儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of the lung,CCAM)是临床少见肺部疾病,是肺组织胚胎发育异常所形成的畸形,其病理形态与其他类型的肺囊肿截然不同.现对CCAM的主要发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗措施进行综述.
作者：陈小龙 刊期： 2018年第07期
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是起源于造血干/祖细胞的一组恶性髓系克隆性疾病,其特征为外周血细胞减少,髓系造血细胞一系或多系发育异常,和易演变成急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML).儿童难治性血细胞减少症(refractory cytopenia of childhood,RCC)是儿童MDS常见的临床类型,表现为外周血一系或多系血细胞减少,骨髓髓系发育异常改变,且不伴原始细胞增多.该类型于2008年纳入WHO儿童MDS中,由于RCC发病率很低,缺乏特异性的诊断方法,早期诊断困难且预后不良,该文对RCC的定义、临床表现、实验室检查、诊断与鉴别诊断、治疗策略等进行综述.
作者：陈鸿博；卢珂；吴小艳 刊期： 2018年第07期
急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)、支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)、肺纤维化是影响早产儿存活的常见严重并发症.微小RNA(microRNA)通过作用于靶mRNA,调节基因表达,从而影响肺微血管的生发及肺泡的成熟,参与肺损伤相关疾病的发生发展过程.近年来,miRNA检测手段逐步提升,其作为循环标志物可行性不断增加.该文综述miRNA与肺损伤相关研究的新进展,旨在进一步探究miRNA与肺发育及损伤修复的关系,拓展早产儿肺损伤相关疾病的预防和诊疗思路.
作者：魏文新 刊期： 2018年第07期
呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是引起儿童呼吸道感染的常见病原,RSV感染是引起儿童反复喘息的重要诱因.但目前其致病机制尚未研究清楚,其临床表现差异较大,缺乏有效快速的检测方法及有效控制RSV呼吸道感染的治疗方法.因此,了解RSV感染的发病机制、临床表现、检查及防治方法等研究进展对控制RSV呼吸道感染有重要意义.
作者：王美怡 刊期： 2018年第07期
鼻病毒(human rhinovirus,hRV)是引起儿童呼吸道感染中重要的病毒病原体.hRV属于小RNA病毒科,壳体由4种结构蛋白,VP1、VP2、VP3、VP4组成,其中VP1是产生保护性抗体的主要抗原.hRV的血清型达120多种.hRV主要通过呼吸道传播,要幼儿是hRV的易感人群.hRV与呼吸道上皮细胞的细胞间黏附因子-1(intercellular adhesion molecule-1,ICAM-1)相结合,在呼吸道上皮细胞及局部淋巴组织中复制,引起炎症反应,释放多种炎症介质,从而导致常见的呼吸道症状.hRV不仅可引起呼吸道感染,而且与儿童哮喘的发病关系密切.在各种检测方法中,RT-PCR的方法具有快速、敏感等优点,已广泛用于hRV的检测.目前抗hRV的药物尚在研制中.
作者：周丹 刊期： 2018年第07期
噬血细胞综合征又称噬血细胞性组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),是一种罕见的危及生命的血液系统疾病.HLH多因淋巴细胞及巨噬细胞非控制性增生及活化,分泌大量的细胞因子引起细胞因子风暴,导致全身炎症反应综合征,分为原发性和继发性.研究表明基因突变在原发性HLH发病机制中发挥重要作用,目前已知12种基因突变及已报道4种未知基因突变参与原发性HLH的发病,此外还有3种未知高频基因突变可出现噬血综合征样表现.近年来,原发性HLH的遗传学研究成为热点,在诊治方面具有重要意义.
作者：张利平 刊期： 2018年第07期
目的 利用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS),寻找区分婴儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome,NHS)及先天胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿可能的血清代谢标志物群.方法 采用气相色谱-质谱联用技术对19例患儿及7例对照患儿血清行代谢组学分析,后用偏小二乘-判别分析(partial least squares-discriminant analysis,PLS-DA)及得分图区分两者代谢指纹谱,应用PLS-DA荷载图及t检验鉴定有组间差异的代谢标志物.结果 5例患儿瓜氨酸有明显升高,均高于其余组2倍以上,结合基因诊断citrin蛋白缺陷病;其余婴儿肝炎综合征患儿有7个代谢物在组间存在显著差异,经NIST谱库检索,它们分别为丙酸、棕榈酸、二十酸、硬脂酸、胆固醇、酪氨酸、脯氨酸.结论 BA组患儿血清棕榈酸、二十酸、硬脂酸、胆固醇等脂肪酸以及丙酸较NHS患儿有所升高,酪氨酸及脯氨酸较NHS组降低,其为寻找婴儿肝炎综合征分子标志物、代谢相关通路及其诊断提供了新的思路与方法.
作者：王洋；孙梅 刊期： 2018年第07期
目的 建立支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)SD大鼠模型,探讨热休克蛋白70(heat shock protein 70,HSP70)对BPD肺组织的影响及机制.方法 足月顺产新生SD大鼠120只,按随机数字表分入对照组(空气组)、BPD动物模型组、大黄干预组(BPD动物模型+大黄干预)各40只.各组分别于实验开始后第7天、14天、21天各抽取10只为相应亚组,称重后处死,观察肺组织形态学、各组右肺诱导的HSP70表达.结果 BPD组各时间点大鼠体重较对照组均明显降低(P＜0.01);BPD组给氧7d,肺泡腔增大,肺泡壁薄,肺间质细胞增加;给氧21 d时肺泡正常结构消失,肺泡腔直径明显扩大,肺泡数量明显减少,大面积肺泡融合,肺泡间隔增厚,大量间质细胞增生.大黄组7d肺组织结构规整,肺泡大小较均匀;14～21 d,肺泡结构规整,肺泡大小均一,肺泡间隔薄.在免疫组织化学染色中大黄干预组的HSP70表达随着日龄增加而逐渐增加,与对照组相比,二者差异有统计学意义(P＜0.01);BPD组7d、14d及21 d时表达无明显变化(P＞0.05);与大黄干预组相比,BPD组7d、14d及21 d时表达值减少(P＜0.01).在蛋白印迹检测中大黄干预组的HSP70表达随着日龄增加而逐渐增加,与对照组相比,差异有统计学意义(P＜0.01);BPD组7d、14d及21 d时与对照组相比无显著减少(P＞0.05);与大黄干预组相比,BPD组7d、14 d及21 d时表达减少(P＜0.01).结论 大黄可能通过诱导HSP70的表达增加来保护损伤的肺组织.
作者：陈晓利；郭亮；叶贞志 刊期： 2018年第07期
目的 评价复合营养素辅助光疗治疗新生儿黄疸的疗效.方法 由7所三级甲等医院新生儿科参加研究,以2017年9月至2018年1月住院光疗的高间接胆红素血症足月新生儿为研究对象,共320例.分为2组,对照组154例,给予单面、常规强度光疗;观察组166例,在单面、常规强度光疗上,服用复合营养素.观察两组患儿治疗前及治疗3d后血清总胆红素、间接胆红素、肝功能(ALT、AST)、光疗时间的差异.结果 观察组患儿接受治疗3d后血清总胆红素(196.7±57.2) μmol/L较对照组(216.5±54.6)μmol/L相比明显下降,差异有统计学意义(t=3.17,P＜0.01);观察组治疗3d后间接胆红素(176.3±54.3)μmol/L较对照组(197.2±52.9)μmol/L显著下降,差异有统计学意义(t=3.50,P＜0.01);观察组患儿的光疗时间(19.8±14.4)h较对照组(22.9±13.3)h明显缩短,差异有统计学意义(t=2.00,P＜0.01);观察组患儿皮疹、发热、青铜症、溢奶、呕吐、腹胀、腹泻、便秘、肝功损害等的发生与对照组患儿相比,差异无统计学意义(P均＞0.05).结论 复合营养素用于辅助光疗治疗新生儿高间接胆红素血症有良好的疗效和安全性.
作者：魏兵；岳冬梅；陈传喆；赵诗萌；程宪；苏玉武；梁志霞；王志华；魏克伦 刊期： 2018年第07期
目的 基于数字科研(E-Science)模式下,通过上海市儿童医院和上海俊泽软件有限公司共同研发的临床数字科研平台分析川崎病(Kawasaki disease,KD)患者初始静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗无反应的可能危险因素,并通过对危险因素加权积分建立数学模型,探讨有效预测MG无反应的方法,为及时有效治疗及判断疾病预后提供临床依据.方法 收集2013年1月至2016年11月于上海市儿童医院住院的595例川崎病患儿数据,采集指标包括患儿性别、年龄、发热至第一次使用IVIG时间以及相关实验室检查结果.采用多因素逻辑回归进行IVIG无反应的影响因素分析,预测模型中的指标根据逻辑回归方程的自变量系数进行赋分,对新的预测模型做ROC曲线,并计算曲线下面积,截断值的选取采用约登指数高的点,并根据截断值计算新的预测模型的灵敏度和特异度,后将新建模型与Kobayashi和Egami评分模型进行比较.结果 本研究共纳入川崎病患儿595例,其中CRP、NLR、LDH、ALB、FDP水平是川崎病患儿IVIG无反应的影响因素(P＜0.05).根据逻辑回归方程系数建立评分模型,该模型预测丙球无反应型川崎病的灵敏度和特异度分别为69.7％和80.4％,ROC曲线下面积为0.825(95％ CI:0.769-0.882),将得分为6分设置为截断点,大于或等于6分为阳性,小于6分为阴性.用Kobayashi和Egami评分模型进行测试,发现新的评分系统ROC曲线下面积以及灵敏度和特异度都较高.结论 本研究发现新的评分模型对于预测川崎病患儿IVIG无反应具有良好的效果,值得临床推广并以大规模数据进行验证和调整.
作者：朱丹颖；宋思瑞；张晗；赵坚；蒋蓓；谢利剑；肖婷婷；黄敏 刊期： 2018年第07期
目的 对不同病因婴儿痉挛症头皮脑电发作期高频振荡(high frequency oscillation,HFO)进行分析,探讨不同病因的婴儿痉挛症发作期HFO的特点及临床意义.方法 自2015年9月至2016年9月在广东省妇幼保健院康复科脑电图室进行视频脑电监测的婴儿痉挛症患儿中,选取有发作期HFO的患儿11例,共406次痉挛发作进行回顾性分析,观察不同病因婴儿痉挛症发作期HFO的频率和分布特点,并结合临床表现、影像学资料分析不同类型婴儿痉挛症发作期HFO特点及临床意义.结果 (1)头皮脑电记录到Ripple频段发作期HFO,且大多分布广泛.(2)406次痉挛发作中,症状性和隐源性发作期HFO的出现率分别为11.35％(21/185)、33.12％(2/224),隐源性婴儿痉挛发作期HFO的相对出现率分别为75％(21/28)、25％(7/28),症状性痉挛发作期HFO出现率明显高于隐源性(P=0.01).结论 头皮脑电能记录到Ripple频段的发作期HFO,为近一步行颅内脑电图检查提供可靠依据;相对于隐源性要儿痉挛,症状性婴儿痉挛发作期HFO的出现率更高,提示HFO可能与婴儿痉挛症的产生机制相关,病理性损害更易诱发HFO产生.
作者：曾怡；常燕群；曾柳苑；肖慧媚；罗鑫刚；彭武江；裴铮 刊期： 2018年第07期
目的 研究4期儿童神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)患儿的初期化疗敏感性与获得长期生存(≥36个月)的相关性分析.方法 2006年2月～2016年1月收集的198例NB中筛选出生存时间≥36个月4期NB患儿43例,男29例,女14例.根据A3973/A3961的化疗方案进行化疗,结合手术、手术和/放疗及自体外周血造血干细胞移植治疗.分析患儿的年龄特点、化疗敏感性、预后及随访结局.结果 43例患儿发病年龄≤12个月仅6例,占14.0％,＞12个月患儿37例,占86.0％.诱导治疗后达到完全缓解34例(79.1％),部分缓解7例(16.3％),进展2例(4.7％).随访中位时间50个月(36-99个月),2年、3年、4年、5年的总生存率分别为95％、79％、55％、30％;2年、3年、4年、5年无事件生存率分别为93％、77％、51％、2％.初期化疗获得完全缓解患儿预后好于部分缓解与持续进展患儿(P =0.024).获得完全缓解患儿的中位生存时间为65个月(54.3 ～71.4个月).结论 小婴儿发病、化疗的敏感性及复发是影响4期NB重要的影响因素.为提高NB的预后应选择合理的化疗方案和早期诊断.
作者：张谊；张伟令；黄东生；洪亮；杜燕燕；支天；韩涛；易优 刊期： 2018年第07期
目的 探讨TBC1D24基因突变引起的一家系致死性癫痫性脑病的临床特点及基因突变.方法 收集就诊于徐州医科大学附属徐州市儿童医院的1例TBC1D24基因突变的癫痫性脑病患儿及其家系临床资料,在OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库)、PubMed(生物医学文献数据库)、CNKI(中国知网期刊数据库)及万方数据知识服务平台建库至2017年1月相关文献进行检索,总结TBC1D24基因变异及相关表型的特征.结果 患儿,女,8岁1月,因“反复无热抽搐8年”于2016年04月就诊.患儿1月20天大小时始出现抽搐,表现为局灶性肌阵挛,约半月发作1次,后发作逐渐频繁,逐渐出现阵挛状态、强制-阵挛等多种形式,易出现癫痫持续状态,多种抗癫痫药物治疗效果差,合并发育倒退.体格检测发现抱入体位,竖头不稳,四肢肌力3级,肌张力低,四肢肌肉萎缩明显,双侧膝腱反射弱.早期头颅影像学及脑电图正常,后期出现脑萎缩和脑电图的异常.患儿小弟及妹妹也出现类似表现,且病情发展更快,分别在1岁及1岁10月大小时死亡.在患儿家庭成员的全外显子测序中,一个新的复合杂合突变在TBC1 D24基因变异体中被发现,c.76G＞T,P.Glu26Ter和c.1612C＞T,p.Leu538Val,父母验证后前者遗传自父亲,为无义突变,后者遗传自母亲,为错义突变.结论 TBC1D24基因突变为该家系致死性癫痫性脑病的致病突变,认识TBC1D24基因突变引起的致死性癫痫性脑病表型具有重要的临床意义.
作者：刘娜；刘晓鸣 刊期： 2018年第07期
目的 探讨儿童骨肉瘤患者应用大剂量甲氨蝶呤(MTX)后,排泄延迟及肝肾功能损伤的特点,为临床提供参考.方法 收集我院2015年1月至2017年8月收治的7例应用大剂量MTX化疗的小儿骨肉瘤患者数据,观察门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、肌酐的变化,分析肝肾功损伤以及排泄延迟发生率.结果 ALT升高的发生率为46％,AST升高的发生率为54％.肝功能损伤以1～2级为主,且在同一个患者不同疗程中未出现化疗周期数增加而肝损伤加重的情况.肾功能损伤的发生率为14％,且同一患儿不同疗程中肾损害程度相近或相同.排泄延迟的发生率为25％,24 h MTX血药浓度(C24h)越高,排泄延迟发生率越高,平均达标时间越长.结论 应用大剂量MTX,可出现肝肾功能损伤及排泄延迟.对症处理后可明显缓解,C24h与排泄延迟存在一定关联.
作者：王倩；马赛男；蔡炜嵩 刊期： 2018年第07期
目的 探讨实验室检测指标与新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)预后的相关性.方法 54例确诊NEC病例(Bell分期Ⅱ期以上),根据预后不同分为治愈组(40例)和预后不良组(14例),回顾性分析与NEC不良预后的相关指标.结果 54例NEC病例,病死率25.9％(14/54).发病前3～7天血红蛋白及低血红蛋白、发病后血小板减少(第1天、第2～3天、第3～5天)及低血小板计数、白细胞减少、代谢性酸中毒(酸碱度和碱剩余、低pH值、低BE值、血乳酸)两组比较,差异有统计学意义(P值均＜0.05).多因素Logistic回归分析显示:低血小板计数是NEC预后不良的独立危险因素.对低血小板计数进行ROC曲线分析,曲线下面积为0.804,临界值为95.5×109/L,敏感性为60％,特异性为93％.结论 多个实验室指标与NEC预后不良相关,但低血小板计数是独立危险因素,血小板计数低于95.5×109/L可能提示预后不良.
作者：黄艳；梁小琴；张敏；杨婷；彭海波；陈幽 刊期： 2018年第07期
1病例摘要1.1一般资料患儿男,5岁11个月,因“发现血钙升高、血小板下降9d,双肾体积增大1d”于2016年6月27日人院.患儿入院前9天因纳差、呕吐、腹泻于当地医院住院治疗,查血常规:白细胞计数6.54 × 109/L,中性粒细胞比值0.518,淋巴细胞比值0.381,血红蛋白149 g/L,血小板计数83×109/L;C反应蛋白3.06 mg/L;血电解质:钙3.0 mmol/L,钾5.02 mmol/L,钠136.7 mmol/L,氯92.3 mmol/L.当地医院诊断急性胃肠炎,予利巴韦林抗病毒、护胃、止泻治疗后症状无好转,转至我院,急诊查腹部彩超发现双肾体积增大,收入肾脏风湿科治疗.
作者：孙倩靓；李志辉；张良 刊期： 2018年第07期
