病房(pediatric intensive care unit,PICU)儿童中有较高的发生率,与危重儿童的病情进展及疾病预后密切相关.营养支持治疗对PICU危重症儿童具有重要意义,可以改善患儿一般营养状态及免疫状态,影响临床预后.不同营养供给状态(喂养不足、喂养适当、喂养过度)对患儿的营养状态及疾病转归作用不同.
作者：车喜涵 刊期： 2017年第12期
肺部疾病涉及肺部感染、肺损伤、哮喘、肺间质疾病、肿瘤和肺高压等,其机制尚不完全清楚.降钙素基因相关肽(Calcitonin gene-related peptide,CGRP)是一个含37个氨基酸的神经肽,在多个物种中广泛分布和表达.尽管临床尚无CGRP治疗肺部疾病的案例,但大量的研究证实CGRP在肺相关细胞或者某些肺部疾病动物模型中能够发挥重要的生物学效应.该文综述CGRP在肺部常见疾病中的生物学效应以及相应受体拮抗剂的作用及影响.
作者：付红敏；龚燕 刊期： 2017年第12期
极低出生体重儿由于其中枢神经系统发育不成熟,较易发生脑损伤,导致神经运动发育障碍.许多研究证实,全身运动质量评估可早期预测高危儿神经发育结局,可作为预测极低出生体重儿神经发育结局的工具.早期预测、适时干预,可以降低极低出生体重儿的致残率.
作者：贾昕 刊期： 2017年第12期
为了减少有创通气带来的并发症,无创通气技术在临床中的使用越来越广泛,但其优的通气模式仍不确定.无创高频通气(high-frequency nasal ventilation,HFNV)作为一种新型的无创通气模式,理论上结合了无创和高频通气的特点,常用于新生儿尤其是超低出生体重儿的呼吸支持.该文主要阐述HFNV在新生儿呼吸衰竭中的研究现状及及进展.
作者：沈金鑫 刊期： 2017年第12期
目的 比较普通肺炎支原体肺炎和难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)患儿的临床、实验室检查及影像学特点及不同剂量激素对RMPP患儿临床症状缓解和气道黏膜炎症的影响.方法 分析影像学表现为大叶性肺实变改变的51例普通肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)和52例RMPP患儿的临床资料.观察不同剂量激素对RMPP患儿临床症状缓解、影像学恢复、气道炎症及肺泡灌洗液中免疫细胞的影响.结果 RMPP组患儿平均发热时间和住院时间更长,更易合并肺外并发症,外周血中炎性指标升高更明显,更易出现胸腔积液及两个及以上肺叶同时受累,差异均有统计学意义(P＜0.05);不同剂量激素治疗对RMPP患儿临床症状缓解,影像学恢复、气道黏膜的损伤及肺泡灌洗液中免疫细胞的比例的影响,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 对于MPP的患儿,当临床上出现持续发热,合并肺外并发症,化验指标中炎性指标明显升高,影像学出现胸腔积液或两个及以上肺叶同时受累等情况时,应高度警惕RMPP的发生.与常规剂量的甲基泼尼松龙治疗相比,大剂量激素治疗在临床症状缓解、抑制气道黏膜损伤等方面并没有表现出明显优势.
作者：杨男；单丽沈；张晗；尚云晓 刊期： 2017年第12期
目的 探讨早期行肺功能检查在儿童难治性肺炎支原体肺炎诊疗中的价值.方法 收集中国医科大学附附属盛京医院住院67例肺炎支原体肺炎患儿,其中难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)37例、非难治性肺炎支原体肺炎(非MPP)30例,正常儿童为对照组39例,分析急性期和恢复期的肺通气功能变化.结果 RMPP急性期肺功能较恢复期肺功能指标(FVC、FEV1、PEF、MEF75、MEF50、MEF25、MMEF25-75)显著降低P＜0.05).非RMPP急性期肺功指标(FVC、FEV1、PEF、MEF75、MEF50、MEF25、MMEF75/25)较恢复期肺功能显著降低(P＜0.05).RMPP急性期肺功能指标(FVC、FEV1、PEF、MEF75、MEF50、MEF25、MMEF75/25)较MPP急性期显著降低(P＜0.05).RMPP恢复期肺功能指标(FVC、FEV1、PEF、MEF75、MEF50、MEF25、MMEF75/25)较非RMPP恢复期显著降低(P＜0.05).RMPP与非RMPP的恢复期肺功能指标(FVC、FEV1、PEF、MEF75、MEF50、MEF25、MMEF75/25)分别与对照组比较,均有显著降低(P＜0.05).RMPP组病后3个月难治性肺炎支原体肺炎仍有患者肺功能未达到正常儿童预计值.结论 早期和动态的检测MPP患儿的肺功能情况,有助于早期识别RMPP和对疾病预后的评估,有助于临床早期干预、防止并发症的发生.
作者：陈彤；尚云晓；李书娟 刊期： 2017年第12期
目的 研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因rs730012单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘关系.方法 选取东北地区105例哮喘患儿为病例组,128例非哮喘息儿为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)及测序法对研究对象LTC4S rs730012位点基因分型,分析该位点基因多态性与哮喘遗传易感性及临床特征关系.结果 (1)病例组LTC4S rs730012位点A/A、A/C、C/C基因型频率分别为71.4％、25.7％、2.9％,A、C等位基因频率分别为84.3％、15.7％:对照组A/A、A/C、C/C基因型频率分别为70.3％、28.9％、0.8％,A、C等位基因频率分别为84.8％、15.2％.病例组基因型与等位基因频率与对照组无明显差异(x2=0.035、0.020,P均＞0.05);(2)中重度组A/C、C/C基因型频率及C等位基因频率均明显高于轻度组,差异具有统计学意义(x2=5.859、5.641,P均＜0.05);(3)A/A型SaO2较A/C、C/C型高,差异具有明显统计学意义(t=2.976,P＜0.05),FeNO值及阻塞性通气障碍发生率均较A/C、C/C型低,差异均有统计学意义(t=-2.946、x2=5.564,P均＜0.05).结论 LTC4S rs730012位点SNP与中国东北地区哮喘患儿是否发病无关,但与哮喘发病时严重程度有关,与FeNO值、肺功能指标、SaO2等临床指标有关.
作者：廖世峨；魏兵；于晓晴；祝华；赵松；于聪；李婉莹 刊期： 2017年第12期
目的 探讨高氧对支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)新生鼠肺泡上皮细胞(alveolar epithelia cells,AEC)影响.方法 建立高氧BPD新生大鼠模型.HE染色观察肺间隔厚度、肺泡发育情况;用免疫细胞化学染色法检测AECⅡ特异性肺泡表面活性蛋白C(surfactant protein C,SPC)及Ⅰ型肺泡上皮细胞(typeⅠalveolar epithelialcells,AEC Ⅰ)特异性水通道蛋白5(aquaporin5,AQP5)的表达.结果 随着高氧暴露时间的延长,各组新生大鼠肺组织内AQP5水平在实验后1d时比较差异无统计学意义(P＞0.05),高氧实验组1新生大鼠在实验后3d,肺组织内AQP5蛋白水平较空气对照组低,差异有统计学意义(P＜0.05),高氧实验组1高氧实验后5d、7d、14 d较空气对照组肺组织内AQP5蛋白水平表达减低,差异有统计学意义(P＜0.05).各组新生大鼠肺组织内SPC水平在实验后1d时比较差异无统计学意义(P＞0.05),高氧实验组1新生大鼠在实验后3d,肺组织内SPC蛋白水平较空气对照组低,差异有统计学意义(P＜0.05),实验组1在高氧暴露7 d、14 d较空气对照组肺组织内SPC蛋白水平表达降低有统计学意义(P＜0.05).结论 高氧暴露致AQP5及SP-C表达降低是导致BPD发生发展的重要环节,AECⅡ在高氧诱导的肺泡上皮细胞损伤的修复中发挥重要作用.
作者：岳冬梅；佟雅洁；薛辛东 刊期： 2017年第12期
目的 探讨难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)的支气管镜下表现的特点及支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)中IL-17、IL-18、PTX3的临床意义.方法 选取在急性期行纤维支气管镜检查并且诊断RMPP的患儿60例以及诊断普通肺炎支原体肺炎(MPP)患儿35例作为试验组,同期行支气管异物取出术的患儿35例作为对照组.回顾性分析RMPP以及普通MPP患儿的支气管镜下表现.选取留取BALF的病例,采用ELISA方法检测BALF中IL-17、IL-18及PTX3水平.结果 (1)RMPP组支气管镜下发现黏膜糜烂、坏死黏膜脱落、痰栓形成、塑形性支气管炎的比例较普通MPP组明显增高.(2)所有MPP患儿的BALF中三种炎症因子水平较支气管异物对照组均明显升高(P＜0.05),但仅有IL-18在RMPP组与普通MPP组间差异有统计学意义(P＜0.05).使用糖皮质激素治疗的RMPP患儿BALF的三种炎症因子较未使用糖皮质激素的RMPP组明显下降(P＜0.05).结论 支气管镜下的黏膜糜烂、坏死黏膜脱落、痰栓及塑形性支气管炎对RMPP具有提示作用,IL-17、IL-18及PTX3参与了MPP的发病过程,IL-18可作为预测RMPP的相关生物学指标.此外静脉用糖皮质激素可抑制炎症因子的释放.
作者：史晓云；栾海丽；张晗；尚云晓 刊期： 2017年第12期
目的 研究表明PLAGL1甲基化差异区域(differentially methylated region,DMR)的甲基化水平与一些生长障碍综合征相关.该文探讨PLAGL1 DMR甲基化水平异常变化与胎儿以及出生后早期发育的关系.方法 利用PubMed、Medline、EMBASE、万方数据库进行搜索,聚合生长障碍儿童与正常儿童之间PLAGL1 DMR甲基化的比较数据,进行系统的meta分析.结果 共纳入文献7篇,涉及195例病例、438例对照和6种生长障碍性综合征.数据分析显示,生长异常(生长过剩或生长缺陷)组与对照组之间PLAGL1 DMR甲基化平均水平的差异为SMD=-1.05(95％ CI为-1.93～0.17,P=0.02),结果显示生长异常儿童与正常组相比较,PLAGL1 DMR甲基化水平偏低,此差异有统计学意义.在此基础上,分析了生长异常组与正常组中PLAGL1 DMR低甲基化的OR值,结果显示OR =2.18(95％ CI为1.23 ～ 3.88,P=0.008).结论 PLAGL1的低甲基化是造成胎儿早期发育生长异常的一个风险因素.
作者：辛雨；姚秀英；刘鑫丽；上官少方；吴丽华；卢晓琳；常韶燕；王珍；张霆；王理 刊期： 2017年第12期
目的 探讨导致新生儿先天性十二指肠梗阻的各种疾病的发病率、临床特点与诊治要点的区别.方法 回顾性分析中国医科大学附属盛京医院新生儿外科2006年至2015年收治的先天性十二指肠梗阻的临床资料,总结其临床特点与预后等的关系.结果 171例患儿纳入研究,其中男106例,女65例;早产儿26例,足月儿145例;十二指肠瓣膜和闭锁55例,环状胰腺39例,肠旋转不良89例(70例合并中肠扭转),其中15例患儿合并上述两种以上异常.胆汁性呕吐是常见的临床表现.41.52％患儿在生后24小时内出现症状,十二指肠瓣膜或闭锁、环状胰腺症状出现的时间早于肠旋转不良症状出现的时间,差异有统计学意义(P＜0.01).辅助检查主要包括腹部X线片、超声及上消化道造影,其诊断十二指肠梗阻的阳性率分别为73.10％,37.14％,100％,差异有统计学意义.产前检查发现异常的患儿其确诊时间及手术时间要明显早于生后出现症状才诊断的患儿(P＜0.01).合并两种以上畸形组的患儿术后禁食时间及住院时间与其他组相比要更长.171例患儿中,162例患儿进行手术(9例因肠管广泛坏死术中放弃),153例完成手术,145例治愈,25例退院,1例死亡,治愈率为94.77％(145/153).术后短期并发症主要包括切口感染、切口裂开、肠穿孔、吻合口瘘.结论 十二指肠瓣膜或闭锁、环状胰腺与先天性肠旋转不良是导致先天性十二指肠梗阻的常见原因,男孩多见,其中先天性肠旋转不良为常见,肠旋转不良患儿症状出现时间较晚,上消化道造影诊断的阳性率高,产前发现异常的患儿术后恢复时间并不早于生后诊断的患儿,多发畸形患儿治疗时间较长,多数患儿预后较好.
作者：王聪；张志波 刊期： 2017年第12期
目的 朗格汉斯组织细胞增多症症状不典型,多个系统受累,该文探讨以肺部受累为主要表现的朗格汉斯组织细胞增多症的临床表现,影像学特点及诊治要点.方法 回顾性分析我院儿童呼吸内科2015年确诊为朗格汉斯组织细胞增生症1例的临床表现、化验及影像学改变、病理特点,总结其病史特点及诊治要点.结果 临床以慢性咳嗽为主要表现的肺朗格汉斯组织细胞增多症,影像学改变特点为间质浸润甚至出现双肺气囊腔样病变,而疾病初期临床表现及影像学检查均不特异,容易误诊.病理诊断是金标准.结论 肺朗格汉斯细胞症早期症状不典型,肺部间质性浸润尤其出现双肺气囊样改变,应高度怀疑该病,及早完善病理学检查,提高诊治效率.
作者：程琪；尚云晓 刊期： 2017年第12期
目的 探讨临床诊断中重度增殖体肥大伴有阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患儿手术治疗的相关指导因素.方法 收集2012年9月至2015年8月于小儿呼吸内科门诊或住院患儿中诊断中重度增殖体肥大且经多导睡眠监测诊断OSAS患儿的一般信息;回顾性分析这些患儿的多导睡眠监测参数及BMI指数测定结果,对比手术患儿与非手术患儿的一般信息及多导睡眠监测参数中AHI、OAI及LSO2的差异;并对OSAS患儿的AHI与BMI相关性进行分析.结果 行手术治疗的增殖体肥大伴有OSAS患儿的AHI、OAI及LSO2较非手术治疗的患儿明显增高,差异均有统计学意义(P＜0.05),而两者的平均血氧饱和度差异无统计学意义(P＞0.05).中重增殖体肥大伴有OSAS患儿AHI指数与BMI呈正相关(r=0.436).结论 多导睡眠监测参数中的AHI、OAI及LSO2测定对中重度增殖体肥大伴有OSAS患儿手术有一定的指导意义,其中呼吸暂停低通气指数随着体重增加而增加.
作者：李淼；尚云晓 刊期： 2017年第12期
目的 现分析河北省儿童医院门诊和住院儿童急性呼吸道病毒感染的病原谱特征和分布规律.方法 收集2015年至2016年河北省儿童医院因呼吸道感染就诊的患儿13 994例,采用免疫荧光法检测流感病毒A型(IFVA),流感病毒B型(IFVB),呼吸道合胞病毒(RSV),腺病毒(ADV),副流感病毒1型,副流感病毒2型和副流感病毒3型(PIV).分析呼吸道病毒病原谱的规律及特征.结果 在所检的13994份标本中,有4264例标本呼吸道病毒的特异性单克隆抗体阳性,阳性率为30.73％.季节因素明显与病毒感染相关,各季节病毒的检出情况分布不均.检出率高的病毒是RSV,2015年阳性率为65.18％;阳性率低的是IFVA,2015年阳性率为3.59％.≤6个月的儿童病毒感染检出阳性结果多,6～ 14岁儿童病毒感染检出阳性率低.呼吸道合胞病毒在各年龄段均有分布.2015-2016年呼吸道病毒感染与男女性别没有相关性(P均＞ 0.05).结论 我院呼吸道病毒检出阳性率2016年(34.02％)比2015年(26.78％)明显提高.呼吸道病毒感染的病原体从高到低依次是RSV,PIV(1.2.3型)和IFV(A.B).冬春季节检出率高,其他时间仍有散发病例.小于6个月的儿童病毒感染高于其他年龄段的儿童,学龄期以后的儿童病毒感染较其他年龄段儿童明显降低.
作者：周亮；刘宗泰；葛胜旺；安会波 刊期： 2017年第12期
新生儿重症监护单元(NICU)的发展在一定程度上依赖于现代化医疗设备及技术的进展.该文介绍NICU床边微量生化、床边超声、床边影像、脑功能监护及眼底筛查等监护技术,以及温控、循环支持、肾脏替代治疗等生物医学工程相关治疗技术的新进展,为危重新生儿的监护及治疗提供生物医学相关技术指导.
作者：吴本清；杨玉兰 刊期： 2017年第12期
