生酮饮食疗法早用于治疗难治性癫痫,对Dravet综合征、Doose综合征、West综合征、Lennox-Gastaut综合征及其他类型难治性癫痫都有一定的疗效.近年来的深入研究发现,生酮饮食是葡萄糖载体蛋白1缺陷症及丙酮酸脱氢酶缺陷症的首选治疗方法,而且对多种疾病,如神经退行性疾病、脑(脊髓)损伤、孤独症等可能有一定的效果,随着深入的研究,有待于临床的广泛应用.
作者：蒋凤宣 刊期： 2017年第07期
小窝蛋白-1(caveolin-1)是小窝(caveolae)的主要结构蛋白和调节成分,参与囊泡运输和细胞信号转导等多种生理过程,其表达异常与人类某些疾病的发生密切相关,如肺损伤、肿瘤、心血管疾病、感染性疾病等.因此,有关caveolin-1在疾病中的作用及其调控机制已成为国内外研究热点.
作者：徐姝燕 刊期： 2017年第07期
哮喘是一种由遗传和环境因素共同影响的常见的气道慢性炎性疾病,其分子遗传学基础复杂多样,目前临床上仍无疗效显著的治疗方法.全基因组相关联研究通过寻找哮喘发病机制的基因靶点,从分子遗传学角度为儿童哮喘的精准化医疗提供新思路.现研究证明17q21位点上血清类黏蛋白1样蛋白3基因(ORMDL3)和gasdermin B (GSMDB)基因的表达影响儿童哮喘的易患性、严重性、及种族特异性.该文对17q21染色体位点上与儿童哮喘相关的基因进行综述.
作者：曹倩；庄丽丽 刊期： 2017年第07期
造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)是多种血液系统疾病的重要治疗手段,而泌尿系损伤是HSCT常见并发症之一,包括急性肾损伤、慢性肾脏病、移植后肾病综合征、移植相关性血栓性微血管病、泌尿道感染、出血性膀胱炎等.按照其发生原因分为肾前性、肾性及肾后性三个方面,不同因素相互影响.其临床表现、治疗及预后因疾病类型及严重程度的不同而有差异.肾活检对于病因分析、指导治疗和判断预后有重要意义.该文就儿童HSCT泌尿系统常见并发症及其机制作一综述.
作者：陈如月 刊期： 2017年第07期
新生儿高胆红素血症是新生儿住院的主要原因之一,是常见于新生儿早期的以皮肤巩膜黄染为主要表现的病症.患儿血清总胆红素及未结合胆红素水平大幅度升高,如不及时干预可能对新生儿脑功能、肾功能、听力及心功能产生损伤,严重者可致死亡.研究证实,高胆红素血症对新生儿的脑神经、听力、肾脏及心脏均可造成损伤,且靶器官的受损程度与血中胆红素水平呈正相关.该文就高胆红素血症对新生儿的不良影响作一综述.
作者：赵慧 刊期： 2017年第07期
急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是一种临床预后较差的常见疾病,肾小管上皮细胞的损伤及死亡是其主要的病理特征.近年来,大量的研究已经表明在急性肾损伤过程中,自噬在肾小管上皮细胞中被诱导发生.在多种药理干预或自噬相关基因敲除的急性肾损伤模型中,自噬能通过抑制炎症反应、清除损伤的细胞器等相关机制减少细胞凋亡,保护肾脏损伤.但是也有研究表明自噬在急性肾损伤中起损害作用.阐明自噬在急性肾损伤中的作用及相关调节机制能够为急性肾损伤的治疗及预后提供重要线索.
作者：楚嫚嫚 刊期： 2017年第07期
目的 探讨肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)感染对哮喘患儿呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)和肺功能水平的影响,分析呼出气一氧化氮与肺功能的相关性,为哮喘患儿的治疗和监测提供客观依据.方法 收集2011年6月至2013年1月在中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科住院及门诊5~13岁急性轻、中度发作的哮喘患儿68例,于入组次日清晨检测MP-IgG抗体、MP-IgM抗体、或者MP-DNA、血清总IgE,同时进行FeNO和肺功能检查,根据病原学检查结果将患儿分为哮喘肺炎支原体感染组(哮喘MP感染组)36例,哮喘非肺炎支原体感染组(哮喘非MP感染组)32例,对比分析两组患儿FeNO和肺功能水平的差异,并进一步分析MP感染后FeNO和肺功能相关性.结果 哮喘MP感染组患儿FeNO值较哮喘非MP感染组明显升高,MP感染激素治疗组患儿FeNO水平比非MP感染激素治疗组升高,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿肺功能FVC、FEV1、FEV1/Vcmax、MEF25、MEF50之间比较差异无统计学意义(P>0.05),但MEF75、PEF比较有显著性差异(P<0.05);FeNO与肺功能(FVC、FEV1、FEV1/Vcmax、MEF50、MEF25、MEF75、PEF)之间比较无明显相关性(P>0.05).结论 哮喘儿童MP感染后FeNO值明显升高,MP感染后哮喘患儿FeNO水平与肺功能无显著相关性.
作者：王英媛；蔡栩栩；尚云晓；冯雍；刘芬；侯萍；单丽沈 刊期： 2017年第07期
目的 探索无追赶生长的小于胎龄儿在儿童期的胰岛素敏感性.方法 收集2008年8月至2016年8月于北京大学第三医院儿科门诊就诊的身材矮小患儿439例,分为小于胎龄儿组(small for gestational age,SGA)218例和特发性矮小组(idiopathic short stature,ISS)221例.比较两组之间的空腹胰岛素、空腹血糖、空腹血糖与胰岛素比值、胰岛β细胞功能(HOMA%)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)特点.结果 两组患儿均根据青春期分期及性别分组,SGA组与ISS组,青春期前男性患儿的空腹血糖分别为(4.7±0.6)mmol/L和(4.8±0.6)mmol/L,P=0.678,空腹胰岛素(5.1±4.0)mU/L和(4.3±4.7)mU/L,P=0.345,血糖胰岛素比值、HOMA%及HOMA-IR的差异均无统计学意义;青春期前女性患儿的空腹血糖分别为(4.5±0.5)mmol/L和(4.6±0.5)mmol/L,P=0.828,空腹胰岛素分别为(4.7±3.5)mU/L和(4.5±3.3)mU/L,P=0.603,血糖胰岛素比值、HOMA%及HOMA-IR的差异均无统计学意义;青春期男性患儿的空腹血糖分别为(5.0±0.8)mmol/L和(4.9±0.5)mmol/L,P=0.176,空腹胰岛素分别为(5.9±4.3)mU/L和(6.0±4.5)mU/L,P=0.958,血糖胰岛素比值、HOMA%及HOMA-IR的差异均无统计学意义;青春期女性患儿的空腹血糖分别为(4.9±0.6)mmol/L和(4.8±0.4)mmol/L,P=0.141,空腹胰岛素分别为(7.5±6.4)mU/L和(7.4±8.6)mU/L,P=0.448,血糖胰岛素比值、HOMA%及HOMA-IR的差异均无统计学意义.
作者：原晋芳；朴梅花；王新利 刊期： 2017年第07期
目的 探讨芬太尼与舒芬太尼在儿童全身麻醉中对苏醒期躁动的影响.方法 选择2016年1月至2016年6月在中国医科大学附属盛京医院行腹腔镜下腹股沟疝修补术60例患儿,按照数字表法随机分为试验组(舒芬太尼组)及对照组(芬太尼组),每组 30例.麻醉诱导:依托咪酯0.3mg/kg 、琥珀胆碱2mg/kg ,试验组予舒芬太尼0.1μg/kg、 对照组予芬太尼1μg/kg,所有患儿以七氟烷维持麻醉.比较两组患儿拔除喉罩时间(停用麻醉药至拔除喉罩的时间),离开麻醉恢复室(PACU)时间.在PACU对患儿进行儿童苏醒期躁动量表(PAED)评分、Ramsay镇静评分、FLACC疼痛评分.结果 试验组PAED评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).两组患儿均无过度镇静(Ramsay镇静评分均<4),试验组镇静评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).试验组FLACC评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).两组在喉罩拔除时间和离开苏醒时间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 在腹腔镜儿童腹股沟疝修补术中,与等效剂量的芬太尼相比,舒芬太尼具有更好的镇痛效果,能降低术后躁动的发生率.
作者：章晓慧；董有静；刘双梅 刊期： 2017年第07期
目的 探讨新生儿晚发型败血症(late-onset sepsis,LOS)的临床表现与高危因素,为新生儿LOS的早期预防与诊断提供临床依据.方法 选择广东揭阳地区三家医院新生儿科2013年2月至2016年6月收治的90例LOS新生儿作为研究组,另选90例同期在此三家医院住院的未发生败血症的新生儿作为对照组.回顾性分析两组对象的临床资料,归纳统计LOS新生儿的临床表现,对两组患儿的相关暴露因素进行单因素分析与Logistic回归分析.结果 LOS新生儿临床症状不典型,主要表现为反应差59例(65.6%)、发热53例(58.9%)、皮肤颜色异常51例(56.7%)、喂养不耐受38例(42.2%);Logistic回归分析表明,胎龄≤34周、无创辅助通气≥7d、出生体重<1500g、外周中心静脉置管和巨细胞病毒感染、气管插管是新生儿发生LOS的独立危险因素.结论 LOS新生儿临床表现不典型,胎龄≤34周、无创辅助通气≥7d、出生体重<1500g、外周中心静脉置管和巨细胞病毒感染、气管插管等新生儿LOS的高危因素可为早期诊断提供依据.
作者：詹陈洪；林晓佳；林俊芳；林晓英 刊期： 2017年第07期
目的 探讨依赖输血的再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)铁过载临床表现及祛铁治疗的疗效作用及安全性. 方法 回顾性分析AA患儿56例,检测长期依赖输血后铁代谢指标(血清铁、血清铁蛋白、血清转铁蛋白)状况,并观察采用铁螯合剂去铁治疗前后血象、输血频次及脏器功能的变化.结果 依赖输血AA患儿铁代谢指标均显著升高,说明长期输血导致铁代谢紊乱,出现铁超负荷,铁过载患儿应用去铁胺治疗后,血清铁蛋白量明显减少(P<0.01),血红蛋白量显著提高(P<0.05),红细胞输注频率(U/30d)明显降低(P<0.01),并且不良反应较少.结论 AA长期输血患者应充分考虑其体内铁代谢状况,长期输血会导致输血性铁过载,而铁螯合剂去铁胺治疗输血性铁过载再生障碍性贫血有效安全,值得临床推广.
作者：李旭；高长俊；张晴；韩静 刊期： 2017年第07期
目的 了解脐血和0~24h外周血标志物中性粒细胞CD64(nCD64)、降钙素原(PCT)、C-反应蛋白(CRP)对新生儿早发败血症的诊断价值.方法 分析宫内感染和疑似宫内感染的新生儿100例及无宫内感染证据的新生儿100例,其中44例确诊为新生儿早发败血症,设为感染组,无任何感染的正常新生儿106例,设为对照组,分析比较两组炎症指标.结果 感染组脐血nCD64(2.58±1.02)明显高于对照组(1.23±0.68)(P=0.000),0~24h外周血nCD64感染组(2.67±2.13)明显高于对照组(1.36±0.29)(P=0.000),感染组脐血PCT(2.96±4.89)μg/L,明显高于对照组(1.39±1.57)μg/L(P=0.003),0~24h外周血PCT感染组(25.25±48.68)μg/L,明显高于对照组(3.15±4.16)μg/L(P=0.001),0~24h外周血CRP感染组(12.52±34.02)mg/L,明显高于对照组(3.12±5.36)mg/L(P=0.006).脐血CRP两组差异无统计学意义(P>0.05),脐血中nCD64和PCT敏感度分别为81.5%、75.12%,nCD64敏感度高于PCT,特异度分别为83.47%、86.42%,PCT稍高于nCD64;0~24h外周血中nCD64、PCT和CRP敏感度分别为83.25%、87.38%和48.65%,PCT敏感度高,CRP低,特异度分别为85.36%、93.63%和92.45%,PCT特异度高,nCD64稍差.结论 脐血nCD64、PCT和0-24h外周血nCD64、PCT、CRP均可作为诊断新生儿早期败血症的指标,其中脐血nCD64敏感性更好,0~24h外周血中PCT敏感性、特异性均好,CRP敏感性差.
作者：钟元枝；王金虎；陈玉霞；何珍；肖体海；刘玲；宋威；范倩倩；刘华艳 刊期： 2017年第07期
目的 探讨新生儿败血症的临床特点及常见病原菌对抗菌药物的耐药性,为临床诊治及合理用药提供依据.方法 回顾性分析2011年7月至2015年6月我科收治的108例新生儿败血症的临床资料及药敏结果.结果 108例中早产儿58例,近足月儿22例,足月儿28例;早发型败血症55例,晚发型败血症53例.以出生体重及胎龄评估,均以早产儿为主要发病人群.新生儿败血症中革兰阳性菌占45.4%,革兰阴性菌占54.6%,真菌3.7%.大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、表皮葡萄球菌为主要致病菌.其中早发型败血症主要致病菌为大肠埃希菌(27.3%)、表皮葡萄球菌(23.6%),晚发型败血症以肺炎克雷伯菌为主(28.3%).复方新诺明、左氧氟沙星、利奈唑胺、利福平及万古霉素药物对葡萄球菌敏感度100%.美罗培南、亚胺培南、阿米卡星对革兰阴性菌敏感度较好,未发现白色念珠菌对常用抗真菌药物耐药.结论 早发型败血症与晚发型败血症发病率大致相同,病死率以早发型败血症为主.早发型败血症致病菌以表皮葡萄球菌、大肠埃希菌为主,而晚发型败血症以肺炎克雷伯菌为主.
作者：梁高连；佘远凤 刊期： 2017年第07期
目的 探讨腺病毒感染与肠套叠的相关性.方法 采集病例组肠套叠患儿粪便标本47例及对照组健康婴幼儿粪便标本40例,应用荧光定量PCR法检测标本中非肠道腺病毒.结果 病例组中非肠道腺病毒检出率为59.6%(28/47),对照组中检出率为10%(4/40),病例组中非肠道腺病毒检出率明显高于对照组(χ2=22.84,P<0.05).结论 非肠道腺病毒感染可能与肠套叠存在相关性.
作者：马岩；鲁莹；黄艳智；张晓杰 刊期： 2017年第07期
