先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)是常见的小儿消化道畸形,占消化道畸形的1/4.尽管长期以来ARM的手术方式得到不断改进,但长期随访发现仍有许多中高位ARM患儿术后存在不同程度的排便功能障碍.研究人员意识到术后肛门直肠功能不良取决于许多因素,骶尾椎畸形以及骶尾部脊髓发育不良已成为影响术后排便功能的重要因素.研究人员通过对人类胚胎以及动物实验研究发现,腰骶椎异常是ARM常见的伴发畸形,腰骶髓神经细胞存在减少的现象.人类和大鼠胚胎发育过程中涉及肛门直肠和盆底肌神经支配的相关因素繁多.该文介绍人类及大鼠肛门直肠畸形神经系统并发症以及神经支配的异常,总结对该病合并神经支配异常的认识和研究发展过程,并提出了关于肛门直肠畸形神经系统研究的新方向,探索改善肛门直肠畸形手术预后的新策略.
作者：杨中华；高琳琳；耿园园 刊期： 2017年第08期
生长激素是由脑垂体前叶嗜酸性细胞分泌的一种蛋白质,直接或间接通过胰岛素样生长因子对生长和代谢发挥作用.生长激素可作用于人体多种组织的靶细胞,具有广泛的生理作用.随着临床研究不断深入,重组人生长激素的应用范围不再局限于治疗儿童矮小症,其在成人生长激素缺乏症、神经系统疾病如缺血缺氧性脑病、脑外伤、脑性瘫痪、阿尔茨海默病等疾病以及烧伤领域、辅助生殖等方面均有一定的临床意义.该文就国内外重组人生长激素临床应用和研究新进展作一综述.
作者：李论 刊期： 2017年第08期
川崎病是好发于5岁以下儿童的急性全身性中小血管炎性综合征,以全身中小动脉急性炎症反应为主要病理改变,可导致冠状动脉扩张、心肌梗死及猝死.细胞因子是主要由免疫细胞分泌的、能调节细胞功能的小分子多肽.在免疫应答过程中,细胞因子对于炎症细胞间相互作用、细胞的生长和分化有重要调节作用.川崎病急性期超抗原激活自身免疫反应,大量细胞因子及炎症介质释放入血,参与川崎病的发生发展及血管病变.许多炎症反应细胞因子与川崎病并发冠状动脉损害有关.该文就多种细胞因子在川崎病合并冠状动脉病变中的作用机制进行综述.
作者：宋思瑞 刊期： 2017年第08期
苯丙酮尿症是常见的先天性氨基酸代谢缺陷疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,已经列入我国新生儿遗传代谢病筛查项目.早期筛查的普及和及时的治疗使得患者躯体症状得以改善,但仍会对远期社会功能以及心理发展产生不同程度的影响.随着医疗模式的改变,以心理和社会功能为主要内容的生活质量研究受到关注.目前国内外学者主要采用普适性量表和特异性量表等评估方法研究苯丙酮尿症对生活质量的影响,大部分研究结果表明早期、及时和长程的治疗有利于提高患者的生活质量水平.该文从苯丙酮尿症患者生活质量的评价方法、影响因素以及研究现状进行综述,对了解苯丙酮尿症患者生活质量现状、指导临床治疗以及判断预后具有重要意义.
作者：邱婷 刊期： 2017年第08期
儿童甲状腺结节患病率低于成人,但恶性病变发生率较高,预后也不同于成人,故对其诊断、鉴别诊断及治疗方案进行探讨尤为重要.目前对患儿甲状腺结节的诊断方法主要包括患者病史采集、体格检查、实验室检查、超声检查以及细针穿刺吸取活组织检查(fine-needle aspiration biopsy,FNAB),其中以超声及FNAB检查更为重要,超声检查不仅能对病变进行准确的定位,而且还能提供病变的大小、边界、血流等重要信息.通过FNAB则可以直接获取病变内部细胞进行分析,进一步提高诊断的准确性.甲状腺结节良恶性判别是关键,良性甲状腺结节性病变以保守治疗为主,恶性病变需采取更激进的治疗方式,如甲状腺次全切除、全腺叶切除以及区域淋巴结清扫等,此外还可以给予放射性131 I以及药物进行辅助治疗.
作者：王正花 刊期： 2017年第08期
癫痫持续状态(status epilepticus,SE)是一种在儿科常见的威胁生命的神经系统急症,如不及时控制,常导致脑及多器官缺氧缺血性损害,造成继发性永久性脑损伤甚至死亡.积极、迅速、有效控制癫痫发作是挽救患者生命、改善其预后的关键,在儿科领域尤为重要.SE目前被认可的定义为:每次癫痫发作持续5min以上,或2次以上发作,发作间期神经系统功能未恢复至正常基线.2015年国际抗癫痫联盟(international league against epilepsy,ILAE)更新了SE新定义,重新确定了各发作类型符合SE诊断及持续发作造成损伤的发作时间,使临床治疗更积极主动,减少合并症及后遗症的产生.该文从目前国内外的研究现状出发,总结了儿童SE的定义及更新、病因、分类、治疗、处置及预后,同时回顾近几年国内外相关文献,为临床早期识别诊断和临床规范治疗儿童SE提供参考.
作者：赵骋 刊期： 2017年第08期
周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)是以周期发作性的中性粒细胞减少伴反复感染为特征的遗传病,可散发或家族性发病.CN于1910年被首次报道,直到1999年才有研究者进一步发现其病因,因其发病率较低,在我国罕有报道.CN是由于嗜中性粒细胞弹性蛋白酶(ELA2或ELANE)基因突变所致,是一种罕见的常染色体显性遗传病.CN的诊断主要依据其病史和血液学特征性的周期变化.随着诊疗技术的不断发展,基因检测对于CN的确诊有一定意义.关于治疗,主要是预防感染、对症治疗和应用粒细胞集落刺激因子等.CN虽是一种血液系统疾病,但多数预后良好,并不会发生恶性血液系统疾病如白血病等.目前,临床医生对CN认识仍不足,常会漏诊,并且其发病时无明显特异性,亦常被误诊.为加强对该病的认识,提高诊治水平,明确诊疗方案,该文对CN的发病机制、临床表现、实验室检查特点、诊断及治疗进行了系统总结.
作者：陈思思 刊期： 2017年第08期
川崎病是儿童急性多系统血管炎性疾病,已成为儿童后天获得性心脏病常见原因之一,其冠状动脉病变是多见并发症.临床上川崎病冠状动脉病变严重程度分5级,其中Ⅳ级(巨大冠状动脉瘤;或1支冠状动脉内多个动脉瘤,但无狭窄者)和Ⅴ级(冠状动脉造影显示有狭窄或闭塞,伴或不伴心肌缺血)患儿推荐长期口服小剂量阿司匹林联合华法林或注射低分子肝素.该文旨在结合国内外研究,从华法林适应证、初始剂量、国际标准化比值、维持剂量范围、华法林在川崎病治疗中的影响因素(年龄、性别、身高、体重、目标INR)、药物与食物相互作用、不良反应以及近年来因华法林在不同个体用药差异性较大而被学者逐渐重视起来的基因研究(如VKORC1、CYP2C9)等来阐述华法林在川崎病合并冠状动脉瘤中的治疗进展.未来需更多高质量大样本多中心随机研究进一步明确影响因素,为其合理有效而安全的应用提供建议,实现精准医疗.
作者：杨丹 刊期： 2017年第08期
脓毒症是由感染引起的全身炎症反应综合征.脓毒症可加重发展为严重脓毒症、脓毒性休克、多器官功能障碍.由于抗菌药物的使用、液体复苏以及生命支持的发展,脓毒症的治疗水平已较过去有了明显的提高,但其病死率仍居高不下.对脓毒症早期、迅速、准确作出诊断是降低脓毒症高病死率的一项关键因素.近年来,医学界发现一些生物标志物与脓毒症早期诊断有密切关系,且有助于临床治疗.这些与脓毒症早期诊断相关的生物学标志物包括Presepsin(sCD14-亚型)、可溶性髓样细胞触发受体-1、中性粒细胞CD64、可溶性CD163、微小RNA和肽素等.这些生物标志物的单独或联合检测为早期确诊脓毒症带来新的机遇,且有望拓宽脓毒症的治疗思路.该文就上述新兴的脓毒症早期诊断的生物标志物作一综述.
作者：杨欣 刊期： 2017年第08期
目的 观察急性腹泻患儿中单一感染与混合感染的发病率,比较单一和多个病原体感染患儿的临床表现.方法 采用回顾性研究方法,选择年龄1个月～14岁诊断急性腹泻病的患儿4728例作为观察对象.单一感染组和混合感染组患儿均进行大便常见病原体检测,包括轮状病毒(rotavirus,RV)、肠道腺病毒(enteric adenovirus,EAdV)、诺如病毒(norovirus,NV)抗原以及常见肠道致病菌的培养、分离鉴定.同时观察患儿病情的严重程度,包括腹泻持续时间和频率,发热、呕吐持续时间以及脱水的程度.结果 4 728例患儿中有一种及一种以上病原体感染的有3 595例(76.0％),实验室检测未发现病原体感染的患儿有1 133例(24.0％).其中RV感染有1 889例(40.0％),EAdV有412例(8.7％),NV感染有309例(6.5％),大肠埃希菌(VTEC) 274例(5.8％),沙门菌属276例(5.8％),肺炎克雷伯菌感染123例(2.6％),志贺菌78例(1.6％),金黄色葡萄球菌70例(1.5％)和产气荚膜杆菌126例(2.7％).其中1370例(29.0％)腹泻患儿存在混合感染,以RV合并NV感染150例(3.2％)及RV与产气荚膜菌混合感染127例(2.7％)为常见.混合感染所致的儿童急性腹泻较单一感染临床表现更加严重,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 轮状病毒仍是儿童急性腹泻常见的病原体,其次为NV、EAdV、沙门菌属及VTEC.混合感染中轮状病毒合并诺如病毒感染常见.在病毒与细菌混合感染时,VTEC与各类病毒合并感染发生率高.多种病毒感染与单一病毒感染腹泻患儿比较,呕吐持续时间和脱水程度较严重,而发热及腹泻持续时间、腹泻频率则无明显差异.病毒合并细菌感染与单一病毒感染和单一细菌感染腹泻患儿的临床表现比较,混合感染患儿发热、呕吐及腹泻持续时间长,腹泻、脱水程度都更加严重.
作者：张勇；张紫荆；周少明；肖力；张秀琴；朱忠生；黄永生；马战英；邹明艳；彭倩；曾岳新 刊期： 2017年第08期
目的 了解姜黄素对哮喘小鼠核因子相关因子2(nuclear factorerythroid-2-related factor 2,Nrf2)及血红素氧化合酶(HO-1)的含量变化与表达的影响.方法 将45只Balb/c小鼠随机分为正常对照组、哮喘组及姜黄素干预哮喘小鼠.应用免疫荧光检测各组小鼠肺组织Nrf2及HO-1的表达;应用Western blot方法检测各组小鼠肺组织Nrf2及HO-1的蛋白含量;应用EMSA方法测定各组小鼠肺组织Nrf2与ARE的结合活力.结果 免疫荧光检测显示姜黄素干预组肺组织较哮喘组及正常对照组Nrf2及HO-1的表达均增高;各组小鼠肺组织胞浆内Nrf2的蛋白含量无明显差异(P＞0.05),姜黄素干预组肺组织胞核内Nrf2及HO-1蛋白含量较其余两组明显增高,差异有统计学意义(Nrf2,P＜0.05;HO-1,P＜0.01).姜黄素干预组小鼠肺组织Nrf2-ARE的结合活力明显高于哮喘组及对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 姜黄素可以增加哮喘小鼠体内Nrf2及HO-1的蛋白含量,减轻哮喘.
作者：刘立云；王佳；李淼；姚慧生；韩晓华；尚云晓 刊期： 2017年第08期
目的 小于6月龄婴儿川崎病发病率低,由于临床症状不典型,早期难以与发热性疾病鉴别,故对6月龄以下川崎病患儿临床病史进行总结,探讨小婴儿川崎病临床特点及N末端心房脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)对早期鉴别小婴儿川崎病与感染性发热疾病的临床价值.方法 收集我院住院治疗的51例小于6月龄川崎病患儿的临床资料,以25例小于6月龄感染性发热疾病患儿为对照组,观察其临床特点,比较分析白细胞(white blood cells,WBC),C反应蛋白(C-ReactiveProtein,CRP),前降钙素原(procalcitonin,PCT),红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)及NT-proBNP等实验室指标的差异.结果 小于6月婴儿川崎病发热持续时间平均为6到12 d,皮疹及结膜充血发病率较高(分别占78.40％与58.82％),CRP与ESR,川崎病组较感染性发热组高,PCT则比感染性发热组低,NT-proBNP在川崎病早期明显升高,平均值为(3 628.18±4 140.38) ng/L,而感染性发热组患儿NT-proBNP平均值为(207.88±101.94)ng/L,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 NT-proBNP是一项较敏感、快速、简便的鉴别婴儿川崎病与感染性发热疾病的早期诊断指标.
作者：王静；曹清；李奋；王希华 刊期： 2017年第08期
目的 总结一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床资料,提高对该疾病的认识.方法 报道一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床表现、实验室检查、登特病及巴特综合征的相关基因检测结果,并文献复习.结果 患儿,男,生后多饮、多尿;3岁时出现“X型腿”;9岁时查低钾代谢性碱中毒,肾素-血管紧张素-醛固酮系统亢进但血压正常;14岁进一步查小分子蛋白尿、高尿钙症、肾钙质沉着,基因分析提示CLCN5,外显子7,c.1022T ＞C,S244L突变,终诊断登特病(巴特综合征样表现).结论 本例为CLCN5基因突变所致的登特病,但临床上有巴特综合征样的表现,其具体发病机制需进一步探索.
作者：高文超；黄建萍 刊期： 2017年第08期
目的 探讨支气管哮喘患儿合并肺炎支原体感染后支气管肺泡灌洗液中IgE、半胱氨酰白三烯(CYSLTS)及IL-13含量的变化及其意义.方法 选取我院收治的62例支气管哮喘患儿为研究对象,其中合并有肺炎支原体感染患儿27例,未合并患儿35例,选取同期支气管异物且未合并感染和哮喘的患儿15例作为对照组,采用ELISA方法检测患儿支气管肺泡灌洗液中的IgE、CYSLTS及IL-13含量并比较.结果 合并感染组IgE、CYSLTS及IL-13水平明显高于对照组(P＜0.05),未合并组IgE、CYSLTS及IL-13水平明显高于对照组(P＜0.05),合并感染组IgE、CYSLTS及IL-13水平明显高于未合并组(P＜0.05).结论 肺炎支原体感染与支气管哮喘存在一定的相关性.肺炎支原体感染时细胞因子异常表达.总IgE、CYSLTS及IL-13水平可能与过敏的反复原刺激有关,肺炎支原体感染后,作为一类特异性过敏原刺激形成IgE,终导致哮喘加重.
作者：夏明月；邱锐琴；张秀亚；全立元；黄伟 刊期： 2017年第08期
目的 探讨中国儿童囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)的特点,提高儿科医生对儿童CF的认识和诊断意识,减少漏诊和误诊.方法 分享1例确诊CF女童的诊治经过,文献复习71例CF患者的临床和基因突变特点.结果 6岁女童,因“反复咳嗽、咯痰、脂肪泻伴多汗6年,加重20d”入院,多次痰培养提示绿脓杆菌阳性,两次汗液氯离子浓度阳性,肺CT示双肺支气管扩张合并感染,肝脏CT示弥漫性病变,骨龄相当于3岁半儿童.2个CFTR基因突变(核酸突变263T＞G,exon 3,氨基酸位点:p.L188X,1393;以及exon 4-6杂合性缺失).予美罗培南抗感染,雾化吸入妥布霉素、乙酰半胱氨酸、布地奈德;高热卡饮食,补充胰酶、脂溶性维生素A和D以及钙剂等治疗18 d,咳嗽咳痰及脂肪泻基本消失,体重增加1kg.出院后持续雾化吸入妥布霉素、口服胰酶等治疗,随访1年体重增长,未再出现呼吸道感染.近40年文献报道71例华裔CF患者,其中41例为近2年报道;53例为基因诊断,仅有1例是高加索人种常见的AF508突变;出现频率较高的c.1766 +5G ＞T(6例)和2909 G＞A(10例),1989+ 5G＞T、304G＞A、263T＞G、C.1657C＞T在高加索人中并非常见突变.结论 依据典型临床特点和汗液分析、基因检测结果,诊断CF并不困难;中国人CF的报道例数可能远远低于CF的真实发病率;中国和高加索人基因突变不完全相同.
作者：胡晓红；柳亚男；李中原；赵玉岐；王宇；刘颖强；李岩梅；刘潇 刊期： 2017年第08期
