先天性心脏病是胚胎发育过程中存在心血管结构或功能异常的一类疾病,是胎儿时期心血管系统发育异常、发育障碍或出生后未能退化所造成的心血管畸形,但其具体发病机制仍未阐明.法洛四联症是先天性心脏病中严重的类型之一,包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚.近年来的多项研究显示遗传因素参与了法洛四联症的发生,部分基因突变与法洛四联症的发生有很大关系,其中NKX2-5、GATA4、TBX5及TBX20已被证实与法洛四联症高度相关.该文主要围绕上述4个基因的研究进展,阐述法洛四联症的病因及发病机制.
作者：冯蜀欢 刊期： 2018年第08期
Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面谱综合征,主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等.对于KS的分子遗传学发病机制,目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因,它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑,进而调控基因表达.现阶段,KS的病因及发病机制并不十分清楚,也无可用于确诊的生化指标和影像学检查,分子遗传学诊断还有待探索.目前,KS的诊断主要根据特征性的临床表现:特殊面容、骨骼异常、皮纹异常、智力障碍以及发育迟缓.对于这类患者,临床上早期发现、早期干预、尽可能地提高生长发育水平、对其临床表现对症治疗、积极预防和治疗并发症,有利于改善预后.
作者：王依柔 刊期： 2018年第08期
非编码RNAs是指一类不具有编码蛋白质功能的RNA分子,主要包括微小RNAs、长链非编码RNAs和环状RNAs等.脓毒症指因宿主对感染的反应失调而导致的危及生命的器官功能障碍,肺脏损害首当其冲.近年来的研究发现,这些非编码RNAs,尤其是微小RNAs,可以在基因转录、RNA成熟和蛋白质翻译等多个水平调控基因的表达,进而引起机体促炎因子及炎症介质的释放和活化、血管内皮损伤等病理生理过程,终导致脓毒症肺损伤的发生.研究者们认为,非编码RNAs似乎不仅可以作为脓毒症肺损伤的诊断标志物,而且可以作为其治疗靶点.该文将从非编码RNAs的产生和作用机制等方面,对非编码RNAs在脓毒症肺损伤中参与的作用及应用进行综述.
作者：殷江文 刊期： 2018年第08期
川崎病是一种急性的以弥漫性血管炎为主要病变的发热出疹性疾病,主要影响5岁以下婴幼儿,其中严重的病变是冠状动脉损伤,已成为儿童后天获得性心脏病的主要原因,但其病因和发生机制尚未明确.微小RNA(microRNA,miRNA)是一类长度为21～ 25个核苷酸的非编码小分子单链RNA,可通过碱基不完全配对与靶mRNA序列的3’非编码区结合参与基因转录后水平调控.每个miRNA可调控上百种靶基因,因此可以影响多种信号传导通路,参与细胞增殖、凋亡、血管生成和分化等多种生物学过程.越来越多的研究将miRNA作为疾病可能的生物标记物.近年来miRNA也成为川崎病的研究热点,现从炎症、免疫和内皮损伤以及诊断和预后判断等方面,将目前miRNA在川崎病中的研究作一综述.
作者：王燕飞 刊期： 2018年第08期
川崎病(Kawasaki disease,KD)是一种自身免疫性血管炎综合征,好发于5岁以下小儿,其大的危害是引起冠状动脉病变,包括冠状动脉扩张、冠状动脉瘤等,严重者可发生心肌梗死.在川崎病急性期,大剂量静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)联合阿司匹林为标准治疗方案,可以有效地治疗川崎病,但仍有10％ ～ 20％的患者对初次IVIG治疗产生抵抗,这部分患者发生冠状动脉损害的风险增加.对IVIG无反应性KD需要额外治疗,一些新的治疗方案不断出现,如再次应用IVIG、糖皮质激素、IL-1受体拮抗剂等.在川崎病恢复期,以抗凝、预防血栓治疗为主,对于冠状动脉病变进展严重者,可酌情予以外科手术或介入治疗.该文针对川崎病治疗研究进展进行综述.
作者：张胜；梁雪 刊期： 2018年第08期
苯丙酮尿症是常见的一组遗传代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙酮尿症患儿一经诊断需早期、合理治疗,若未及时诊治,将出现严重的神经系统后遗症.治疗旨在降低血液苯丙氨酸浓度,减轻神经系统症状.目前主要治疗方法是严格限制饮食苯丙氨酸摄入量.由于患儿长期饮食限制治疗依从性差、家庭负担重,选择应用新的营养和药物治疗,如四氢生物喋呤辅助因子、糖巨肽、大量中性氨基酸等均能改善苯丙酮尿症患者的治疗效果及生活状态.此外,重组苯丙氨酸裂解酶、肝细胞移植、基因治疗、益生菌等新型治疗方法也为患者提供了治疗的新希望.
作者：秦玉兰；苏雅洁 刊期： 2018年第08期
先天性肾脏及尿路畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract,CAKUT)是由于各种原因所致的,以先天性泌尿系统解剖学异常为临床特征的表型多样的一组疾病,发生率较高.CAKUT是导致儿童慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的主要原因,部分患者可隐匿进展至终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD).儿童CAKUT的研究对优生优育有重要意义,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关.另外,采用彩色多普勒超声检查对于发现儿童CAKUT具有明显优势,是筛查的首选方法,进而实行早期相应治疗干预,必将大大降低患儿肾功能的损伤程度,提高患儿的生存率,对于疾病预防意义重大.该文综述近年来儿童CAKUT的流行病学研究、病因学研究、彩超筛查及干预治疗,旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT,并采取积极的干预措施,延缓CKD的进展从而防止ESRD发生.
作者：马常建 刊期： 2018年第08期
环状RNA是一类内源性非编码RNA分子,具有封闭的环形结构,主要由外显子和(或)内含子构成,在真核细胞中普遍存在.环状RNA具有高度稳定性、物种保守性以及细胞、组织特异性.近年研究表明,环状RNA能够通过与微小RNA(microRNA)和其他分子相互作用来调节转录或转录后水平的基因表达.研究表明,环状RNA可能与多种疾病的发生及发展有重要关系,包括动脉粥样硬化血管疾病、朊病毒疾病、神经障碍、骨关节炎和糖尿病等.此外,环状RNA在多种类型的癌症中表现出异常表达,包括结肠直肠癌、肝细胞癌和胃癌等.因此,我们认为环状RNA可以作为临床疾病的诊断标志物及治疗靶点.该文将对环状RNA作为临床诊断标志物及治疗靶点作一综述.
作者：袁彩云；顾洁 刊期： 2018年第08期
胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)是指机体对胰岛素的系统性代谢反应受损的一种病理状态,包括葡萄糖摄取和利用减少、脂肪分解受抑和生成加速、以及蛋白质和糖原合成障碍.高雄激素血症(hyperandrogenemia,HA)是指机体雄激素水平过高或活性增强而引起多毛、痤疮、男性化等一系列临床表现.IR与HA是多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)、胰岛素抵抗综合征等疾病的主要特征.二者在疾病的发生发展中起何种作用一直是争论的话题.雄激素水平和IR的严重程度密切相关,但两者之间的精确相互作用及因果关系还尚未完全明了.近年来对这些问题的研究有了较大的进展,该文就此作一综述.
作者：陈虹 刊期： 2018年第08期
胚胎心脏的正常发育有赖于各相关基因的精确表达,涉及复杂的基因调控模式,其中任一环节出现偏差都会导致心脏畸形的发生.不同物种的Tbx2基因表达终都局限在非腔室心肌区域的房室管,这提示Tbx2基因在心脏发育中时空表达的一致性和进化过程的高度保守性.Tbx2作为T-box转录因子家族的成员之一,主要参与心脏流出道和房室管的发生,通过调节下游目的基因的转录水平,从而引起一系列的调节通路变化.目前越来越多的研究表明,Tbx2表达水平或调控异常导致了不同模式动物心脏畸形的发生.临床报道也证实TBX2所在片段的微缺失/重复及其非编码区遗传变异与人类先天性心脏病的发生密切相关.该文综述了Tbx2在胚胎心脏发育中的功能、可能的调控机制及与先天性心脏病的关系.
作者：蔡科 刊期： 2018年第08期
目的 目前,关于孕期维生素D水平与子代喘息相关性的研究越来越多,结果却不尽相同.利用Meta分析方法系统评价孕妇维生素D水平与儿童喘息的关系,为儿童喘息防治提供依据.方法 检索Pubmed和EMbase等英文文献库,检索词为“wheeze”、“Vitamin D”和“pregnancy”.按照预先设定的标准检索、筛选、纳入和分析文献.累计共纳入14 136对母子,分布于亚洲、欧洲、大洋洲及北美洲.采用Stata 12软件进行Meta分析,根据异质性结果选择相应的效应模型分析,采用逆方差加权分析统计量,记录95％可信区间.结果 共有11篇文献纳入分析,总样本量为14 136例.孕期维生素D水平与儿童喘息之间存在关联性,OR值为0.85(95％CI:0.78 ～0.92);孕期VD摄入水平和脐带血VD水平可以降低子代喘息的发生率,合并效应值分别为0.51(0.37 ～0.64)、0.94(0.90～0.98),而孕期血清VD水平无明显统计学意义,OR值为0.99(95％ CI:0.97～1.01).孕期VD水平可以降低子代早发型喘息发生的风险,合并效应值分别为0.78(0.68 ～0.88).结论 孕期维生素D水平与子代喘息发生率存在负相关,孕期补充维生素D对子代喘息的发生有一定的保护作用.
作者：胡容瑄；顾晓虹；奚悦玲 刊期： 2018年第08期
目的 观察盐酸氨溴索(沐舒坦)经纤维支气管镜灌洗对儿童难治性肺炎支原体肺炎的疗效.方法 采用随机对照方法,将43例难治性肺炎支原体肺炎患儿分为试验组和对照组,试验组25例,平均年龄(5.56土3.28)岁,对照组18例,平均年龄(6.44±2.73)岁,在常规药物治疗儿童难治性肺炎支原体肺炎的基础上,两组在病程2～3周行纤维支气管镜检查,试验组在常规生理盐水灌洗的基础上应用沐舒坦灌洗病变部位,对照组应用常规生理盐水灌洗病变部位.比较两组患儿的住院天数、做镜后发热天数及咳嗽情况等一般临床表现,咳嗽症状改善采用评分方式,且1周后复查胸部CT及纤维支气管镜,比较两组的疗效差别.结果 试验组与对照组在性别、年龄、做镜前病程、发热天数差异无统计学意义(P＞0.05),做镜后试验组较对照组咳嗽明显改善,做镜1周后,试验组胸部CT总有效率92％高于对照组72.3％,差异有统计学意义(P＜0.05),试验组支气管镜下炎症吸收总有效率92％高于对照组77.8％,差异有统计学意义(P＜0.05).试验组较对照组在做镜后发热天数无显著差异[(0.68±1.15)vs(0.28±0.50)] (P＞0.05),两组住院天数无显著差异[(15.16±7.66) vs(14.06±5.48)](P＞0.05).结论 经纤维支气管镜沐舒坦灌洗治疗RMPP可以有效改善患儿的咳嗽情况,促进肺部炎症的吸收.
作者：常光妮；张晗；尚云晓 刊期： 2018年第08期
目的 总结近5年产前诊断的先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)的围生期诊治经验,探讨CDH在胎儿期的多学科会诊制度,新生儿期的手术治疗时机、手术方法及临床疗效.方法 收集我院2012年5月至2017年5月通过产前诊断的先天性膈疝患儿38例,对病例进行回顾性分析.结果 6例患儿生后家长放弃治疗,其中2例经高频通气及一氧化氮吸入仍不能维持有效血氧饱和度,余患者均行手术治疗.胸腔镜手术31例;5例中转开胸,其中2例膈肌巨大缺损,3例患儿不能耐受气胸.获得随访29例(90.6％),随访7个月～4年10个月,平均(29±13)个月,均无复发或严重并发症.结论 CDH的诊治需针对每个患儿的呼吸循环稳定性、肺发育情况、合并畸形等具体情况来制定个体化精准治疗方案.胸腔镜膈肌修补手术对于新生儿先天性膈疝的治疗是安全可行的方法.
作者：李天宇；王大佳；黄英；张志波；苏朋俊；刘彩霞；王维林 刊期： 2018年第08期
