高甲硫氨酸血症是一组以血浆甲硫氨酸升高而定义的疾病组群,临床上较为罕见,其原因包括遗传因素和非遗传因素.甲硫氨酸代谢途径异常影响甲基转移过程,是高甲硫氨酸血症常见的遗传因素.大多数患者无临床表现,或仅有生化异常,有临床症状的患者亦无特异性,如精神发育迟滞、认知障碍、中度肝肿大、肌张力低下、Marfans综合征样体型、骨质疏松及心脑血管疾病等.治疗上主要推荐低甲硫氨酸饮食,同时强调新生儿筛查的重要性.产前诊断可以减少出生缺陷的发生,但其必要性仍存在争议.远期预后尚不可知,需定期监测血浆甲硫氨酸水平,个体化随访是评估预后的关键.
作者：王倩倩 刊期： 2018年第11期
幼年皮肌炎是一种非化脓性的慢性自身免疫性疾病,也是幼年特发性炎症性肌病中常见的一种类型.该病以累及皮肤和骨骼肌为主,特征性皮疹和进行性肌力减退为其主要临床症状.目前幼年皮肌炎发病率较低,其病因、发病机制尚不完全清楚.根据临床症状和实验室检查结果分析,典型幼年皮肌炎不难诊断,但有关疾病活动性评估目前尚缺少统一评价标准.病情评估是制定治疗方案的基础,也是判断预后的重要参数;只有在明确病情的基础上,优化治疗方案,才能提高临床疗效,改善预后.因此该文主要阐述儿童皮肌炎改良诊断、儿童皮肌炎病情评估方法和治疗及其进展等问题.
作者：薛茹 刊期： 2018年第11期
肠道微生物是人体内庞大、复杂的微生态群落,依靠人类肠道生活,协助宿主完成多种生理生化功能,被认为与多种疾病发生相关.急性白血病患者与健康人相比,体内肠道微生物发生重大改变,疾病发生率显著提高.白血病患者接受异基因造血干细胞移植治疗后,可并发急性移植物抗宿主病,而研究证实,肠道微生物对降低急性移植物抗宿主病发生率有重要作用.维持肠道微生物平衡、将肠道微生物作为白血病治疗药物靶点,可明显延长白血病患者生存期.肠道微生物与白血病密切相关,重视肠道微生物与白血病相关性,为临床有效治疗白血病、改善预后提供策略.
作者：刘迎雪 刊期： 2018年第11期
5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的,是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病.由于该基因突变种类繁多,引起的酶缺乏程度各异,患者会出现不同的临床表型,从不典型的男性性征至完全的女性性征(小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂和完全的女性表型),而且青春期开始出现男性化.这些患者的临床表型可能迥乎不同,基因型也具有多样性,临床表型与基因型的相关性依旧在深入探讨中.5α-还原酶2型缺乏症与雄激素不敏感综合征及其他46,XY性分化障碍性疾病在临床上具有相似性,应注意鉴别诊断.5α-还原酶2型缺乏症诊断依据临床表现、影像学检查、激素检测、尿类固醇分析以及基因检测等.激素诊断的参考值仍需要进一步综合研究,诊断有待于进一步规范化.多数患者在青春期前后会发生抚养性别身份从女性到男性的转变,会出现性别焦虑.患者存在性别社会认同以及其他伦理学争议.治疗方面,性别分配以及社会性别管理,诸如手术方式也有待进一步研究.该文对5α-还原酶2型缺乏症临床特点、临床表型与基因型的相关性、鉴别诊断、诊断依据以及治疗策略以及未来的挑战进行综述,以助于减轻患儿由青春期性别转换带来的痛苦,改善患儿的生活质量.
作者：陈艳 刊期： 2018年第11期
人类性别分化主要表现在行为和大脑两方面,具体体现在性别认同、性别角色、性取向和认知能力等多方面.性发育异常患者表现出的异常性别行为,为人们研究性别分化提供了独特的视角,从而发现影响性别分化的主要相关因素包括性染色体、性激素和社会心理因素,三种因素的影响程度不一,并存在交互作用.影像学的发展让人们进一步了解到大脑结构和认知能力对不同性别产生的分化差异.目前对人类性别分化的研究很少,研究对象主要集中于性发育异常患者,该文对近年来性发育异常和性别分化相关影响因素的研究作一综述.
作者：石燚 刊期： 2018年第11期
Klotho是一种抗衰老基因,主要在肾脏和脑组织中表达.Klotho表达受多种因素调控,Klotho蛋白可通过膜受体和类激素方式发挥钙磷及能量代谢调控、心血管系统和肾脏保护、抗衰老等作用.新近研究表明,Klotho与生长激素(GH)-胰岛素样生长因子1(IGF1)轴密切关联、互相调控,一方面GH-IGF1轴可上调Klotho水平,而后者又可以抑制外周IGF1分泌;另一方面,Klotho抑制IGF1对垂体负反馈作用,促进GH分泌,而GH促进IGF1分泌.此外,Klotho通过GH-IGF1轴、FGF23共同调控体内磷酸盐平衡;该文简要综述了相关研究进展.
作者：黎萍；曾繁杰 刊期： 2018年第11期
流行病学研究显示,在肥胖人群中哮喘更加不易控制和治疗,肥胖可增加病情恶化的风险,影响患者的健康及生活质量.目前对肥胖与哮喘相关的机制仍不是十分清楚,很多研究提示肥胖相关哮喘在临床表现、气道炎症作用途径、治疗反应方面有别于过敏性哮喘.常规的哮喘治疗方法吸入性糖皮质激素对此类哮喘的治疗效果并不理想,这可能是由于肥胖患者的代谢功能紊乱,从而影响呼吸系统.该文主要综述肥胖相关哮喘的特征、发病机制、临床特点及治疗等方面的研究进展.
作者：冯晶 刊期： 2018年第11期
儿童扩张型心肌病(pediatric dilated cardiomyopathy,PDCM)不仅与感染、代谢等因素相关,也是一种先天性心肌病.PDCM的超声心动图(ultrasonic cardiogram)显示左心室或双心室严重扩大,伴左心室射血收缩能力减弱.临床上起病隐匿,常表现为顽固性心力衰竭、心律失常及猝死(心功能往往已达III～IV级).该病预后差,病死率及病残率较高,是儿童心脏移植的主要病因.在过去的三十年里,对于左心室功能障碍的治疗一直是成人心肌病研究的重心,儿童扩张型心肌病的治疗大多从成人扩张性心肌病的治疗中延伸过来.该文将借助成人扩张性心肌病治疗指南,结合近年国内外研究来阐述新PDCM治疗的研究与经验,探讨近年来PDCM治疗的进展情况.
作者：张涵；杨世伟 刊期： 2018年第11期
近年来,手足口病(hand foot and mouth disease)的发病率呈上升趋势,其中重症及死亡病例常由肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)感染所致.EV71具有高度的噬神经性,严重的神经损伤为其感染的标志性特征之一,其中包括无菌性脑膜炎、脊髓灰质炎样麻痹、急性脑干脑炎等严重神经综合征,从而造成难以逆转的神经后遗症,甚至死亡.目前,EV71已成为致婴幼儿中枢系统病变的主要病毒病原之一,严重威胁了婴幼儿的生命健康.但对于EV71发病机制尚未明确,临床主要以对症支持治疗及防止并发症为主.该文从介绍EV71的病原学基础出发,简述其相关发病机制,为实现在一级预防水平对其干预提供新的思路.
作者：闫玉晓；凌继祖 刊期： 2018年第11期
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病,主要分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、类脂性CAH,P450氧化还原酶缺乏,各表型临床表型复杂多样.深入研究各型CAH的基因型与临床症状的关系有助于疾病的认识、诊断、个体化治疗及遗传咨询.CAH相关的早期产前诊断、修饰基因与环境因素对表型的影响及全外显子测序的价值也值得进一步探讨.该文就近年来CAH遗传学及未来研究方向进展展开综述.
作者：兰天 刊期： 2018年第11期
肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)是常见的儿童社区获得性肺炎之一.局部MP-DNA载量可客观反映病原与宿主免疫清除能力之间的平衡.近年来,学者应用不同的MP-DNA定量检测方法,对不同的研究对象进行了大量研究,发现MP-DNA载量有助于肺炎支原体感染的早期诊断,同时局部载量的高低与疾病的严重程度密切相关,可以更好地预测病情的转归及指导临床医师合理用药.
作者：刘宇焓 刊期： 2018年第11期
先天性心脏病是常见的先天性发育畸形,脑损伤是先心病术后重要的并发症之一.先天性心脏病患儿出现脑损伤的机制是患者个体因素和环境影响复杂的相互作用的结果,包括不同的心脏畸形的关系、各种干预措施的影响,如心脏手术和围术期监护,也有显著的个体差异.虽然目前认为术前、术中和术后的脑缺血是复杂先天性心脏病脑损伤的主要机制,但住院期间和出院后的因素,也可能导致神经系统功能障碍.这些因素按照时间阶段大致可以分为三大类:宫内、围术期、出院后,这三类因素的相关作用是难以分开的,常常共同作用于同一患儿.系统地了解先天性心脏病儿童脑损伤的发生机制,对治疗和改善其远期预后有积极的意义.该文将就先天性心脏病儿童脑损伤的机制和病因作出综述.
作者：桂娟 刊期： 2018年第11期
法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)是常见的紫绀型先天性心脏病,其病理解剖为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄以及右心室肥厚.目前外科手术矫正TOF的成功率明显提高,但患儿术后仍有发生并发症的风险.研究TOF发病因素对其遗传咨询、疾病预防有重要意义.TOF的病因机制复杂,研究发现NKX2-5、Jagged-1、GATA-4、TBX1等基因与TOF发病相关;母孕期暴露包括有害环境暴露、感染及其他疾病、关键营养素缺乏等也可增加其发病风险.该文重点阐述TOF发病相关因素的研究进展.
作者：李小迪 刊期： 2018年第11期
房间隔缺损为儿童常见的先天性心脏病,介入治疗已成为其主要的治疗方法.随着封堵器及传送装置的发展和临床经验的积累,儿童房间隔缺损介入治疗的适应证在逐渐扩大,尤其进一步放宽了年龄限制,但对小于2岁的幼儿行房间隔缺损介入治疗的安全性和效果目前尚存在争议.对于缺损较大、边缘不良、合并房间隔膨出瘤及多孔型等特殊类型房间隔缺损的介入治疗仍有很大的挑战.介入治疗房间隔缺损虽成功率高,但一些并发症尤其中远期严重并发症逐渐引起关注,长期随访至关重要,现就儿童房间隔缺损介入治疗的现状和进展作一综述.
作者：刘静 刊期： 2018年第11期
目的 建立小儿川崎病鉴别诊断模型,为临床诊断决策提供参考.方法 选取上海市儿童医院2013年1月至2017年7月入院接受治疗的发热患儿,根据终临床诊断将其分为川崎病组与发热对照组,回顾性分析比较两组间一般临床信息及实验室指标,通过Logistic回归分析建立数学模型并评价其效能.结果 本研究共纳入1916例患儿,平均年龄为(3.47±2.83)岁.其中,男性1085(56.6％)例,女性831(43.4％)例,川崎病组患儿479(25.0％)例,发热对照组患儿共1099(75.0％)例.采用向后逐步回归的方法,将因变量和自变量纳入Logistic回归分析中.结果显示,此模型的Hosmer and Lemeshow检验P=0.944,说明拟合方程与真实方程无偏差;年龄、发热天数、红细胞沉降率、C反应蛋白、白细胞计数、白蛋白、D-D二聚体水平是川崎病的独立危险因素.Logistic回归的预测方程为:ln P1-p()=-7.337+2.163×CRP+1.56×DD+1.612×ESR+1.392+年龄+1.724×发热天数+2.295×WBC+0.808×ALB.计算患者模型得分,并做ROC曲线,曲线下面积为0.927(95％CI:0.905-0.950),当得分为9分时,约登指数高,为72.9％,将得分为9分设置为截断点,预测是否川崎病的灵敏度和特异度分别为89.7％和83.2％.结论 本研究建立的小儿川崎病鉴别诊断模型具有较好的诊断效能,有待于进一步大规模、多中心研究加以证实.
作者：蒋蓓；金珑喆；杨辉；郝志东；黄敏 刊期： 2018年第11期
目的 观察血清S-100β表达对小儿手足口病(hand-foot-mouth disease,HFMD)预后的预测价值.方法 采用随机平行对照方法纳入2012年1月至2017年1月于我院收治的64例HFMD患儿为研究对象.于病情急性期(入院24 h内)抽取空腹静脉血,采用电化学免疫发光法测定患儿S-100β蛋白表达水平.持续随访1年,观察并统计患儿远期预后.结果 64例患儿1年无事件生存52例,占81.25％;死亡2例,占3.12％,双下肢瘫痪10例,占15.6％.预后良好组血清S-100β水平显著低于预后不良组(t=9.523,P<0.05),其他各基线资料与预后不良组比较差异均无统计学意义(P>0.05).经ROC曲线处理,结果显示血清S-100β对小儿HFMD不良预后有一定预测价值,曲线下面积为0.884,预测不良预后的佳截断值为4.170μg/L,敏感度0.833,特异度0.808.结论 血清S-100β表达水平对小儿HFMD远期不良预后具有一定预测价值,临床上应引起足够重视.
作者：黄葆莹；钟韩荣；何丽仪；仇永 刊期： 2018年第11期
脓毒症是多种炎性因子影响免疫功能而导致的感染性疾病,是ICU患者主要的死亡原因.脓毒症作为一种由不可控炎症引起的综合征,包含大量且持续的炎症反应以及长期的免疫抑制状态,这会增加脓毒症患者继发院内感染的发生率.脓毒症患者的免疫状态会随着病程发展不断变化,不同的生物标志物有助于识别患者所处的免疫阶段.免疫增强治疗有望降低免疫麻痹的脓毒症患者的病死率.
作者：许煊；王猛 刊期： 2018年第11期
