近年来,神经元特异性烯醇化酶(neurone specific enolase,NSE)作为神经系统损伤的特异性标志物,已越来越受到新生儿临床医生的重视.当神经元受到损伤时,NSE会释放进入脑脊液并通过血脑屏障进入血液中,其在判断新生儿是否存在脑损伤以及对脑损伤后的预后均有重要的价值.但脑损伤时NSE在新生儿体液中的动态变化过程存在争议,且预测脑损伤及判断预后的阈值尚无统一标准.该文主要对近年来NSE在新生儿脑损伤的研究进展作一综述.
作者：江余明；曾峰 刊期： 2018年第01期
NDRG2基因全称为N-myc下游调节基因-2,是NDRG家族成员之一,该基因有高度的同源性,主要参与细胞增殖及分化.目前主要作为抑癌基因被大量研究,除此之外,其还参与组织胚胎的发育、神经系统的发育及其疾病,参与醛固酮对肾远曲小管和集合管的水钠代谢调节作用,参与应激反应.该文就NDRG2的转录调控机制、分子间相互作用机制作一综述.
作者：齐欣 刊期： 2018年第01期
Alport综合征是一种罕见的以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的遗传性疾病.80％的患者为COL4A5基因突变引起的X-连锁显性遗传疾病,其余为COL4A3和COL4A4基因突变导致的常染色体隐性或显性遗传疾病,上述基因突变导致了肾小球基底膜进行性不规则增厚、变薄及分裂,从而导致终末期肾衰竭.在过去20年中,对Alport综合征的研究多集中在Ⅳ型胶原α链的突变、导致早期肾纤维化的足细胞以及肾小球基底膜的变化等方面.该文综述了新的关于Alport综合征相关的基础和临床研究,以及足细胞及细胞外基质在Alport综合征发病中的作用.
作者：匡新宇 刊期： 2018年第01期
先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract,CAKUT)是儿童常见的出生缺陷,其发生受基因和环境因素等调控.研究发现CAKUT与低蛋白饮食、高盐和低盐摄入、妊娠糖尿病、孕期肥胖、孕期药物摄入等因素相关.
作者：吴明妍 刊期： 2018年第01期
IgG4相关性疾病是一种新近认识的炎症性、纤维化性疾病,可累及单一或者多个器官,多见于中老年男性患者,儿童报道少见.肾脏损害统称为IgG4相关性肾脏疾病,可表现为IgG4相关性肾小管间质性肾炎、膜性肾病和肾盂病变等,该疾病的诊治在国内外逐步受到重视,为了提高对该疾病的认识,该文综述了其临床表现、实验室检查特点、病理特征和诊治进展.
作者：康郁林 刊期： 2018年第01期
目的 观察槐杞黄颗粒佐治肺炎支原体肺炎患儿的疗效及安全性.方法 采用随机、多中心平行对照临床试验方法.共选取24个儿科中心住院或门诊诊断肺炎支原体肺炎患儿3 000例,所有患儿均予以大环内酯类抗生素常规治疗及对症治疗,随机分为2组:研究组及对照组,研究组给予口服槐杞黄颗粒3个月.依据肺炎的分类,分别将上述两组分为:大叶肺炎研究组、大叶肺炎对照组、支气管肺炎研究组、支气管肺炎对照组.观察对比各组住院期间发热持续时间、住院时间、胸部正侧位片或肺部CT肺部炎症吸收情况、社区获得性肺炎患儿病情严重程度的评分,并于3个月后随访上呼吸道感染次数、支气管炎或肺炎的次数、食欲增加的情况及药物相关不良反应.结果 共2 378例完成临床观察.大叶肺炎研究组、支气管肺炎研究组住院天数、发热天数显著少于大叶肺炎对照组、支气管肺炎对照组(P＜0.001).大叶肺炎患儿中,治疗后2周大叶肺炎研究组实变吸收情况显著优于大叶肺炎对照组(P＜0.001),治疗后肺炎程度评分大叶肺炎研究组低于大叶肺炎对照(P＜0.05).出院后随访3个月,大叶肺炎研究组、支气管肺炎研究组的上呼吸道感染次数、支气管炎次数显著低于大叶肺炎对照、支气管肺炎对照组.大叶肺炎研究组、支气管肺炎研究组较大叶肺炎对照组、支气管肺炎对照组食欲增加显著(P＜0.001).与药物相关不良反应21例(轻度腹泻),研究组12例,对照组9例,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 肺炎支原体常规治疗方案联合口服槐杞黄颗粒治疗肺炎支原体肺炎,能够显著缩短发热天数、住院天数、促进大叶肺炎患儿实变的吸收,降低肺炎病情严重程度的评分.口服3个月槐杞黄颗粒可有效减少肺炎支原体肺炎后患上呼吸道感染及支气管炎的次数,增加患儿食欲,安全性好.
作者：单丽沈；尚云晓；李淼；韩晓华；成焕吉；黄燕；戴吉成；曲书强；孙珺；白燕；刘长山；任少敏；李迎春；孙丽平；邹映雪；徐浩；吴秀清；闫虹；陈静；姚莉；苏艳琦；贾春梅；史成华；刘建华；张中平；王峻；韩玉玲；王艳芬；王玉水；杨光 刊期： 2018年第01期
目的 探讨肺复张与高频振荡通气在早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)中的疗效.方法 选取广东省第二人民医院新生儿重症监护室住院的符合纳入标准的RDS早产儿,随机序列法分为肺复张组与高频组,其中肺复张组在常频机械通气的同时行肺复张.记录两组新生儿治疗后6h的吸入氧浓度(raction of inspired oxygen,FiO2)、平均气道压(mean airway pressure,MAP),计算氧合指数(oxygenation index,OI),并进行比较.对两组的总呼吸支持时间和总吸氧时间进行分析比较.结果 肺复张组与高频组各10例,两组患儿性别、胎龄、出生体重以及肺复张前FiO2及OI比较差异均无统计学意义(P＞0.05).肺复张组6h的FiO2及OI均低于高频组[(0.3±0.1)比(0.4±0.1)、(3.2±1.5)比(6.9±2.7)](P＜ 0.05).与肺复张组比较,高频通气减少总呼吸支持时间及总吸氧时间[(105.2±52.6)h比(185.2±94.7)h、(353.5±199.6)h比(644.1±357.4)h](P＜0.05).结论 肺复张能较快改善氧合,但高频通气减少呼吸支持时间及氧疗时间.
作者：游楚明；覃晓菲；张晓；傅万海；孟琼；谢燕丕；赵有为 刊期： 2018年第01期
目的 探讨慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD)患儿的临床资料及基因突变特点,以指导CGD早期诊断、合理治疗及遗传咨询.方法 回顾性总结分析我院2011年10月至2016年10月所有诊断CGD共14例患儿的临床资料,包括临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、治疗及预后.结果 14例男性CGD患儿,中位起病年龄2个月,反复肺炎12例(85.7％);皮肤或肛周脓肿6例(42.9％);疑诊肺结核或卡介苗病7例(50.0％);疑诊真菌感染7例(50.0％);败血症5例(35.7％);不同程度淋巴结炎9例(64.3％).胸部CT检查11例,均以结节性改变为主.中性粒细胞呼吸爆发试验检测13例,刺激指数均低于10％.基因测序7例,6例为CYBB基因半合子突变,1例为NCF1基因纯合突变.结论 婴儿期出现反复肺炎、皮肤软组织感染、肺结核或卡介苗病、淋巴结炎、结节性肺部影像学改变时需警惕CGD,中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于确诊.
作者：黄瑛；何庭艳；夏宇；梁芳芳；杨军 刊期： 2018年第01期
目的 探讨不同年龄阶段正常儿童髋关节X线平片股骨头骺板倾斜角和颈干角的正常参考值及其与性别和侧别之间的关系和变化趋势,为髋关节周围疾病的诊断和治疗提供理论依据.方法 共选取7 147例正常儿童的标准骨盆正位片.随机抽取0～14岁共1 500例,3 000个髋关节测量股骨头骺板倾斜角;5～14岁共1 000例,2 000个髋关节测量颈干角.应用SPSS软件进行正态分布检验,确定各年龄组的均值及标准差.采用两个独立样本的t检验.结果 股骨头骺板倾斜角总体参考值为17.8°±6.67°,总体性别和侧别均无明显统计学差异,组间差异有统计学意义.股骨颈干角总体参考值为138.01°±7.41°,在5～14岁呈递减趋势,性别和侧别差异有统计学意义.结论 儿童股骨头骺板倾斜角随年龄增加而呈现先下降后升高的趋势,总体上与性别和侧别无关.股骨颈干角随年龄增加呈递减趋势,与性别和侧别有关.
作者：严维；刘振江 刊期： 2018年第01期
目的 探讨微创技术对胎儿胸腔腹腔巨大囊肿围生期的治疗.方法 收集2015年6 ～12月接受产前干预并在新生儿期运用微创技术成功治疗的胎儿巨大胸腔囊性肿物和腹腔囊性肿物各1例,回顾性分析其临床症状、住院时间、囊肿大小、包块性质、影像学检查特点、处理方式,病理诊断及预后随访.结果 1例为胎儿胸腔肿物,胎龄34周行胎儿胸腔肿物穿刺抽液术,出生后第8天行胸腔镜下纵隔巨大囊性肿物切除术,术后病理为前纵隔囊性畸胎瘤.另1例为腹腔巨大囊性肿物,于胎龄36周行胎儿期囊肿穿刺缓解胸腹腔压迫症状,出生后第5天行腹腔镜辅助下经脐巨大卵巢囊肿核除术,术后病理为卵巢囊肿.2例患儿胎儿期均出现了囊肿压迫周围脏器的表现,给予胎儿期囊肿穿刺治疗,出生后行腔镜辅助下肿物根治性切除术,术后获治愈,随访无复发.结论 及时必要的产前胎儿囊肿穿刺减压、生后早期的微创手术治疗对于改善胎儿期巨大胸、腹腔囊性肿物的预后有良好的效果,有利于患儿顺利度过围生期,减少严重并发症的发生.
作者：张文果；王大佳；黄英；张志波；王维林；刘彩霞 刊期： 2018年第01期
