在儿科急救中,气管插管术及气管切开术后常遇到喉气管狭窄问题.对于急性的插管损伤,可尝试丝裂霉素C等药物治疗.已瘢痕形成的喉气管狭窄,则以手术治疗为主.病情较轻的患儿,可应用内镜下球囊扩张及激光手术等治疗方式,损伤较小,恢复较快,但有一定的复发率.对于狭窄范围较大,病情较重的患儿,大多需要应用喉气管重建、气管成型术、部分环状软骨气管切除术等开放性的手术方式来治疗.预防气管插管和气管切开带来的并发症,要选择合适的套管型号,插管期间套囊需间断放气.如气管内插管时间大于7 d,应尽早气管切开.
作者：连欣 刊期： 2018年第10期
(1;19)(q23;p13)易位导致E2A-PBX1基因融合是儿科B系ALL中常见的易位之一.E2A-PBX1基因的融合形成特异性转录因子,激活前B细胞受体,使前B细胞具有自我更新的性质.此过程作为白血病的启动因素,同时合并二次突变,共同激活遗传损伤激活激酶驱动的信号通路,导致前体B细胞克隆性异常增殖,进而导致白血病的发生.该文总结复发患者中与E2A-PBX1相关的二次突变基因及激酶,对今后复发患者靶向治疗提供帮助.
作者：张琳琳 刊期： 2018年第10期
咖啡因是甲基黄嘌呤类药物,临床主要用于治疗早产儿呼吸暂停,但近年来发现,该药对降低早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的发生也有一定作用,可能与改善肺功能、提高拔管成功率及缩短呼吸机辅助通气时间有一定关系.进一步研究发现,咖啡因通过拮抗神经元的腺苷受体、抑制炎症介质、抑制转化生长因子-β1、抑制基质金属蛋白酶,在BPD防治中发挥肺保护作用.
作者：张慧娟 刊期： 2018年第10期
人体链球菌感染中以A族链球菌(group A streptococcus,GAS)感染为常见,诸多研究发现GAS感染是导致过敏性紫癜(Henoch-Sch?nlein purpura,HSP)发病的重要因素之一,并可以促进和加重紫癜性肾炎(Henoch-Sch?nlein purpura nephritis,HSPN)的发生和发展.GAS可通过溶血素、蛋白酶及超抗原等参与致病.该文对GAS感染与HSP及HSPN之间相关性研究进展进行综述.
作者：杨娜娜；赵国晓 刊期： 2018年第10期
雷特综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重的自主神经系统功能障碍性疾病,与X染色体上的Mecp2基因突变密切相关,既往认为RTT只累及女性患者,近年来随着认识及医疗技术水平的提高,男性患儿相继被发现.患儿主要临床特征是丧失已获得的手部技能及语言能力、手部刻板动作、癫痫和呼吸障碍.RTT诊断主要依靠临床表现,目前临床上尚无有效的治疗方案.该文主要针对RTT的基因研究、诊断和治疗进展进行综述.
作者：葛俊文 刊期： 2018年第10期
原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见的肾脏疾病,糖皮质激素(glucocorticosteroid,GC)是公认的一线用药,大部分患儿对其治疗敏感.然而,复发和激素依赖的问题一直未能得到解决.近年来就GC疗程,免疫抑制剂的疗效和安全性以及如何有效降低复发和激素依赖分别进行了多项的随机对照研究.该文就激素敏感、依赖和频复发性肾病综合征治疗方面的研究进展进行综述.
作者：杨帆；邓泂 刊期： 2018年第10期
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病,该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积,引起神经脱髓鞘病变.根据起病年龄,该病可分为晚婴型、青少年型和成人型,其临床表现多样,若不治疗,可引起死亡.目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法.该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法(如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法)对该病作一综述,对上述治疗方法需进行长期随访和研究以优化针对患儿的治疗方案.
作者：杨坤芳 刊期： 2018年第10期
重症肌无力是一种自身免疫性疾病,自身抗体影响神经肌肉接头突触后膜成分,导致神经肌肉传递障碍.多数患者经治疗可获得良好的临床改善,部分难治性重症肌无力患者经治疗不能达到临床缓解,或者免疫抑制剂的不良反应明显导致应用受限.利妥昔单抗为一种人鼠嵌合抗体,可结合B细胞表面的CD20抗原,有文献报道利妥昔单抗在治疗难治性重症肌无力中有效.该文主要讨论利妥昔单抗在难治性重症肌无力中的研究进展.
作者：许全梅 刊期： 2018年第10期
目的 探讨脑脊液不同检测方法 在儿童急性白血病(acute leukemia,AL)中枢神经系统状态评估中的差异及应用价值.方法以脑脊液细胞涂片法作为金标准,采用统计学诊断性试验的比较方法,比较脑脊液流式细胞术(flow cytometry,FCM)、常规法在诊断中枢神经系统状态中的敏感度和特异度.结果 选取2008年4月至2009年5月我中心收治的100例AL患儿,急性淋巴细胞白血病(acute lympho-blastic leukemia,ALL)83例,急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)16例,髓系/NK祖细胞白血病1例.中位发病年龄7.0(1.3～15.0)岁,男68例,女32例.FCM在诊断中枢神经系统状态2,3(central nervous system-2,CNS-2;central nervous system-3,CNS-3)灵敏度和特异度均为100％;常规法在诊断CNS-2特异度为100％,灵敏度为0,CNS-3灵敏度为60％,特异度为100％.绘制ROC曲线比较FCM、常规法诊断CNS-2、3准确性,发现FCM曲线面积明显高于常规法(0.952比0.688,P<0.01).结论 以脑脊液细胞涂片法作为金标准,与常规检测脑脊液方法比较,FCM诊断CNS-2、3具有较高的灵敏度和特异度,与细胞涂片法高度一致,在儿童AL中枢神经系统状态评估中,脑脊液FCM具有重要的诊断价值.
作者：杨文钰；陈晓娟；郭晔；张丽；竺晓凡 刊期： 2018年第10期
目的 探讨新生儿李斯特菌脑膜炎的临床表现、治疗及转归.方法 对2013年3月至2016年6月山西省儿童医院收治的11例新生儿李斯特菌脑膜炎患儿的临床资料进行回顾性分析,并进行随访.结果 11例患儿中,早发型9例(82％),晚发型2例(18％).11例患儿中8例(73％)出现神经系统并发症,均为早发型患儿.5例患儿入院前曾应用头孢类抗生素,疗效差.明确病原菌后所有患儿均予青霉素/氨苄西林,其中6例联合美罗培南治疗.10例患儿获随访,随访时间为7～47个月,2例患儿(早发型)出现语言运动发育落后,其余8例正常.结论 新生儿李斯特菌脑膜炎临床表现缺乏特异性,早发型多见,且易出现神经系统并发症及后遗症.做好产前预防、早期诊断并及时应用敏感抗生素,可提高治愈率、改善预后.
作者：石凯丽；杜东海；杨银升；张临霞；张艳芝；韩虹 刊期： 2018年第10期
目的 通过对Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床资料及基因分析,并结合文献复习,深入了解SDS的临床特征、诊治及预后.方法 回顾性分析在我院儿科确诊Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的病例资料和随访资料,采用测序和PCR法对患儿及一级亲属进行SBDS基因检测.结果 SDS病变可累及多系统,主要临床特征是脂肪泻、生长发育落后、骨髓功能障碍、骨骼异常.SBDS基因c.258+2T>C突变类型为常见.结论 SDS首发临床表现不一,对于症状不典型者,要尽早行基因学检查明确诊断,以免误诊及漏诊.
作者：王叨；赵彦婷；陈娇；孔惠敏；刘玉峰 刊期： 2018年第10期
目的 探讨新生儿毛细血管渗漏综合征(capillary leak syndrome,CLS)的治疗方法 ,并进行经验总结.方法收集我院2016年3月至2017年8月确诊CLS的患儿39例,分为对照组和试验组,试验组20例,对照组19例.对照组在治疗原发病的基础上给予羟乙基淀粉、白蛋白以及出入量的控制,试验组在对照组治疗方法上将羟乙基淀粉换为乌司他丁,治疗1周后观察少尿率、胸腹水率、人血白蛋白浓度变化、机械通气率及随访患儿出生3个月后存活情况.结果 对照组治疗前后白蛋白含量差异有统计学意义(P<0.05),且治疗后白蛋白高于治疗前白蛋白;试验组治疗前后白蛋白差异有统计学意义(P<0.01),且治疗后白蛋白高于治疗前白蛋白.同时试验组和对照组治疗前后白蛋白差值有统计学意义(P<0.01),试验组白蛋白升高幅度大于对照组白蛋白升高幅度.对照组和试验组的机械通气率、少尿率、胸腹水率差异均有统计学意义(P<0.05),且试验组均较对照组低.对照组生存率为76.5％ ±10.3％,试验组的生存率为100％,两组差异有统计学意义(P<0.05),且试验组生存率高于对照组.结论 相较于羟乙基淀粉,乌司他丁、白蛋白以及出入量的控制三者联合运用对于新生儿CLS有更好的疗效.
作者：方成志；宋梦莹；谢莉莉；何琪；张丙宏 刊期： 2018年第10期
1 病例资料患儿, 男, 日龄9 h, 因生后发现皮肤缺损来我院就诊. 患儿系第2胎第1产, 胎龄38周+5 d, 因羊水偏少行剖宫产娩出, 羊水粪染, 母孕期健康, 第1胎自然流产, 家族中无皮肤病相关病史, 父母非近亲婚配. 入院查体: 口腔黏膜溃烂, 右侧膝盖至右足皮肤缺损, 左足皮肤缺损, 病损部位局部发红, 皮下黏膜暴露, 左足根部环形缩窄, 部分指甲营养不良, 2个脚趾甲先天性缺失. 双手、 腋窝、 大腿根部可见大疱样改变.
作者：张华清；吴红敏 刊期： 2018年第10期
