先天性肥厚性幽门狭窄是婴幼儿常见的消化道畸形.国内报道先天性肥厚性幽门狭窄的发病率为1/1000～1/10000,男性患者多于女性,男女比例约为5∶1.先天性肥厚性幽门狭窄时幽门括约肌肥厚、增生,导致胃出口机械性梗阻,引起频繁的呕吐.严重的呕吐影响患儿生长发育,甚至危及生命.关于先天性肥厚性幽门狭窄的具体发病机制尚未完全明确,可能与幽门括约肌发育、神经支配、神经细胞发育和胃肠激素水平异常有关.近年来,相关研究表明环境因素和遗传因素对先天性肥厚性幽门狭窄的发病均有一定作用.该文就先天性肥厚性幽门狭窄致病因素及发病机制的研究进展作一综述.
作者：段利琼 刊期： 2017年第02期
脓毒症是指是感染引起的全身性炎症反应,是感染、烧伤、严重创伤、大手术、病理产科、中毒及心肺复苏术后常见的并发症,也是诱发脓毒症性休克、多器官功能障碍综合征的重要原因.心脏作为脓毒症所致的多器官功能障碍的主要靶器官之一,脓毒症时常诱发不同程度功能障碍,而心功能障碍可导致脓毒症进一步恶化.兰尼碱受体是一种大分子复杂蛋白组成的受体,是Ca2+通道的成分之一,对于肌肉收缩和心脏节律的调节是必不可少的,参与调节肌浆网释放Ca2+.该文对脓毒症心功能衰竭时,钙离子通道中兰尼碱受体作一综述.
作者：潘颜戈辉 刊期： 2017年第02期
左心室旋转运动由左心室收缩期扭转运动和舒张期解旋运动构成.左心室收缩期心内膜与心外膜下心肌纤维向相反方向运动,导致左心室扭转,进而引起左心室收缩射血.舒张期左心室心肌迅速弹性回缩释放扭转时储存的弹性势能,引起左心室早期快速充盈.任何影响心肌状态的生理或病理变化均可使左心室旋转运动发生改变.心肌收缩及松弛程度、前后负荷、心内膜及心外膜下心肌纤维收缩的平衡和心肌纤维的排列方向共同决定和影响左心室扭转运动;左心室扭转峰值、左心室弹性回缩力及心肌松弛特性决定左心室解旋运动,其他相关因素亦可影响左心室旋转运动,如运动、年龄等.该文就左心室旋转运动相关研究进展进行综述,以促进其在临床的推广应用.
作者：王梦宣 刊期： 2017年第02期
先天性心脏病是指出生前就存在心脏及大血管结构或功能异常的一类疾病,严重威胁儿童健康.遗传因素在先天性心脏病发生发展中占据重要地位.越来越多的研究表明,除了基因编码区异常与先天性心脏病发病相关以外,先天性心脏病相关致病基因调控区变化也参与其发生.调控元件主要包括启动子、增强子、衰减子等.该文就调控区功能元件的变化与先天性心脏病发生关系进行综述,以期进一步阐述其发病机制,为临床诊疗提供新思路.
作者：王凤 刊期： 2017年第02期
先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病.临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力,伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等.确诊主要依据特征性肌肉病理改变,即Ⅰ型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变.关于此病能否作为独立的临床诊断一直存有争议.但近年来许多致病基因陆续被发现,如TPM3、ACTA1、RYR1等.因此,目前大多数学者仍支持保留先天性肌型比例失调的临床诊断.该文主要就先天性肌型比例失调的临床、病理、基因诊断、基因型和表型相关性及治疗进展进行综述.
作者：周季 刊期： 2017年第02期
高苯丙氨酸血症是一组常见的遗传代谢病,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙氨酸正常代谢需要苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参与.若编码这些酶的基因出现突变,则会导致苯丙氨酸代谢异常.高苯丙氨酸血症患儿若未及时接受诊治,会出现智能发育落后等严重的神经系统后遗症.随着分子遗传学技术的改进,在高苯丙氨酸血症的基因诊断、基因型-临床表型关联性、基因治疗等领域均取得了相应的进展.该文回顾了高苯丙氨酸血症的研究历史、分类,阐述了基因突变特点、基因诊断研究进展,综述了基因型与生化表型关联分析、基因型与BH4反应性分析以及治疗方法的新进展.
作者：宗亚楠 刊期： 2017年第02期
生长激素/胰岛素样生长因子-1(growth hormone/insulin-like growth factor-1,GH/IGF-1)轴参与人类生长发育的全过程.研究显示,GH/IGF-1活性随着年龄的变化可能会影响人类的寿命.Humanin是一种新型的具有广谱神经及细胞保护作用的线粒体相关肽,Hormone及其衍生物在多种年龄相关性疾病中起重要的保护作用,如脑卒中、心肌缺血再灌注、动脉粥样硬化、2型糖尿病等.近年有报道,Hormone、GH/IGF-1轴和寿命三者之间存在一定的关系,血浆Hormone水平与GH/IGF-1轴的活性呈负相关,而与人类寿命呈正相关.另外,Hormone及其衍生物具有保护胰岛β细胞和提高胰岛素敏感性的作用,在未来有望成为新的防治糖尿病的有效手段.
作者：江转南 刊期： 2017年第02期
幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是常见的儿童风湿性疾病之一.全身型幼年特发性关节炎(systemic juvenile idiopathic arthritis,SJIA)是JIA的一个亚型,其发病机制可能有别于其他亚型.已有研究表明,IL-6、IL-18、IFN-γ而非TNF-α在SJIA中起主要作用.传统的生物制剂如TNF拮抗剂对SJIA疗效有限.托珠单抗(tocilizumab,TCZ)是一种人源化抗人白细胞介素-6受体(IL-6R)的单克隆抗体,通过抑制IL-6与跨膜型IL-6R或可溶型IL-6R的结合,阻断IL-6介导的炎性反应和关节破坏.该文就TCZ治疗SJIA的疗效和安全性研究进展作一综述.
作者：李艳蝶 刊期： 2017年第02期
1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)是一种以胰岛β细胞进行性损伤、胰岛素分泌绝对不足为基础的器官特异性自身免疫性疾病,终生皮下注射胰岛素仍为目前主要的治疗手段.但该治疗方法给患者带来巨大痛苦,且不能改善远期预后.随着现代医学的发展,医生可利用基因技术等综合手段,实现胰岛β细胞的再生与转化,尽可能保护T1DM患者残存胰岛β细胞功能,为防止T1DM急慢性并发症的发生提供了新的思路.目前有关胰岛β细胞重建的研究主要集中于胰岛移植、干细胞移植、免疫调节剂的应用等,但多因自身局限,不能满足临床需求.胰岛δ细胞原位转化为胰岛素分泌细胞的研究,因其独特的优势,成为目前的研究热点.该文将对胰岛δ细胞原位转化的技术手段、影响因素、可能机制等方面进行综述.
作者：李诚 刊期： 2017年第02期
脓毒症是感染导致的全身炎症反应综合征,进一步发展可导致感染性休克和多器官功能障碍综合征.脓毒症具有高发病率及病死率,是危重症领域的研究热点.近年来,亚细胞相关研究提示线粒体损害在脓毒症患者(尤其是脓毒症休克患者)的病情发展中起着非常重要的作用.线粒体是细胞内高度动态变化的细胞器,在细胞内不断融合与分裂,形成动态平衡的网状结构.脓毒症时,线粒体融合与分裂失衡,导致细胞内分子、细胞以及器官均发生功能障碍.该文就线粒体融合-分裂改变在脓毒症发病机制中作用的研究进展作一综述.
作者：孙中媛 刊期： 2017年第02期
目的 探讨PEWS评分结合SBAR标准化沟通在HCU重症肺炎患儿中的应用效果.方法 选取2015年8月至2016年4月PICU收治的80例重症肺炎患儿作为研究对象,采取随机数字表法分为观察组、对照组各40例.对照组实施常规诊治,观察组在常规诊治基础上应用儿童早期预警评分(pediatric early warning score,PEWS),对评分≥3分的患儿应用SBAR标准沟通方式.比较分析两组患儿病情观察正确识别率和危重患儿早期识别率.结果 对照组40例患儿住院过程中,共报告103次,重复报告11次,医疗干预措施68例,抢救2次,病情观察正确识别率为73.91％(68/92),危重患儿早期识别率2.2％(2/92);观察组应用PEWS评分表共报告65次,重复报告3次,抢救6次,医疗干预措施58次,病情观察正确识别率为93.55％(58/62),危重患儿早期识别率9.7％(6/62).观察组病情观察正确识别率及危重患儿早期识别率均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 在PICU重症患儿中应用PEWS评分结合SBAR标准化沟通,可早期发现患儿病情恶化,在识别重症患儿潜在风险和准确报告方面具有一定临床意义.
作者：崔丹；李洁；孙鹏；刘艳 刊期： 2017年第02期
目的 研究常见过敏性皮肤病患儿血清过敏原的种类和分布,为临床预防和诊治提供依据.方法 采用德国MEDIWISS过敏原体外检测系统,对1318例过敏性皮肤病患儿的特异性IgE含量进行检测.结果 709例过敏性皮肤病患儿血清特异性IgE检出为阳性,阳性率为53.79％.1岁以下儿童以湿疹为主,幼儿组和学龄前组儿童过敏性皮肤病以荨麻疹和湿疹为主;学龄组儿童以过敏性紫癜和荨麻疹为主.不同季节里各过敏性皮肤病患儿血清特异性IgE检测有统计学差异.结论 不同年龄、不同季节之间过敏性皮肤病患儿的血清过敏原分布不同,临床可通过血清过敏原检测为过敏性皮肤病患儿提供防治依据.
作者：潘伟；邹强 刊期： 2017年第02期
目的 探讨IL23R基因rs10489630单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)易感性及严重程度的相关性.方法 应用TaqMan探针基因分型技术,对125例健康志愿者、252例EV71 HFMD(125例重症EV71和127例轻症EV71)患者,进行rs10489630位点基因分型,比较不同人群等位基因频率差异,探讨rs10489630 SNP与EV71 HFMD易感性以及严重程度的相关性.结果 EV71 HFMD患者中rs10489630 C等位基因的频率稍高于健康志愿者(36.9％比34.4％),差异不具有统计学意义(P＞0.05).与轻症EV71相比,重症EV71患者中rs10489630 C等位基因的频率明显升高(44.0％比29.9％),差异具有统计学意义(P=0.0011).结论 在深圳汉族人群中,IL23R基因rs10489630 SNP与EV71 HFMD的严重程度相关.
作者：李建明；邹容容；王燕；袁静；张国良；王艳荣；刘映霞 刊期： 2017年第02期
