川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征,是一种病因未明的全身血管炎性疾病,主要发生在5岁以下儿童.冠状动脉病变是影响川崎病患者预后重要的因素,是儿童时期缺血性心脏病的主要原因,可表现为冠状动脉扩张、冠状动脉瘤、冠状动脉狭窄,严重危害婴幼儿的健康.近年来,越来越多的研究表明,遗传因素在川崎病合并冠状动脉损伤的发病过程中有着重要的作用.该文重点介绍川崎病合并冠状动脉损伤的基因多态性研究进展.
作者：赵峥山 刊期： 2018年第05期
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一类慢性肠道炎症,包括克罗恩病(Crohn'sdisease)和溃疡性结肠炎(ucerative colitis)两种类型.IBD的发病机制目前尚不明确.研究表明,IBD的发生与各种原因引起的肠上皮屏障完整性破环导致细菌与环境相关抗原引发的免疫过表达密切相关,固有免疫是抵御各种病原微生物入侵的第一道防线,固有免疫细胞包括中性粒细胞、巨噬细胞、树突细胞及固有淋巴细胞等,在IBD的发生、发展及转归中发挥着重要作用.该文将对固有免疫细胞在IBD发病机制中的作用研究进展进行综述,以期为IBD的发病机制研究及临床治疗提供新的思路.
作者：田佳雯 刊期： 2018年第05期
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphsim,SNP)已被证实与人类许多疾病发生有关.研究表明,基因编码区的SNP位点能够改变基因的编码序列,造成氨基酸改变,进而影响相应蛋白质的功能,终导致疾病的发生;而非编码区的SNP位点可能通过影响转录因子结合,改变DNA甲基化修饰和miRNA募集异常等对基因功能产生影响,成为疾病发生的重要因素.该文重点对SNP在先天性心脏病发生中的作用机制进行综述.
作者：顾若漪 刊期： 2018年第05期
N端脑利钠肽前体(N-terminalpro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)是一种由心脏分泌利钠肽类激素,小部分由脑分泌.脑利钠肽前体(proBNP)在分泌过程中进入血液后分解为无生物活性的NT-proBNP和具有生物活性的BNP.proBNP血浆浓度与心室体积或压力负荷程度成正比,稳定性好,定量分析测定值高,具有利钠、利尿、扩张血管、抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)和交感神经系统活性作用.儿童血浆NT-proBNP水平不受胎龄、性别、出生体质量、分娩方式及营养方式的影响.NT-proBNP是儿科心血管系统疾病、呼吸系统疾病、新生儿疾病、感染性疾病、川崎病及其他疾病诊断的特异性指标,具有较好的预测价值,可作为判断病情的敏感指标.随着研究的深入NT-proBNP将在儿科疾病的诊断、危险分层、监控治疗、预后评估等方面发挥重要作用.该文就NT-proBNP的生物学特性、检测方法、正常值范围及在儿科疾病的诊断和预测价值的研究进展作一综述.
作者：张新刚 刊期： 2018年第05期
急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)在重症监护病房具有较高的病死率,因此提高对ARDS的早期认识,加强对高危患者病情变化的监测,是降低ARDS病死率的重要措施.既往ARDS研究主要关注肺泡塌陷及肺内分流,但近年研究显示ARDS患者肺泡死腔通气也明显增多,并且可能与疾病的严重程度和预后密切相关,已逐渐成为ARDS的研究热点之一.该文就肺泡死腔分数(alveolar dead space fraction,ADSF)近年来在急性呼吸窘迫综合征中的应用作一综述.
作者：姚小静 刊期： 2018年第05期
幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期常见的慢性风湿性疾病.本病病因及发病机理尚未完全阐明.目前认为本病可能是内源性和外源性抗原作用于具有遗传背景的易感个体产生或者触发自身免疫反应而导致自身组织损伤的结果.近年来,随着研究手段的不断深入,维生素D独立于调节钙磷代谢外的抗感染与免疫调节功能,已使其成为国内外研究的热点药物.维生素D主要通过特异性维生素D受体(VDR)对靶细胞,如T细胞、单核细胞、抗原递呈细胞等发挥效应进行调节.风湿免疫性疾病的基础与流行病学研究已经表明维生素D的水平与疾病风险之间存在关联,但是关于维生素D与JIA之间的研究非常罕见.该文将对维生素D与JIA发病机制中的抗感染与免疫调节之间的关系做一综述.
作者：肖静 刊期： 2018年第05期
新生儿缺血缺氧性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)是指围生期窒息导致的新生儿脑损伤,具有较高的致残率和致死率,严重威胁着新生儿的健康,目前尚无确切有效的治疗方法.褪黑素是一种主要由松果体合成的神经内分泌激素,其合成和分泌受到光强度的调节.褪黑素易透过血脑屏障和血胎盘屏障,具有很高的中枢神经系统亲和性.它的生物作用主要有调节睡眠周期、抗氧化和抗炎、调节脂质和葡萄糖代谢的功能.近年来国内外的研究表明,褪黑素通过参与抗氧化应激、抗炎、调节线粒体功能、细胞自噬和抗凋亡等过程,在缺血缺氧(hypoxia-ischaemic,HI)导致的新生儿脑损伤中发挥神经保护作用.因此该文就褪黑素对新生儿缺血缺氧性脑损伤后具体保护作用机制、动物实验以及临床实验研究进展进行综述,为其在临床应用提供参考.
作者：秦逸诗；孙建华；庄佳璐 刊期： 2018年第05期
近10年全世界肥胖儿童和青少年的数量增长迅速,在全世界范围内导致儿童代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的流行,并与成人期患病密切相关.MS的概念早在80年前就已定义,该病又被称为X综合征、胰岛素抵抗综合征、致命四联征.中心性肥胖、高血糖、高血压、脂代谢紊乱是MS的基本特征,临床上会发展为2型糖尿病、心血管疾病、非酒精性脂肪肝等许多相关疾病.城市化、不健康的饮食和久坐的生活方式促进了儿童肥胖的流行,而且该趋势在发展中国家尤为突出.防治MS已成为儿科学界不能忽视的问题.成人MS的诊断、治疗标准已非常明确,但是目前关于儿童和青少年MS的诊断标准、对其包括运动、饮食等生活方式干预和某些药物等MS病的综合治疗效果仍有待进一步研究.该文从儿童和青少年MS的诊断及治疗新研究进展展开综述.
作者：张艳涛 刊期： 2018年第05期
线粒体稳态在维持细胞和机体正常功能状态中发挥重要作用,而线粒体功能障碍参与多种肌病(包括进行性肌营养不良、先天性肌病等)的发生机制,但具体机制仍未被完全阐明.线粒体融合蛋白-2(mitofusin-2,Mfn2)主要位于线粒体外膜以及线粒体与内质网的连接处,能够介导线粒体外膜的融合.Mfn2在调节线粒体形态、结构和功能及调控细胞整体生命活动中均起到重要作用.研究发现,Mfn2参与细胞氧化应激过程、钙离子信号通路、能量代谢、线粒体自噬等多种调节线粒体结构和功能的生物学活动,帮助机体维持各种生理状态下线粒体的动态平衡,而其表达的异常也导致多种病理状态的改变.该文对Mfn2的基本结构特征及其在维持骨骼肌组织内线粒体稳态方面的作用进行综述.
作者：王天爽 刊期： 2018年第05期
随着呼吸道合胞病毒感染的发病率越来越高,在儿童中由呼吸道合胞病毒感染引起的毛细支气管炎也随之增多,严重影响了儿童的健康.通过查阅近些年发表的应用代谢组学技术来研究呼吸道合胞病毒感染的国内外文献,对呼吸道合胞病毒感染后机体、组织和细胞所发生的相关的代谢变化作一总结.从代谢组学角度探讨呼吸道合胞病毒感染后机体的能量、脂类以及氨基酸等代谢通路的改变,进一步了解呼吸道合胞病毒感染的致病机制,了解疾病的发生和进展过程,可为其诊断、治疗及预后提供更好的方案.
作者：马铭欣 刊期： 2018年第05期
目的 研究血管生成因子Efnb2和Ephb4在先天性食管闭锁并食管气管瘘(esophageal atresia and tracheoesophageal fistula,EA-TEF)大鼠肺组织中的表达情况,探讨血管调控因子Efnb2及其受体Ephb4对EA-TEF大鼠肺组织发育的影响.方法 24只雌性Wistar大鼠随机分成实验组(EA-TEF组)和对照组(CON组),每组各12只,妊娠第7～9天实验组给予阿霉素1.75 mg/kg腹腔灌注建立EA-TEF大鼠模型,分别在胚胎第15天(El5)、18天(El8)和21天(E21)剖宫产取胎鼠肺组织,采用Q-PCR和免疫组织化学检测Efnb2、Ephb4的表达情况.结果 (1)两组胎鼠肺发育过程中Efnb2 mRNA与Ephb4的变化趋势基本一致,小管期(El8)含量高,囊泡期(E21)降低并恢复至假腺体期(El5)水平.胎肺小管期Efnb2mRNA表达水平EA-TEF组(50.65±12.65)明显高于对照组(23.63±11.31) (P ＜0.05),假腺体期和囊泡期两组比较无统计学意义;假腺体期Ephb4 mRNA表达水平EA-TEF组(4.32±2.88)明显高于对照组(1.01±0.19) (P ＜0.05),小管期和囊泡期两组无统计学意义.(2)胎肺不同发育时期,Efnb2、Ephb4蛋白在血管上皮、肺泡及支气管上皮表面均有表达,分布模式无统计学意义.EA-TEF组小管期Efnb2(162.70±10.04)和Ephb4(152.20±12.32)蛋白表达量增多,而囊泡期回复至正常水平.结论 血管生成因子Efnb2及其受体Ephb4可调控胎肺组织的分支发育,阿霉素诱导的EA-TEF模型鼠胎肺发育小管期两者同时升高可能是对肺发育不良的代偿机制.
作者：王军；高琳琳；刘晓梅 刊期： 2018年第05期
目的 观察N-myc下游调节基因-2(N-myc downstream regulated gene-2,NDRG2)在大鼠单侧输尿管梗阻(unilateral ureteral obstruction,UUO)模型上的表达,探讨肾脏纤维化发病的机制.方法 雄性Wistar大鼠48只,数字法随机分为假手术组(24只,行左侧输尿管分离术)和手术组(24只,行左侧输尿管结扎离断术),各组大鼠分别在术后3d、7d、14 d、21 d各6只取材,留取左肾标本.用HE、Masson染色观察肾小管损伤的病理变化,采用Western blot、免疫组化方法检测E-cadherin和α-SMA的表达情况,从而验证造模成功.用实时定量PCR、Western blot、免疫组化验证NDRG2的表达.结果 假手术组各时间点无差异.与假手术组相比,UUO组大鼠随着梗阻时间延长,肾小管损伤程度逐渐加重,E-cadherin蛋白表达减少(P＜0.05),α-SMA蛋白表达增加(P＜0.05).NDRG2蛋白表达在UUO组明显低于假手术组(P＜0.05),随梗阻时间延长递减.用ImagePro Plus 6.0分析NDRG2免疫组织化学OD值,在21 d时低(14.33 ±2.45)×10-3;Westem blot结果采用目的蛋白与内参OD值之比,21 d时低为0.03 ±0.01;实时PCR显示NDRG2 mRNA在UUO组显著降低(P＜0.05).结论 在UUO模型中,NDRG2表达下调,其有可能参与了肾脏纤维化的病理过程.
作者：齐欣；吴玉斌 刊期： 2018年第05期
目的 探讨难治性肺炎支原体肺炎的儿童,其肺通气功能与胸部CT改变类型的相关性.方法 收集2014年1月至2017年12月在我院儿科住院的患有难治性肺炎支原体肺炎的患儿90例.对于大于5周岁以上的60例患儿评估其常规肺通气功能指标的差异,对于5周岁以下的30例患儿评估潮气呼吸指标的差异.根据胸部CT的检查结果,将患儿分为磨玻璃样改变组(磨玻璃样改变组)、肺实变患儿(实变组)、斑片影改变的患儿(斑片组).结果 对于大于5周岁的60例患儿中,CT的检查结果提示磨玻璃样改变组有14例,实变组有26例,斑片组有20例.磨玻璃样改变组、实变组以及斑片组患儿常规肺功能的FVC占预计值分别为(65.23±12.41)％、(75.86±19.08)％和(88.29±19.41)％,FEV1占预计值分别为(63.05±13.21)％、(69.02±19.46)％和(88.54±19.52)％,FEVl/FVC分别为(93.49±11.28)％、(86.55±14.13)％和(97.20±13.01)％,PEF占预计值分别为(52.31±16.25)％、(57.12±15.03)％和(64.30土18.64)％,MMEF25 ～ 75分别为(52.41±21.29)％、(43.90±23.10)％和(70.58±26.87)％,上述组间数据之间的差异具有统计学的意义(P＜0.05).对于5周岁以下的30例患儿中,CT的检查结果提示磨玻璃样改变组有8例,实变组有9例,斑片组有13例.磨玻璃样改变组、实变组以及斑片组患儿的潮气呼吸肺功能的TPTEF/TE分别为％(23.16±7.69)、(25.12±8.42)％和(27.56±8.63)％,VPEF/VE分别为(27.59±5.13)％、(29.63±5.68)％和(31.42±6.21)％,Ti/Te分别为(0.76±0.13)、(0.71±0.15)和(0.79±0.21),VT分别为(12.10±2.34)ml/kg、(12.25±2.63)ml/kg和(13.52±2.61)ml/kg.上述组间数据之间的差异具有统计学的意义(P＜0.05).结论 难治性肺炎支原体肺炎患儿不同的胸部CT改变与肺功能之间的改变有着多样性以及特异性,胸部CT显示磨玻璃样改变的患儿多存在限制性及阻塞性通气功能的障碍,肺实变的患儿多数存在大小气道阻塞的障碍,斑片样改变的患儿仅存在轻度大气道阻塞性病变.
作者：魏文凭；房伟；董改琴；陈敏华 刊期： 2018年第05期
目的 分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,pws)患儿的临床特点,加强对PWS患儿的早期诊断及干预.方法 对2016年11月至2017年5月发育儿科门诊就诊的10例PWS患儿的病例资料及基因诊断结果进行整理,总结各年龄阶段PWS患儿的临床特点.结果 10例PWS患儿,确诊年龄20d～11岁.主要临床表现:外生殖器发育不全(100％)、皮肤色素减退(90％)、肌张力低下(80％)、喂养困难(80％)、特殊面容(80％)、食欲亢进(70％)、运动智力发育迟缓(90％)等.各年龄段临床特点有所差异:新生儿期主要表现为吸吮力差、肌张力低下、哭声弱;婴儿期开始出现运动发育落后,生长迟缓;幼儿期逐渐出现智力发育落后、食欲亢进、肥胖、身材矮小;学龄前期及学龄期食欲亢进情况加重、智力运动落后明显、外生殖器发育不全;青春期患儿多以肥胖、外生殖器发育不全、智力落后为主诉就诊.结论 掌握PWS患儿的临床表现,尽早发现并干预对于提高患儿生活质量意义重大.
作者：田园；梁延霄；麻宏伟 刊期： 2018年第05期
